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目的观察原发性血小板增多症(ET)患者的骨髓病理学特点、染色体变化及JAK2-V617F基因和融合基因Bcr-abl(p210)的表达情况。方法 55例ET患者,分别行骨髓涂片检查及骨髓组织病理检查,同时对骨髓组织的染色体及JAK2-V617F基因、融合基因Bcr-abl(p210)进行检测。结果 55例患者中,骨髓涂片观察见骨髓增生活跃34例、增生明显活跃2例、增生低下19例;5例骨髓取材时出现干抽;所有患者粒、红两系均未见明显病态造血,且原始细胞分类计数均<5%;巨核细胞计数中位数为122(0~561)个;41例可见明显巨核系病态造血;所有患者血小板呈大堆分布,并可见大血小板。55例患者中,骨髓组织病理学观察3例可见骨髓基质出血、水肿,造血组织容量中位数为55%;所有患者粒系增生活跃,12例红系增生偏低下;6例可见前体细胞定位紊乱;所有患者巨核细胞有不同程度异常增生;52例可见明显巨核系病态造血;32例可见小巨核细胞,但未见淋巴样小巨核细胞。骨髓组织切片Gomori染色52例呈阳性,其中35例骨髓网状纤维轻度增生(+~++)、17例骨髓明显纤维化(≥+++)。所有患者骨髓组织未发现Ph染色体,但其中2例可见核型异常。55例患者中,JAK2-V617F基因突变35例,全部患者Bcr-abl(p210)基因检测均为阴性。结论 ET患者骨髓病理学特点是巨核细胞系明显增生,并具有病态造血表现,部分患者有JAK2-V617F基因突变。骨髓组织病理检查应作为ET必需的诊断方法。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]