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Introduction: Hypergonadotropic Hypogonadism (HH) is the cause of delayed puberty, characterized by an intrinsic gonadal condition that interrupts the action of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. With a varied etiology, including genetic or acquired alterations. The association of uterine and ovarian agenesis in the same patient as the cause of HH is unusual. There are cases described in the HH literature with agenesis, dysgenesis, ovarian hypoplasia, but without uterine alteration. Case description: 12-year-old patient who consults for short stature with absence of pubertal development. Hormonal studies suffering from HH. Pelvic ultrasound and pelvic magnetic resonance imaging are requested, confirming gonadal and uterine agenesis. Management is performed with calcium supplements, estrogens as hormonal replacement to induce secondary sexual characteristics and support in your bone health. Achieve a normal final size according to your average parental size and improvement in your quality of life. Discussion: Short stature and absence of secondary sexual characteristics is a form of clinical presentation of HH. Ovarian agenesis as a cause of HH, associated with uterine agenesis in the same patient, is an unusual association, motivating the publication of the case. Conclusion: It is important to recognize HH early, in order to provide timely treatment, and thus improve quality of life., Introducción: El Hipogonadismo Hipergonadotropo (HH) es causal de pubertad retrasada, caracterizada por afección intrínseca gonadal que interrumpe la acción del eje hipotálamo – hipófisis- gonadal. Con etiología variada, incluyendo alteraciones genéticas o adquiridas. La asociación de agenesia uterina y ovárica en una misma paciente como causa de HH es insusual. Existen casos descritos en la literatura de HH con agenesia, disgenesia, e hipoplasia ovárica, pero sin alteración uterina. Descripción del caso: Paciente de 12 años que consulta por talla baja con ausencia de desarrollo puberal. Estudios hormonales que demuestran HH. Se solicita ecografía pélvica y resonancia magnética de pelvis confirmando agenesia gonadal y uterina. Se realiza manejo con suplementos de calcio, estrógenos como sustitución hormonal para inducir caracteres sexuales secundarios y apoyo en su salud ósea. Logra una talla final normal acorde a su talla medio parental y mejoría de su calidad de vida. Discusión: La talla baja y ausencia de caracteres sexuales secundarios, es una forma de presentación clínica de HH. La agenesia ovárica como causa de HH, asociada a agenesia uterina en una misma paciente, es una asociación inusual, motivando la publicación del caso. Conclusión: Es importante reconocer al HH de manera temprana, con el fin de brindar un tratamiento oportuno, y así mejorar la calidad de vida.

Introduction: Disorder of sexual development in newborn is not an infrequent condition during medical practice, but it does prove to be a challenge both in diagnostic and in therapeutic approaches. It is defined as the set of conditions in which the development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. Objectives: To carry out a comprehensive approach to sexual development alterations and to recognize the importance of transdisciplinary teams for the management of this pathology. Methodology: A search of review literature was made with the key words Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, true hermaphroditism, gonadal dysgenesis, and congenital adrenal hyperplasia in five biomedical databases. The search has been limited to Spanish or English language articles of the last 10 years. Results: 110 articles were reviewed, of which 36 were included, they were original articles, case presentations, consensus and review articles. Conclusions: In order to avoid complications in newborn, health personnel should be sensitized, regarding this condition is essential to timely diagnosis and treatment. Assignment of sex is one of the most relevant problems for the management of this condition; this decision must be made by a transdisciplinary team of specialists with experience in the subject where a detailed and individual evaluation of each case is carried out., Introducción: Las alteraciones del desarrollo sexual en el recién nacido no es una condición infrecuente durante la práctica médica pero sí resulta ser un reto tanto en el abordaje diagnostico como en el terapéutico. Se definen como el conjunto de condiciones en donde el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Objetivos: Realizar un abordaje integral de las alteraciones del desarrollo sexual y reconocer la importancia de los equipos transdisciplinarios para el manejo de esta patología. Metodología: Se realizó una búsqueda de la literatura con las palabras clave Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, True Hermaphroditism, Gonadal dysgenesis, Adrenal hyperplasia, congenital en cinco bases de datos bibliográficas, se limitó la búsqueda para artículos en idioma español o inglés de los últimos 10 años. Resultados: Se obtuvieron110 artículos de los cuales 36 fueron incluidos en esta revisión, los artículos revisados eran artículos originales, presentación de casos, consensos y artículos de revisión. Conclusiones: La sensibilización al personal de salud sobre esta condición es fundamental para realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno, con el objetivo de evitar complicaciones en la salud del recién nacido. La asignación del sexo es uno de los problemas más relevantes para el manejo de esta patología; esta decisión deberá ser tomada por el equipo transdisciplinario de especialistas con experiencia en el tema en donde se realice una evaluación detallada e individual de cada caso.

