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Abstract Background Neoadjuvant chemoradiation(nCRT) has been considered the preferred initial treatment strategy for distal rectal cancer. Advantages of this approach include improved local control after radical surgery but also the opportunity for organ preserving strategies (Watch and Wait-WW). Consolidation chemotherapy(cCT) regimens using fluoropyrimidine-based with or without oxalipatin following nCRT have demonstrated to increase complete response and organ preservation rates among these patients. However, the benefit of adding oxaliplatin to cCT compared to fluoropirimidine alone regimens in terms of primary tumor response remains unclear. Since oxalipatin-treatment may be associated with considerable toxicity, it becomes imperative to understand the benefit of its incorporation into standard cCT regimens in terms of primary tumor response. The aim of the present trial is to compare the outcomes of 2 different cCT regimens following nCRT (fluoropyrimidine-alone versus fluoropyrimidine + oxaliplatin) for patients with distal rectal cancer. Methods In this multi-centre study, patients with magnetic resonance-defined distal rectal tumors will be randomized on a 1:1 ratio to receive long-course chemoradiation (54 Gy) followed by cCT with fluoropyrimidine alone versus fluoropyrimidine + oxaliplatin. Magnetic resonance(MR) will be analyzed centrally prior to patient inclusion and randomization. mrT2-3N0-1 tumor located no more than 1 cm above the anorectal ring determined by sagittal views on MR will be eligible for the study. Tumor response will be assessed after 12 weeks from radiotherapy(RT) completion. Patients with clinical complete response (clinical, endoscopic and radiological) may be enrolled in an organ-preservation program(WW). The primary endpoint of this trial is decision to organ-preservation surveillance (WW) at 18 weeks from RT completion. Secondary endpoints are 3-year surgery-free survival, TME-free survival, distant metastases-free survival, local regrowth-free survival and colostomy-free survival. Discussion Long-course nCRT with cCT is associated with improved complete response rates and may be a very attractive alternative to increase the chances for organ-preservation strategies. Fluoropyrimidine-based cCT with or without oxaliplatin has never been investigated in the setting of a randomized trial to compare clinical response rates and the possibility of organ-preservation. The outcomes of this study may significantly impact clinical practice of patients with distal rectal cancer interested in organ-preservation. Trial registration www.clinicaltrials.gov NCT05000697; registered on August 11th, 2021.

Purpose: Intratumoral genetic heterogeneity (ITGH) is a common feature of solid tumors. However, little is known about the effect of neoadjuvant chemoradiation (nCRT) in ITGH of rectal tumors that exhibit poor response to nCRT. Here, we examined the impact of nCRT in the mutational profile and ITGH of rectal tumors and its adjacent irradiated normal mucosa in the setting of incomplete response to nCRT.Methods and Materials: To evaluate ITGH in rectal tumors, we analyzed whole-exome sequencing (WES) data from 79 tumors obtained from The Cancer Genome Atlas (TCGA). We also compared matched peripheral blood cells, irradiated normal rectal mucosa and pre and post-treatment tumor samples (PRE-T and POS-T) from one individual to examine the iatrogenic effects of nCRT. Finally, we performed WES of 7 PRE-T/POST-T matched samples to examine how nCRT affects ITGH. ITGH was assessed by quantifying subclonal mutations within individual tumors using the Mutant-Allele Tumor Heterogeneity score (MATH score).Results: Rectal tumors exhibit remarkable ITGH that is ultimately associated with disease stage (MATH score stage I/II 35.54 vs. stage III/IV 44.39, p = 0.047) and lymph node metastasis (MATH score N0 35.87 vs. N+ 45.79, p = 0.026). We also showed that nCRT does not seem to introduce detectable somatic mutations in the irradiated mucosa. Comparison of PRE-T and POST-T matched samples revealed a significant increase in ITGH in 5 out 7 patients and MATH scores were significantly higher after nCRT (median 41.7 vs. 28.8, p = 0.04). Finally, we were able to identify a subset of “enriched mutations” with significant changes in MAFs between PRE-T and POST-T samples. These “enriched mutations” were significantly more frequent in POST-T compared to PRE-T samples (92.9% vs. 7.1% p < 0.00001) and include mutations in genes associated with genetic instability and drug resistance in colorectal cancer, indicating the expansion of tumor cell subpopulations more prone to resist to nCRT.Conclusions: nCRT increases ITGH and may result in the expansion of resistant tumor cell populations in residual tumors. The risk of introducing relevant somatic mutations in the adjacent mucosa is minimal but non-responsive tumors may have potentially worse biological behavior when compared to their untreated counterparts. This was an exploratory study, and due to the limited number of samples analyzed, our results need to be validated in larger cohorts.

Genetic studies have largely concentrated on the impact of somatic mutations found in coding regions, and have neglected mutations outside of these. However, 3' untranslated regions (3' UTR) mutations can also disrupt or create miRNA target sites, and trigger oncogene activation or tumor suppressor inactivation.We used next-generation sequencing to widely screen for genetic alterations within predicted miRNA target sites of oncogenes associated with colorectal cancer, and evaluated the functional impact of a new somatic mutation. Target sequencing of 47 genes was performed for 29 primary colorectal tumor samples. For 71 independent samples, Sanger methodology was used to screen for E2F1 mutations in miRNA predicted target sites, and the functional impact of these mutations was evaluated by luciferase reporter assays.We identified germline and somatic alterations in E2F1. Of the 100 samples evaluated, 3 had germline alterations at the MIR205-5p target site, while one had a somatic mutation at MIR136-5p target site. E2F1 gene expression was similar between normal and tumor tissues bearing the germline alteration; however, expression was increased 4-fold in tumor tissue that harbored a somatic mutation compared to that in normal tissue. Luciferase reporter assays revealed both germline and somatic alterations increased E2F1 activity relative to wild-type E2F1.We demonstrated that somatic mutation within E2F1:MIR136-5p target site impairs miRNA-mediated regulation and leads to increased gene activity. We conclude that somatic mutations that disrupt miRNA target sites have the potential to impact gene regulation, highlighting an important mechanism of oncogene activation.

