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Rare diseases affect up to 13.2 million individuals in Brazil. The Brazilian Rare Genomes Project is envisioned to further the implementation of genomic medicine into the Brazilian public healthcare system. Here we report the validation results of a whole genome sequencing (WGS) procedure for implementation in clinical laboratories. In addition, we report data quality for the first 1,200 real-world patients sequenced. We sequenced a well-characterized group of 76 samples, including seven gold standard genomes, using a PCR-free WGS protocol on Illumina Novaseq 6,000 equipment. We compared the observed variant calls with their expected calls, observing good concordance for single nucleotide variants (SNVs; mean F-measure = 99.82%) and indels (mean F-measure = 99.57%). Copy number variants and structural variants events detection performances were as expected (F-measures 96.6% and 90.3%, respectively). Our WGS protocol presented excellent intra-assay reproducibility (coefficients of variation ranging between 0.03% and 0.20%) and inter-assay reproducibility (coefficients of variation ranging between 0.02% and 0.09%). Limitations of the WGS protocol include the inability to confidently detect variants such as uniparental disomy, balanced translocations, repeat expansion variants, and low-level mosaicism. In summary, the observed performance of the WGS protocol was in accordance with that seen in the best centers worldwide. The Rare Genomes Project is an important initiative to bring pivotal improvements to the quality of life of the affected individuals.

Since the first reported case of the new coronavirus infection in Wuhan, China, researchers and governments have witnessed an unseen rise in the number of cases. Thanks to the rapid work of Chinese scientists, the pathogen now called SARS-CoV-2 has been identified and its whole genome was deposited in public databases by early January 2020. The availability of the genome has allowed researchers to develop Reverse Transcription—Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) assays, which are now the gold-standard for molecular diagnosis of the respiratory syndrome COVID19. Because of the rising number of cases and rapid spreading, the world has been facing a shortage of RT-PCR supplies, especially the ones involved in RNA extraction. This has been a major bottleneck to increase testing capacity in many countries that do not significantly manufacture these supplies, such as Brazil. Additionally, RT-qPCR scalability is highly dependent on equipment that usually performs testing of 96 samples at a time. In this work, we describe a cost-effective molecular NGS-based test for diagnosis of COVID19, which uses a single-step RNA extraction and presents high scalability and accuracy when compared to the gold-standard RT-qPCR. A single run of the NGS-based test using the Illumina NextSeq 550 mid-end sequencing equipment is able to multiplex 1,536 patient’s samples, providing individual semi-qualitative results (detected, not detected). Detected results are provided with fragments per million (FPM) values, which was demonstrated to correlate with RT-qPCR Cycle Threshold (CT) values. Besides, usage of the high-end Illumina Novaseq platform may yield diagnostic for up to 6144 samples in a single run. Performance results when compared with RT-qPCR show general accuracy of 96%, and 98% when only samples with CT values (gene N) lower than 30 are considered. We have also developed an online platform, termed VarsVID, to help test executors to easily scale testing numbers. Sample registering, wet-lab worksheets generation, sample sheet for sequencing and results’ display are all features provided by VarsVID. Altogether, these results will contribute to control COVID19 pandemics.

Este projeto teve como objetivo desenvolver um modelo multi-estado de Markov para a progress~ao do trabalho de parto. A an´alise foi realizada como parte do projeto Better Outcomes in Labour Dificulty da Organiza¸c~ao Mundial de Sa´ude. Os dados utilizados foram de um estudo prospectivo multic^entrico de coorte de mulheres admitidas para parto normal com gravidez de um ´unico feto vivo durante o periodo inicial da primeira fase do trabalho de parto. O coorte foi realizado em 13 maternidades na Nig´eria e Uganda de dezembro de 2015 `a novembro de 2016. Um modelo de multi-estado de Markov homog^enio em tempo cont´?nuo foi ajustado para os dados de progress~ao do trabalho de parto para diferentes grupos de paridade. O modelo foi concebido como um modelo progressivo que consistia em uma cadeia simples de 9 estados. Os estados representavam valores de dilata¸c~ao cervical de 2 a 10 cent´?metros, com exce¸c~ao de 9 cent´?metros, e o parto normal. Os par^ametros que definem o modelo da progress~ao do trabalho de parto foram estimados e incluem intensidades de transi¸c~ao, tempos m´edios de perman^encia e tempo total de perman^encia. O modelo ajustado foi utilizado para simular trajet´orias de progress~ao do trabalho de parto individuais. As preval^encias estimadas e observadas dos indiv´?duos em cada estado foram plotadas como s´eries temporais para avalia¸c~ao do modelo. Os resultados obtidos mostraram que o modelo multi-estado de Markov ´e robusto para estudar a progress~ao do trabalho de parto This project aimed to develop a Multi-state Markov model for labour progression. The analysis was conducted as part of the World Health Organization Better Outcomes in Labour Difficulty project. The data employed was from a prospective, multi-centre, cohort study of women admitted for vaginal birth with single live fetus during early first stage of labour. It was conducted at 13 maternity hospitals in Nigeria and Uganda from December 2015 to November 2016. A multi-state continuous-time homogeneous Markov model was fitted to labour progression data for different groups of parity. The model was designed as an progressive model which consisted of one simple chain of 9 states. The states represented 2 to 10 centimetres, except 9 centimetres, of cervical dilatation and the vaginal birth. Parameters that define the labour progression model were estimated and these include transition intensities, mean sojourn times and total length of stay. The fitted model was used to simulate individual trajectories of labour progression. Estimated and observed prevalence of individuals in each state were plotted as time series for model assessment. The results obtained showed that the multi-state Markov model is robust to study labour progression

