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Introducción. El síndrome hemofagocítico es una condición poco reconocida, pero con gran mortalidad en la población pediátrica. Se caracteriza por la activación excesiva de células inmunitarias y la liberación de citocinas, lo cual causa inflamación persistente. Puede ser primario o secundario, asociado con diversos factores. Objetivo. Describir 12 casos clínicos de niños menores de cinco años con síndrome hemofagocítico en una institución de alta complejidad del suroccidente de Colombia. Materiales y métodos. Se presenta una serie retrospectiva de 12 casos de síndrome hemofagocítico en menores de cinco años en una institución de alta complejidad de Colombia entre el 2019 y el 2022. Resultados. La mediana de la edad de los pacientes fue de un año, 7 eran de sexo masculino. La fiebre y la esplenomegalia fueron las manifestaciones clínicas más comunes en 11 pacientes. Los hallazgos de laboratorio predominantes fueron: hiperferritinemia en 11 casos, hipertrigliceridemia en 10, bicitopenia en 6 y pancitopenia en 2. Se observó aumento de la lactato-deshidrogenasa en 11 casos. Siete pacientes se sometieron a estudios genéticos. En cuanto al tratamiento, el protocolo HLH-2004 completo se cumplió en 5 pacientes. Tres casos reportados en este trabajo recibieron trasplante de progenitores hematopoyéticos. Tres pacientes fallecieron. Conclusión. Se resalta la complejidad del síndrome hemofagocítico y, más aún, en niños menores de cinco años, ya que la baja prevalencia de la enfermedad y su presentación clínica inespecífica contribuyen al subdiagnóstico. Se destaca la importancia de considerar los factores desencadenantes, la evaluación genética para un diagnóstico preciso y temprano, la necesidad de un enfoque multidisciplinario y la consideración oportuna del trasplante de progenitores hematopoyéticos para mejorar la morbimortalidad.

Autoimmune responses are characterized by the development of antibodies and the activation of T lymphocytes against self-antigens. This leads to an effector immune response against tissues expressing antigens, which are later recognized by the host immune system. Host antigens attacked by antibodies are called “autoantigens” and are of different kinds, including receptors, enzymes, and channel proteins. The autoimmune response is potentiated by cytokines that mediate the activation of Th1, Th2, or Th17 lymphocytes. The released cytokines can also be recognized as autoantigens, meaning they can be targets of the autoimmune response. The effects of autoimmunity on cytokines or their receptors are diverse, and the mechanisms of this type of autoimmune response are discussed in this review.

Introducción. El uso de las pruebas inmunológicas antes del trasplante de órganos sólidos es fundamental para disminuir el riesgo de rechazo y las complicaciones de los trasplantes. Los sistemas de control de calidad de los laboratorios que las realizan son, por tanto, necesarios para la práctica clínica. El Instituto Nacional de Salud implementó el “Programa de evaluación externa del desempeño para laboratorios de inmunogenética de trasplantes” en el 2014. Objetivo. Evaluar el desempeño de los laboratorios con base en los resultados de cinco pruebas inmunológicas para trasplantes en Colombia entre el 2014 y el 2023, según las directrices del “Programa de evaluación externa del desempeño para laboratorios de inmunogenética de trasplantes”. Materiales y métodos. Se estudió el desempeño de los laboratorios mediante la evaluación de cinco pruebas inmunológicas para trasplante: clasificación del HLA de clase I y II, prueba cualitativa y prueba cuantitativa para el panel de anticuerpos reactivos, PRA (Panel Reactive Antibodies), pruebas para antígenos individuales y pruebas cruzadas. Se recolectaron los datos de los informes de cada laboratorio. Con base en las comparaciones entre laboratorios, se calificó el desempeño de cada uno como «bueno», «aceptable» o «inaceptable» para cada prueba. Se calcularon proporciones y se hizo un análisis de valores predichos con intervalos de confianza del 95 %. Resultados. El número de laboratorios participantes varió entre 5 y 12 para cada prueba. La categoría de desempeño «buena» fue menor en el primer año. El mejor resultado fue para la PRA cualitativa, calificada como «buena» en todos los laboratorios durante ocho años. En las pruebas de HLA (2014), PRA cualitativo (2017 y 2019), pruebas cruzadas (2019) y single antigen (2017 y 2019), el porcentaje de laboratorios con desempeño catalogado como «bueno» fue menor que el esperado. Conclusión. El desempeño observado fue «bueno» en todos los laboratorios en el último trienio, excepto para dos de las cinco pruebas: el HLA y la PRA (Panel Reactive Antibodies) cuantitativa.