RACIONAL: O Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) aborda informações que precisam estar descritas de forma clara e de fácil compreensão, destacando riscos, possíveis benefícios e procedimentos. Atualmente discute-se a possibilidade de sujeitos de pesquisa não entenderem totalmente o texto do TCLE nem seus direitos como participantes, mesmo tendo assinado o TCLE e aderido à pesquisa. OBJETIVOS: Avaliar a legibilidade dos TCLE, bem como correlacionar a aceitação do sujeito da pesquisa com estado demográfico, fatores sociais, relação risco-benefício e nível de instrução. MÉTODOS: Análise dos dados de 793 pacientes, que foram convidados a participar de diferentes protocolos de pesquisa clínica em hospitais privados e públicos. Foram revistos os dados dos prontuários médicos para obtenção dos dados demográficos e sociais. Foram usados os Índices de Legibilidade Flesch Reading Ease e Flesch-Kincaid para avaliar o nível de legibilidade dos textos dos TCLE. RESULTADOS: A adesão dos sujeitos de pesquisa aos protocolos propostos não teve influência dos fatores demográficos e sociais, no entanto, verificou-se maior adesão entre os pacientes de instituição de tratamento público (99,7%) em comparação com instituição de tratamento privada (93,7%). A adesão foi maior entre os pacientes que participaram de protocolos com menor risco (99,73%) em comparação com os que participaram de protocolos com maior risco (81,3%). Apesar da adesão não ter tido influência do nível de escolaridade, ele foi menor ou igual a oito anos de estudo para 462 pacientes (58,26%), entre os quais 444 (96,1%) eram de instituição de tratamento público. Os índices de legibilidade obtidos variaram de 9.9 a12 para o teste de Flesch-Kincaid e 33,1 a 51,3 para o teste de Flesch Reading Ease. CONCLUSÕES: Os TCLE apresentaram altos graus de dificuldade para leitura. Apesar da aceitação pelo paciente não estar relacionada com fatores sociais ou demográficos, foi influenciado pela relação risco-benefício.

Surgery remains the cornerstone in rectal cancer treatment. Abdominoperineal excision (APE), described more than 100 years ago, remains as an important procedure for the treatment of selected advanced distal tumors with direct invasion of the anal sphincter or preoperative fecal incontinence. Historically, oncological outcomes of patients undergoing APE have been worse when compared to sphincter preserving operations. More recently, it has been suggested that patients undergoing APE for distal rectal cancer are more likely to have positive circumferential resection margins and intraoperative perforation, known surrogate markers for local recurrence. Recently, an alternative approach known as “Extralevator Abdominoperineal Excision” has been described in an effort to improve rates of circumferential margin positivity possibly resulting in better oncological outcomes compared to the standard procedure. The objective of this paper is to provide a technical description and compare available data of both Extralevator and Standard abdominal perineal excision techniques. Resumo: Um dos pilares mais importantes no tratamento do câncer de reto ainda é a ressecção cirúrgica. A amputação de reto, ou excisão abdomino-perineal do reto (APE), descrita há mais de 100 anos, continua sendo um procedimento importante para o tratamento de tumores retais distais que invadem o aparelho esfincteriano ou em casos de incontinência pré-operatória. Entretanto, os resultados oncológicos dos pacientes submetidos à APE são piores quando comparados com os pacientes submetidos a procedimentos com preservação esfincteriana. Recentemente, foi sugerido que os pacientes submetidos à APE por câncer de reto distal apresentam mais frequentemente margem radial positiva, assim como perfuração intraoperatória do tumor, fatos reconhecidamente associados à recidiva local. Uma nova técnica cirúrgica conhecida como “Amputação de reto extraelevador ou cilíndrica” tem sido descrita em um esforço para reduzir as taxas de margem radial positivas, sugerindo melhores resultados oncológicos quando comparada com o procedimento convencional. O objetivo deste trabalho é descrever a técnica deste procedimento e comparar seus resultados com os obtidos com a técnica convencional de acordo com a evidência disponível. Keywords: Rectal cancer, Total mesorectal excision, Abdominoperineal excision, Extralevator Abdominoperineal excision, Cilindric abdominoperineal excision, Palavras-chave: Câncer de reto, Excisão total do mesorreto, Amputação abdominoperineal, Amputação abdominoperineal extraelevador, Amputação cilíndrica

