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Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y., Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., and Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

Bornholdt, D., Oeffner, F., Konig, A., Happle, R.H.G., Alanay, Y., Ascherman, J., Benke, P.J., Boente Mdel, C., Burgt, I. van der, Chassaing, N., Ellis, I., Francisco, C.R., Giovanna, P. Della, Hamel, B.C.J., Has, C., Heinelt, K., Janecke, A., Kastrup, W., Loeys, B.L., Lohrisch, I., Marcelis, C.L.M., Mehraein, Y., Nicolas, M.E., Pagliarini, D., Paradisi, M., Patrizi, A., Piccione, M., Piza-Katzer, H., Prager, B., Prescott, K., Strien, J., Utine, G.E., Zeller, M.S., Grzeschik, K.H., Bornholdt, D, Oeffner, F, König, A, Happle, R, Alanay, Y, Ascherman, J, Benke, PJ, Boente Mdel C, van der Burgt I, Chassaing, N, Ellis, I, Francisco, CR, Della Giovanna P, Hamel, B, Has, C, Heinelt, K, Janecke, A, Kastrup, W, Loeys, B, Lohrisch, I, Marcelis, C, Mehraein, Y, Nicolas, ME, Pagliarini, D, Paradisi, M, Patrizi, A, Piccione, M, Piza-Katzer, H, Prager, B, Prescott, K, Strien, J, Utine, GE, Zeller, MS, Grzeschik, KH, Bornholdt D, Oeffner F, König A, Happle R, Alanay Y, Ascherman J, Benke PJ, Chassaing N, Ellis I, Francisco CR, Hamel B, Has C, Heinelt K, Janecke A, Kastrup W, Loeys B, Lohrisch I, Marcelis C, Mehraein Y, Nicolas ME, Pagliarini D, Paradisi M, Patrizi A, Piccione M, Piza-Katzer H, Prager B, Prescott K, Strien J, Utine GE, Zeller MS, and Grzeschik KH

Fares-Taie, L., Nédelec, B., David, Pierre, Gerber, S., Crippa, S., Passet, Bruno, Vilotte, Jean Luc, Chassaing, N., Kaplan, J., Kostic, C., Calvas, Patrick, Rozet, J. M., Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Ophthalmology, Université de Lausanne (UNIL), Génétique Animale et Biologie Intégrative (GABI), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AgroParisTech, CHU Toulouse [Toulouse], and Hôpital Universitaire de Toulouse

Chassaing, N., Causse, A., Vigouroux, A., Delahayes, A., Alessandri, J.-L., Boespflug-Tanguy, O., Boute-Benejean, O., Dollfus, H., Duban-Bedu, B., Gilbert-Dussardier, B., Giuliano, F., Gonzales, M., Holder-Espinasse, M., Isidor, B., Jacquemont, M.-L., Lacombe, D., Martin-Coignard, D., Mathieu-Dramard, M., Odent, S., Picone, O., Pinson, L., Quelin, C., Sigaudy, Sabine, Toutain, A., Thauvin-Robinet, C., Kaplan, Josseline, Calvas, Patrick, CHU Toulouse [Toulouse], Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Université Sorbonne Paris Nord, Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Hôpital de la Milétrie, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Hôpital Archet 2 [Nice] (CHU), Universidad Politécnica de Madrid (UPM), CHU Trousseau [APHP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Bordeaux [Bordeaux], Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de l'Environnement Industriel et des Risques (INERIS), Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques / Laboratoire d'Hygiène et de Santé Publique, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Génie des procédés frigorifiques (UR GPAN), Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA), Service de génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Production du lait (PL), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AGROCAMPUS OUEST, Service de Génétique et de Diagnostic Prénatal, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Université catholique de Lille (UCL), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Toulouse (UT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de l'Environnement Industriel et des Risques ( INERIS ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Génie des procédés frigorifiques ( UR GPAN ), Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture ( IRSTEA ), Universidad Politécnica de Madrid ( UPM ), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Production du lait ( PL ), Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -AGROCAMPUS OUEST, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), and Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)

