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Zusammenfassung: Die chronische Urtikaria (CU) gehört zu den häufigsten Krankheitsbildern in der Dermatologie. Aktuelle Studien zeigen eine Punktprävalenz zwischen 0,5 und 1% in der Gesamtbevölkerung mit einem Übergewicht an Frauen. Prinzipiell können alle Altersgruppen und Bevölkerungsschichten betroffen sein. Allerdings gibt es eine Häufung in der 3. und 4. Lebensdekade. Nach Definition der aktuellen Leitlinien besteht eine chronische Urtikaria dann, wenn Quaddelbildung und/oderAngioödeme spontan und für länger als 6 Wochen auftreten. Epidemiologische Studien belegen, dass die Mehrheit der Betroffenen über Monate, oft Jahre, unter den Beschwerden leidet. Negativ auf die Dauer der Erkrankung scheinen sich das Vorkommen von Angioödemen, das zeitgleiche Bestehen einer physikalischen Urtikaria, Positivität im autologen Serumtest und eine hohe Krankheitsschwere auszuwirken. Studien zur Lebensqualität zeigen, dass CU-Patienten ähnlich stark unter der Erkrankung leiden wie Menschen mit einer ausgeprägten koronaren Herzkrankheit. Neben den rein körperlichen Symptomen erleben die Patienten auch Einschränkungen bei alltäglichen Tätigkeiten und im Sozialleben. Zudem ist der Schlaf oft stark beeinträchtigt, und die Patienten leiden überdurchschnittlich häufig an psychiatrischen Begleiterkrankungen. Um Missverständnisse und Frustration bei der Betreuung zu vermeiden, ist es wichtig, die Patienten mit ihrer Erkrankung in all ihren Dimensionen wahr- und ernst zu nehmen. Das Ziel der Therapie von CU-Patienten sollte es sein, komplette Beschwerdefreiheit zu erreichen.

La mastocytose systémique indolente (MSI), maladie clonale des mastocytes principalement induite par la mutation D816V du gène KIT, s’accompagne de symptômes invalidants à long terme, dont une anaphylaxie pouvant mettre la vie en danger, mais aussi une mauvaise qualité de vie (QdV) et une morbidité significative. La plupart des patients reçoivent des traitements axés sur les symptômes qui s’avèrent souvent inefficaces. L’avapritinib, un inhibiteur oral, puissant et sélectif de la mutation D816V de KIT, est le premier et le seul traitement approuvé pour les patients adultes atteints de MSI dans l’UE et aux États-Unis.

Indolent systemic mastocytosis (ISM), a clonal mast cell disease driven by the KITD816V mutation in 95% of cases, is characterized by chronic debilitating symptoms across multiple organ systems. Omalizumab, an anti-IgE antibody, is used as best supportive care (BSC) in some patients with SM and was included as symptomatic regimen for some patients in PIONEER (NCT03731260). In PIONEER, avapritinib, a highly selective KIT D816V inhibitor, significantly improved ISM-Symptom Assessment Form (ISM-SAF) total symptom scores (TSS) with a well-tolerated safety profile, leading to approval for adults with ISM in the USA/Europe. This retrospective analysis reports the characteristics and treatment course of the subset of patients who received concomitant omalizumab and avapritinib in PIONEER Part 2.

La MSI, principalement induite par la mutation D816V du gène KIT, est le sous-type de mastocytose systémique le plus fréquent et peut causer des symptômes invalidants. L’étude PIONEER (NCT03731260) a évalué la sécurité d’emploi et l’efficacité de l’avapritinib, un inhibiteur sélectif expérimental de KIT D816V, versus placebo, chez les patients qui poursuivaient dans les deux bras leurs traitements symptomatiques (BSC).

Las mastocitosis son un grupo de proliferaciones clonales de mastocitos que pueden afectar a distintos órganos y tejidos, siendo la piel uno de los implicados con mayor frecuencia. La clínica está relacionada con la liberación de mediadores proinflamatorios. Diversos estudios han señalado la afectación en la calidad de vida de estos pacientes. El reciente desarrollo en Alemania de un cuestionario específico sobre calidad de vida en pacientes con mastocitosis (Mastocytosis Quality of Life questionnaire [MC-QoL]), con una versión en inglés, supone un paso significativo en la valoración del impacto psicosocial.

Mastocytosis encompasses a spectrum of disorders in which different organs and tissues are affected by the clonal expansion of mast cells. The skin is one of the most frequently affected organs. The clinical manifestations of mastocytosis are linked to the release of proinflammatory mediators, and the impact of this disorder on patient quality of life has been described in various studies. The Mastocytosis Quality of Life Questionnaire (MC-QoL), which was recently developed in Germany and now also exists in English, is an important tool for evaluating the psychosocial impact of this disease.