RACIONAL: O câncer colorretal é causa de morte de cerca de 500.000 pessoas-ano em todo o mundo, sendo a terceira principal causa de óbito por neoplasia. A mortalidade destes pacientes está diretamente relacionada com o estádio em que é feito o diagnóstico. O rastreamento leva ao diagnóstico precoce, sendo uma forma eficaz de diminuir a mortalidade. OBJETIVO: Estimar qual o efeito de uma campanha de prevenção do câncer colorretal em um município brasileiro, estimar a incidência da doença e antever redução da incidência de CCR a longo prazo. MÉTODOS: O rastreamento consistiu de em realizar o teste de sangue oculto do tipo imunológico (Hemosure®), em toda população acima de 40 anos que estivesse assintomática e que nunca tivesse sido rastreada para câncer colorretal. As pessoas que apresentassem resultado negativo eram cadastradas para exame de controle anual. Já os com positivo eram encaminhados à colonoscopia para avaliar a presença de lesões neoplásicas ou pré-neoplásicas e se presentes seguiam para tratamento. Todos os pacientes deveriam ser seguidos por período de pelo menos 10 anos. Durante quatro dias esteve exposto no Ginásio Desportivo Municipal, o "Intestino Gigante" - réplica do cólon humano criado pela ABRAPRECI - informando de forma clara e expositiva à população quais as principais partes e doenças deste órgão, através de alto-falantes embutidos na sua estrutura. O Hemosure® foi o teste de sangue oculto empregado. Pacientes que apresentaram resultados com necessidade de intervenção cirúrgica ou outro tipo de tratamento eram referenciados para centros especializados próximos RESULTADOS: No período de agosto de 2006 a março de 2007 foram entregues 4.567 Hemosure® para pessoas que atendiam os critérios de inclusão. Esse número correspondeu a 54,8% da população acima de 40 anos do município. Do total, 905 (19,8%) não foram devolvidos e 22 (0,5%) não puderam ser analisados. Desta forma, 3.640 exames foram analisados, o que corresponde a 43,7% da população alvo e 79,7% dos exames distribuídos. Foram obtidos 390 exames com resultado positivo (10,7%) e 3.250 negativos (89,3%). Dos 245 pacientes positivos convocados a realizar colonoscopia, 33 (13,5%) se recusaram. Das 212 colonoscopias realizadas foram diagnosticados: 53 pacientes com doença diverticular, 59 com 1 ou mais pólipos, 9 com adenocarcinomas e 91 colonoscopias normais. Os pacientes com adenocarcinoma, 3 foram tratados endoscopicamente por portarem lesão pequena e precoce, os outros 6 pacientes foram encaminhados para tratamento cirúrgico e quimioterápico. CONCLUSÕES: Os resultados preliminares são insuficientes para estimar qual foi o real efeito da campanha, contudo, pode-se antever redução da incidência de CCR a longo prazo, além de antecipação do diagnóstico e, portanto, do estádio da doença melhorando o prognóstico.BACKGROUND: The colorectal cancer accounts for about 500,000 deaths/year worldwide and ranks third in death by neoplasia. Patient mortality is directly related to its stage when diagnosed. Screening allows early diagnosis, reason why it turns out to be an effective tool to reduce mortality. AIM: To assess the impacts of the colorectal cancer prevention campaign in a Brazilian municipality, to estimate the disease occurrence and to forecast reduction of its incidence in the long term. METHODS: The Giant Colon, a replica of the human colon, created by ABRAPRECI, was exposed in the local Sports Gymnasium, in order to educate the population on the parts of the organ and the main diseases affecting it. Screening was then performed with the occult blood test kit, (Hemosure®), immunological type, in the population over 40 years of age, asymptomatic and without previous CRC screening. People with negative results were registered for annual control and those with positive result were referred to colonoscopy to determine the presence of neoplasic or pre-neoplasic lesions as well as their treatment. All patients were supposed to be followed up for at least 10 years. People needing surgery or other treatment were referred to neighboring specialized centers. RESULTS: From August 2006 to March 2007, 4,567 Hemosure® tests were delivered to people who met the inclusion criteria. This figure corresponded to 54.8% of the local population over 40 years. Out of this total, 905 (19.8%) were not returned and 22 (0.5%) could not be analyzed. Therefore, 3,640 tests, 43.7% of the target population, were analyzed, totaling 79.7% of the tests handed out. Results were positive in 390 (10.7%) exams and negative in 3,250 (89.3%). Out of the 245 patients with positive result and referred to colonoscopy, 33 (13.5%) refused to undergo the exam. The results of the 212 performed colonoscopies were: 53 patients with diverticular disease, 59 with 1 or more polyps, 9 with adenocarcinoma and 91 were normal. Out of the patients with adenocarcinoma, 3 were treated endoscopically since lesions were small and detected at an early stage and the other 6 were referred to surgery and chemotherapy. CONCLUSIONS: The preliminary results are not sufficient to estimate the actual impact of the campaign. However, it is possible to count on the reduction of CRC occurrence in the long term as well as better prognostics thanks to early detection and staging of the disease.

