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Le xanthogranulome juvénile (XGJ) est la plus fréquente des histiocytoses non langerhansiennes en pédiatrie ; la présentation sous forme multiple est peu documentée dans la littérature. Il est classiquement décrit un surrisque de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de leucémie myélomonocytaire juvénile chronique chez les patients atteints de forme multiple. Les XGJ peuvent également être localisés en extra-cutané, l’atteinte oculaire étant la plus fréquente suivie des atteintes pulmonaires, plus rarement spléniques, hépatiques. Ainsi devant des XGJ multiples, il est généralement proposé de réaliser un bilan biologique, un examen oculaire et une imagerie (radiographie thoracique et échographie abdominopelvienne) ; cependant le rythme du suivi clinique et paraclinique n’est pas bien codifié.

Les nævus de Spitz agminés sont des tumeurs mélanocytaires bénignes définies par des caractéristiques cytomorphologiques spitzoïdes associées à la présence d’une mutation du gène HRASou d’une protéine de fusion impliquant ALK, ROS1, NTRK1-3, RET, MET, BRAF ou MAP3K8. Les nævus de Stipz agminés sont rares et peu décrits, avec moins de dix cas analysés sur le plan moléculaire dans la littérature. Nous présentons deux patients présentant des nævus de Spitz agminés avec caractérisation génétique.

Depuis 2020, les plateformes, AURAGEN (Sud) et SeqOIA (Nord), permettent le séquençage du génome entier dans le cadre du diagnostic. En dermatologie, trois pré-indications ont été retenues : neurofibromatoses, génodermatose cliniquement identifiée et dont le diagnostic moléculaire reste incomplet (ex : ichtyose), ou dont le gène n’est pas analysé sur un panel en France (ex : cutis laxa) et génodermatose dont le phénotype ne permet pas d’orienter l’analyse moléculaire. Rappelons que les panels utilisés en dermatologie permettent de résoudre 80 % des dossiers soumis. Nous analysons, ici, les indications et les résultats et identifions certains des écueils rencontrés après 4 ans de pratique.

Une hypopigmentation en bandes s’observe dans diverses anomalies rares du développement en mosaïque. Nous décrivons un nouveau syndrome avec hypopigmentation en bande en lien avec une mutation GNA13 en mosaïque activant la voie RHOA/ROCK.

Le « Fish odor syndrome » ou triméthylaminurie est un désordre métabolique lié à l’excrétion anormale de triméthylamine dans les fluides biologiques, se manifestant par une odeur corporelle de « poisson pourri ». La plupart des patients présentent une forme primaire de transmission autosomique récessive, en lien avec une mutation de l’enzyme flavine mono-oxygénase 3. Les formes secondaires acquises sont plus rares.

Dans la gale commune, les traitements recommandés (Cochrane, sociétés savantes…) sont la perméthrine topique (PER) et l’ivermectine orale (IVM) mais les données comparatives à l’échelon individuel sont de niveau de preuve faible. En outre, aucun essai en cluster n’a été mené alors que l’enjeu du traitement de la gale commune est de traiter systématiquement le patient et les membres de son entourage proche (premier cercle). L’objectif principal de cet essai contrôlé randomisé (ECR) en cluster était de comparer PER vs IVM dans la gale commune.