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Pituitary developmental defects lead to partial or complete hormone deficiency and significant health problems. The majority of cases are sporadic and of unknown cause. We screened 28 patients with pituitary stalk interruption syndrome for mutations in the FAT/DCHS family of protocadherins that have high functional redundancy. We identified 7 variants, 4 of which are putatively damaging, in FAT2 and DCHS2 in 6 patients with pituitary developmental defects recruited through a cohort of patients with mostly ectopic posterior pituitary gland and/or pituitary stalk interruption. All patients had growth hormone deficiency, and 2 presented with multiple hormone deficiencies and small glands. FAT2 and DCHS2 were strongly expressed in the mesenchyme surrounding the normal developing human pituitary. We analyzed Dchs2–/– mouse mutants and identified anterior pituitary hypoplasia and partially penetrant infundibular defects. Overlapping infundibular abnormalities and distinct anterior pituitary morphogenesis defects were observed in Fat4–/– and Dchs1–/– mouse mutants, but all animal models displayed normal commitment to anterior pituitary cell types. Together our data implicate FAT/DCHS protocadherins in normal hypothalamic-pituitary development and identify FAT2 and DCHS2 as candidates underlying pituitary gland developmental defects such as ectopic pituitary gland and/or pituitary stalk interruption.

Growth retardation is most commonly caused by genetic defects in the growth hormone pathway. Here, in families with growth retardation and gingival fibromatosis, the authors identify mutations in the potassium channel gene KCNQ1 that cause electrophysiological aberrations and altered ACTH secretion in vitro.

La variabilidad a nivel de paisaje de la estructura y la composición de especies fue analizada en el bosque tropical caducifolio de Chamela, México. Se registraron todos los árboles con DAP ??5 cm presentes en 21 parcelas de 0.24 ha (5.04 ha en total) distribuidas en seis unidades morfopedológicas diferentes. En promedio, la densidad fue de 1,385 individuos ha-1, el área basal de 15.9 m2 ha-1 y la altura promedio del dosel fue 6.8 m. La mayoría (90%) de los troncos tuvieron un DAP ??14 cm. En total se registraron 148 especies, 102 géneros y 43 familias de árboles. Más de 70% de las especies estuvieron pobremente representadas (< 10 árboles ha-1). Un análisis de componentes principales basado en atributos estructurales y de diversidad mostró una pobre relación entre las parcelas de una misma unidad morfopedológica, pero el mismo tipo de análisis, basado en las especies dominantes, segregó a las parcelas en dos grupos. Aunque la estructura y la diversidad de especies cambiaron de forma continua en el paisaje, la diversidad beta (evaluada a través de la similitud de especies entre pares de parcelas) y el grupo de especies dominantes mostraron los mayores contrastes. Tales diferencias estuvieron claramente asociadas a diferencias en la litología (granito vs. no-granito).

Se describe e ilustra un género nuevo, Gypsacanthus (Acanthaceae, Justicieae, Odontoneminae), a base de ejemplares colectados en Puebla y Guerrero. Sus relaciones más estrechas parecen ser con Carlowrightia. La única especie conocida, G. nelsonii, se distingue de este último género por su inflorescencia dicasial compuesta, brácteas grandes y foliáceas, lóbulos de cáliz foliáceas y un anillo de pubescencia en la garganta de la corola.