RACIONAL: O câncer colorretal inclui-se entre as primeiras neoplasias malignas mais freqüentes no mundo e causa de morte entre os diversos tipos de câncer; ultrapassado somente pelo câncer de pulmão. Freqüentemente ocorrem metástases e o agravamento da doença levando à morte OBJETIVO: Avaliar se a ressecção cirúrgica radical das metástases hepáticas com margem de segurança superior a 10 mm promove maiores índices de sobrevivência e quais os fatores que podem auxiliar no prognóstico. MÉTODOS: Análise retrospectiva de 49 pacientes portadores de metástase hepática de adenocarcinoma colorretal, sem evidência de concomitância em outros órgãos e submetidos a tratamento cirúrgico. Os indicadores epidemiológicos foram: idade, gênero, tamanho da metástase hepática e ou da maior lesão, número de nódulos regionais ressecados e comprometidos, margem de ressecção livre de neoplasia. Os sobreviventes foram convocados e avaliados clinicamente, por meio de exames laboratoriais e estudos radiológicos com finalidade de determinar a evolução da doença. Os critérios de exclusão foram falta de comprovação histológica da metástase hepática e com evidência de neoplasia em outros órgãos além do intestino grosso e do fígado, na época do tratamento cirúrgico inicial e da metástase hepática. RESULTADOS: A casuística consistiu de 24 pacientes do gênero feminino e 25 do masculino.A média e o desvio-padrão das idades foi de 55,9 + 11,9 anos com mediana de 56 anos, Foram realizadas 15 hepatectomias direitas regradas e 11 esquerdas; 13 segmentectomias direitas e esquerdas; 9 nodulectomias e 1 biópsia. Adicionalmente efetuaram-se 2 alcoolizações, 4 quimioembolizações, 1 termoablação, 1 bloqueio portal seletivo com posterior hepatectomia direita e termoablação de lesões no segmentos III e IV. O peso do fígado foi igual a 555,71 + 261,96 g e mediana de 600 g. O número mediano de nódulos ressecados foi de 2. O tamanho médio da lesão foi de 4,45 + 2,8. A margem cirúrgica maior que 10 mm foi observada em 32 casos. O valor do CEA antes da operação de 68,13 + 105,65 ng/ml e mediana de 22,2 ng/ml. Obito ocorreu em 22 casos (44,89%). O tipo histológico predominante foi o adenocarcinoma tubular moderadamente diferenciado em 65,96%, 17,02% pouco e 17,02% bem diferenciado. Fatores como o tipo histológico indiferenciado, menor infiltrado inflamatório peritumoral, maior reação desmoplásica e inexistência de cápsula circunscrevendo o tumor parecem compor fatores de pior prognóstico, embora não tenham sido capazes de isoladamente serem significantes Observou-se associação significante entre o nível sérico abaixo de 7 ng/ml de CEA e o sincronismo da metástase hepática. CONCLUSÕES: A ressecção cirúrgica radical das metástases hepáticas com margem de segurança superior a 10 mm promoveram maior sobrevida; os níveis séricos elevados de CEA associaram-se à recidiva tumoral das metástases e pior evolução clínica; 3. tipo histológico indiferenciado, menor infiltrado inflamatório peritumoral, maior reação desmoplásica, inexistência de cápsula circunscrevendo o tumor sugerem pior prognóstico.BACKGROUND: Colorectal cancer belongs to the most frequent malignant neoplasia in the world and responsible for the cause of death among other types of cancer; ranked second behind lung cancer. Metastasis frequently occurs and disease worsening leads to patient death. AIM: To analyze if radical surgical resection for colorectal cancer liver metastases with resection margin greater than 10 mm promotes better survival rates and the factors that might predict prognosis. METHODS: Retrospective analysis of 49 patients presenting colorectal adenocarcinoma liver metastases without evidence of concomitant disease and submitted to surgical treatment. Epidemiologic parameters were: age, gender, size of liver metastasis and or the largest lesion, number of regional lymph nodes dissection and involvement, neoplasia-free margin resection. Patients were evaluated clinically, undergoing laboratory exams analysis and imaging studies for disease follow-up. Exclusion criteria were non-histological proof of liver metastasis and evidence of disease in sites other than colon and liver, at the time of surgical treatment and liver metastasis. RESULTS: Casuistic group consisted of 24 female and 25 male patients. Mean and standard deviation for age was 55,9 + 11,9 years, median of 56 years. Surgical procedures included 15 right hepatectomy and 11 left hepatectomy; 13 right and left segmentectomy; 9 nodulectomy and 1 biopsy. Additionally, 2 alcoholization, 4 chemoembolization, 1 thermoablative therapy, 1 selective portal vein block with later right hepatectomy and thermoablative thereapy on segments III and IV were performed. Liver weighted 555,71 + 261,96 g, median of 600g. Median of lymph nodes resection was 2. The mean lesion size consisted in 4,45 + 2,8. Resection margin greater than 10 mm was observed in 32 cases. Serum CEA value before surgical procedure was 68,13 + 105,65 ng/ml, median of 22,2 ng/ml. Death occurred in 22 cases (44,89%). Predominant histological diagnoses was moderate differentiated tubular adenocarcinoma in 65,96%, 17,02% poorly and 17,02% well differentiated. Factors such as undifferentiated histological type, less inflammatory peritumor infiltration, greater desmoplastic reaction and the absence of capsule around the tumor seem to reflect worse prognosis, although none of the factors being statistic significantly isolated. Significant association was noticed between CEA serum level under 7 ng/mg and synchronic hepatic metastases. CONCLUSION: Radical surgical resection for colorectal cancer liver metastases with a resection margin greater than 10 mm promotes better survival rates; elevated serum CEA levels were related to recurrence after hepatic resection for metastatic colorectal cancer and worse clinical outcome; undifferentiated histological type, less inflammatory peritumor infiltration, greater desmoplastic reaction and the absence of capsule around the tumor suggested worse prognosis.

BACKGROUND: Paracolostomy hernia is a frequent complication of intestinal stoma. Its correction can be made through relocation of the colostomy or by keeping it in place and performing abdominal wall reinforcement through direct suturing with or without a prosthesis. METHOD: Results of surgical treatment of paracolostomy hernias were analyzed in 22 patients who underwent surgery in our hospital during the past 15 years, with or without biological mesh (bovine pericardium). All patients had terminal colostomies after abdominoperineal excision of the rectum. RESULTS: In 15 (68.2%) patients, hernia correction was made by maintaining the colostomy in place, in 2 of them (9.1%) without reinforcement, and in the other 13 (59.1%) through reinforcement of the aponeurosis with biological mesh. In the 7 (31.8%) other patients, hernia correction was accomplished by relocation of the colostomy. The mean follow-up period was 50.2 months. Recurrence was observed in 3 (13.6%) patients after a median of 16 months post-correction. CONCLUSION: Paracolostomy hernia remains a surgical challenge due to its high recurrence rate. Primary repair using a prosthesis of biological material may be preferable since muscle-aponeurotic weakness is frequently observed.Hérnias paracolostômicas são complicações freqüentes de estomas intestinais. A correção pode ser realizada através do seu reposicionamento ou mantendo a mesma localização, associada ao reforço da parede abdominal com ou sem o emprego de prótese. MÉTODOS: Os resultados do tratamento cirúrgico de hérnias paracolostômicas são analisados em 22 pacientes em nosso serviço nos últimos 15 anos. Todos os pacientes eram portadores de colostomias terminais após ressecção abdominoperineal do reto. RESULTADOS: Em 15 (68,2%) pacientes, a correção da hérnia foi realizada mantendo-se a colostomia no local original, em 2 (9,1%) deles através de herniorrafia simples e em 13 (59,1%) com reforço da aponeurose com prótese biológica. Nos outros 7 (31,8%) pacientes, a correção foi realizada por reposicionamento da colostomia. O seguimento médio pós-operatório foi de 50,2 meses. Recidiva foi observada em 3 (13,6%) casos (em média 16 meses após correção). CONCLUSÃO: A hérnia paracolostômica continua a ser um desafio cirúrgico devido a sua elevada recidiva. Correção primária com prótese pode ser favorecida, uma vez que freqüentemente se observa fraqueza da aponeurose.

