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2. NLRC4~associated autoinflammatory diseases: A systematic review of the current literature
- Author
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Rodrigues, F., Hentgen, V., Bachmeyer, C., Kone-Paut, I., Belot, Alexandre, Grateau, G., Sarrabay, G., Georgin-Lavialle, S., CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence des Maladies AutoInflammatoires (CeRéMAI), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Service de Pédiatrie Générale et Rhumatologie Pédiatrique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques [Hôpital Femme Mère Enfant, HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), and Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
Inflammation ,Male ,Macrophagic activation syndrome ,NLRC4 ,Calcium-Binding Proteins ,Hereditary Autoinflammatory Diseases ,Syndrome d\textquoterightactivation macrophagique ,Urticaire au froid ,Maladie inflammatoire chronique de l\textquoterightintestin ,[SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology ,Inflammatory bowel disease ,CARD Signaling Adaptor Proteins ,Auto-inflammation ,Phenotype ,Familial cold urticaria ,Mutation ,[SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology ,Autoinflammation ,Humans ,[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology ,Female ,Genetic Predisposition to Disease - Abstract
International audience; The auto-inflammatory diseases linked to NLRC4~mutations are recently described entities. Transmission is autosomal dominant in 80~% of cases; cases of somatic mutation have already been reported. The disease may display two very different clinical phenotypes: the phenotype 1 (30~%), severe, is dominated by a multisystemic inflammation starting in the first year of life with symptoms of chronic inflammatory bowel disease (IBD), macrophagic actication syndrome (MAS), or even a presentation suggesting a cryopyrinopathy in its CINCA form; the mortality of this phenotype is high (25~%). The phenotype 2 (70~%), mild, usually starts after the age of 3~and is characterized by cold urticaria, arthralgia, ocular features and fever in 50~% of cases without visceral failure. Anti-interleukin-1~inhibitors are effective in most cases (83~%). Interleukin-18 (IL-18) levels are very high in both clinical forms. Interleukin-18~inhibitors and anti-interferon-gamma inhibitors were remarkably effective in two very severe phenotype 1~patients. Thus, NLRC4~mutations can induce various clinical manifestations with two distinct phenotypes. Although still rare, because very recently described, this group of diseases could be evoked by an internist in front of cold familial urticarial; probably more and more cases will be diagnosed thanks to the major progresses of genetic diagnostic tools such as next generation sequencing.
- Published
- 2018
3. Tumor necrosis receptor associated periodic syndrome (TRAPS): State of the art
- Author
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Georgin-Lavialle, S., Kone-Paut, I., Delaleu, J., Sarrabay, G., Grateau, G., Touitou, I., Hentgen, V., CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et des Amyloses [CH Versailles] (CeRéMAIA - Hôpital André Mignot), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique (UMRS_933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), and Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)
- Subjects
Fever ,Interleukin1 ,Inflammasomes ,Interleukine 1 ,TNFRSF1A ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Hereditary Autoinflammatory Diseases ,Syndrome auto-inflammatoire ,TRAPS ,Inflammasome ,Biological Factors ,TRAPS syndrome ,Receptors, Tumor Necrosis Factor, Type I ,Mutation ,Autoinflammatory syndrome ,Humans ,Glucocorticoids ,TNFRFS1A ,Interleukin-1 - Abstract
International audience; Tumour necrosis receptor associated periodic syndrome (TRAPS) is a rare cosmopolitan dominant autosomal disease that belongs to the group of recurrent autoinflammatory syndromes. TRAPS is characterized by recurrent bouts of fever lasting more than 7 days, with arthralgia, myalgia, abdominal pain, erythematous rash and sometimes ocular symptoms. During flares, raised inflammatory markers are constant. The age of onset may occur during childhood but also during adulthood. TRAPS is caused by mutations in the TNF receptor 1 (TNFRSF1A) gene that may occur in most of the populations over the world. In the majority of patients, history shows affected relatives, even if sporadic cases do exist. Management of TRAPS usually involves corticosteroid therapy during inflammatory flares. The most severe cases require a treatment with biological agents (mainly interleukin 1 inhibitors). The prognosis of TRAPS is overall good; the main risk