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ZusammenfassungSchmerzhafte Bewegungseinschränkungen und Gelenkschwellungen, der Nachweis von entzündlichen Veränderungen in der Sonografie oder Kernspintomografie sowie unauffällige laborchemische Untersuchungen sind typische Befunde der juvenilen idiopathischen Arthritis. Allerdings müssen in der differenzialdiagnostischen Abklärung von Arthropathien auch sehr seltene, nicht entzündliche hereditäre Skelettdysplasien in Betracht gezogen werden. Wir berichten über 3 Patienten aus 2 Familien mit einer multiplen epiphysären Dysplasie Typ 4 (MED4). Zwei der Patienten wurden unter dem Verdacht auf ein primär entzündliches Geschehen zunächst antiinflammatorisch behandelt. Die entzündlichen Veränderungen stellten sich jedoch als sekundär, infolge einer bereits fortgeschrittenen Osteoarthrose, heraus. Exemplarisch werden weitere, primär nicht entzündliche Skelettdysplasien vorgestellt, welche sich im Kindes- und Jugendalter manifestieren und mit einem initial normalen Längenwachstum, unauffälligen Körperproportionen, einer unauffälligen Facies sowie einer normalen kognitiven Entwicklung einhergehen.

Auf dem Strategiemeeting im September 2020 wurde vom Vorstand und Beirat der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR) vorgeschlagen, regelmäßig über die Arbeit in den Kommissionen und Arbeitskreisen zu berichten. Im Jahr 2021 erschienen in den Verbandsnachrichten Beiträge der Kommission Sport und Bewegung (Heft 1), der Kommission Pharmakotherapie und Leitlinien (Heft 2) und der Kommission Patientenschulung (Heft 3). Mit dem Bericht der Kommission Qualitätssicherung und Versorgung wird die Reihe nun wieder aufgenommen.

In unserem Artikel werden aktuelle Bedeutung und Entwicklung der Gelenksonografie als fester Bestandteil eines „Treat-to-Target“-Konzeptes bei der Behandlung der juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) dargestellt und diskutiert. Dabei nimmt die Gelenksonografie neben der klinischen Untersuchung eine entscheidende Rolle in der fruhen Diagnosestellung einer JIA ein mit dem Ziel, dem Patienten so fruh wie moglich eine effiziente Therapie zukommen zu lassen (Window of Opportunity). Zusatzlich kann die Gelenksonografie, eingebettet in das „Treat-to-Target“-Konzept, eine wichtige Rolle in der Verlaufskontrolle und Evaluation einer subklinischen Entzundungsaktivitat spielen. Bisherige etablierte Diagnose-, Verlaufs- und auch Remissionskriterien einer JIA lassen stringente und objektivierbare bildgebende Kriterien vermissen, obwohl sich Qualitat und Erfahrung bei der Gelenksonografie stetig verbessern. Neben den sonografischen Kriterien haben sich inzwischen auch verschiedene Biomarker zur Beurteilung der Krankheitsaktivitat etabliert. Mit der Entwicklung der Sonografie und sicheren Testung von Biomarkern konnte sich in Zukunft zur fruhen Diagnosestellung und sicheren Remissionseinschatzung eine Kombination aus immunologischen und sonografischen Kriterien etablieren, die das bisherige „Treat-to-Target“-Konzept bei der JIA unterstutzen und verbessern. In this article the current role and development of musculoskeletal ultrasound as a central component of treat-to-target management of JIA is discussed. Musculoskeletal ultrasound alongside clinical examination plays a significant role in the early diagnosis of JIA, with the aim of initiating treatment as soon as possible and within the “window of opportunity”. Including ultrasound in treat-to-target strategies could play an important role in the monitoring and evaluation of clinical as well as subclinical inflammation. However, despite continuous improvements in the quality and experience of ultrasound capabilities, existing diagnostic, prognostic and remission criteria are still lacking objective imaging-specific criteria. Other than ultrasound, immunological biomarkers have also shown utility for the evaluation of clinical activity. The development of ultrasound and routine testing of biomarkers, and potentially both combined, could allow earlier diagnosis and more accurate prediction of disease remission, thereby supporting and improving the ability to treat JIA to target.