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There is an urgent need to increase the Joint Hypermobility Syndrome (JHS) awareness, that for most authors is the same as the Ehlers-Danlos Hypermobility type (formerly called EDS type III) that is a congenital, very prevalent and emergent condition, frequently undiagnosed in most countries, which usually can cause significant health problems. Adolescents and young adults may develop osteoporosis, early osteoarthritis and/or dysautonomia, which may occur frequently and cause poor quality of life. Many JHS patients have signs and symptoms suggestive of Fibromyalgia and are usually misdiagnosed. Physicians should be able to differentiate the less severe JHS from the Vascular Ehlers-Danlos Syndrome, formerly called EDS type IV, so as to know the diagnosis of the patient before a serious complication arises, situation that could save his life. Emphasis is made in the poor quality of life of these patients, physical and mental, due not only to the disease itself, but due to lack of knowledge about the disease by physicians and kinesiologists, resulting in inadequate treatments. Other forms of Hereditary Connective Tissue Diseases are discussed briefly., Existe uma real necessidade de melhorar o conhecimento atual da Síndrome de Hiperlaxitude Articular (SHA), que para a maioria dos autores seria o mesmo que a Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóveis (também chamado SED tipo III). Esta é uma condição congênita, emergente, muito prevalente, frequentemente infradiagnósticada na maioria dos países e que costuma causar importantes problemas de saúde. Adolescentes e adultos jovens podem desenvolver Osteoporose, Osteoartrite cedo e/ou Disautonomia. Muitos enfermos com SED-III tem sintomas e sinais sugestivos de Fibromialgia e são geralmente mal diagnosticados. No presente trabalho se enfatiza a deteriorada qualidade de vida física e mental que podem ter estes pacientes, devido não só à doença mesma, mas também ao desconhecimento do diagnóstico por parte dos profissionais da saúde. Se discute ademais brevemente outras doenças hereditárias do tecido conectivo., Existe une real necesidad de mejorar el conocimiento actual del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que para la mayoría de los autores sería lo mismo que el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovil (también llamado SED tipo III). Esta es una condición congénita, emergente, muy prevalente, frecuentemente infra-diagnosticada en la mayoría de los países y que suele causar importantes problemas de salud. Adolescentes y adultos jóvenes pueden desarrollar Osteoporosis, Osteoartritis temprana y/o Disautonomía. Muchos enfermos con SED-III tienen síntomas y signos sugerentes de Fibromialgia y son generalmente mal diagnosticados. En el presente trabajo se enfatiza la deteriorada calidad de vida física y mental que pueden tener estos enfermos, debido no solo a la enfermedad misma, sino también al desconocimiento del diagnóstico por parte de los profesionales de la salud. Se discuten además brevemente otras enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo.

Raquel Malta FonteneleGesiane LouredoMariana Vairão BrumMarisa Peter Palavras-chave: Osteogênese Imperfeita. Enfermagem. Pediatria. INTRODUCAO: A osteogênese imperfeita (OI) caracteriza-se por um grupo de doenças hereditárias causadas por alteração do tecido conjuntivo. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença. Têm como manifestações clinicas: osteoporose generalizada, alterações dentárias, perda da acuidade auditiva, escleróticas azuladas, baixa estatura e anomalias cardiopulmonares. Não há nenhuma distribuição preferencial de OI por gênero, raça ou origem étnica, sendo sua incidência de um por 20.000 a 50.000 nascimentos. As múltiplas fraturas ocorridas no decorrer da vida levam a várias internações e, por muitas vezes, tratamento ortopédico-cirúrgico. O diagnóstico habitualmente é feito mediante a história clínica, o aspecto ao exame físico e constatações radiográficas, não existindo exame complementar de uso prático que seja específico para a confirmação da doença. A fragilidade óssea é um sinal indicativo da patologia citada, sendo que as fraturas muitas vezes podem ser reconhecidas antes mesmo do nascimento. As fraturas intra-uterinas podem ser detectadas por meio de ultra-sonografia fetal, já no primeiro trimestre da gestação, segundo Santilia et al (2010).OBJETIVO: A pesquisa tem como objetivo promover uma discussão sobre as ações de enfermagem a fim de melhorar a assistência prestada ao paciente portador da síndrome, assim como levar aos profissionais o conhecimento da OI; Identificar os principais diagnósticos de enfermagem, baseado nos diagnósticos de enfermagem da NANDA cabíveis a este cliente; e elaborar uma prescrição de enfermagem de acordo com as necessidades do paciente deste estudo.METODOLOGIA: Trata – se de um estudo de caso, que segundo GIL (1994), é uma pesquisa profunda de um ob