is represented by the development of secondary inflammatory amyloidosis. This risk is greatest in patients with structural mutations leading to conformation abnormalities of the TNFRSF1A receptor. Regular clinical and biological monitoring is essential in the follow-up of TRAPS patients.; Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est une maladie autosomique dominante cosmopolite « ultra » rare qui appartient au groupe des fièvres récurrentes auto-inflammatoires interleukine 1 dépendantes. Le TRAPS se caractérise par des accès récurrents de fièvre d’une durée classique de plus de 7 jours, d’arthromyalgies, de douleurs abdominales, d’éruptions cutanées et parfois de signes oculaires. Il existe toujours un syndrome inflammatoire biologique en poussée. L’âge de début des signes cliniques peut se situer au cours de l’enfance comme à l’âge adulte. Le TRAPS est causé par des mutations du gène codant le récepteur 1 du TNF (TNFRSF1A). Ces mutations ont été décrites de manière ubiquitaire et dans la majorité des cas il s’agit de cas familiaux. La prise en charge du TRAPS est le plus souvent symptomatique par corticoïdes au cours des accès inflammatoires. Seules les cas les plus sévères nécessitent une prise en charge par biothérapie (dont en premier lieu les inhibiteurs de l’interleukine 1). Le pronostic du TRAPS est généralement bon, le risque principal étant l’apparition d’une amylose inflammatoire secondaire. Ce risque est majeur chez les patients qui ont des mutations structurelles entraînant une anomalie de conformation du récepteur TNFRSF1A et une évolution inflammatoire chronique. Une surveillance clinique et biologique régulière est indispensable dans le suivi d’un patient atteint de TRAPS.
- Published
- 2018
4. Clinical overview of auto-inflammatory diseases
- Author
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Georgin-Lavialle, S., Rodrigues, F., Hentgen, V., Fayand, A., Quartier, P., Bader-Meunier, B., Bachmeyer, C., Savey, L., Louvrier, C., Sarrabay, G., Melki, I., Belot, Alexandre, Koné-Paut, I., Grateau, G., CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique (UMRS_933), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Département d'Immunologie, hématologie et rhumatologie pédiatriques [Hôpital Necker-Enfants malades - APHP], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases, Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant, Service de Pédiatrie Générale et Rhumatologie Pédiatrique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Médecine interne, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier de Versailles (CHV), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes), and Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre
- Subjects
Inflammation ,Hereditary Autoinflammatory Diseases ,Maladies auto-inflammatoires ,Auto-inflammatory diseases ,Maladies médiées par les interférons ,[SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology ,Immunity, Innate ,Maladies médiées par l\textquoterightinterleukine-1 ,Diagnosis, Differential ,Fièvres récurrentes monogéniques ,Monogenic recurrent fevers ,Interferon-mediated disease ,Mutation ,[SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology ,Interleukin-1 mediated-disease ,Humans ,[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology ,Genetic Predisposition to Disease - Abstract
International audience; Monogenic auto-inflammatory diseases are characterized by genetic abnormalities coding for proteins involved in innate immunity. They were initially described in mirror with auto-immune diseases because of the absence of circulating autoantibodies. Their main feature is the presence of peripheral blood inflammation in crisis without infection. The best-known auto-inflammatory diseases are mediated by interleukines that consisted in the 4~following diseases familial Mediterranean fever, cryopyrinopathies, TNFRSF1A-related intermittent fever, and mevalonate kinase deficiency. Since 10~years, many other diseases have been discovered, especially thanks to the progress in genetics. In this review, we propose the actual panorama of the main known auto-inflammatory diseases. Some of them are recurrent fevers with crisis and remission; some others evaluate more chronically; some are associated with immunodeficiency. From a physiopathological point of view, we can separate diseases mediated by interleukine-1 and diseases mediated by interferon. Then some polygenic inflammatory diseases will be shortly described: Still disease, Schnitzler syndrome, aseptic abscesses syndrome. The diagnosis of auto-inflammatory disease is largely based on anamnesis, the presence of peripheral inflammation during attacks and genetic analysis, which are more and more performant.
