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Resumen Introduccion La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad caracterizada por una alteracion en la estructura ciliar que impide el correcto aclaramiento de las secreciones respiratorias. Su diagnostico es complejo y se basa en una combinacion de tecnicas. El objetivo de este estudio fue disenar un panel de genes incluyendo todos los genes causantes conocidos y comprobar su utilidad diagnostica en una cohorte de pacientes espanoles. Metodos Estudio transversal multicentrico de pacientes con sospecha elevada de DCP, aplicando los criterios de la European Respiratory Society. Diseno de un panel de genes para secuenciacion masiva con la tecnologia de captura SeqCap EZ technology, incluyendo 44 genes relacionados con la DCP. Resultados Se incluyo a 79 pacientes de los que 53 presentaron un diagnostico de DCP confirmado o muy probable. La sensibilidad del panel de genes fue del 81,1% con una especificidad del 100%. Se encontraron variantes candidatas en alguno de los genes del panel en 43 de los pacientes con DCP, siendo 51,2% (22/43) homocigotos y 48,8% (21/43) heterocigotos compuestos. Los genes causales mas frecuentes fueron DNAH5 y CCDC39. Encontramos 52 variantes distintas, 36 no descritas previamente en la literatura. Conclusiones El diseno y la implementacion de un panel de genes a medida tiene un alto rendimiento diagnostico genetico de la DCP, lo que permite conocer mejor la afectacion causal de estos pacientes y sentar las bases para futuros abordajes terapeuticos.

Introduction It remains unclear if prematurity itself can influence post delivery lung development and particularly, the bronchial size. Aim To assess lung function during the first two years of life in healthy preterm infants and compare the measurements to those obtained in healthy term infants during the same time period. Methods This observational longitudinal study assessed lung function in 74 preterm (30 + 0 to 35 + 6 weeks’ gestational age) and 76 healthy term control infants who were recruited between 2011 and 2013. Measurements of tidal breathing, passive respiratory mechanics, tidal and raised volume forced expirations (V’maxFRC and FEF25–75, respectively) were undertaken following administration of oral chloral hydrate sedation according to ATS/ERS recommendations at 6- and 18-months corrected age. Results Lung function measurements were obtained from the preterm infants and full term controls initially at 6 months of age. Preterm infants had lower absolute and adjusted values (for gestational age, postnatal age, sex, body size, and confounding factors) for respiratory compliance and V’maxFRC. At 18 months corrected postnatal age, similar measurements were repeated in 57 preterm infants and 61 term controls. A catch-up in tidal volume, respiratory mechanics parameters, FEV0.5 and forced expiratory flows was seen in preterm infants. Conclusion When compared with term controls, the lower forced expiratory flows observed in the healthy preterm group at 6 months was no longer evident at 18 months corrected age, suggesting a catch-up growth of airway function.

Resumen Introduccion La publicacion reciente de ecuaciones de referencia de espirometria multietnicas para edades de 3 a 95 anos tiene como objetivo evitar las discontinuidades relacionadas con la edad y proporcionar un estandar mundial para la interpretacion de los resultados de la espirometria. Objetivos Validar las ecuaciones de la Global Lung Function Initiative (GLI-2012) y All ages (FEV 0,5 ) en ninos preescolares espanoles, para verificar la adecuacion de estas ecuaciones para su uso clinico. Metodos Se realizaron espirometrias forzadas en ninos de 3 a 6 anos de edad de 10 colegios seleccionados aleatoriamente en Barcelona (Espana). Se aplicaron los criterios de control de calidad de Stanojevic et al. Se calculo el z-score segun las ecuaciones GLI-2012. Se considero que para que las ecuaciones GLI-2012 pudieran ser aplicables en nuestra poblacion, la media expresada en z-score de cada parametro debia de tener un valor proximo a 0 y una desviacion estandar (DS) de 1, aceptando como maximo una diferencia de ± 0,5 z-scores respecto a la media. Resultados De los 543 ninos reclutados, 405 (74,6%) eran «sanos», y de ellos 380 caucasicos. De estos, 81,6% (169 mujeres, 141 hombres) realizaron maniobras tecnicamente aceptables y reproducibles para evaluar la FEVt, y el 69,5% logro una meseta espiratoria final adecuada. Los z-scores para FVC, FEV 1 , FEV 1 /FVC, FEV 0,75 , FEV 0,75 /FVC, FEV 0,5 , FEF 75 y FEF 25-75 estuvieron incluidos entre ± 0,5 z-scores, salvo el FEV 1 /FVC (0,53 z-scores). Conclusiones Las ecuaciones GLI son apropiadas para los ninos preescolares espanoles. Estos datos proporcionan nuevas evidencias para apoyar su utilizacion.

