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L'iperossaluria primaria di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene codificante per l'enzima L-alanina-gliossilato amino transferasi (AGT), che è espresso nel fegato. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla, soprattutto se non ci sono familiari affetti), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Esiste anche un secondo tipo della malattia (iperossaluria primaria di tipo 2), causato dalla carenza di un altro enzima, la D-glicerato deidrogenasi, e un terzo tipo (iperossaluria di tipo 3), identificato piú di recente e causato dal difetto del gene DHDPSL. Sulla base dell'osservazione clinica ed eventualmente della storia familiare, la diagnosi di iperossaluria primaria può essere formulata grazie a test di laboratorio (misurazione dell'ossalato di calcio nelle urine e nel sangue) e analisi genetica, con ricerca delle mutazioni nel gene coinvolto. La diagnosi e il trattamento precoci sono in grado di ridurre il rischio di evoluzione verso l'IRC e verso complicanze gravi come l'ossalosi sistemica. L'articolo riguarda un caso clinico che ha coinvolto il gruppo infermieristico che ha modificato l'approccio e la presa in carico di un adolescente in un “mondo” di adulti. (sian) (nursing)

Viene descritto un caso clinico in cui la malattia renale cronica all'esordio non presentava difficoltà nell'inquadramento diagnostico (pielonefrite cronica associata a calcolosi renale). Gli esami successivi hanno invece mostrato la presenza di una lieve ipercalcemia con soppressione del PTH. Vengono analizzate le possibili cause di ipercalcemia ed in ultimo dei livelli elevati di 1,25 (OH)2 vit. D. Segue una breve rassegna delle forme cliniche della sarcoidosi con un esame delle possibili indagini diagnostiche utili a formulare la diagnosi di sarcoidosi. Infine il decorso clinico con la risposta favorevole alla terapia steroidea rende ragione dei molteplici aspetti patogenetici implicati nel danno renale da sarcoidosi.