21 results on '"Isidor B"'
Search Results
2. Radiographic presentation of musculoskeletal involvement in Werner syndrome (adult progeria)
3. Syndromes avec malformations vasculaires cutanées hypertrophiques associés aux mutations du gène PIK3R1
4. Surgical management of lower lip pits in Van der Woude syndrome
5. The impact of the Next Generation Sequencing strategy in the diagnosis of two rare causes of hypertrophic cardiomyopathy: Fabry disease and hereditary transthyretin amyloidosis (ATTR)
6. Psycho-social impact of predictive genetic testing in hereditary heart diseases (PREDICT Study)
7. Distinct phenotype of PHF6 deletions in females
8. Rétinoschisis juvénile lié à l’X
9. Un cas d’angiopathie rétinienne avec mutation du gène COL4A1 découverte au cours du suivi d’un syndrome de Sjögren
10. Déficit en cytochrome P450 oxydoréductase : à propos d’un cas. Implication dans la biosynthèse des stéroïdes et enjeu de la transition endocrinologie pédiatrique-endocrinologie adulte
11. Syndrome PAPA-like pédiatrique et mutation du gène PSTPIP1
12. Acanthosis nigricans, hyponchondroplasie et mutations FGFR3 : 5 nouveaux cas et revue de la littérature
13. Acanthosis nigricans et hypochondroplasie : mutation du gène FGFR3. À propos de deux cas
14. SFP PC-73 – Données clinico-biologiques des patients homozygotes et hétérozygotes mutés pour CYP24A1
15. Syndrome DITRA néonatal avec microcéphalie, rétrécissement aortique et retard de croissance staturopondéral
16. Poïkilodermie congénitale, infiltration adipeuse musculaire et fibrose pulmonaire : un nouveau syndrome
17. Malformations capillaires multiples, épilepsie, microcéphalie, retard mental, hypoplasie des phalanges distales : un nouveau syndrome
18. Development, activities and orientations of multidisciplinary consultations for neuromuscular diseases of the Nantes-Angers Reference center for rare diseases
19. Évolution, activités et orientations des consultations multidisciplinaires des maladies neuromusculaires du centre de référence des maladies rares Nantes-Angers
20. P58 Familial frameshift SRY mutation inherited from a mosaic father with hypospadias and cryptorchidy
21. Chapitre 21 - Tératomes sacrococcygiens
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