Introduction Recent publication of multi-ethnic spirometry reference equations for subjects aged from 3 to 95 years aim to avoid age-related discontinuities and provide a worldwide standard for interpreting spirometric test results. Objectives To assess the agreement of the Global Lung Function Initiative (GLI-2012) and All ages (FEV0.5) reference equations with the Spanish preschool lung function data. To verify the appropriateness of these reference values for clinical use in Spanish preschool children. Methods Spirometric measurements were obtained from children aged 3–6 years attending 10 randomly selected schools in Barcelona (Spain). Stanojevic's quality control criteria were applied. z-Scores were calculated for the spirometry outcomes based on the GLI equations. If the z-score (mean) of each parameter was close to 0, with a maximum difference of ±0.5 from the mean and a standard deviation of 1, the GLI-2012 equations would be applicable in our population. Results Of 543 children recruited, 405 (74.6%) were ‘healthy’, and of these, 380 were Caucasians. Of these 380, 81.6% (169 females, 141 males) performed technically acceptable and reproducible maneuvers to assess FEVt, and 69.5% achieved a clear end-expiratory plateau. z-Scores for FVC, FEV1, FEV1/FVC, FEV0.75, FEV0.75/FVC, FEV0.5, FEF75 and FEF25–75 all fell within ±0.5, except for FEV1/FVC (0.53 z-scores). Conclusions GLI equations are appropriate for Spanish preschool children. These data provide further evidence to support widespread application of the GLI reference equations.

Resumen Objetivo Valorar la hiperespuesta bronquial en ninos menores de 4 anos con bronquitis sibilantes de repeticion, y determinar si su presencia o ausencia permite predecir la evolucion posterior hacia un fenotipo de bronquitis sibilantes transitorias o persistentes. Poblacion y metodos Se realizo una prueba de broncoprovocacion con metacolina utilizando un metodo modificado de respiracion a volumen corriente, sin sedacion a un grupo de pacientes de 8 a 47 meses de edad, con bronquitis sibilantes recurrentes y a un grupo control de ninos sanos. Se valoro como respuesta positiva, la presencia de sibilantes, la disminucion de la saturacion de oxigeno ≥5% o el aumento de la frecuencia respiratoria >50% (PCwheeze [PCw]). Se realizo un seguimiento clinico posterior de los pacientes para valorar su evolucion. Resultados Se estudiaron 63 pacientes y 16 controles (edad media 23,9 vs. 25,2 meses). La PCw fue inferior a la del grupo control (≤4 mg/ml) en 43 ninos (68%) del grupo bronquitis (p Conclusiones Un porcentaje elevado de ninos menores de 4 anos afectos de bronquitis sibilantes presentaron hiperrespuesta bronquial. La evolucion posterior a un fenotipo de bronquitis sibilantes transitorias o persistentes no se relaciono con la hiperrespuesta bronquial.

Resumen Introduccion El objetivo del estudio ha sido valorar la inflamacion bronquial en ninos preescolares con bronquitis de repeticion, mediante la determinacion del oxido nitrico exhalado. Pacientes y metodos Se incluyo en el estudio a pacientes menores de 4 anos con antecedentes de 3 episodios de sibilantes en el ultimo ano (n=63), asi como un grupo control (n=30). Se determino el oxido nitrico exhalado mediante la tecnica de recogida off-line , con respiracion espontanea a volumen corriente con mascarilla, recogida en bolsa de Mylar. Resultados El grupo con bronquitis presento como media una fraccion de oxido nitrico en aire exhalado (FE NO ) mas elevada (media±desviacion estandar: 5,3±1,3 ppb) que el grupo control (4,6±1,1) (p=0,02). Hubo una diferencia significativa (p 400/μl) presentaban concentraciones de FE NO mas altas (p NO y el hecho de tener una prueba de provocacion bronquial positiva a la metacolina. Se realizo un seguimiento de los pacientes durante mas de 20 meses. No hubo diferencias significativas (p=0,36) en el valor inicial de la FE NO entre los pacientes que posteriormente presentaron sibilancias transitorias (5,2±0,98 ppb), infrecuentes (5,6±1,5 ppb) o frecuentes (4,8±1,34 ppb). Conclusiones Los ninos menores de 4 anos afectados de bronquitis sibilantes de repeticion en fase asintomatica presentan una discreta elevacion de la FE NO , con una amplia superposicion de valores con el grupo control.

