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Los avances de la medicina nos enfrentan a nuevos desafíos como es el caso de los síndromes hereditarios que predisponen al desarrollo del cáncer. El modelo clásico del médico especialista que trata un tumor específico de su paciente, debería ser cambiado por el del “equipo de salud que asesora a una familia”. El diagnóstico de una enfermedad hereditaria tiene un fuerte impacto sicológico y emocional en cada uno de los miembros de la familia ya que implica adaptarse a cambios en el estilo de vida, adherirse a pautas de vigilancia activa mediante imágenes, exámenes de sangre y controles médicos periódicos e incluso en ciertos casos deberán someterse a cirugías de carácter profiláctico. En vista a este nuevo desafío, las instituciones están viendo en la necesidad de desarrollar e implementar Programas de Riesgo Alto Oncológico conformado por un equipo interdisciplinario, que permita acoger y apoyar a estas familias. En este artículo se describen las características de un programa de alto riesgo oncológico y la experiencia de un centro que ha implementado este programa.

El cáncer de tiroides puede tener una predisposición familiar y puede ocurrir en el contexto de sindromes hereditarios o como tumor aislado. Para estudiarlo debemos separarlo en cáncer medular y no medular de tiroides según su origen histológico, ya que su comportamiento tumoral y características clínicas, etiológicas y genéticas son muy diferentes. En cáncer medular de tiroides el 25% de los casos son hereditarios, mientras que en cáncer de tiroides no medular se estima que existe un componente hereditario en un 2.5 a 11% de los casos. A pesar de que la forma familiar del cáncer de tiroides es poco frecuente, es de gran importancia poder detectar a estos pacientes y así estudiar a sus parientes y eventualmente prevenir el desarrollo de un cáncer en ellos o detectarlo antes de la aparición de metástasis.

Los síndromes poliglandulares autoinmunes comprenden un amplio espectro de trastornos endocrinos. Estos síndromes incluyen trastornos monogénicos como el síndrome poliglandular tipo 1 (tipo juvenil) y trastornos genéticos complejos como el síndrome poliglandular tipo 2 (tipo adulto). Estos trastornos se basan en la presencia de infiltración linfocitaria de la glándula afectada, anticuerpos órgano-específico en sangre, defectos en la inmunidad celular y asociación con los genes de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) o con genes de respuesta inmune. Cualquier sistema endocrino puede ser afectado, pero ocurre en ciertos patrones, por ejemplo, Tiroiditis de Hashimoto con diabetes tipo 1 y Enfermedad de Addison. Es muy importante la sospecha y detección precoz de esta asociación de enfermedades, dado que, de esta forma, podemos evitar morbilidad e incluso mortalidad en nuestros pacientes.

Se revisan los trastornos más comunes del sistema endocrino que se detectan en la consulta no especializada. Se hace énfasis en: a) Trastornos tiroideos tales como hipo o hipertiroidismo, nódulos de la tiroides y la importancia de la enfermedad de la tiroides durante el embarazo, b) la enfermedad adrenal en la hipertensión y el enfoque de la incidentaloma suprarrenal c) hiperparatiroidismo primario y la deficiencia de vitamina D d) Trastornos gonadal y la importancia de la detección precoz de la enfermedad hormonal, tanto en la disfunción ovárica y testicular.