1. L’hyperthyroïdie gestationnelle familiale, quand y penser et comment la prendre en charge ?
- Author
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F. Borson-Chazot, J. Abeillon, Patricia Bretones, Véronique Raverot, Olivier Chabre, Patrice Rodien, L. Renault, A.L. Coulon, G. Noblot, J. Massardier, and L. Parlant-Pinet
- Subjects
Endocrinology ,Endocrinology, Diabetes and Metabolism ,General Medicine - Abstract
Les hyperthyroidies durant la grossesse sont a 90 % dues a une thyrotoxicose gestationnelle ou une maladie de Basedow mais d’autres etiologies sont a evoquer en seconde intention. Une cause rare d’hyperthyroidie gestationnelle liee a une mutation du gene codant pour le recepteur de la TSH (TSH-R) a ete decrite en 1998. Depuis, seulement une nouvelle patiente a ete diagnostiquee malgre de nombreuses demandes de sequencage. Nous rapportons ici le deroulement de sa seconde grossesse. La patiente a consulte a 7 semaines d’amenorrhee (SA) pour asthenie, tachycardie, vomissements et perte de 8 kg en un mois. La T4 libre etait superieure a 5 fois la normale, les anticorps anti-TSH-R negatifs et le taux d’hCG normal pour le terme. Malgre un traitement par propyl-thio-uracile jusqu’a 300 mg par jour, propranolol et metoclopramide, l’hyperthyroidie a ete difficile a controler avec des vomissements incoercibles et une perte de poids de 15 kg a 14 SA. Comme lors de la premiere grossesse, le traitement antithyroidien de synthese a du etre maintenu durant toute la grossesse jusqu’a l’accouchement en urgence pour une pre-eclampsie a 33 SA. L’echographie n’avait pas retrouve de goitre fœtal et le bilan thyroidien de l’enfant etait normal a la naissance. Une mutation du TSH-R doit etre evoquee devant un hyperemesis persistant au-dela de 14 semaines d’amenorrhee avec un taux d’hCG normal pour le terme et des anticorps anti-TSH-R negatifs. Cette mutation responsable d’une hyperthyroidie severe, se reproduisant a chaque grossesse et imposant une prise en charge specifique et rapprochee reste probablement sous-diagnostiquee.
- Published
- 2018
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