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Resume Le syndrome de Smith-Magenis, defini par une microdeletion en 17p11-2, est caracterise par une deficience mentale, une dysmorphie faciale et une brachydactylie. Des troubles du comportement et du sommeil sont presents dans 70 % des cas. Il est encore meconnu car la dysmorphie est discrete, et les troubles du comportement avec hyperactivite et surtout autoagressivite, souvent au premier plan, font volontiers conclure a un probleme psychiatrique. Cepenant, ces troubles du comportement sont suffisamment caracteristiques pour permettre d'evoquer le diagnostic. Des anomalies diverses, notamment otorhinolaryngologiques, ophthalmologiques, cardiaques et urologiques, peuvent eetre associees et doivent etre recherchees. Le syndrome de Smithe-Magenis est considere comme un syndrome de gegnes contigus. Le clonage des genes de la region minimale deletee progresse actuellement. Mais l'implication de ces genes dans l'expression du phenotype reste a determiner.

Resume La majorite des enfants presentant un syndrome de Di George et plus de la moitie des enfants presentant un syndrome velocardiofacial ont une microdeletion de la partie proximale du bras long du chromosome 22 (22q11). L'expression clinique de cette anomalie chromosomique est tres variable et le tableau clinique pe etre tres fruste. Observations. - Les 49 enfants âges de 0 a 15 ans porteurs d'une deletion 22q11 se presentaient cliniquement comme: syndrome de Di George typique (19 cas), syndrome velocardiofacial (14 cas), cardiopathie conotroncale avec dysmorphie (neuf cas): hypoparathyroidie (deux cas). La recherche de la microdeletion a ete effectuee par la technique d'hybridation in situ fluorescente a l'aide de sondes moleculaires specifiques de la region. Resultats. - La dysmorphie faciale apparaissait comme le seul element constant du tableau clinique. Une cardiopathie congenitale etait presente chez 84% des enfants. L'hypocalcemie etait retrouvee dans 51% des cas ( 19 37 ), l'hypo-agenesie thymique chez 83% des enfants. Neuf enfants avaient un deficit immunitaire. Les malformations associees les plus frequentes etaient les anomalies reno-urinaires; les plus severes sont les stenoses sous-glottiques. Une fente palatine a ete documentee dans 17% des cas, alors que l'insuffisance velopharyngee etait tres frequente. Deux tiers des enfants presentaient un retard psychomoteur, le plus souvent leger. Cinq enfants avaient des troubles du comportement. Parmi les 35 couples de parents testes, il a ete possible de mettre en evidence la microdeletion 22q11 chez huit meres. Conclusion. - Pour le pediatre, il est important de connaitre la variete des tableaux cliniques qui doivent amener a rechercher une deletion 22q11. Le pronostic vital est essentiellement conditionne par l'importance de la cardiopathie congenitale. A long terme, le pronostic depend de la possibilite d'un retard mental et de troubles du comportement. L'exploration familiale est indispensable. La mise en evidence de l'anomalie moleculaire chez des apparentes asymptomatiques pose de difficites problemes de conseil genetique.

Objectif Etudier la capacite de l’IRM fœtale de detecter une malrotation intestinale. Materiel et Methodes Etude retrospective sur 5 ans de notre base de donnees d’IRM fœtales non cerebrales. Resultats Quatre cent une IRM fœtales furent analysees. Dans 34 cas (8,5%), le jejunum proximal etait considere en position anormale, cad ailleurs que dans le flanc gauche sous l’estomac sur les sequences ponderees en T 2 . Dans 22 cas (65%), le jejunum etait situe dans l’hemi-thorax gauche dans le cadre d’une hernie diaphragmatique gauche (groupe A). Dans 7 cas (20%) il etait en position extra-abdominale dans le cadre d’un laparoschisis (group B). Dans 5 cas (15%) il etait anormalement situe dans l’abdomen, en position mediane ou dans le flanc droit, avec un estomac en position normale (group C). Tous les cas des groupes A et B ont ete confirmees en periode post-natale ou a l’autopsie. Dans 4 cas du groupe C (syndrome de Prune-Belly, poche colonique, atresie digestive, cardiopathie) la malrotation n’etait pas suspectee en echographie et etait confirmee apres la naissance. Dans le dernier cas, l’intestin etait refoule a droite par une duplication digestive geante, et le TOGD post-natal etait normal. Conclusion Grâce a son excellente resolution en contraste en ponderation T 2 , l’IRM fœtale identifie avec precision une position anormale du jejunum, en dehors de toute suspicion echographique, avec une excellente correlation postnatale.