Conjunto de malformaciones congénitas no debidas al azar en una persona. En la presente investigación se describió la amplia variabilidad fenotípica de la aplasia del conducto Mülleriano en una paciente de 23 años de edad, gracias a una exhaustiva anamnesis, confección del familiograma y examen dismorfológico. Se evaluó hallazgos clínico-radiológicos que comprenden amenorrea primaria, talla de 1.30 cm, mamas con areola y papila, forman un montículo secundario (TANNER IV), cifoescoliosis toracolumbar, hipoplasia bilateral de músculos tenares, agenesia de pulgares y falange media de dedo meñique derecho. Riñón izquierdo hipoplásico 6.1x3.2x3.9 cm exhibido en la TAC abdominal, el eco pélvico reportó un útero hipoplásico de 4x2 cm y ovarios displásicos, mientras que la radiografía de columna certificó la fusión de cuerpos vertebrales entre D2-3 y disminución de los espacios intervertebrales en D3-4 y D4-5. El cariotipo fue normal, 46, XX y ausencia del gen SRY. Se evidenció a través de la descripción del caso clínico hallazgos que dan una pauta de alta sospecha clínica que permite definir el diagnóstico en la consulta médica.

Conjunto de malformaciones congénitas no debidas al azar en una persona. En la presente investigación se describió la amplia variabilidad fenotípica de la aplasia del conducto Mülleriano en una paciente de 23 años de edad, gracias a una exhaustiva anamnesis, confección del familiograma y examen dismorfológico. Se evaluó hallazgos clínico-radiológicos que comprenden amenorrea primaria, talla de 1.30 cm, mamas con areola y papila, forman un montículo secundario (TANNER IV), cifoescoliosis toracolumbar, hipoplasia bilateral de músculos tenares, agenesia de pulgares y falange media de dedo meñique derecho. Riñón izquierdo hipoplásico 6.1x3.2x3.9 cm exhibido en la TAC abdominal, el eco pélvico reportó un útero hipoplásico de 4x2 cm y ovarios displásicos, mientras que la radiografía de columna certificó la fusión de cuerpos vertebrales entre D2-3 y disminución de los espacios intervertebrales en D3-4 y D4-5. El cariotipo fue normal, 46, XX y ausencia del gen SRY. Se evidenció a través de la descripción del caso clínico hallazgos que dan una pauta de alta sospecha clínica que permite definir el diagnóstico en la consulta médica.

Objetivos: La etiología de la disgenesia gonadal y el síndrome ovotesticular se desconoce en la mayoría de los casos. Para realizar la caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal completa a partir de muestras de sangre periférica y tejido gonadal. Material y métodos: Se incluyeron un total de 6 pacientes, 3 con diagnóstico de síndrome ovotesticular 46, XX, uno diagnosticado con 46, XY síndrome ovotesticular; uno con sospecha de disgenesia gonadal 46, XX y otro con disgenesia gonadal completa 46, XY. Resultados Todos los pacientes fueron evaluados con cariotipo, hibridación in situ fluorescente (FISH) para SRY, amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) e hibridación genómica comparativa (aCGH) en muestras de sangre periférica. En los casos con tejido gonadal disponible, los niveles de expresión genética de SOX3, SRY y SOX9 se determinaron mediante PCR en tiempo real e inmunofluorescencia. Se descartaron reordenamientos relacionados con el gen SRY. No se detectaron deleciones/duplicaciones o variaciones en el número de copias (NVC) como etiología del trastorno del desarrollo sexual en ninguno de los pacientes estudiados. En un caso de síndrome ovotesticular 46, XX, el cariotipo gonadal era diferente del cariotipo en sangre periférica. Se observó expresión aberrante de SOX3 y SOX9 en tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XX. Conclusiones: Se documentaron niveles más bajos de expresión de SRY y SOX9 en comparación con los niveles en líneas celulares humanas de testículo embrionario y Sertoli en el tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XY. Los estudios citogenéticos y moleculares de las gónadas como complemento del estudio de sangre periférica tienen el potencial de enriquecer la comprensión de los trastornos del desarrollo sexual en pacientes que son XX o XY en sangre periférica.

Introducción: En la literatura se ha descrito la estrecha relación que existe entre gónadas disgenéticas con presencia del cromosoma Y y el riesgo de desarrollar gonadoblastoma. Sin embargo, se sabe poco y es incierta la relación que existe con tumores estromales de cordones sexuales. En este trabajo se presenta el caso de una paciente de 14 años años con síndrome de Turner, 45X (8)/46XY(92) con tumor de cordones sexuales con patrón anular. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda en las bases de datos de Embase, Ovid, Ebsco y PubMed con los términos «(Turner Syndrome) AND Sex cord stromal tumor». Sin embargo, solo en PubMed se encontró un artículo que cumpliera con los criterios de búsqueda, y este se considera el primer reporte de caso en la literatura que hace referencia a la relación entre el síndrome de Turner y tumor estromal de cordones sexuales. Conclusiones: Es poca la evidencia que existe para casos como este, por lo cual el manejo de estos pacientes es aún incierto y controvertido, en especial por las diferentes perspectivas de las especialidades tratantes. Específicamente con esta paciente tenemos la dificultad de definir el riesgo-beneficio del manejo con hormona de crecimiento como parte de su tratamiento luego de tener el resultado neoplásico.