PURPOSE: Anal stenosis is a rare, incapacitating, and challenging condition, occurring mainly after hemorrhoidectomy, for which several surgical techniques have been devised. The purpose of this study was to describe early and late (1 year) results of 77 anoplasty operations performed in the Colorectal Unit of our institution. METHODS: From 1977 to 2002, 77 patients with moderate to severe anal stenosis underwent surgery using two sliding graft techniques: 58 underwent Sarner's operation and 19 underwent Musiari's technique. Bilateral flaps were used in 7 patients. RESULTS: Early morbidity was due to pruritus occurring in 2 patients, urinary infection in 1, and temporary incontinence in 1 patient. One patient needed early reoperation following suture line dehiscence. Late results (1 year) were classified as good in 67 cases (87%). There was no reoperation due to recurrence of stenosis. CONCLUSION: The ease of performance, good functional results, and lack of severe complications show that Sarner's and Musiari's flap advancement techniques are effective and safe methods for surgical correction of anal stenosis, particularly when cutaneous fibrosis plays a major role in its etiology.OBJETIVO: A estenose anal é uma condição rara, incapacitante e desafiadora que ocorre principalmente após hemorroidectomia, para a qual diversas técnicas cirúrgicas reparadoras foram desenvolvidas. O objetivo deste estudo é descrever os resultados precoces e tardios (um ano) de 77 anoplastias realizadas no Serviço de Cirurgia Colorretal. MÉTODOS: No período de 1977 a 2002, 77 pacientes com estenose anal moderada ou grave foram operados, utilizando-se duas técnicas diferentes de avanço de retalho: 58 foram submetidos à técnica de Sarner e 18 submetidos à Técnica de Musiari. Avanços bilaterais foram utilizados em sete pacientes. RESULTADOS: As complicações precoces foram: prurido em dois pacientes, infecção urinária em um paciente e incontinência fecal temporária em outro. Um paciente necessitou reoperação precoce por deiscência de linha de sutura. Os resultados tardios foram classificados como bons em 67 (87%). Não houve reoperação por recorrência de estenose. CONCLUSÃO: A facilidade técnica, os bons resultados funcionais e a ausência de complicações graves demonstraram que as técnicas de avanço de retalho de Sarner e Musiari são efetivas e seguras para correção de estenose anal, particularmente nos casos em que a fibrose cutânea é o principal fator etiológico.

The etiology of colorectal cancer (CRC) involves the interaction of cell molecular changes and environmental factors, with a great emphasis on diet components. But the paths connecting lifestyle characteristicas and the colorectal carcinogenesis remain unclear. Several risk factors are commonly found in western diets, such as high concentrations of fat and animal protein, as well as low amounts of fiber, fruits and vegetables. A large number of experimental studies have found a counteractive effect of fiber on neoplasia induction, especially in relation to fermentable fiber (wheat bran and cellulose). Epidemiological correlation studies have also indicated that a greater ingestion of vegetables, fruit, cereal and seeds is associated to a lower risk for colorectal neoplasia. Moreover, beneficial properties of fiber (especially from vegetable sources) were documented in more than half of case-control studies. Nevertheless, recent epidemiological data from longitudinal and randomized trials tended not to support this influence. Future research should evaluate what sources of fiber provide effective anti-neoplasic protection, carrying out interventional studies with specific fibers for longer periods. Red meat, processed meats, and perhaps refines carbohydrates are also implicated in CRC risk. Recommendantions to decrease red meat intake are well accepted, although the total amount and composition of specific fatty acids may have distinct roles in this setting. Current evidence favors the substitution of long and medium-chain fatty acids and arachidonic acid for short-chain fatty acids and eicosapentaenoic acid. Excess boy weight and excess energy intake inducing hyperinsulinemia have been also associated to CRC, as well as personal habits such as physical inactivy, high alcohol consumption, smoking and low consumption of folate and methionine. Thus, current recommendations for decreasing the risk of CRC include dietary measures such as increased plant food intake; the consumption of whole grains, vegetables and fruits; and reduced red meat intake.La etiología del cáncer colorrectal (CCR) implica la interacción entre los cambios celulares moleculares y los factores ambientales, con un gran énfasis sobre los componentes de la dieta. Pero los caminos que conectan las características del estilo de vida con la carcinogénesis siguen siendo inciertos. En las dietas occidentales se encuentran, habitualmente, diversos factores de riesgo como las concentraciones elevadas de grasa y proteínas de origen animal, así como cantidades bajas de fibra, frutas y vegetales. Un gran número de estudios experimentales han encontrado que la fibra contrarresta la inducción de neoplasia, especialmente en relación con la fibra fermentable (salvado de trigo y celulosa). Los estudios de correlación epidemiológica también han indicado que una mayor ingestión de vegetales, frutas, cereales y semillas se asocia con un riego menor de neoplasia colorrectal. Además, en más de la mitad de los estudios de casos-control, se documentaron las propiedades beneficiosas de la fibra (especialmente de origen vegetal). Sin embargo, los datos epidemiológicos recientes de estudios longitudinales y de distribución aleatoria no tendían a apoyar esta influencia. La investigación futura debería evaluar qué fuentes de fibra proporcionan una protección antineoplásica realizando estudios de intervención con fibras concretas, durante periodos más prolongados. Las carnes rojas y las procesadas, y quizás los hidratos de carbono refinados, también están implicadas en el riesgo de CCR. Están bien aceptadas las recomendaciones para disminuir la ingestión de carne roja, aunque la cantidad total y la composición de ácidos grasos concretos pueden tener efectos distintos en este contexto. La evidencia actual se decanta por la sustitución de los ácidos grasos de cadena larga y media y del ácido araquidónico por los ácidos grasos de cadena corta y por el ácido eicosanopentanoico. El exceso de peso corporal y el exceso de aporte de energía que induce una hiperinsulinemia también se han relacionado con el CCR, así como los hábitos personales como la inactividad física, el consumo elevado de alcohol, el tabaquismo y el consumo bajo de folatos y metionina. Por lo tanto, las recomendaciones actualespara disminuir el riesgo de CCR incluyen medidas dietéticas como aumentar los alimentos de origen vegetal, el consumo de granos completos, vegetales y frutas y reducir el consumo de carnes rojas.

