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A doença de Creutzfeldt-Jakob, manifesta-se habitualmente como demência rapidamente progressiva. Apresentamos um caso de um doente de 59 anos com quadro súbito de parésia facial central e disartria, seguindo-se mioclonias no hemicorpo esquerdo. A ressonância magnética crânio-encefálica inicial mostrava hipersinal T2 e difusão no caudado e putamen direitos e líquido cérebro-raquidiano com hiperproteinorraquia. A investigação para causas autoimunes, infecciosas e paraneoplásicas foi negativa. Verificou-se um agravamento progressivo nos meses seguintes para hemiplegia esquerda, disfagia, incontinência urinaria e posterior mutismo acinético. A ressonância magnética crânio-encefálica mostrou evolução para restrição à difusão dos gânglios da base bilateralmente e múltiplas áreas corticais; A eletroencefalografia mostrou atividade periódica e proteína Tau no líquido cérebro-raquidiano elevada. A análise genética revelou mutação c.598G > A. O falecimento ocorreu após quatro meses de doença. Reportamos um caso de doença de Creutzfeldt-Jakob familiar associada a mutação da proteína priónica, com apresentação clínica e radiológica atípicas, nomeadamente sinais focais com instalação súbita, ausência de defeito cognitivo significativo e alterações imagiológicas unilaterais. Na evolução, a clínica e imagem tornaram-se características, permitindo o diagnóstico.

A calcificação dos núcleos da base, ou síndrome de Fahr, pode ser secundária a variadas doenças, nomeadamente as que cursam com envolvimento da paratiróide. Distúrbios do movimento são achados clínicos comuns, mas a coreia é observada em menos de 20% dos casos e a distonia apenas em 8%. Apresentamos o caso de um homem de 49 anos com antecedentes de tiroidectomia, admitido no serviço de urgência com coreia aguda generalizada e distonia focal dolorosa dos pés, cujo estudo laboratorial revelava hipocalcémia e rabdomiólise e a tomografia computorizada crânio-encefálica mostrava calcificações parenquimatosas extensas com envolvimento dos núcleos da base. A alargada investigação complementar permitiu fazer o diagnóstico de síndrome de Fahr secundária a hipoparatiroidismo iatrogénico. Após estabilização da calcémia, a evolução clínica foi favorável com resolução dos sintomas neurológicos. A hipocalcémia deve ser investigada e corrigida depois de tiroidectomias, dada a irreversibilidade das calcificações intracerebrais e as potenciais consequências neurológicas e sistémicas.

Introdução: A dor é equiparada a quinto sinal vital e deve ser avaliada de forma sistemática em todas as consultas de um paciente com cancro. Os fármacos utilizados na prática oncológica para tratar os doentes com dor crónica moderada a severa incluem analgésicos de ação periférica e central que têm sido abordados em múltiplas diretrizes nacionais e internacionais. No entanto, na prática clínica há que equacionar outros problemas e eventuais comorbilidades, que podem levantar dúvidas no momento da prescrição. Material e Métodos: Fez-se uma revisão da literatura, tentando refletir sobre algumas situações específicas na utilização de opióides, nomeadamente perda da via oral, insuficiência renal (hemodiálise), insuficiência hepática, interações medicamentosas e formulações de ação imediata. Resultados: Os opiáceos naturais (morfina e codeína) e os seus derivados sintéticos e semissintéticos (hidromorfona, oxicodona, fentanilo), o agonista parcial buprenorfina e finalmente o tramadol e tapentadol foram selecionados para esta análise. Os sistemas transdérmicos estão apenas disponíveis para a buprenorfina e o fentanilo. Na insuficiência hepática, o fentanilo foi considerado seguro, mas com exceção da codeína e do tramadol, podem todos ser usados com precaução. Na insuficiência renal, o fentanilo, a hidromorfona e o tapentadol foram considerados seguros. Deve evitar-se a morfina, e os restantes poderão ser usados com precaução. Em pacientes em hemodiálise pode usar-se buprenorfina, fentanilo, hidromorfona e tramadol (em doses até 200 mg/dia). Discussão: O não reconhecimento do impacto das várias situações descritas ao longo deste trabalho, nomeadamente a alteração da biodisponibilidade por perda de via oral, por alteração da farmacocinética e farmacodinâmica dos vários fármacos, quer no contexto da insuficiência de órgão responsável pelo metabolismo ou excreção, quer no contexto das interações farmacológicas, condiciona um norme risco de subtratamento da dor e consequente impacto em termos de qualidade de vida. Conclusão: A prescrição de opióides é segura e efetiva, mesmo em situações de comorbilidades moderadas a graves como insuficiência renal e hepática e em doentes sem via oral disponível. Neste caso, como quando considerámos as interações farmacológicas, o plano terapêutico deve ser individualizado e o paciente deve ser avaliado regularmente. A seleção inadequada e/ou dose mal ajustada de um fármaco, o não reconhecimento do impacto dos efeitos adversos, frequentemente justificam o mau controlo da dor e a toxicidade excessiva.

