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Introdução: Sepse é uma disfunção orgânica causada por resposta à infecção desregulada, podendo levar ao choque séptico. Pode ser avaliada quanto à clínica, pelo critério Sequential Organ Failure Assessment (SOFA), e ao risco de óbito, pelo quick SOFA (qSOFA). Para melhores desfechos clínicos, protocolos têm sido implementados em hospitais. Objetivo: Analisar o preenchimento das Fichas de abertura do protocolo aplicado aos pacientes sépticos atendidos no box de emergência do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN). Método: Estudo quantitativo, transversal e retrospectivo de análise estatística de 77 Fichas de Monitoramento de sepse do protocolo do HRAN. Para abertura do protocolo e preenchimento das fichas, cada paciente deve ter 2 ou mais pontos no qSOFA, critério escolhido pelo hospital. Resultados: As fichas foram preenchidas entre 1º de março de 2018 a 30 de setembro de 2019. Segundo o qSOFA, 51 pacientes apresentavam pressão sistólica abaixo de 100 mmHg, 52 tinham mais de 22 inspirações por minuto, e 33 apresentavam nível de consciência alterado, consoante escala de coma de Glasgow. Discussão: Perceberam-se o preenchimento incompleto na maioria das fichas, a importância da agilidade nas condutas nos pacientes sépticos, além do fato de a maioria das propostas do pacote de uma hora ter sido realizada com tempo médio de administração da antibioticoterapia de 41,54 minutos. A literatura defende que qSOFA não é a melhor ferramenta para triagem de sepse. Conclusão: A literatura expõe benefícios na implementação de protocolos de sepse. No HRAN, evidenciou-se redução da adesão após cerca de um ano. Assim, sugere-se treinamentos profissionais rotineiros e alteração do critério de abertura protocolar.

A púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é uma doença rara que possui caráter adquirido ou congênito, tendo como características intrínsecas a ambas a oclusão difusa da microcirculação por trombos, distúrbios neurológicos, trombocitopenia, disfunção renal e anemia hemolítica microangiopática. A fisiopatologia da PTT é ocasionada pela presença de multímeros de Fator de Von Willebrand (FvW) de alto peso molecular e deficiência da metaloprotease ADAMTS13. As terapias para o PTT variam entre a infusão de plasma fresco congelado (PFC) ou plasma de 24 horas para corrigir a deficiência da ADAMTS13, plasmaférese para retirada de dos multímeros e autoanticorpos anti-ADAMTS13, pulsoterapia com corticoides, utilização de anticorpos monoclonais quiméricos visando a diminuição da produção de autoanticorpos, e anticorpos específicos para FvW.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), em relação à COVID-19, o Brasil ocupa a terceira colocação no ranking mundial em termos de casos confirmados, e é o segundo país com o maior número absoluto de óbitos, atrás apenas dos Estados Unidos. Em todo o mundo, ocorreram mais de 3 milhões de mortes e, nesse contexto, além dos esforços voltados para a vacinação em massa, existe também uma corrida mundial por novos tratamentos. Desse modo, o presente estudo tem por objetivo reunir informações atualizadas acerca de terapias vistas como potencialmente eficazes no tratamento de pacientes com COVID-19. Realizou-se uma revisão de literatura integrativa sobre os aspectos estruturais e patogênicos do vírus SARS-CoV-2, bem como acerca das seguintes classes de fármacos: anticoagulantes, antiandrogênios e anticorpos monoclonais. Os estudos demonstraram resultados benéficos quanto a esses medicamentos. Contudo, as pesquisas apresentaram limitações quanto aos métodos, às doses implementadas e aos possíveis riscos envolvidos. Assim, é necessário que mais avaliações empíricas sejam realizadas para se demonstrar com maior exatidão as vantagens e desvantagens desses fármacos, a fim de proporcionar melhora significativa com efeitos colaterais mínimos e, possivelmente, garantir uma recuperação total desses pacientes.

