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Le diagnostic du deficit en α-1 antitrypsine (A1AT) repose sur la focalisation isoelectrique des proteines seriques et sur la mesure de la concentration serique. Cependant, la focalisation isoelectrique est techniquement delicate et une concentration fortement abaissee en A1AT sans bande anormale en focalisation isoelectrique ne permet pas de differencier un variant instable d’un variant dit « nul » (c’est-a-dire sans aucune expression phenotypique) a l’etat heterozygote. Dans la presente etude, nous avons compare les resultats du dosage, du phenotype et du genotype de l’A1AT chez 50 patients. Les alleles A1AT normaux (Pi*M1 a Pi*M4) ou deficitaires les plus courants (Pi*S et Pi*Z) ont ete parfaitement identifies au phenotypage. En revanche, le genotypage s’est avere necessaire pour caracteriser : (i) certains alleles A1AT plus rares (S-Munich, X-Christchurch) ; (ii) un allele nul et ; (iii) deux nouveaux alleles A1AT non encore decrits dans la litterature. En conclusion, meme si le genotypage A1AT n’est generalement pas necessaire, il est indispensable pour resoudre les cas complexes et pour obtenir des temoins valides pour la focalisation isoelectrique.

We present here the case-report of a man with a severe G6PD deficiency revealed after the use of rasburicase (uricolytic drug) during a chemotherapy protocol. The genotypic analysis done to confirm the biochemical measurement revealed the 'Mediterranean mutation' at the hemizygous state (G6PD gene is located on chromosome X). Consequently to this diagnose, a search for G6PD deficiency has been performed (at the biochemical and genotypic levels) for the 9 children (7 daughters and 2 sons) of the proband. Surprisingly, one of his son was found to be hemizygous for the mediterranean mutation and one of his daughter appeared homozygous for this same mutation. This implies that the proband's wife (not studied) is certainly heterozygous for the mediterranean mutation, as it is very unlikely that this mutation had appeared de novo for two children of this couple.