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1. Aplicación racional de los nuevos criterios de la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 2020 para el diagnóstico de la enfermedad celíaca

Author

Enriqueta Román Riechmann, Gemma Castillejo de Villasante, M. Luz Cilleruelo Pascual, Ester Donat Aliaga, Isabel Polanco Allué, Félix Sánchez-Valverde, and Carmen Ribes Koninckx

Subjects
Coeliac disease, Diagnosis, Recommendations, Serology, HLA, Intestinal biopsy, Pediatrics, RJ1-570
Abstract

Resumen: La enfermedad celíaca es un proceso sistémico de carácter inmunológico, desencadenado por el consumo de gluten, que se da en sujetos genéticamente predispuestos. Se expresa con una gran variedad de síntomas clínicos, marcadores serológicos específicos, haplotipo HLA-DQ2/DQ8 y enteropatía. El tratamiento consiste en eliminar de por vida el gluten de la dieta, por lo que es fundamental un diagnóstico adecuado. Los criterios seguidos para ello han sido habitualmente los establecidos por la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) desde 1969. Estos criterios han ido evolucionando desde la necesidad de varias biopsias intestinales para el diagnóstico a, gracias al desarrollo de pruebas serológicas de alta sensibilidad y especificidad, considerar la enteropatía como un elemento más en este diagnóstico y posibilitar en determinadas circunstancias realizarlo sin necesidad de biopsia intestinal. La revisión actualizada en 2019 de los criterios 2012 aporta nueva evidencia sobre algunos aspectos, como el papel del HLA, el diagnóstico de los pacientes asintomáticos y la eficacia de los marcadores serológicos. Estos aspectos se revisan en detalle, con el objetivo de facilitar la aplicación de los nuevos criterios 2020 de una forma racional en todos los niveles asistenciales. En este sentido el pediatra de Atención Primaria es fundamental para la búsqueda activa de casos y realizar un primer estudio serológico, recomendándose que el diagnóstico sea siempre establecido por un pediatra gastroenterólogo. Abstract: Coeliac disease is a systemic immune-mediated disorder triggered by the ingestion of gluten, which is given in genetically predisposed subjects. It manifests with a wide variety of clinical symptoms, specific serological markers, HLA-DQ2/DQ8 haplotype and enteropathy. The criteria followed for this have usually been those established by the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) since 1969. These criteria have advanced from the need of several intestinal biopsies to, thanks to the development of serological tests of high sensitivity and specificity, considering the enteropathy as one more element in this diagnosis and makes it possible to perform a diagnosis without the need of an intestinal biopsy in certain circumstances. The updated review of the 2012 criteria in 2019 provides new evidence on some aspects, such as the role of HLA, the diagnosis of asymptomatic patients, and the effectiveness of the serological markers. These aspects are reviewed in detail, with the aim of facilitating the rational application of the new 2020 criteria at all care levels. In this sense, Paediatric Primary Care is fundamental in the search for active cases and to perform a first serological study, being recommended that the diagnosis is always established by a Paediatric Gastroenterologist.

Published
2020
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2. Anticuerpos antitransglutaminasa no relacionados con la ingesta de gluten

Author

Mónica Garcia-Peris, Ester Donat Aliaga, María Roca Llorens, Etna Masip Simó, Begoña Polo Miquel, and Carmen Ribes Koninckx

Subjects
Anti-transglutaminase antibodies, Gluten, Coẃs milk protein, Coeliac disease, Bovine casein, Pediatrics, RJ1-570
Abstract

