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The article examines genetic variation of the FMR1 gene among four Mexican populations of Mestizo, Huichol, Purepecha and Tarahumara. Molecular analysis of the FMR1 gene showed 30 different alleles among the 525 chromosomes evaluated. The increased number of the unusual allele of 32 repeats observed in the Mexican mestizo population can be explained from its frequency in at least two Mexican native populations.

A group of mutations characterized by trinucleotide repeat expansion causes human diseases such as the Fragile X syndrome, Huntington disease (HD), and myotonic dystrophy. Methods based on PCR amplification of the CGG and CAG repeats region could facilitate the development of a rapid screening assay; unfortunately, amplification across CGG and CAG repeats can be inefficient and unreliable due to the G C base composition. The utility of the PCR on modified DNA for amplification of the CGG and CAG repeats at the Fragile X syndrome and HD has been reported. In the present study, we analyzed the utility of PCR on modified DNA as a rapid screening method for diagnosis of patients with Fragile X syndrome and HD. A comparative analysis realized with 38 Fragile X and 29 HD patients showed that the molecular diagnosis by simple PCR on modified DNA has a sensitivity and specificity of 100 in Fragile X patients and 94.1 and 91.6 in HD patients. The results achieved from the statistical analysis allowed us to conclude that the amplification by simple PCR on modified DNA is a reliable and useful method for the molecular diagnosis of the Fragile X syndrome, but not for the HD. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introducción. El virus del Zika (ZIKAV) afecta los procesos de migración y diferenciación neuronal de los encéfalos en desarrollo. Los ratones embrionarios y neonatos son excelentes para evaluar los mecanismos de acción viral en marcadores neuronales, los sistemas de neurotransmisión y los genes implicados en el desarrollo. Objetivo. Evaluar el efecto del virus del Zika sobre la inmunorreactividad y la expresión de marcadores de desarrollo en los encéfalos de ratones neonatos y de tres estadios embrionarios. Materiales y métodos. Se inocularon ratones BALB/c de un día posnatal por vía intraperitoneal con 6,8x104 PFU de una cepa de virus del Zika. Igualmente, se inocularon ratones hembras preñadas de BALB/c con 9,4 x 106 PFU y de SJL con 9,4 x 105 PFU. Se hizo el seguimiento diario de los ratones y se llevaron a cabo sacrificios entre los días 7 y 11 posnatal, y 8,5, 9,5 y 14,5, embrionarios. En los ratones posnatales, se extrajeron encéfalos y, en las madres preñadas, se extrajeron los embriones, muestras de sangre y órganos, para estudios inmunohistoquímicos y moleculares de marcadores de desarrollo. Resultados. Los ratones del modelo neonatal presentaron pérdida de tamaño y peso, alteraciones en el movimiento y afectaciones oculares. En los encéfalos, se observó un aspecto lisado y lechoso. En el análisis microscópico, se evidenciaron calcificaciones y cambios en la citoarquitecturaentre los días 8 y 11. La inmunohistoquímica reveló cambios en la inmunorreactividad de GABA, glutamato, NeuN, MAP- 2, y GFAP, y en los estudios moleculares se cuantificó la subregulación o sobreexpresión en genes involucrados en procesos de corticogénesis y cerebelogénesis. Conclusiones. Los cambios morfológicos y moleculares observados durante la infección por ZIKV en ratones se pueden extrapolar al humano debido a su gran similitud en la estructura cortical y cerebelar. [ABSTRACT FROM AUTHOR]