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2. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement
- Author
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Prasad, Megana K., Geoffroy, Véronique, Vicaire, Serge, Jost, Bernard, Dumas, Michael, Le Gras, Stéphanie, Switala, Marzena, Gasse, Barbara, Laugel-Haushalter, Virginie, Paschaki, Marie, Leheup, Bruno, Droz, Dominique, Dalstein, Amelie, Loing, Adeline, Grollemund, Bruno, Muller-Bolla, Michèle, Lopez-Cazaux, Serena, Minoux, Maryline, Jung, Sophie, Obry, Frédéric, Vogt, Vincent, Davideau, Jean-Luc, Davit-Béal, Tiphaine, Kaiser, Anne-Sophie, Moog, Ute, Richard, Béatrice, Morrier, Jean-Jacques, Duprez, Jean-Pierre, Odent, Sylvie, Bailleul-Forestier, Isabelle, Rousset, Monique Marie, Merametdijan, Laure, Toutain, Annick, Joseph, Clara, Giuliano, Fabienne, Dahlet, Jean-Christophe, Courval, Aymeric, Alloussi, Mustapha El, Laouina, Samir, Soskin, Sylvie, Guffon, Nathalie, Dieux, Anne, Doray, Bérénice, Feierabend, Stephanie, Ginglinger, Emmanuelle, Fournier, Benjamin, De la Dure Molla, Muriel, Alembik, Yves, Tardieu, Corinne, Clauss, François, Berdal, Ariane, Stoetzel, Corinne, Manière, Marie Cécile, Dollfus, Hélène, Bloch-Zupan, Agnès, Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Evolution Paris Seine, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire (CGPhiMC), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Médicale Pédiatrique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service d'anatomo-pathologie [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Institut de recherches interdisciplinaires sur les sciences et la technologie (IRIST), Université de Strasbourg (UNISTRA), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Chirurgie Dentaire (UNS UFR Odontologie), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Service d’Odontologie Conservatrice et Pédiatrique [CHU Nantes], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre de compétences Malformations orales et dentaires rares [CHU Nantes], Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immuno-Rhumatologie Moléculaire, Evolution et développement du squelette (EDS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Systématique, adaptation, évolution (SAE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institute of Human Genetics, Universität Heidelberg [Heidelberg], Ecologie et Ecophysiologie Forestières [devient SILVA en 2018] (EEF), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lorraine (UL), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Dpt génétique médicale [CHU Nice], Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de Génétique Médicale, Hôpital Civil, Strasbourg, Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] (CH E.Muller Mulhouse), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Medical Genetics, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Chirurgie orthopédique et pédiatrique [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Hôpitaux universitaires, Département Odontologie Pédiatrique, Centre de Référence National pour les maladies génétiques à expression odontologique, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche Biomatériaux Innovants et Interfaces (URB2i (URP_4462)), Université Paris Cité (UPCité)-Université Sorbonne Paris Nord, Heidelberg University, Université de Lyon, Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Université de Toulouse (UT), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Lille, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Université de Nice Sophia-Antipolis (UNSA), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôptaux universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Strasbourg, Université Mohammed V de Rabat [Agdal] (UM5), CHU Lyon, Universitäts Klinikum Freiburg = University Medical Center Freiburg (Uniklinik), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Rothschild [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Faculté de chirurgie dentaire - Strasbourg, Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Evolution Paris-Seine, Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA)-Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA), Service de Consultations et de Traitements Dentaires [HCL, Lyon], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire ( IGBMC ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), DNA Microarrays and Sequencing Platform, Université des Antilles et de la Guyane ( UAG ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Université Nice Sophia Antipolis ( UNS ), Université Côte d'Azur ( UCA ) -Université Côte d'Azur ( UCA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux ( NGERE ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lorraine ( UL ), Service d'Odontologie [CHRU Nancy], Faculté de Chirurgie Dentaire, Human Genetics Institute, Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] ( HFME ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Service de Génétique, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre de Recherche des Cordeliers ( CRC ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -École pratique des hautes études ( EPHE ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de cytogénétique, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Faculté dentaire, Université de Strasbourg, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre de Référence des Maladies Rares de la Face et de la Cavité Buccale ( MAFACE ), Laboratoire de Génétique Médicale, Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]-AVENIR-Inserm, Faculté de Chirurgie Dentaire de Strasbourg, Reference Centre for Oro-dental Manifestations of Rare