Patat, O., van Ravenswaaij-Arts, C.M.A., Tantau, J., Corsten-Janssen, N., van Tintelen, J.P., Dijkhuizen, T., Kaplan, J., Chassaing, N., and Other departments

Alaa Afif Mohammed, Yong-hui Jiang, Thalia Antoniadi, Cynthia J. Curry, Celia Zazo Seco, Dorine Bax, Slavé Petrovski, Samuel J.H. Clokie, Vandana Shashi, Stephen W. Wilson, Dianne Gerrelli, Nicola K. Ragge, Marco Tartaglia, Nicolas Chassaing, Andrea Ciolfi, Marleen Simon, Bruce D. Gelb, Helle Andersen, Zöe Powis, Patrick Calvas, Jennifer A. Sullivan, Fabiola Ceroni, Constance Smith-Hicks, Emanuele Bellacchio, Kristina Pilekær Sørensen, Rodrigo M. Young, Christina Fagerberg, Alessandro De Luca, Ellen van Binsbergen, Luigi Memo, William B. Dobyns, Anna Chassevent, Berta Crespo, Richard J. Holt, Holt R.J., Young R.M., Crespo B., Ceroni F., Curry C.J., Bellacchio E., Bax D.A., Ciolfi A., Simon M., Fagerberg C.R., van Binsbergen E., De Luca A., Memo L., Dobyns W.B., Mohammed A.A., Clokie S.J.H., Zazo Seco C., Jiang Y.-H., Sorensen K.P., Andersen H., Sullivan J., Powis Z., Chassevent A., Smith-Hicks C., Petrovski S., Antoniadi T., Shashi V., Gelb B.D., Wilson S.W., Gerrelli D., Tartaglia M., Chassaing N., Calvas P., and Ragge N.K.

Patricia Ramos, María José Sánchez-Soler, Alison Stewart, Nicolas Chassaing, Jonathan Bruty, Patrick Calvas, Domingo Aguilera-Garcia, Helen Stewart, Dominic J. McMullan, Dorine Bax, Yvonne Wallis, Alan Fryer, Anand Saggar, Carmen Ayuso, Cristina Villaverde, Fabiola Ceroni, Marta Corton, Luciana Rodrigues Jacy da Silva, Lisa Cooper-Charles, Michael J. Griffiths, Victoria McKay, Jonathan Hoffman, Maria Tarilonte, David J. Bunyan, María Juliana Ballesta-Martínez, Nicola K. Ragge, Richard J. Holt, Katherine Lachlan, Fiona Blanco-Kelly, Joelle Roume, Pascal Dureau, Oxford Brookes University, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Oxford University Hospitals NHS Trust, University of Oxford, University College of London [London] (UCL), University Hospital Murcia, Partenaires INRAE, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Salisbury District Hospital, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, University of Southampton, Liverpool Women's NHS Foundation Trust, CHI Poissy-Saint-Germain, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris], St George's, University of London, The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge], CP12/03256/Spanish Institute of Health Carlos III SAF2013-46943-R/Spanish Ministry of Economy and CompetitivenessHICF-1009-003/Health Innovation Challenge Fund, Pistre, Karine, Ceroni F., Aguilera-Garcia D., Chassaing N., Bax D.A., Blanco-Kelly F., Ramos P., Tarilonte M., Villaverde C., da Silva L.R.J., Ballesta-Martinez M.J., Sanchez-Soler M.J., Holt R.J., Cooper-Charles L., Bruty J., Wallis Y., McMullan D., Hoffman J., Bunyan D., Stewart A., Stewart H., Lachlan K., Fryer A., McKay V., Roume J., Dureau P., Saggar A., Griffiths M., Calvas P., Ayuso C., Corton M., and Ragge N.K.

C. Zazo Seco, Nicola K. Ragge, Fabiola Ceroni, Patrick Calvas, Julie Plaisancié, Richard J. Holt, Nicolas Chassaing, CARBILLET, Véronique, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Oxford Brookes University, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, CHU Toulouse [Toulouse], Plaisancie J., Ceroni F., Holt R., Zazo Seco C., Calvas P., Chassaing N., and Ragge N.K.