Resumen: Introducción: Los anticuerpos antitransglutaminasa (ATG) poseen alta especificidad para el diagnóstico de enfermedad celíaca (EC). Sin embargo, se han descrito anticuerpos ATG positivos en pacientes no celíacos. Objetivo: Valorar la presencia de anticuerpos ATG positivos no relacionados con la ingesta de gluten. Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de historias clínicas y seguimiento de pacientes con sospecha de EC y con un comportamiento serológico atípico, es decir, anticuerpos ATG positivos a pesar de una dieta sin gluten y disminución de anticuerpos ATG tomando gluten. Resultados: Se incluyeron 9 casos. De ellos, 5 casos tenían afectación histológica Marsh 3 en la biopsia inicial y diagnóstico de EC (grupo A). Se retiró el gluten de la dieta y se retiraron las proteínas de leche de vaca (PLV) por la afectación nutricional. Al reintroducir las PLV aumentaron los ATG y al retirarlas se volvieron a normalizar. Los otros 4 pacientes presentaban una biopsia inicial normal (grupo B): en estos no se retiró el gluten, pero sí las PLV por sospecha de alergia no IgE mediada. Los síntomas desaparecieron y se normalizaron los ATG al retirar las PLV manteniendo dieta con gluten. Todos presentan el haplotipo de susceptibilidad para EC. Conclusiones: En algunos celíacos, la reintroducción de PLV en la dieta tras un período de exclusión induce un aumento de los anticuerpos ATG IgA. Si se han descartado transgresiones con gluten, las PLV pueden causar esta respuesta inmune. Hemos observado también esta respuesta en pacientes con alergia no IgE, mediada por las PLV, portadores del haplotipo de susceptibilidad HLA DQ2/DQ8. Abstract: Introduction: Anti-tissue transglutaminase antibodies (tTG) have high specificity for coeliac disease (CD). However, positive anti-tTG antibodies have been described in non-coeliac patients.Aim To assess positive anti-tTG antibodies not related to gluten intake. Patients and methods: Retrospective review and follow up conducted on patients with suspected CD (increase anti-tTG levels and gastrointestinal symptoms) but with atypical serology results, positive anti-tTG with gluten free diet and a decrease in anti-tTG levels despite gluten intake. Results: A total of 9 cases were reviewed in which 5 cases had Marsh 3 involvement in the initial biopsy, and were diagnosed with CD (Group A). They began a gluten free diet and also a cow's milk protein (CMP) free diet because of their nutritional status. When CMP was re-introduced, anti-tTG increased, and returned to normal after the CMP was withdrawn again. The other 4 patients had a normal initial biopsy (Group B). Gluten was not removed from their diet, but they started a CMP free diet because a non IgE mediated CMP allergy was suspected. Symptoms disappeared, and anti-tTG was normal after CMP free diet with gluten intake. All the patients had susceptibility haplotype HLA DQ2/DQ8. Conclusions: CMP ingestion after an exclusion diet can induce an increase in anti-tTG in some coeliac subjects. CMP can produce this immune response if there were no gluten transgressions. This response has also been observed in non-IgE mediated CMP allergy patients with the susceptibility haplotype HLA DQ2/DQ8.

Published
2018
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3. Anticuerpos antitransglutaminasa no relacionados con la ingesta de gluten

Author

Begoña Polo Miquel, Mónica García-Peris, Carmen Ribes Koninckx, María Roca Llorens, Etna Masip Simó, and Ester Donat Aliaga

Subjects
03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Coeliac disease, 030225 pediatrics, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Coẃs milk protein, nutritional and metabolic diseases, 030211 gastroenterology & hepatology, Anti-transglutaminase antibodies, Bovine casein, Pediatrics, Gluten, RJ1-570
Abstract

Resumen: Introducción: Los anticuerpos antitransglutaminasa (ATG) poseen alta especificidad para el diagnóstico de enfermedad celíaca (EC). Sin embargo, se han descrito anticuerpos ATG positivos en pacientes no celíacos. Objetivo: Valorar la presencia de anticuerpos ATG positivos no relacionados con la ingesta de gluten. Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de historias clínicas y seguimiento de pacientes con sospecha de EC y con un comportamiento serológico atípico, es decir, anticuerpos ATG positivos a pesar de una dieta sin gluten y disminución de anticuerpos ATG tomando gluten. Resultados: Se incluyeron 9 casos. De ellos, 5 casos tenían afectación histológica Marsh 3 en la biopsia inicial y diagnóstico de EC (grupo A). Se retiró el gluten de la dieta y se retiraron las proteínas de leche de vaca (PLV) por la afectación nutricional. Al reintroducir las PLV aumentaron los ATG y al retirarlas se volvieron a normalizar. Los otros 4 pacientes presentaban una biopsia inicial normal (grupo B): en estos no se retiró el gluten, pero sí las PLV por sospecha de alergia no IgE mediada. Los síntomas desaparecieron y se normalizaron los ATG al retirar las PLV manteniendo dieta con gluten. Todos presentan el haplotipo de susceptibilidad para EC. Conclusiones: En algunos celíacos, la reintroducción de PLV en la dieta tras un período de exclusión induce un aumento de los anticuerpos ATG IgA. Si se han descartado transgresiones con gluten, las PLV pueden causar esta respuesta inmune. Hemos observado también esta respuesta en pacientes con alergia no IgE, mediada por las PLV, portadores del haplotipo de susceptibilidad HLA DQ2/DQ8. Abstract: Introduction: Anti-tissue transglutaminase antibodies (tTG) have high specificity for coeliac disease (CD). However, positive anti-tTG antibodies have been described in non-coeliac patients.Aim To assess positive anti-tTG antibodies not related to gluten intake. Patients and methods: Retrospective review and follow up conducted on patients with suspected CD (increase anti-tTG levels and gastrointestinal symptoms) but with atypical serology results, positive anti-tTG with gluten free diet and a decrease in anti-tTG levels despite gluten intake. Results: A total of 9 cases were reviewed in which 5 cases had Marsh 3 involvement in the initial biopsy, and were diagnosed with CD (Group A). They began a gluten free diet and also a cow's milk protein (CMP) free diet because of their nutritional status. When CMP was re-introduced, anti-tTG increased, and returned to normal after the CMP was withdrawn again. The other 4 patients had a normal initial biopsy (Group B). Gluten was not removed from their diet, but they started a CMP free diet because a non IgE mediated CMP allergy was suspected. Symptoms disappeared, and anti-tTG was normal after CMP free diet with gluten intake. All the patients had susceptibility haplotype HLA DQ2/DQ8. Conclusions: CMP ingestion after an exclusion diet can induce an increase in anti-tTG in some coeliac subjects. CMP can produce this immune response if there were no gluten transgressions. This response has also been observed in non-IgE mediated CMP allergy patients with the susceptibility haplotype HLA DQ2/DQ8.