Introdução: Com o envelhecimento progressivo da população portuguesa, é fundamental que as condições de acessibilidade e segurança na via pública estejam adaptadas a este grupo etário. O objectivo deste estudo foi avaliar se o tempo atribuído à travessia de peões nas passadeiras semaforizadas entre o Hospital de Curry Cabral e os transportes públicos locais é suficiente para permitir a travessia dos idosos em segurança. Material e Métodos: Foram avaliados 100 doentes seguidos em consulta externa no Serviço de Medicina Física e de Reabilitação. Todos responderam a um questionário, à escala de confiança no equilíbrio específica da atividade e executaram o teste de marcha de 10 metros. Foram analisadas todas as passadeiras semaforizadas dos percursos de marcha entre o hospital e os transportes públicos locais, num total de 26 e calculada a velocidade de marcha necessária para realizar a travessia das passadeiras em segurança. Resultados: A média de idade dos doentes foi de 75 anos, sendo a maioria do género feminino (73%). Concluímos que todos os doentes conseguem atravessar em segurança 17 (65%) passadeiras, representando as restantes nove (35%) um obstáculo para a nossa amostra. Discussão: Se o valor de velocidade de marcha nas passadeiras estipulado na legislação para os cidadãos com mobilidade condicionada fosse devidamente aplicado, 99% da amostra teria conseguido atravessar as passadeiras em segurança. Conclusão: É fundamental que o valor de velocidade de marcha nas passadeiras estipulado na legislação seja aplicado, pois o seu incumprimento coloca em risco os utentes idosos do Hospital de Curry Cabral, aumentando a probabilidade de acidentes e o sentimento de insegurança na via pública.

Acute disseminated encephalomyelitis is a rare inflammatory demyelinating multifocal disease of the central nervous system that typically occurs in children following vaccination or exanthematous viral infections and conveys an elevated risk of neurological sequelae unless promptly recognized and treated. We describe an adult case of acute disseminated encephalomyelitis following vaccination against Mumps, Measles and Rubella, presenting with fever and progressive neurological deficits which improved under systemic corticosteroid therapy. Considering the ongoing public debate regarding universal vaccination and the surge of previously controlled infectious diseases, we aim not only to underline the need for a rigorous assessment of vaccination safety on adult patients in order to prevent misguidance of public opinion, but also to alert clinicians for an early diagnosis of acute disseminated encephalomyelitis in these patients, the incidence of which we speculate may be rising.

As manifestações neurológicas na doença de Lyme ocorrem em 3% - 12% dos doentes, sendo a forma de apresentação mais comum a meningorradiculite. Outros sintomas de envolvimento do sistema nervoso central, como encefalomielite ou mielite são raros (< 5%). Descreve-se um caso clínico de um homem de 66 anos com uma mielite transversa extensa, de instalação subaguda, secundária a infeção por Borrelia burgdorferi. O doente foi submetido a terapêutica antibiótica dirigida, com uma boa evolução clínica. A raridade na forma de apresentação clínica e imagiológica deste caso, tendo como base uma doença infecciosa tratável, destaca a importância da sua inclusão no diagnóstico diferencial da mielite transversa longitudinalmente extensa.

Os quistos aracnóides são colecções de líquido céfalo-raquidiano congénitas e benignas, geralmente assintomáticas e diagnosticadas incidentalmente em crianças ou adolescentes. Podem tornar-se sintomáticos após crescimento ou complicações, apresentando-se frequentemente com sintomas de hipertensão intracraniana. Reportamos um caso invulgar de cefaleia progressiva e refratária num doente adulto devido a rotura espontânea de quisto aracnóide. Apesar de melhoria clinica com tratamento conservador, verificou-se aumento progressivo de higroma subdural com necessidade de tratamento cirúrgico. A rotura espontânea é uma complicação muito rara dos quistos aracnóides. A colecção de líquidocéfalo-raquidiano no espaço subdural causa hipertensão intracraniana mantida potencialmente ameaçadora da vida, necessitando frequentemente tratamento cirúrgico. Doentes com quistos aracnóides devem ser informados da sua pequena vulnerabilidade para rotura do quisto e ter conhecimento que uma cefaleia súbita e violenta, especialmente se surgir após pequeno trauma ou manobra de Valsalva, necessita sempre avaliação médica.