Introduction. Inborn errors of immunity include a broad spectrum of genetic diseases, in which a specific gene mutation might alter the entire emphasis and approach for an individual patient. Objective. To conduct a comprehensive analysis of the correlation between phenotypic and molecular diagnoses in patients with confirmed inborn errors of immunity at a tertiary hospital in Cali, Colombia. Materials and methods. We conducted a retrospective study in which we sequentially evaluated all available institutional medical records with a diagnosis of inborn errors of immunity. Results. In the Clinical Immunology Service of the Hospital Universitario del Valle, 517 patients were evaluated. According to the IUIS-2022 classification, 92 patients (17.35%) were definitively diagnosed with an inborn error of immunity. Of these, 38 patients underwent genetic studies. The most prevalent category was predominantly antibody deficiencies (group III) (38/92 - 41.3%). A broad spectrum of genetic defects, novel and previously reported, were described, including mutations in the following genes: ATM, BTK, ERBIN, MAB21L2, RAG2, SAVI, SH2D1A, STAT1, SYK, and TMEM173. Less frequent findings included cases of the WHIM syndrome, SYK gain-of-function, and IL-7 deficiency. Conclusions. The establishment of the Clinical Immunology Service in the Hospital Universitario del Valle has emerged as a pivotal resource, catering to individuals with limited financial means and covered by public health insurance within the southwest region of Colombia. Molecular genetics confirmatory diagnosis was achieved in 38 patients (41.3%) with inborn errors of immunity and changed the diagnosis in 24 cases (26%).

Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es un defecto de la fagocitosis por deficiencia de gp91phox, p22phox, p47phox, p40phox y p67phox (forma clásica). Recientemente, se describió la deficiencia de EROS y p40phox como responsables de la forma no clásica. La técnica de oxidación de la 1,2,3-dihidrorrodamina –usando como estímulo el forbol-12-miristato-13-acetato– se utiliza para el diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica clásica. Sin embargo, para la detección de la oxidación mediada por EROS y p40phox, se requiere de otros estímulos como zimosán, Escherichia coli o Staphylococcus aureus. Objetivo. Estandarizar el estímulo con zimosán en la técnica de la 1,2,3-dihidrorrodamina para evaluar el estallido respiratorio del neutrófilo. Materiales y métodos. Se obtuvo sangre de cinco sujetos sanos previo consentimiento informado. Se utilizó la técnica de 1,2,3-dihidrorrodamina usando el forbol-12-miristato-13-acetato como control y diferentes cantidades de zimosán opsonizado (150, 100, 50, 20 y 10 μg). Por citometría de flujo, se obtuvo la intensidad de fluorescencia media de la rodamina 1,2,3 en las poblaciones de neutrófilos y se calculó el índice de oxidación. Se utilizaron las pruebas de Kolmogorov-Smirnov, ANOVA y el análisis post-hoc de Tukey. Se consideró un valor de p ≤ 0,05 como estadísticamente significativo. Resultados. El forbol-12-miristato-13-acetato incrementó la intensidad de la fluorescencia media de la rodamina 1,2,3 en los sujetos sanos. Entre las diferentes condiciones de zimosán probadas, la de 50 μg fue la cantidad óptima y reproducible en todos los controles por el análisis estadístico y los hallazgos citométricos. Conclusiones. Se presenta la optimización de la técnica 1,2,3-dihidrorrodamina empleando el zimosán como estímulo.

Introducción. La deficiencia predominantemente de anticuerpos es el grupo de errores inmunólogicos innatos más frecuente, sin embargo, hay poca información sobre el estado nutricional de los pacientes afectados. Objetivo. Caracterizar el estado nutricional de pacientes colombianos con deficiencias predominantemente de anticuerpos. Materiales y métodos. Se analizaron las historias clínicas de los pacientes con deficiencias predominantemente de anticuerpos en un hospital pediátrico de Bogotá. Resultados. Se analizaron 55 historias clínicas. Los diagnósticos más frecuentes fueron la deficiencia específica de anticuerpos de polisacáridos, la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A, la inmunodeficiencia común variable y la agammaglobulinemia. Más del 70 % de los pacientes tenía infecciones sinopulmonares. La infección más frecuente fue la neumonía, seguida de la otitis media aguda y la sinusitis. El 45 % de los menores de cinco años tenía un peso adecuado para la talla, el 18 % tenía riesgo de desnutrición y el 18 % presentaba desnutrición aguda moderada; el 4,5 % sufría de obesidad, el 4,5 % tenía sobrepeso y el 9 % presentaba riesgo de sobrepeso. En los mayores de cinco años, el 54 % tenía un índice de masa corporal adecuado, el 22,5 % tenía sobrepeso, el 9,6 % tenía riesgo de delgadez y el 9,6 % presentaba delgadez. Se encontró que el riesgo de talla baja y la talla baja fueron más frecuentes que la talla normal, y que los pacientes evaluados presentaron porcentajes de talla baja por encima de los reportados a nivel nacional. Conclusiones. Debido a la epidemia de obesidad infantil, va a ser más frecuente encontrar sobrepeso u obesidad en niños mayores de cinco años, por lo que se considera que la talla baja puede ser un signo de alarma más sensible en pacientes con deficiencias predominantemente de anticuerpos.