- Published
- 2018
5. [Multiple facets of ADA2 deficiency: Vasculitis, auto-inflammatory disease and immunodeficiency: A literature review of 135 cases from literature]
- Author
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Fayand, A., Sarrabay, G., Belot, Alexandre, Hentgen, V., Kone-Paut, I., Grateau, G., Melki, I., Georgin-Lavialle, S., Departement Hospitalo- Universitaire - Inflammation, Immunopathologie, Biothérapie [Paris] (DHU - I2B), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases, Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Service d’Hématologie et Rhumatologie Pédiatrique [AP-HP Hôpital Bicêtre], Centre de Référence Maladies constitutionnelles du Globule rouge [AP-HP Hôpital Bicêtre]-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service de Pédiatrie Générale du Pr. A. Faye, Hopital Robert Debré (APHP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)-Centre de Référence Maladies constitutionnelles du Globule rouge [AP-HP Hôpital Bicêtre], Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Trousseau [APHP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), and Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
Male ,Vasculitis ,Monogenic vascularitis ,AVC ,Adenosine Deaminase ,Livedo ,Vascularite monogénique ,ADA2 ,[SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology ,Auto-inflammation ,Phenotype ,Agammaglobulinemia ,[SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology ,Mutation ,[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology ,Humans ,Intercellular Signaling Peptides and Proteins ,Female ,Severe Combined Immunodeficiency ,Immunosuppressive Agents ,Ischemic strokes - Abstract
International audience; Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) is a recently described auto-inflammatory disorder. It is an autosomal recessive inherited disease, caused by mutations in the ADA2 gene (formerly known as CECR1) encoding ADA2 enzyme. Besides its role in the purine metabolism, it has been postulated that ADA2 may act as a growth factor for endothelial cells and in the differenciation of monocytes. Thus, deficiency of ADA2 would lead to endothelial damage and a skewing of monocytes into M1 pro-inflammatory macrophage, causing DADA2 manifestations. Three core clinical features have been described: inflammatory-vascular signs, hematologic abnormalities and immunodeficiency. Clinically, patients display intermittent fever, cutaneous vascular manifestations, such as livedo, ischemic strokes, arthralgia and abdominal pain crisis. Corticosteroids and immunosuppressive agents (i.e. cyclophosphamide, azathioprine, ciclosporin, methotrexate) appear to be poorly effective. Although the mechanism has not been elucidated, anti-TNF agents have been proven efficient in DADA2 and should therefore be used as first line therapy for vasculitis. Role of anti-platelet and anticoagulant therapies in stroke-prophylaxis remains to be discussed, as those patients display a high risk of intracranial bleeding.; Le déficit en adénosine déaminase 2 (DADA2) est une maladie auto-inflammatoire rare de description récente. Elle est de transmission génétique autosomique récessive, liée des mutations du gène ADA2 (ou CECR1) codant pour l’enzyme ADA2. Outre son rôle dans le métabolisme des purines, ADA2 agirait comme facteur de croissance pour les cellules endothéliales et dans la différenciation des monocytes ; ainsi ce serait la déviation en macrophages M1 pro-inflammatoire et la survenue de lésions endothéliales secondaires à l’absence d’ADA2 qui seraient à l’origine des manifestations du DADA2. Ses manifestations se regroupent en trois grands types : vasculaire inflammatoire, hématologique et immunologique pouvant remplir les critères diagnostiques d’une périartérite noueuse, d’une aplasie médullaire ou d’un déficit immunitaire commun, variable respectivement. Cliniquement, il existe des manifestations vasculaires cutanées, telles qu’un livedo, et une atteinte du système nerveux central à type d’accidents vasculaires cérébraux ischémiques et hémorragiques, ainsi que des arthralgies et des atteintes digestives. Les corticoïdes et les immunosuppresseurs sont peu efficaces et le traitement repose sur les anti-TNF pour les formes inflammatoires, sans que le mécanisme expliquant leur efficacité ne soit parfaitement élucidé. Ces derniers doivent être introduits en première intention. La place des antithrombotiques est débattue en raison du sur-risque d’hémorragie cérébrale.