The family of Neuregulins (NRG), growth factors like epidermal growth factor, is known to induce growth and differentiation of epithelial, glial, neuronal, and skeletal muscle cells. This family comprises four members, being NRG1 the most largely studied, particularly at the cardiovascular level. The biological effects of NRG1 in the adult heart are mediated by the tyrosine kinase receptors ErbB. In the adult heart, NRG1 is expressed by cells of the endocardial endothelium and the cardiac microvascular endothelium, and the receptors ErbB2/ErbB4 are expressed by ventricular cardiomyocytes and are located in T-tubule system and intercalated disks in close proximity to the system components of excitation-contraction coupling. The importance of the NRG/ErbB signaling axis at the cardiovascular level became evident after discovering that patients treated with trastuzumab (inhibitory antibody against ErbB2, used in the treatment of breast cancer) can develop ventricular dysfunction and have higher risk of cardiomyopathy when co-administered with anthracyclines. Subsequent studies in vitro and in vivo have clarified the effects and the respective signaling pathways associated with the NRG/ErbB system in the adult heart. Some cardiovascular functions of the NRG1/ErbB system have been described at the vascular (stimulation of angiogenesis and ateroprotector effect) and myocardium level (negative inotropic effect) as well as effect on the survival, cell growth and organization of the cardiomyocytes (myofibrillar organization and cell-to-cell contact between cardiomyocytes). Furthermore, the interaction of this system with other neurohumoral mediators has been studied. Thus, there seems to be a physiological role in modulating the sympathovagal balance and an interaction with endothelin-1 signaling. All these effects result from the activation of different intracellular signaling cascades, as a consequence of the binding of NRG1 to ErbB receptors. Some cardiac signaling pathways identified until now include molecules such as MEK / Erk 1/2, phosphatidylinositol 3-kinase/ Akt, focal adhesion kinase, Gab (Grb-2-associated binder) family, vascular endothelial growth factor and NO production by endothelial nitric oxide synthase. Thus, the aim of this paper was to make an up-to-date review of existing information on NRG1/ErbB signaling axis, with particular focus on its cardiovascular effects.

The determination of hand grip strength is an objective method of evaluation of upper members' integrity. It is also used as a general health indicator. Data about grip strength values in healthy children is useful in the research and diagnosis of diseases that interfere with grip force. The aim of this study was to determine average values of children hand grip strength by age and evaluate its relation with weight and height.Hand grip strength was measured with the dynamometer Jamar Hydraulic Hand in a convenience sample of 195 children of either gender, with ages between 11 and 14 years old.Statistical significant differences were observed in hand grip strength between genders, being higher in boys. Moderate correlations were found between grip strength and age (R = 0.679, p < 0.001), height (R = 0.691, p < 0.001), and weight (R = 0.620, p < 0.001).The present study presents values of hand grip strength obtained from a sample of Portuguese children of 11 to 14 years old, which are directly associated with height and weight.

As a growing number of people suffer from obesity, understanding the mechanisms by which various hormones and neurotransmitters have influence on energy balance has been the subject of intensive research. Recent experimental studies have implicated leptin as a crucial controller of body weight. Leptin is a 167-aminoacid peptide hormone, which is mainly produced by adipocytes, and its levels in the circulation are increased in proportion to fat mass. Circulating leptin conveys information to the hypothalamus regarding the amount of energy stored in adipose tissue, suppressing appetite and affecting energy expenditure. Considerable evidence shows that this hormone is also involved in the regulation of several physiological processes such as reproduction, angiogenesis, immunity, hematopoiesis and bone remodelling. Leptin acts through leptin receptors that are ubiquitously distributed and hence explain the pleiotropic roles of leptin. In the present review, we will summarize the recent developments in the leptin field, with particular attention to aspects related with physiological and molecular mechanisms regulating energy homeostasis, as well as their implications in the pathophysiology of weight disorders.

Turner's Syndrome was first described in 1938 by Henry Turner and has an incidence of 1:3000 live female births. The authors present an unusual case of a 48-year-old woman with late diagnosed Turner's Syndrome. Whose karyotype was (46,X,i(Xq)), associated with a pulmonary emphysema and pulmonary hypertension. The case and the methods of study are presented. Some aspects of this case, namely the hypothesis of an association between the pulmonary emphysema and Turner's Syndrome are discussed.