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Resumen: Introducción: Las complicaciones neurológicas (CN) suponen una parte importante de la morbimortalidad del postoperatorio del trasplante pediátrico de órgano sólido (TPOS).El objetivo fue exponer la experiencia de nuestro hospital, un centro de referencia de trasplante pediátrico cardiaco, hepático y pulmonar. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 140 pacientes receptores de TPOS en el periodo 2000-2011. Resultados: Presentaron CN 23 pacientes receptores de TPOS (16,4% de casos), con una mediana de edad de 6 años. Las sintomatologías más frecuentes fueron: crisis epilépticas sintomáticas agudas (12 pacientes) y encefalopatía aguda (11 pacientes), seguidas por debilidad neuromuscular (4 niños), temblor (4 niños), cefalea (2 niños), dolor neuropático (2 niños) y alteraciones visuales (2 niños). Las principales etiologías de las CN fueron: neurotoxicidad de los inmunosupresores (12 casos), hipoxia-isquemia cerebral (6 casos), infecciones (2 casos), compresión mecánica de nervio periférico durante la cirugía (2 casos) y trastorno metabólico (un caso). Cinco pacientes presentaron síndrome de encefalopatía posterior reversible (SEPR). Fallecieron 7 pacientes, 4 por encefalopatía hipóxico-isquémica grave. Los pacientes con SEPR evolucionaron favorablemente. Conclusiones: Las CN que se presentan en el postoperatorio del TPOS tienen una incidencia considerable, siendo las crisis epilépticas y la encefalopatía aguda las manifestaciones más comunes. No encontramos diferencia de CN en los diferentes tipos de trasplante. La neurotoxicidad de los inmunosupresores y la hipoxia-isquemia cerebral son las principales causas de CN, teniendo un manejo y evolución diferentes. El pronóstico en la mayoría de casos es favorable, salvo en los afectados por encefalopatía hipóxico-isquémica moderada o grave. Abstract: Introduction: Neurological complications (NC) are a significant cause of morbidity and mortality in paediatric patients receiving solid organ transplants. Our aim was to describe the experience of our hospital with NC in paediatric patients receiving heart, lung and liver transplants. Patients and methods: A retrospective study was conducted on 140 paediatric patients who received a solid organ transplant during the period 2000-2011. Results: A total of 23 paediatric solid organ transplant recipients (16.4% of cases), with a median age of 6 years, had NC. The symptoms were, in order of frequency: acute symptomatic seizures (12 patients); acute encephalopathy (11 patients); neuromuscular weakness (4 children), tremor (4 children), headache (2 children), neuropathic pain (2 children), and visual disturbances (2 children). The aetiologies of NC were: the neurotoxicity of the immunosuppressive drugs (12 patients), post-hypoxic-ischaemic encephalopathy (6 patients), infections (2 cases), mechanical compression of peripheral nerve during surgery (2 cases), and a metabolic complication (1 case). The five patients who met the criteria of posterior reversible encephalopathy syndrome had a favourable outcome. Seven patients died, four of them due to hypoxic-ischaemic encephalopathy. Conclusions: NC are common in paediatric patients receiving heart, liver, lung, and renal transplants, with acute symptomatic seizures and acute encephalopathy being the most common clinical signs. No differences were found in the NC with the different types of transplants. Neurotoxicity of the immunosuppressive drugs and hypoxic-ischaemic encephalopathy were the main causes of NC, having different management and outcomes. The prognosis was favourable in most of the patients, except for those who had moderate or severe post-hypoxic-ischaemic damage.