This paper aims to show the relevance of an adapted KERS type system for power gain and increased autonomy for a Formula Student competition vehicle, thus reducing premature engine wear. The proposed system captures the braking energy and stores it in a battery for the activation of electric motors, in order to optimize the overall operation of the vehicle. Finally, it was intended to create a line of studies to expand the use of similar systems for vehicles of the SAE competition.

Introdução: O aumento da população idosa tem demandado o desenvolvimento de novos papéis principalmente para os idosos ativos que buscam desenvolver projetos futuros e acompanhar as mudanças tecnológicas. Objetivos: Descrever o trabalho de instrumentalização de idosos para o uso de equipamentos eletrônicos do cotidiano. Métodos: Trata-se de um relato de experiência, da intervenção desenvolvida no Projeto de Inclusão Digital do Idoso-PIDI, no período de agosto/2010 a agosto/2011. Discussão e Resultados: Quanto à caracterização do Projeto: este ocorre há 1 ano, com aulas teórico-práticas de 90 minutos 1x/semana, no período de 8 semanas no Espaço de Cultura e Extensão Universitária-ECEU da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP. Participaram neste período cerca de 130 idosos ativos, faixa etária entre 60-85 anos de diferentes graus de escolaridade. A equipe de trabalho é formada por uma docente, alunos do curso de Terapia Ocupacional e Informática Biomédica, bolsistas do Programa Aprender com Cultura e Extensão e Ensinar com Pesquisa da Universidade de São Paulo e Apoio à Difusão do Conhecimento do CNPq. Quanto aos objetivos e à natureza das atividades desenvolvidas: O objetivo do PIDI é desenvolver ações de instrumentalização de idosos para o uso de equipamentos do cotidiano tais como o aparelho celular, controle remoto de TV/DVD, máquinas fotográficas e filmadoras, aparelhos voltados à saúde, entre outros. Caracterização das atividades: São desenvolvidas aulas teóricas utilizando multimídia e práticas utilizando aparelhos demonstrativos e do próprio idoso. São oferecidos plantões de dúvidas para atendimento individualizado e materiais de apoio como folders e apostilas. Ingresso no Projeto: Os idosos chegam por demanda espontânea, inicialmente são coletadas informações sócio-econômicas, informações sobre os aparelhos que possuem, freqüência de uso e dificuldades que apresentam para manuseio destes. Após o período de intervenção há uma avaliação do aprendizado e identificação de mudanças no cotidiano. A equipe se reúne periodicamente para discussão e avaliação dos trabalhos desenvolvidos. Conclusão: Tendo em vista as dificuldades que os idosos apresentam frente às novas tecnologias, o projeto teve como intuito instrumentalizar, melhorar a competência e as habilidades, trazer autonomia e independência. Através do contato intergeracional, os idosos puderam trocar experiências, compartilhar dificuldades e perceber que não estão sozinhos no processo de inclusão e que podem aprender e tornarem-se cada vez mais independentes quanto ao uso destas tecnologias, mudando positivamente sua vida cotidiana. Nota-se uma melhora da auto-estima por parte dos idosos e autovalorização a partir do momento que percebem sua capacidade de enfrentar novos desafios.