- Published
- 2017
6. Bone complications of mastocytosis: a link between clinical and biological characteristics
- Author
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Guillaume, N., Desoutter, J., Chandresis, O., Merlusca, L., Henry, I., Georgin-Lavialle, S., Barete, S., Hirsh, I., Bouredji, D., Royer, B., Gruson, B., Lok, C., Seveste, H., Mentaverri, R., Brazier, M., Meynier, J., Hermine, O., J.P., Marolleau, Kamel, Saïd, Pharm, D., Damaj, G., Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Slama, Catherine
- Subjects
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS - Abstract
International audience
- Published
- 2013
7. Absence of circulating mast cell precursors in paediatric mastocytosis: could it reflect a different pathophysiology between adults and children with mastocytosis
- Author
-
Georgin-Lavialle, S., Saché-De-Peufeilhoux L., Le, Martin, L., Soucie, E., Bruneau, J., Barete, S., Dubreuil, Pascal, Bodemer, C., Hermine, O., Lhermitte, L., Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Slama, Catherine
- Subjects
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS - Abstract
International audience
- Published
- 2013
8. Mast cell leukemia
- Author
-
Georgin-Lavialle, S., Lhermitte, L., Dubreuil, Pascal, M.O., Chandresis, Hermine, O., Damaj, G., Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Slama, Catherine
- Subjects
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS - Abstract
International audience
- Published
- 2013
9. Mast cell leukemia: identification of a new c-Kit mutation, dup(501-502), and response to Masitinib, a c-kit tyrosine kinase inhibitor
- Author
-
Georgin-Lavialle, S., Lhermitte, L., Suarez, F., Yang, Y., Letard, S., Hanssens, K., Feger, F., Renand, A., Brouze, C., Canioni, D., Asnafi, V., M.O., Chandesris, Aouba, A., Gineste, P., Macintyre, E., Cd, Mansfield, Moussy, A., Lepelletier, Y., Dubreuil, Pascal, Hermine, O., Slama, Catherine, Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS - Abstract
International audience
- Published
- 2012
10. Blood CD34-c-Kit+ cells rate correlates with aggressive forms of systemic mastocytosis and behave like a mast cell precursor
- Author
-
Georgin-Lavialle, S., Lhermitte, L., Baude, C., Barete, S., Bruneau, J., J.M., Launay, M.O., Chandesris, Hanssens, K., Gennes C, De, Gandhi, D., Lanternier, F., Hamidou, M., Lortholary, O., Dubreuil, Pascal, Feger, F., Lepelletier, Y., Hermine, O., Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Slama, Catherine, and Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS - Abstract
International audience
- Published
- 2011
11. Rationale and efficacy of interleukin-1 targeting in Erdheim-Chester disease
- Author
-
Aouba, A., Georgin-Lavialle, S., Pagnoux, C., Silva, N.M., Renand, A., Galateau-Salle, F., S. Le, Toquin, Bensadoun, H., Larousserie, F., Silvera, S., Provost, N., Candon, S., Seror, R., M. De, Menthon, Hermine, O., Guillevin, L., Bienvenu, B., Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cancers et Populations : Facteurs de Risque, Depistage, Pratiques Diagnostiques et Therapeutiques, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cytokines, hématopoïèse et réponse immune ( CHRI ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), and Slama, Catherine
- Subjects
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS - Abstract
International audience
- Published
- 2010
12. The telomere/telomerase system in autoimmune and systemic diseases
- Author
-
Georgin-Lavialle, S., Aouba, A., Mouthon, L., Jose Arturo Londono Vallejo, Lepelletier, Y., Gabet, A. S., Hermine, O., Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Slama, Catherine, and Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS - Abstract
International audience
- Published
- 2010