Resumen: La encefalopatía aguda necrosante (EAN) es una encefalopatía rápidamente progresiva que se presenta en niños por lo demás normales asociada a infecciones víricas comunes, como influenza y parainfluenza. La mayoría de los casos son esporádicos y no recurrentes, y se han descrito en pacientes asiáticos, aunque también se han comunicado casos aislados en países occidentales.Recientemente se han encontrado mutaciones en heterocigosis de un gen que codifica una proteína componente del poro nuclear, denominada Ran Binding Protein 2 (RANBP2), en un número significativo de pacientes con esta forma familiar o recurrente de EAN.A continuación se describe una familia española con la forma familiar y recurrente de EAN, en la que el estudio de secuenciación del gen RANBP2 fue negativo. Las mutaciones del gen RANBP2 no son el único alelo que determina susceptibilidad para el desarrollo de la forma familiar o recurrente de EAN. Abstract: Acute necrotizing encephalopathy (ANE) presents in children after common viral infections. Most cases of ANE are non-familial and non-recurrent and have been mainly reported in Asian patients, although ANE affects children worldwide. Recently, missense mutations in the gene encoding the nuclear pore protein Ran Binding Protein 2 (RANBP2) have been found in several families with familial or recurrent cases of ANE. We describe a Spanish family with familial and recurrent ANE without mutations in RANBP2. Mutations in RANBP2 are not the sole susceptibility alleles for familial or recurrent ANE.

El síndrome de Möbius se caracteriza por debilidad facial congénita junto con déficit de la abducción ocular. Un subgrupo de pacientes asocia apneas por afectación de los centros generadores del impulso respiratorio que se localizan junto al núcleo del VI par craneal.Se presenta un lactante que ingresó a los 7meses de vida en la unidad de cuidados intensivos pediátricos tras un episodio de cianosis, hipotonía y ausencia de respuesta a estímulos, y precisó ventilación mecánica continuada a partir de ese momento. La exploración física reveló debilidad de la musculatura facial bilateral, incapacidad para la abducción de ambos ojos e hipotonía. Una resonancia magnética (RM) craneal mostró alteración de la señal de la sustancia gris de mesencéfalo, protuberancia y bulbo. A los 11 meses de vida fue dado de alta con ventilación mecánica domiciliaria, y falleció 5 meses más tarde en el curso de un proceso séptico.El síndrome de Möbius se asocia con disfunción respiratoria central. La presencia en la RM craneal de alteración de la intensidad de la señal en el tegmento del tronco del encéfalo puede ayudar a identificar pacientes con síndrome de Möbius que tienen riesgo de apnea. : Möbius syndrome is characterized by congenital facial weakness with impairment of ocular abduction. A subgroup of these patients have associated apneas because of involvement of brainstem respiratory centers located slightly lateral to the abducens nuclei.We report a 7-month old infant admitted to the pediatric intensive care unit because of an episode of cyanosis, hypotonia and unresponsiveness. The patient then became respirator dependent afterwards. On examination, facial diplegia, impairment of ocular abduction and hypotonia were evident. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed abnormal signal intensity in brainstem tegmentum. At the age of 11 months he was discharged but required a home ventilator. He died 5 months later due to an infection.Möbius syndrome is associated with central respiratory dysfunction. The finding of abnormal signal intensity in brainstem tegmentum on MRI is a possible predictor of apnea in these patients.

La introducción del tratamiento multimodal ha supuesto una prolongación de la supervivencia, tanto de los pacientes con osteosarcoma globalmente como del subgrupo con tumores más agresivos, lo cual se ha asociado a un cambio en los patrones de metástasis. Tradicionalmente, las metástasis cerebrales constituían una rareza, aunque en los últimos años se ha observado un incremento en su incidencia.Se describen dos niñas con osteosarcoma osteoblástico de fémur cuya respuesta a la quimioterapia preoperatoria había sido escasa. Ambas presentaron metástasis cerebrales a la vez o tras el desarrollo de metástasis pulmonares. Clínicamente se manifestaron con síntomas de hipertensión intracraneal en una paciente; con una crisis parcial compleja en el otro caso.Consideramos que los pacientes con metástasis al diagnóstico, los que recidiven durante el primer año del diagnóstico y aquellos con una respuesta histológica escasa a la quimioterapia prequirúrgica deben ser examinados de forma periódica clínica y radiológicamente para descartar afectación cerebral. : Introduction: Since the advent of multimodal therapy, survival among patients with osteosarcoma in general and among those with aggressive tumors has improved. Consequently, the pattern of relapse is also changing. Brain metastasis is considered to be a rare event in osteosarcoma, although recent reports suggest that the incidence of this complication may be increasing. Case report: We report two girls with osteoblastic osteosarcoma of the femur with poor response to preoperative chemotherapy. Both patients developed brain metastasis concurrent with or after the development of lung metastasis. Clinical manifestations of brain metastasis were symptoms of intracranial hypertension in one patient, and a complex partial seizure in the other. Discussion: We advocate periodic neurologic examination and neuroradiologic screening for the early detection of brain involvement in patients whose disease recurs within 1 year of diagnosis, in those with metastasis at diagnosis and in those with a poor histologic response to preoperative chemotherapy.