Sepse é uma disfunção orgânica causada por resposta a uma infecção desregulada. Pode ser avaliada a partir do critério Sequential Organ Failure Assessment (SOFA), enquanto que o risco de óbito pode ser avaliado pelo quick Sequential Organ Failure Assessment (qSOFA). Já o choque séptico é entendido como consequência da sepse, com anormalidades no metabolismo circulatório e celular, que ocasiona aumento substancial na mortalidade. No Brasil e no mundo, há poucos dados acerca de sua epidemiologia, porém, sabe-se que possui elevadas taxas de incidência e de mortalidade. Assim, diversos protocolos têm sido implementados em instituições de saúde, a fim de otimizar os desfechos clínicos decorrentes dessa disfunção. Objetivo: O estudo almejou avaliar características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com sepse atendidos no box de emergência do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN), da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal (SES/DF), bem como analisar a eficácia do protocolo implementado. Método: O estudo realizado foi de caráter quantitativo, transversal e retrospectivo basilar à análise estatística dos dados obtidos em 77 Fichas de Monitoramento de Sepse de pacientes do box de emergência do HRAN. O critério de escolha do hospital para a entrada no protocolo sepse e, consequentemente, abertura da Ficha de Monitoramento de Sepse foi pontuação maior ou igual a 2 no qSOFA. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa por meio do parecer número 3.940.463. Resultados e discussão: As fichas coletadas foram referentes aos anos de 2018 e 2019. Percebeu-se que a maioria delas estavam preenchidas de forma incompleta. Observou-se maior prevalência do sexo masculino, com 59,74% dos pacientes, e a média de idade foi de 57,08 anos. Dos 77 pacientes, entre os que tiveram tais especificações nas fichas, 17 vieram a óbito, 12 tiveram alta, e outros 4 foram transferidos para outro hospital. Em relação aos parâmetros do qSOFA, 51 pacientes estavam com a pressão sistólica abaixo de 100 mmHg, 52 tinham a frequência respiratória acima de 22 inspirações por minuto, e 33 dos pacientes apresentavam alteração do nível de consciência, a partir da escala de coma de Glasgow. Apesar disso, observa-se na literatura, que essa não é a melhor ferramenta para triagem e abertura de protocolo para pacientes sépticos. Enfatizou-se, no estudo, a importância da agilidade nas condutas de um paciente com sepse, evidenciando todos os horários de tomadas de decisões presentes nas fichas analisadas. Como forma de otimizar as condutas, observou-se, pelas fichas analisadas, que a maior parte das ações propostas pelo pacote de uma hora foi realizada, tendo sido a média de tempo de administração da antibioticoterapia de 41,54 minutos. Conclusão: A literatura mostra diversos benefícios proporcionados pela implementação de protocolos de sepse em hospitais. No HRAN, evidenciou-se redução da adesão após cerca de um ano. Assim, sugere-se que treinamentos sejam implementados aos profissionais, além de ser realizada revisão do protocolo para, se possível, ser utilizada outra ferramenta para abertura do protocolo.

Introdução: A anafilaxia corresponde a uma reação imunológica sistêmica aguda que apresenta uma taxa frequente na emergência. Em muitos casos, sua evolução é imprevisível e grave, demandando um melhor conhecimento dessa enfermidade pelos profissionais. Metodologia: Realizou-se uma revisão de literatura. A coleta de dados foi efetuada no SCIELO e no PUBMED com o uso dos descritores em saúde: “Anafilaxia; Diagnóstico; Emergência; Epidemiologia; Terapêutica”. Resultados: Selecionou-se 19 artigos publicados em inglês e em português entre os anos de 2012 e 2020. A anafilaxia geralmente decorre de um mecanismo imunológico contra diferentes antígenos expostos a uma pessoa previamente sensibilizada. Sua patogênese envolve a ativação direta dos mastócitos, que promovem a liberação de mediadores inflamatórios. Tais substâncias desencadeiam o início abrupto dos sintomas. Durante as crises, os pacientes apresentam sintomas predominantes nos sistemas tegumentar e respiratório. O diagnóstico é sintomatológico. O manejo terapêutico deve ser rápido para prevenir complicações severas e o fármaco de escolha é a adrenalina. A compreensão acerca dessa condição ainda está defasada por alguns profissionais de saúde, o que embasa a condução clínica ineficaz de alguns pacientes bem como a maior ocorrência de óbito. Conclusão: A anafilaxia é uma condição clínica potencialmente fatal que deve ser manejada corretamente na emergência, para reduzir o número de óbitos. Contudo, o seu insuficiente conhecimento por alguns médicos e acesso à adrenalina no país dificultam que isso ocorra.

Long intergenic noncoding RNAs (lincRNAs) are a class of noncoding RNAs implicated in several biological processes. LincRNA 299 (LINC00299) maps to 2p25.1 and its function is still unknown. However, this gene has been proposed as a candidate for intellectual disability (ID) in a patient with a balanced translocation where the breakpoint disrupted its ORF. Here, we describe a new case of LINC00299 disruption associated with ID. The individual, a 42-year-old woman, was referred to the clinical geneticist because of her son who had severe syndromic ID. G-banding and chromosomal microarray analysis were performed. Karyotyping of the boy revealed an extranumerary derivative chromosome identified as an unbalanced translocation between chromosomes 2 and 9 of maternal origin. The mother's karyotype showed a balanced translocation 46,XX,t(2;9)(p25;q13). Chromosomal microarray indicated a disruption of LINC00299. These data corroborate the role of LINC00299 as a causative gene for ID and broadens the spectrum of LINC00299-related phenotypes.

A fenotipagem eritrocitária pré-transfusional é um importante procedimento, de pesquisa dos aloanticorpos irregulares produzidos por sensibilizações a antígenos estranhos durante as transfusões. O objetivo do trabalho é avaliar prontuários de uma clínica particular de banco de sangue do Distrito Federal que tiveram positividade no Teste de Coombs Direto e na Pesquisa de Anticorpos Irregulares. De Janeiro de 2012 a Setembro de 2014, observou-se um aumento de anticorpos anti-E 21%, do anti-D 20% e do anti-K 11%. Do total de aloimunizados, 73% são do gênero feminino e dessas, 74% apresentaram histórico gestacional. Quanto à faixa etária, 63% eram de pacientes com idade igual ou superior a 60 anos, também foi demonstrado que a anemia foi à principal causa das transfusões com 39%. Diante da alta ocorrência de aloanticorpos antieritrocitários é relevante estender a fenotipagem e compatibilização pré-transfusional para os antígenos dos sistemas Rh e Kell, para a redução dos indicies de reações transfusionais em pacientes aloimunizados.