Diseases, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires-Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique Médicale [CHRU Nancy], COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Faculté d’Odontologie, Université de Lyon-Université de Lyon, Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence des Maladies Rares de la Face et de la Cavité Buccale (MAFACE), Hôpital Rothschild [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-INSERM U 132, Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris, France, Université Paris Cité (UPC)-Université Sorbonne Paris Nord, CHU Toulouse [Toulouse], University of Mohammed V, École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPC), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), INSERM U 132, Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris, France-Hôpital Rothschild [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
- Subjects
Amelogenesis Imperfecta ,Hearing Loss, Sensorineural ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Aucun ,Chromosome Disorders ,Genetic screening/counselling ,Autoantigens ,methods ,Cohort Studies ,Methods ,Genetics ,Humans ,genetics ,Genome-wide ,Molecular genetics ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,[ SDV ] Life Sciences [q-bio] ,Tooth Abnormalities ,Chromosomes, Human, Pair 11 ,High-Throughput Nucleotide Sequencing ,Reproducibility of Results ,Non-Fibrillar Collagens ,Coloboma ,Dentin Dysplasia ,Mutation ,France ,Chromosome Deletion ,Diagnostics tests - Abstract
BACKGROUND: Orodental diseases include several clinically and genetically heterogeneous disorders that can present in isolation or as part of a genetic syndrome. Due to the vast number of genes implicated in these disorders, establishing a molecular diagnosis can be challenging. We aimed to develop a targeted next-generation sequencing (NGS) assay to diagnose mutations and potentially identify novel genes mutated in this group of disorders. METHODS: We designed an NGS gene panel that targets 585 known and candidate genes in orodental disease. We screened a cohort of 101 unrelated patients without a molecular diagnosis referred to the Reference Centre for Oro-Dental Manifestations of Rare Diseases, Strasbourg, France, for a variety of orodental disorders including isolated and syndromic amelogenesis imperfecta (AI), isolated and syndromic selective tooth agenesis (STHAG), isolated and syndromic dentinogenesis imperfecta, isolated dentin dysplasia, otodental dysplasia and primary failure of tooth eruption. RESULTS: We discovered 21 novel pathogenic variants and identified the causative mutation in 39 unrelated patients in known genes (overall diagnostic rate: 39%). Among the largest subcohorts of patients with isolated AI (50 unrelated patients) and isolated STHAG (21 unrelated patients), we had a definitive diagnosis in 14 (27%) and 15 cases (71%), respectively. Surprisingly, COL17A1 mutations accounted for the majority of autosomal-dominant AI cases. CONCLUSIONS: We have developed a novel targeted NGS assay for the efficient molecular diagnosis of a wide variety of orodental diseases. Furthermore, our panel will contribute to better understanding the contribution of these genes to orodental disease. TRIAL REGISTRATION NUMBERS: NCT01746121 and NCT02397824. journal article research support, non-u.s. gov't 2016 Feb 2015 10 26 imported
- Published
- 2016
3. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus
- Author
-
Stoetzel, Corinne, Laurier, Virginie, Davis, Erica E, Muller, Jean, Rix, Suzanne, Badano, José L, Leitch, Carmen C, Salem, Nabiha, Chouery, Eliane, Corbani, Sandra, Jalk, Nadine, Vicaire, Serge, Sarda, Pierre, Hamel, Christian, Lacombe, Didier, Holder, Muriel, Odent, Sylvie, Holder, Susan, Brooks, Alice S, Elcioglu, Nursel H, Da Silva, Eduardo, Rossillion, Béatrice, Sigaudy, Sabine, de Ravel, Thomy J L, Lewis, Richard Alan, Leheup, Bruno, Verloes, Alain, Amati-Bonneau, Patrizia, Mégarbané, André, Poch, Olivier, Bonneau, Dominique, Beales, Philip L, Mandel, Jean-Louis, Katsanis, Nicholas, Dollfus, Hélène, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Louis Pasteur - Strasbourg I, Chaire Génétique Humaine, Collège de France (CdF (institution)), Clinical Genetics, Clinical sciences, Medical Genetics, and Institute for European Studies
- Subjects
BBS2 ,congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities ,MESH: Mutation ,BBS1 ,BBS7 ,Locus (genetics) ,Biology ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Bardet–Biedl syndrome ,MESH: Bardet-Biedl Syndrome ,Genetics ,medicine ,Humans ,MESH: Proteins ,Bardet-Biedl Syndrome ,MESH: Cohort Studies ,030304 developmental biology ,0303 health sciences ,MESH: Humans ,Proteins ,Oligogenic Inheritance ,[SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology ,medicine.disease ,Ciliopathy ,Proteins/genetics ,Cohort studies ,BBS12 ,mutation ,Bardet-Biedl Syndrome/genetics ,030217 neurology & neurosurgery - Abstract
International audience; Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous ciliopathy. Although nine BBS genes have been cloned, they explain only 40-50% of the total mutational load. Here we report a major new BBS locus, BBS10, that encodes a previously unknown, rapidly evolving vertebrate-specific chaperonin-like protein. We found BBS10 to be mutated in about 20% of an unselected cohort of families of various ethnic origins, including some families with mutations in other BBS genes, consistent with oligogenic inheritance. In zebrafish, mild suppression of bbs10 exacerbated the phenotypes of other bbs morphants.
- Published
- 2006
Catalog
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