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L’hyperplasie macronodulaire primitive bilatérale des surrénales (HMBS), cause la plus fréquente de syndrome de Cushing d’origine périphérique par atteinte surrénalienne bilatérale, est une maladie hétérogène sur le plan clinique, hormonal et morphologique. Les mutations inactivatrices d’ARMC5 sont causales d’HMBS isolée et des variants de PDE11A sont associés à la maladie [Libé, 2008 ; Vezzosi, 2012].

Le complexe de Carney (CNC) est un syndrome multi-néoplasique rare de prédisposition à diverses tumeurs endocrines et non-endocrines. La manifestation clinique de loin la plus fréquemment observée chez les patients (77 %) est une pigmentation anormale de la peau allant de la présence de lentigines “taches de rousseur” à des localisations inhabituelles (dont muqueuses buccale et génitale) jusqu’au nævus bleu. Contrairement aux atteintes endocrines, la pathogenèse des atteintes cutanées est complètement inexpliquée.