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Alterations in the X‐linked recessive DMD gene cause dystrophinopathies with a broad clinical spectrum most commonly ranging from Duchenne muscular dystrophy (DMD) or Becker muscular dystrophy (BMD) to cardiomyopathy or intellectual disability. Carrier females are commonly unaffected but may show signs of dystrophinopathies. In addition, few asymptomatic male carriers with elevated creatine kinase levels have been described possibly related to deletions around exon 48. We now further support this assumed genotype–phenotype correlation by reporting an attenuated phenotype in a three‐generation family with a deletion of exon 48 of the DMD gene with clinically unaffected carrier males and females. We confirmed deep intronic breakpoints in this family by genome sequencing, but such data are not available for published cases. Therefore, further observations are needed to clarify genotype–phenotype correlation in this region, since few reports also describe predicted in‐frame copy number changes affecting this region in association with classical signs of dystrophinopathies.

Die Radiojodtherapie mit I131 wird bei Schilddrüsenautonomien seit über 60 Jahren mit guten Behandlungserfolgen angewandt, einige Parameter der Durchführung haben sich jedoch in den letzten 15 Jahren verändert. Diese Arbeit untersucht zwei Patientenkollektive, die im Jahr 1998 (n=80) und 2008 (n=94) wegen einer funktionellen Autonomie radiojodtherapiert und über zwei Jahre nachverfolgt wurden. In beiden Jahren wurden ähnliche Erfolgsraten von >90% bei der Beseitigung der Hyperthyreose erzielt. 2008 hatte sich die Radiojodtherapie vereinfacht und es wurden geringere Dosen an I131 verabreicht., Radioiodine therapy with I131 for thyroid autonomy has been established for over 60 years. Over the last 15 years though, some characteristics have changed. This restrospective dissertation compares two groups of patients who were treated with radioactive iodine for thyroid autonomy in 1998 and 2008 and could be followed for at least two years. In both years, success rates of over 90% were reached for eradication of thyroid hyperfunction. In 2008, radioiodine therapy had become simpler and less radiation was used to treat autonomous thyroid tissue.

Die Radiojodtherapie mit I131 wird bei Schilddrüsenautonomien seit über 60 Jahren mit guten Behandlungserfolgen angewandt, einige Parameter der Durchführung haben sich jedoch in den letzten 15 Jahren verändert. Diese Arbeit untersucht zwei Patientenkollektive, die im Jahr 1998 (n=80) und 2008 (n=94) wegen einer funktionellen Autonomie radiojodtherapiert und über zwei Jahre nachverfolgt wurden. In beiden Jahren wurden ähnliche Erfolgsraten von >90% bei der Beseitigung der Hyperthyreose erzielt. 2008 hatte sich die Radiojodtherapie vereinfacht und es wurden geringere Dosen an I131 verabreicht., Radioiodine therapy with I131 for thyroid autonomy has been established for over 60 years. Over the last 15 years though, some characteristics have changed. This restrospective dissertation compares two groups of patients who were treated with radioactive iodine for thyroid autonomy in 1998 and 2008 and could be followed for at least two years. In both years, success rates of over 90% were reached for eradication of thyroid hyperfunction. In 2008, radioiodine therapy had become simpler and less radiation was used to treat autonomous thyroid tissue.