A Doenca Hemolitica do Recem-Nascido (DHRN) e uma anemia hemolitica, causada por incompatibilidade sanguinea materno-fetal que pode ser decorrente da aloimunizacao por diversos sistemas sanguineos. Os principais causadores sao os sistemas ABO e Rh. Nesta pesquisa, foi realizado um estudo retrospectivo de analise de 3.080 prontuarios de recem-nascidos atendidos pela Hemoclinica de janeiro a junho de 2013. Os resultados demonstraram que 4,83% dos recem-nascidos tinham positividade no Teste de Antiglobulina Direta e, destes, 2,68% positivaram, na Pesquisa de Anticorpos, Irregulares. Desse total, 75,33% dos casos eram relacionados ao sistema ABO e 6,67% ao sistema Rh. Foi encontrada uma associacao entre os sistemas ABO e Rh e um anti-Fya. Apesar do avanco nas tecnicas de deteccao de aloanticorpos e da imunoprofilaxia ter levado ao decrescimo no numero de aloimunizacoes, e importante continuar as pesquisas em torno desse assunto na tentativa de diminuir os casos, visto que, se nao tratada, a DHRN e letal.

A Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) é uma anemia hemolítica, causada por incompatibilidade sanguínea materno-fetal que pode ser decorrente da aloimunização por diversos sistemas sanguíneos. Os principais causadores são os sistemas ABO e Rh. Nesta pesquisa, foi realizado um estudo retrospectivo de análise de 3.080 prontuários de recém-nascidos atendidos pela Hemoclínica de janeiro a junho de 2013. Os resultados demonstraram que 4,83% dos recém-nascidos tinham positividade no Teste de Antiglobulina Direta e, destes, 2,68% positivaram, na Pesquisa de Anticorpos, Irregulares. Desse total, 75,33% dos casos eram relacionados ao sistema ABO e 6,67% ao sistema Rh. Foi encontrada uma associação entre os sistemas ABO e Rh e um anti-Fya. Apesar do avanço nas técnicas de detecção de aloanticorpos e da imunoprofilaxia ter levado ao decréscimo no número de aloimunizações, é importante continuar as pesquisas em torno desse assunto na tentativa de diminuir os casos, visto que, se não tratada, a DHRN é letal.

A purpura trombocitopenica trombotica (PTT) e uma doenca rara e fatal que deve ser diagnosticada e tratada rapidamente, para que a melhor resposta terapeutica seja obtida. Estudos recentes indicam que o prognostico e favoravelmente influenciado pela terapia com plasmaferese, o que reduz a mortalidade de 90 para 20%. No presente estudo, foram avaliados dois casos. No primeiro caso, apos oito sessoes de plasmaferese, houve melhora no quadro. A plasmaferese com reposicao de plasma pobre em crioprecipitado, em associacao ao tratamento padrao, foi uma estrategia eficaz no tratamento; e hoje, a paciente encontra-se em remissao completa. No segundo caso, no quarto dia, apos o inicio do tratamento, a paciente evoluiu com quadro neurologico (acidente vascular cerebral) vindo a obito. Se nao for tratada, a PTT e quase sempre fatal; com tratamento, mais da metade dos individuos sobrevive. Embora possa ocorrer como um unico episodio isolado, os individuos que apresentaram esse disturbio devem ser monitorados com exames de sangue e exames fisicos durante varios anos, uma vez que, recaidas subitas, que exigem tratamento, nao sao incomuns.

Malaria remains a major cause of morbidity and mortality in vast areas of the world, mainly due to the severe forms of Plasmodium falciparum infection. The exacerbated immune response, with increased production of TNF and reactive nitrogen and oxygen intermediates, plays a role in the complex pathogenesis of the disease. It is recognised that thalidomide decreases TNF production and may modulate several functions of the immune system. This work evaluated the influence of thalidomide on macrophage functions, and its ability to protect against severe disease. Plasmodium berghei ANKA-infected mice were (n = 11) or were not (n = 10) intra-gastric treated with thalidomide (150 mg/kg per day), and two other control groups not infected with the parasite were (n = 8) or were not (n = 10) treated with the drug, and macrophage production of hydrogen peroxide and nitric oxide, and phagocytosis were assessed on the eighth day post-infection. Thalidomide increased the survival time of infected mice, in parallel with a 26.5% increase of the mean of macrophage phagocytic index, and augmented in 13% the mean of the production of hydrogen peroxide and in 45% the mean of nitric oxide production by macrophages related to the non-treated P. berghei-infected mice. Our data indicate that thalidomide improves the outcome of P. berghei ANKA-infected CBA mice and suggest that this drug could represent a new alternative to be associated to antimalarial drugs to decrease the morbidity and mortality of severe malaria in non-pregnant individuals.