Objetivo: Análisis descriptivo de los datos clínicos, exploraciones complementarias y régimen terapéutico de los pacientes diagnosticados de dermatomiositis juvenil en nuestro centro, un hospital terciario. Métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas de los niños con diagnóstico definitivo de dermatomiositis juvenil seguidos en la consulta de reumatología pediátrica de nuestro centro, desde 1986 hasta julio de 1999. Resultados: Del total de 9 casos recogidos, 3 han sido varones y 6 mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 7 años. Los síntomas y signos que demandaron atención hospitalaria fueron: debilidad y dolor muscular asociados a síndrome constitucional en 4 casos (44%); debilidad muscular aislada en 2 casos; dolor muscular y síndrome constitucional en un caso, y monoartritis en otro. Un paciente presentó clínica exclusivamente cutánea al inicio. Presentaron calcinosis 3 pacientes. En 8 casos se produjo una elevación de la creatinfosfocinasa sérica y la lactatodeshidrogenasa en 8 pacientes; en 7 casos, una elevación de la aldolasa, y en 6 casos, en 8 pacientes un aumento de las aminotransferasas. Los autoanticuerpos fueron negativos en todos los pacientes. El electromiograma objetivó un patrón miopático o mixto en los 5 casos en que se realizó. La biopsia muscular fue diagnóstica en todos los casos. Siete pacientes recibieron tratamiento con corticoides y 2 pacientes corticoides, metotrexato y gammaglobulina. En cuanto a la evolución, 6 pacientes se encuentran asintomáticos, en 2 persiste debilidad muscular leve aislada y un paciente ha fallecido. Conclusiones: Los resultados en nuestra serie concuerdan con la bibliografía. La dermatomiositis juvenil debe ser sospechada en niños con debilidad muscular y afectación del estado general. Se recomienda comenzar precozmente el tratamiento con corticoides. : Objective: The aim of this study is to review the presenting signs and symptoms, laboratory findings and therapeutic regimens of juvenile dermatomyositis in a tertiary hospital. Methods: We reviewed retrospectively the available medical records of patients who met the clinicopathologic criteria of Bohan and Peter for definite juvenile dermatomyositis. They were followed between 1986 and july 1999 at the pediatric rheumatology section at our institution. Results: The patient population included 3 male and 6 female patients. The mean age at diagnosis was 7 years. Clinical features demanding medical attention at the hospital were: muscle weakness and pain, with associated general symptoms in 4 cases; isolated muscle weakness in 2 cases; muscle weakness associated to general symptoms in 1 case; and monoarthritis in another case. One patient presented initially only with cutaneous rash. Three patients developed calcinosis. Serum CPK and LDH levels were elevated in 8 patients, aldolase in 7 and aminotransferases in 6. Autoantibodies were undetectable in all the patients. Electomyography demonstrated myopatic or mixed pattern in the 5 patients it was practiced. Muscle biopsy showed features of inflammatory myopathy in all the cases. Seven patients were treated exclusively with steroids and 2 patients with steroids, methotrexate and intravenous gammaglobuline. Actually, 6 patients are asymptomatic, 2 have mild muscle weakness, and 1 has died. Conclusions: The results of our review agree with other series reported. Juvenile dermatomyositis suspicious should be made upon muscle weakness and general symptoms.Treatment with steroids should be started promptly.