13. Accessory spleen differential diagnosis for lymphoma in autoimmune lymphoproliferative syndrome
- Author
-
Georgin-Lavialle, S., Aouba, A., Canioni, D., Rieux-Laucat, F., Fischer, A., Hermine, O., Slama, Catherine, Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
accessory spleen ,autoimmune lymphoproliferative syndrom ,lymphoma ,FAS deficiency ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,splenectomy - Abstract
International audience
- Published
- 2010
14. [Prognosis of isolated atrioventricular block in children. Single center study of 135 cases]
- Author
-
Marijon E, Costedoat-Chalumeau N, Georgin-Lavialle S, Fermont L, Bonnet D, and Villain E
- Subjects
Male ,Pacemaker, Artificial ,Pregnancy ,Antibodies, Antinuclear ,Child, Preschool ,Infant, Newborn ,Humans ,Infant ,Female ,Atrioventricular Block ,Child ,Maternal-Fetal Exchange ,Retrospective Studies - Abstract
Isolated complete atrio-ventricular (AV) block in children occurs in anatomically normal hearts in the absence of any known predisposing factor likely to have caused the block. This study aimed to define the current prognosis of these conduction disorders.135 patients with isolated complete AV block, diagnosed before the age of 15 years, were included in this monocentric, retrospective study.52.6% of the cases were diagnosed in the antenatal or neonatal period, demonstrating their congenital nature. The disease was heralded by symptoms in only 6.7% of cases. A search for maternal anti-Ro/La antibodies was performed in 111 of the patients. It was positive in 56 cases, and was associated with an early diagnosis, a short delay in cardiac pacemaker implantation, and the occurrence of cardiomyopathy (16 cases), the latter representing a critical point in the progression of the disease (37.5% mortality at 6 years). Among the 55 cases not associated with antibodies, 2 cases were familial and no etiology was discovered in the others. The diagnosis was therefore made later, and no progression to cardiomyopathy was noted. A cardiac pacemaker was implanted in 122 patients (66 epicardial, 56 endocardial).Isolated complete AV block in children is not a homogenous entity: 'immunological' blocks are genuinely congenital and their prognosis remains grave, owing to the risk of cardiomyopathy, which is sometimes diagnosed late. The other types of block are diagnosed much later in childhood, and their mechanism is still unknown. They have a good prognosis as long as the indications for pacing the child are respected.
- Published
- 2008
15. Chronic myelomonocytic leukemia as a cause of fatal uncontrolled inflammation in familial Mediterranean fever
- Author
-
Awad, F, Georgin-Lavialle, S, Brignier, A, Derrieux, C, Aouba, A, Stojanovic, K, Grateau, G, Amselem, S, and Karabina, S-A
- Subjects
Rheumatology ,Poster Presentation ,Immunology and Allergy ,Pediatrics, Perinatology, and Child Health - Published
- 2015
16. A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2)
- Author
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Touitou, I., Rama, M., Duflos, C., Isabelle Melki, Bessis, D., Bonhomme, A., Martin, H., Doummar, D., Valence, S., Rodriguez, D., Carme, E., Genevieve, D., Heimdal, K., Insalaco, A., Franck, N., Queyrel, V., Tieule, N., London, J., Uettwiller, F., Georgin-Lavialle, S., Belot, A., Kone-Paut, I., Hentgen, V., and Sarrabay, G.
17. MASITINIB FOR TREATMENT OF SEVERELY SYMPTOMATIC INDOLENT SYSTEMIC MASTOCYTOSIS: ADDITIONAL EFFICACY ANALYSES FROM THE RANDOMIZED, PLACEBO-CONTROLLED, PHASE 3 STUDY
- Author
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Hermine, O., Paul, C., Jassem, E., Niedoszytko, M., Barete, S., Verstovsek, S., Grattan, C., Canioni, D., Georgin-Lavialle, S., Kinet, J. P., Mansfield, C., Moussy, A., Patrice Dubreuil, and Lortholary, O.
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