RACIONAL: A incontinência anal acarreta incapacitação física e psicológica, determinando impacto na qualidade de vida. Para quantificar esse impacto em nosso meio, não existem instrumentos específicos validados. OBJETIVOS: Avaliar a qualidade de vida na incontinência anal, através da validação do questionário "Fecal Incontinence Quality of Life" (FIQL), que é composto por 29 questões distribuídas em 4 domínios: estilo de vida, comportamento, depressão e constrangimento, sua escala de pontuação varia de 1 a 4 com exceção das questões 1 e 4 que variam de 1 a 5 e 1 a 6, respectivamente. MATERIAL E MÉTODO: Após tradução e adaptação cultural, estudou-se a validação do instrumento através das propriedades de medida de reprodutibilidade e validade. Para a avaliação da reprodutibilidade aplicou-se o questionário em 50 pacientes com incontinência anal por dois examinadores, sendo reaplicado por um dos examinadores após período de 7 a 10 dias. A validade construtiva foi testada através da comparação do FIQL e o SF-36, questionário genérico de qualidade de vida e entre o FIQL e um índice de incontinência anal. O índice de incontinência anal utilizado foi o de Jorge-Wexner, que varia de 0 (continência perfeita) a 20 (incontinência total). A validade discriminativa foi avaliada através da aplicação do FIQL em dois grupos controle: indivíduos voluntários hígidos e portadores de constipação intestinal. RESULTADOS: Verificou-se que o FIQL apresentou correlação significativa com outros instrumentos (SF-36 e índice de incontinência) e que a qualidade de vida no portador de incontinência anal está comprometida em todos os domínios: estilo de vida: 2,4 comportamento: 2,0, depressão: 2,5 e constrangimento: 1,9, quando comparado com os indivíduos voluntários hígidos (3,9, 3,9, 4,1 e 4,0), e pacientes com constipação intestinal (3,7, 3,8, 3,6 e 3,8), respectivamente. CONCLUSÃO: O FIQL é útil para a avaliação da qualidade de vida na incontinência anal em nossa população.BACKGROUND: Anal incontinence causes physical and psychological incapacity, determining impact on quality of life. However, there are no specific tools to quantify this impact in our population. AIM: The evaluation of quality of life in anal incontinence, through validation of the FIQL ("Fecal Incontinence Quality of Life Scale"). FIQL is a questionnaire composed of 29 questions, grouped into four domains: lifestyle, behavior, depression and embarrassment. For each question, the scale ranges from 1 to 4, except questions 1 and 4, which ranges from 1-5 and 1-6, respectively. MATERIAL AND METHOD: FIQL scale underwent both translation and cultural adaptation processes, giving rise to a final Portuguese version. This version was then used in a validation study to test measurement properties (reproducibility and validity). The reproducibility was tested through application of FIQL questionnaire by two observers in 50 patients with anal incontinence. After a period of 7 to 10 days, the questionnaire was applied again by one of the observers. The constructive validity was assessed by correlating the FIQL questionnaire results with both, a generic questionnaire for quality of life (SF-36) and the Jorge-Wexner incontinence score results. The discriminative validity was evaluated comparing the results of the FIQL to incontinence group with two other groups: healthy volunteers and patient with chronic idiopathic constipation. RESULTS: The correlation among results domains of FIQL questionnaire and results of short form-36 and the incontinence score were statistically significant. The quality of life is impaired in all of domains of FIQL for incontinent patients: lifestyle: 2.4 behaviour:2.0, depression:2.5 and embarrassment:1.9, when compared to healthy volunteers (3.9, 3.9, 4.1 and 4.0), and patients with chronic constipation (3.7, 3.8, 3.6 and 3.8), respectively. CONCLUSION: The FIQL questionnaire is effective and reproducible in its measuring properties, and it can be useful as an instrument to assess quality of life in anal incontinence in our population.

