1. Die Rolle des Parathormonrezeptors Typ 1 bei der primären Zahndurchbruchsstörung
- Author
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Martina Wiesler, Angelika Stellzig-Eisenhauer, and Martin Eigenthaler
- Subjects
General Medicine - Abstract
ZusammenfassungDie primäre Zahndurchbruchsstörung (primary failure of tooth eruption, PFE) ist eine autosomal-dominante Erkrankung welche insbesondere zu einer Störung des Durchbruchs posteriorer Zähne führt und klinisch durch einen seitlich offenen Biss imponiert. Mittlerweile konnten eine Vielzahl von heterozygoten Mutationen des Typ 1 Parathormonrezeptors (PTH1R) mit dem Vorliegen einer PFE in Verbindung gebracht werden. Die Mutationen können alle funktionellen Bereiche des PTH1R erfassen, oder als Deletionsmutanten zu einem verkürzten Rezeptor führen. Erste Untersuchungen mittels in vitro Zellmodellen zeigten Änderungen der Lokalisation des mutierten Rezeptors und dominant negative Effekte auf den Wildtyp-PTH1R.In diesem Übersichtsartikel werden die klinischen Charakteristika der PFE dargestellt und die Problematik der therapeutischen Optionen erörtert. Erste funktionelle Untersuchungen einzelner PTH1R-Mutanten werden erörtert.
- Published
- 2022
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