Objetivo Valorar la seguridad del metodo de la auscultacion traqueal para medir la hiperrespuesta bronquial en ninos sanos menores de 4 anos de edad, sin sedacion, y establecer valores de normalidad. Poblacion y metodos Se incluyo en el estudio a ninos sanos de entre 6 meses y 4 anos de edad. Se les realizo una prueba de provocacion bronquial con metacolina mediante la tecnica de la respiracion a volumen corriente, en ninos no sedados, utilizando un protocolo acortado. Se considero positiva la prueba cuando se auscultaron sibilantes en la traquea, la saturacion arterial de oxigeno (SaO2) disminuyo un 5% o mas, o bien aumento la frecuencia respiratoria un 50% o mas. Resultados Se estudio a 16 ninos de 8 a 47 meses de edad (mediana: 23,5 meses; desviacion estandar: 12,2 meses). En 11 ninos no hubo respuesta a la metacolina, y en 5 la respuesta fue positiva a la concentracion de 8 mg/ml. La prueba se considero positiva en 3 casos por la auscultacion de sibilancias traqueales, en uno por la auscultacion de sibi-lancias y descenso de la SaO2, y en otro por un descenso de la SaO2del 5% o superior. En ningun caso la SaO2 disminuyo por debajo del 93%. Conclusiones El metodo de la auscultacion traqueal es sencillo, adecuado y seguro para valorar la presencia de hiperrespuesta bronquial en ninos menores de 4 anos de edad, sin necesidad de sedarlos. La concentracion minima a la que los ninos sanos de esta edad responden a la metacolina es 8 mg/ml.

To evaluate bronchial hyperresponsiveness in children under 4 years of age with recurrent wheezing bronchitis, and to determine if its presence or absence can predict the subsequent progression to a transient or persistent wheezing bronchitis phenotype.A bronchial challenge test was performed with methacholine using a modified tidal volume method, without sedation in a group of patients from 8 to 47 months of age with recurrent wheezing bronchitis and a control group of healthy children. A decrease in oxygen saturation of ≥ 5% or an increase in respiration rate of50% [PCwheeze (PCw)] was considered a positive response. The patients were subsequently clinically followed up to assess their progress.A total of 63 patients and 16 controls were studied (mean age 23.9 vs. 25.2 months). The PCw was lower than the control group (≤ 4 mg/ml) in 43 (68%) children from the bronchitis group (P0.001). No significant adverse effects were observed on performing the test. After a mean follow up of 28.5 months, completed in 49 of the patients, no differences were seen between the presence of bronchial hyperresponsiveness at the beginning of the study and the subsequent progression to transient, infrequent and frequent wheezing (P=0.63).A high percentage of children under 4 years of age affected by wheezing bronchitis had a bronchial hyperresponse. The subsequent progression to transient or persistent wheezing bronchitis phenotype is not associated with bronchial hyperresponsiveness.

The objective of the study was to assess bronchial inflammation in preschool children with recurrent bronchitis by measuring exhaled nitric oxide.The study included patients under 4 years of age with at least 3 episodes of wheezing in the past year (n=63) and a control group (n=30). Exhaled nitric oxide was measured in samples collected offline during spontaneous tidal breathing with a face mask and stored in Mylar balloons.The fractional exhaled nitric oxide concentration (FE(NO)) was higher in the group with bronchitis (mean [SD], 5.3 [1.3] parts per billion [ppb]) than in the control group (4.6 [1.1]ppb) (P=.02). There was a significant difference between the control group and children in the bronchitis group not treated with inhaled corticosteroids (P.05), but not between controls and corticosteroid-treated patients. A relationship with eosinophil count was observed in that those with higher counts (400 microL) had higher FE(NO) levels (P.01). No relationship was observed between FE(NO) and a positive methacholine challenge test. Follow-up lasted at least 20 months. The initial FE(NO) level did not differ significantly according to whether patients were subsequently transient, infrequent, or frequent wheezers (5.2 [0.98]ppb, 5.6 [1.5]ppb, and 4.8 [1.34]ppb, respectively; P=.36).In children under 4 years of age with recurrent wheezing bronchitis who were asymptomatic at study entry, a small increase in FE(NO) was observed although there was a good deal of overlap with the control group.