RACIONAL: A polipose adenomatosa familiar é doença hereditária de caráter autossômico dominante, que freqüentemente se associa a numerosas manifestações extracolônicas. OBJETIVOS: Relatar a incidência de manifestações extracolônicas em nosso meio e analisar seu impacto na evolução da doença. PACIENTES E MÉTODOS: Revisão dos prontuários de pacientes com polipose adenomatosa familiar tratados no período de 1977 a 2001, relatando as manifestações extracolônicas associadas e suas complicações. RESULTADOS: Dos 59 pacientes com polipose adenomatosa familiar, 23 (38,9%) apresentaram alguma manifestação extracolônica por ocasião do diagnóstico ou no seguimento. Foram registradas 37 diferentes manifestações (1,6 por paciente). As mais comuns foram osteomas e alterações na pigmentação da retina, diagnosticadas em 25% e 20% dos pacientes pesquisados, respectivamente. Outras manifestações extracolônicas achadas foram adenomas do trato digestivo superior, cistos epidermóides, tumores desmóides (sete cada), câncer gástrico (três) e câncer de tireóide (dois). Complicações importantes diretamente relacionadas aos tumores desmóides foram reportadas em seis pacientes, sendo obstrução intestinal em quatro e hidronefrose em dois. Registraram-se óbitos em dois pacientes (28,5%). CONCLUSÕES: A incidência de manifestações extracolônicas é alta (40%), podendo afetar a evolução da doença e a qualidade de vida dos pacientes. Por esses motivos, torna-se de fundamental importância a pesquisa, a prevenção e o tratamento adequado dessas manifestações na polipose adenomatosa familiar.BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis is a hereditary disease with autossomic and dominant features, frequently associated to many extracolonic manifestations. AIM: To report extracolonic manifestations incidence and to analyze its impact on the disease's outcome. PATIENTS AND METHODS: Revision of patient charts treated from 1977 to 2001, relating associated extracolonic manifestations and its complications. RESULTS: Among 59 familial adenomatous polyposis patients, 23 (38,9%) presented some extracolonic manifestations at diagnosis or during follow-up. There were registered 37 different extracolonic manifestations (1.6 per patient). The most common manifestations were osteomas and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, diagnosed in 25% and 20% of the investigated patients, respectively. Other extracolonic manifestations were represented by upper digestive adenomas, epidermoid cysts, desmoid tumor (seven each), gastric cancer (three) and tireoid cancer (two). Desmoid-associated complications were reported in six patients, being intestinal obstruction in four and hidronephrosis in two; two deaths (28,5%) were registered. CONCLUSIONS: Extracolonic manifestations incidence is high (40%) and may affect disease's outcome and patient's quality of life. For these reasons, the research, prevention and adequate treatment of extracolonic manifestations turn into vital importance in familial adenomatous polyposis patients.

Inflammatory Bowel Diseases - ulcerative colitis and Crohn’s disease- are chronic gastrointestinal inflammatory diseases of unknown etiology. Decreased oral intake, malabsorption, accelerated nutrient losses, increased requirements, and drug-nutrient interactions cause nutritional and functional deficiencies that require proper correction by nutritional therapy. The goals of the different forms of nutritional therapy are to correct nutritional disturbances and to modulate inflammatory response, thus influencing disease activity. Nutritional intervention may improve outcome in certain individuals; however, because of the costs and complications of such therapy, careful selection is warranted. Total parenteral nutrition has been used to correct and prevent nutritional disturbances and to promote bowel rest during active disease, mainly in cases of digestive fistulae with a high output. Its use should be reserved for patients who cannot tolerate enteral nutrition. Enteral nutrition is effective in inducing clinical remission of disease in adults and promoting growth in children. Recent research has focused on the use of specific nutrients as primary treatment agents. Although some reports have indicated that glutamine, short-chain fatty acids, antioxidants and immunonutrition with omega-3 fatty acids are an important therapeutic alternative in the management of inflammatory bowel diseases, the beneficial reported effects have yet to be translated into the clinical practice. The real efficacy of these nutrients still need further evaluation through prospective and randomized trials.Las enfermedades inflamatorias del intestino -colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn- son enfermedades crónicas de causa desconocida. La disminución de la ingesta, la malabsorción, la pérdida acelerada de nutrientes, el aumento de los requerimientos y las interacciones entre medicamentos y nutrientes determinan carencias nutricionales y funcionales que obligan a una corrección mediante terapia nutricional. Los objetivos de los distintos tipos de terapia nutricional comprenden la corrección de las alteraciones nutricionales y la modulación de la respuesta inflamatoria para modificar la actividad mórbida. La alimentación puede mejorar algunos aspectos pero, debido al coste y a las complicaciones de este tratamiento, exige una cuidadosa selección. Se ha empleado la nutrición parenteral total para corregir y prevenir las alteraciones nutricionales y fomentar el reposo del intestino durante la actividad, sobre todo en los casos de fístulas digestivas con un elevado drenaje. Su uso debe reservarse a los pacientes que no toleren la nutrición enteral. La nutrición enteral induce una remisión clínica eficaz entre los adultos y promueve el crecimiento infantil. La investigación reciente se ha centrado en el uso de nutrientes específicos como medios esenciales de tratamiento. Si bien en algunos informes se ha señalado que la glutamina, los ácidos grasos de cadena corta, los antioxidantes y la inmunonutrición con ácidos grasos omega-3 suponen una alternativa terapéutica importante para el tratamiento de las enfermedades inflamatorias del intestino, los efectos beneficiosos descritos todavía no se han reflejado en la práctica clínica. La eficacia real de estos nutrientes obliga a una evaluación más cuidadosa a través de ensayos prospectivos y aleatorizados.

