1. A local duplication of the Melanocortin receptor 1 locus in Astyanax
- Author
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Gross, Joshua B., Weagley, James, Stahl, Bethany A., Ma, Li, Espinasa, Luis, and McGaugh, Suzanne E.
- Subjects
Blind cavefish -- Genetic aspects ,DNA replication -- Observations ,Biological sciences - Abstract
In this study, we report evidence of a novel duplication of Melanocortin receptor 1 (Mc1r) in the cavefish genome. This locus was discovered following the observation of excessive allelic diversity in a ~820 bp fragment of Mc1r amplified via degenerate PCR from a natural population of Astyanax aeneus fish from Guerrero, Mexico. The cavefish genome reveals the presence of two closely related Mc1r open reading frames separated by a 1.46 kb intergenic region. One open reading frame corresponds to the previously reported Mc1r receptor, and the other open reading frame (duplicate copy) is 975 bp in length, encoding a receptor of 325 amino acids. Sequence similarity analyses position both copies in the syntenic region of the single Mc1r locus in 16 representative craniate genomes spanning bony fish (including Astyanax) to mammals, suggesting we discovered tandem duplicates of this important gene. The two Mc1r copies share ~89% sequence similarity and, within Astyanax, are more similar to one another compared to other melanocortin family members. Future studies will inform the precise functional significance of the duplicated Mc1r locus and if this novel copy number variant may have adaptive significance for the Astyanax lineage. Key words: cavefish, brown mutation, Guerrero, copy number variation. Dans ce travail, les auteurs rapportent des evidences pour une duplication inedite du recepteur 1 de la melanocortine (Mc1r) au sein du genome d'un poisson cavernicole. Ce locus a ete decouvert a la suite de l'observation d'une diversite allelique excessive au sein d'un fragment de ~820 pb de Mc1r amplifie au moyen d'amorces degenerees a partir d'une population naturelle de l'Astyanax aeneus provenant de Guerrero au Mexique. Le genome revele la presence de deux cadres de lectures Mc1r tres similaires separes l'un de l'autre par une region intergenique de 1,46 kb. Un cadre de lecture correspond au recepteur Mc1r rapporte anterieurement, tandis que l'autre cadre de lecture (copie dupliquee) mesure 975 pb et code pour un recepteur de 325 acides amines. Une analyse de similarite place les deux copies au sein de la region syntenique de l'unique locus Mc1r present chez 16 genomes representatifs des Craniata allant des poisson osseux (incluant l'Astyanax) jusqu'au mammiferes, ce qui suggere la decouverte d'un premier cas de duplication de ce gene important. Les deux copies de Mc1r sont similaires a ~89% et, au sein des Astyanax, sont plus semblables l'une a l'autre que les autres membres de la famille des melanocortines. De futures etudes pourront determiner l impact fonctionnel precis decoulant de la duplication du locus Mc1r et si ce variant de nombre de copies se veut adaptative au sein des Astyanax. [Traduit par la Redaction] Mots-cles: poisson cavernicoles, mutation brown, Guerrero, variation du nombre de copies., Introduction The gene melanocortin receptor 1 (Mc1r) encodes a seven-transmembrane domain G-protein coupled receptor expressed in melanin-producing cells (Tsatmali et al. 2002). This protein receptor binds [alpha]-melanophore stimulating hormone, resulting [...]
- Published
- 2018
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