Published
2018

4. [Anti-tissue transglutaminase antibodies not related to gluten intake]

Author

Mónica García-Peris, Etna Masip Simó, Carmen Ribes Koninckx, María Roca Llorens, Begoña Polo Miquel, and Ester Donat Aliaga

Subjects
medicine.medical_specialty, Enfermedad celíaca, Adolescent, Glutens, Tissue transglutaminase, Pediatrics, Gastroenterology, RJ1-570, Coeliac disease, Antibodies, Serology, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Caseína bovina, GTP-Binding Proteins, 030225 pediatrics, Management of Technology and Innovation, Internal medicine, Biopsy, medicine, Humans, Protein Glutamine gamma Glutamyltransferase 2, Retrospective Studies, chemistry.chemical_classification, Transglutaminases, biology, medicine.diagnostic_test, Anticuerpos antitransglutaminasa, business.industry, HLA-DQ2, nutritional and metabolic diseases, Proteínas de leche de vaca, medicine.disease, Gluten, digestive system diseases, carbohydrates (lipids), chemistry, Anti-transglutaminase antibodies, biology.protein, 030211 gastroenterology & hepatology, Gluten free, business
Abstract

Introduction: Anti-tissue transglutaminase antibodies (tTG) have high specificity for coeliac disease (CD). However, positive anti-tTG antibodies have been described in non-coeliac patients. Aim: To assess positive anti-tTG antibodies not related to gluten intake. Patients and methods: Retrospective review and follow up conducted on patients with suspected CD (increase anti-tTG levels and gastrointestinal symptoms) but with atypical serology results, positive anti-tTG with gluten free diet and a decrease in anti-tTG levels despite gluten intake. Results: A total of 9 cases were reviewed in which 5 cases had Marsh 3 involvement in the initial biopsy, and were diagnosed with CD (Group A). They began a gluten free diet and also a cow's milk protein (CMP) free diet because of their nutritional status. When CMP was re-introduced, anti-tTG increased, and returned to normal after the CMP was withdrawn again. The other 4 patients had a normal initial biopsy (Group B). Gluten was not removed from their diet, but they started a CMP free diet because a non IgE mediated CMP allergy was suspected. Symptoms disappeared, and anti-tTG was normal after CMP free diet with gluten intake. All the patients had susceptibility haplotype HLA DQ2/DQ8. Conclusions: CMP ingestion after an exclusion diet can induce an increase in anti-tTG in some coeliac subjects. CMP can produce this immune response if there were no gluten transgressions. This response has also been observed in non-IgE mediated CMP allergy patients with the susceptibility haplotype HLA DQ2/DQ8. Resumen: Introducción: Los anticuerpos antitransglutaminasa (ATG) poseen alta especificidad para el diagnóstico de enfermedad celíaca (EC). Sin embargo, se han descrito anticuerpos ATG positivos en pacientes no celíacos. Objetivo: Valorar la presencia de anticuerpos ATG positivos no relacionados con la ingesta de gluten. Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de historias clínicas y seguimiento de pacientes con sospecha de EC y con un comportamiento serológico atípico, es decir, anticuerpos ATG positivos a pesar de una dieta sin gluten y disminución de anticuerpos ATG tomando gluten. Resultados: Se incluyeron 9 casos. De ellos, 5 casos tenían afectación histológica Marsh 3 en la biopsia inicial y diagnóstico de EC (grupo A). Se retiró el gluten de la dieta y se retiraron las proteínas de leche de vaca (PLV) por la afectación nutricional. Al reintroducir las PLV aumentaron los ATG y al retirarlas se volvieron a normalizar. Los otros 4 pacientes presentaban una biopsia inicial normal (grupo B): en estos no se retiró el gluten, pero sí las PLV por sospecha de alergia no IgE mediada. Los síntomas desaparecieron y se normalizaron los ATG al retirar las PLV manteniendo dieta con gluten. Todos presentan el haplotipo de susceptibilidad para EC. Conclusiones: En algunos celíacos, la reintroducción de PLV en la dieta tras un período de exclusión induce un aumento de los anticuerpos ATG IgA. Si se han descartado transgresiones con gluten, las PLV pueden causar esta respuesta inmune. Hemos observado también esta respuesta en pacientes con alergia no IgE, mediada por las PLV, portadores del haplotipo de susceptibilidad HLA DQ2/DQ8.

Published
2017

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