Racional - Trabalhos recentes têm enfatizado os benefícios da imunonutrição com ácidos graxos ômega-3 (AGn-3) em diversas situações clínicas. O presente estudo apresenta os resultados da administração parenteral de diferentes emulsões lipídicas em colite aguda experimental e revê a literatura pertinente. Métodos - Setenta e quatro ratos Wistar machos adultos foram randomizados em seis grupos, cinco dos quais submetidos a indução de colite com ácido acético a 10%. Os ratos receberam dieta oral sem gorduras e água em gaiolas metabólicas individuais. Por cateter venoso central, infundiu-se (0,5 mL/hora) solução fisiológica aos grupos-controle CS (sem colite) e CC (com colite), enquanto os outros grupos receberam emulsões lipídicas específicas durante 7 dias. As razões entre n-3/n-6 e as composições lipídicas dos grupos foram: grupo L - 1:7,7 (TCL; n = 12), M - 1:7,0 (TCM/TCL; n = 12), LW-3 - 1:4,5 (TCL + FO; n = 12) e MW-3 - 1:3,0 (TCM/TCL + FO; n = 13). Compararam-se as alterações inflamatórias na cavidade abdominal, celularidade de macrófagos, alterações histológicas e concentrações de leucotrienos (LTB4 e C4), prostaglandina (PGE2) e tromboxane (TXB2) no cólon. Resultados - Somente os ratos que receberam ácidos graxos ômega-3 (LW-3 e MW-3) apresentaram menos alterações inflamatórias que o grupo com colite. A formação de úlceras da mucosa intestinal do grupo MW-3 equiparou-se ao grupo sem colite. Somente os grupos M e MW-3 apresentaram escores de celularidade de macrófagos inferiores ao grupo com colite. Em comparação ao grupo com colite, foram menores as concentrações de LTB4 dos grupos LW-3 e MW-3, de prostaglandina dos grupos M e MW-3 e de tromboxane do grupo MW-3. Não houve diferença quanto às médias de LTC4 entre os grupos. Conclusões - 1) Emulsões lipídicas contendo TCL com baixa razão n-3/n-6 não modifica as manifestações inflamatórias da colite; 2) a associação TCM/TCL e óleo de peixe com alta razão entre n-3/n-6 determina grande impacto benéfico, atenuando as conseqüências morfológicas e inflamatórias e diminuindo as concentrações teciduais de eicosanóides pró-inflamatórios.

Os autores descrevem dois pacientes com associação de polipose intestinal e tumor do sistema nervoso central (síndrome de Turcot), discutindo aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos.

Historicamente, as operações sobre o intestino grosso sempre foram cercadas por cuidados especiais, com o intuito de minimizar o potencial de complicações. Com isso, a realimentação oral era postergada. Este trabalho teve como objetivo documentar a retirada da sonda nasogástrica logo após o procedimento cirúrgico e a adoção da realimentação precoce. Foram acompanhados 105 pacientes submetidos a operações colorretais eletivas por via de acesso convencional. A média de idade foi de 59,9 anos com predomínio do sexo masculino. Oitenta e cinco doentes foram operados por afecção maligna. A operação mais realizada foi a retossigmoidectomia com anastomose colorretal. Água era permitida logo após o despertar do paciente, e dieta líquida era liberada no dia seguinte e feita a progressão conforme a aceitação, independentemente da presença de ruídos hidroaéreos ou eliminação de flatos. Em 14 pacientes (13,3%), interrompeu-se a dieta devido a ocorrência de náuseas ou vômitos. A mortalidade foi nula. Ocorreram complicações em 15 doentes (14,3%). Na série estudada, a retirada imediata da sondanasogástrica e realimentação precoce foi prática segura e bem tolerada pela maioria dos pacientes.

OBJETIVO: Com a introdução de marcadores radiopacos para avaliação do tempo de trânsito intestinal, tornou-se possível mensurar não apenas o tempo de trânsito total, como também o segmentar. Visando a simplificação da técnica, especialmente no que diz respeito à diminuição da exposição à irradiação, foi descrito novo método com número menor de radiografias. Os autores apresentam estudo do tempo de transito colônico total e segmentar em indivíduos normais. MÉTODO: Quinze voluntários adultos e assintomáticos, oito do sexo feminino e sete do masculino, foram submetidos a exame radiológico com marcadores radiopacos para medida do tempo de trânsito colônico total e segmentar (cólon direito, esquerdo e retossigmóide). RESULTADOS: A média do tempo de trânsito colônico total foi de 36,61 ± 3,48 horas. Dos tempos de trânsito segmentares obtivemos as médias de 11,51 ± 2,28 horas para o cólon direito; de 12,14 ± 2,19 horas para o cólon esquerdo; e de 12,96 ± 2,23 horas para o retossigmóide. CONCLUSÕES: A técnica descrita é método simples e útil para a avaliação do tempo de trânsito colônico total e segmentar e quando aplicada a indivíduos assintomáticos reproduziu resultados comparáveis aos da literatura e aos obtidos a partir de outras técnicas.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Defecography has been recognized as a valuable method for evaluating patients with evacuation disorders. It consists of the use of static radiography and fluoroscopy to record different situations within anorectal dynamics. Conventionally, rectal parameters are measured using radiograms. It is rare for fluoroscopy alone to be used. Computer software has been developed with the specific aim of calculating these measurements from digitized videotaped images obtained during fluoroscopy, without the need for radiographic film, thereby developing a computerized videodefecography method. The objective was thus to compare measurements obtained via computerized videodefecography with conventional measurements and to discuss the advantages of the new method. DESIGN AND SETTING: Prospective study at the radiology service of Hospital das Clínicas, Universidade de São Paulo. METHOD: Ten consecutive normal subjects underwent videodefecography. The anorectal angle, anorectal junction, puborectalis muscle length, anal canal length and degree of anal relaxation were obtained via the conventional method (using radiography film) and via computerized videodefecography using the ANGDIST software. Measurement and analysis of these parameters was performed by two independent physicians. RESULTS: Statistical analysis confirmed that the measurements obtained through direct radiography film assessment and using digital image analysis (computerized videodefecography) were equivalent. CONCLUSIONS: Computerized videodefecography is equivalent to the traditional defecography examination. It has the advantage of offering reduced radiation exposure through saving on the use of radiography.