Introducción. La detección temprana de linfopenias congénitas facilitaría su tratamiento oportuno y la prevención de complicaciones serias, y optimizaría los recursos del sistema de salud. Objetivo. Realizar un estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias mediante la cuantificación de los círculos de escisión (TREC y KREC) de los receptores de los linfocitos T y B en muestras de sangre periférica de neonatos de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se recolectaron muestras de 1.092 neonatos y de seis pacientes con sospecha de linfopenia, mediante pinchazo del talón o del dedo gordo del pie. Se extrajo el ADN y se midieron los niveles de TREC y KREC por qPCR. Resultados. En los seis pacientes con sospecha de linfopenia se encontraron niveles muy bajos o indetectables de TREC. Todos los neonatos tamizados presentaron niveles normales de TREC y KREC. Se observó concordancia entre los valores de TREC o de KREC en dos tipos diferentes de papel de filtro. Los niveles de TREC y KREC disminuyeron considerablemente después de 24 semanas de almacenamiento de las muestras de sangre en papel de filtro. Se encontró una asociación positiva entre los niveles de los TREC y el peso al nacer, y una correlación negativa entre los KREC y la edad gestacional. Los niveles de estos marcadores no se asociaron con el tipo de parto. Conclusiones. Se presenta el primer estudio piloto para el tamizaje temprano de linfopenias congénitas en neonatos en Colombia. Se propone el uso de un límite de detección de 119 y 69 copias/μl de sangre de TREC y KREC, respectivamente, para futuros programas de detección neonatal de linfopenias en el país.

Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome is an inborn error of immunity due to mutations within the genes responsible for encoding PI3Kδ subunits. This syndrome results in an excessive activation of the phosphoinositide 3-kinase signaling pathway. Gainof-function mutations in the gene PIK3R1 (encoding p85α, p55α, and p50α) lead to the development of the activated PI3K δ syndrome. Notably, the clinical presentations of this syndrome often closely resemble those of other primary immunodeficiencies. We present a case involving a 15-year-old male who displayed an immunological phenotype that bore a striking resemblance to hyper-IgM syndrome. Whole exome sequencing was undertaken to pinpoint the underlying genetic mutation. Our investigation successfully identified a heterozygous splice site mutation previously reported within the well-established hotspot of the PIK3R1 gene (GRCh37, c.1425+1 G>T). The diverse spectrum of inborn errors of immunity underscores the pivotal role of identifying gene mutations, particularly in patients presenting clinical manifestations spanning autoimmune disorders, lymphoproliferative conditions, and antibody deficiencies. Such precise genetic diagnoses hold significant potential for improving patient care and management.

La enfermedad granulomatosa crónica es el error innato de la inmunidad que se acompaña con mayor frecuencia de aspergilosis invasiva. En esta enfermedad, la aspergilosis invasiva se presenta en la adolescencia y es rara antes del año de vida. Se presenta el caso de un infante con enfermedad granulomatosa crónica y aspergilosis invasiva. Se trata de un lactante de sexo masculino de cuatro meses de edad, de madre hipotiroidea y con quien convive en la celda de la cárcel. El infante presentó tumores en la región axilar izquierda y la radiografía de tórax sugirió fracturas costales; fue hospitalizado ante la sospecha de maltrato infantil. En la tomografía de tórax se observó un absceso axilar, osteólisis de costillas, neumonía y nódulos pulmonares; el paciente recibió antibióticos de amplio espectro y fue dado de alta. A los ocho meses, reingresó por fiebre y extensión del absceso purulento hacia la región escapular izquierda; en la tomografía se observaron imágenes de empeoramiento de la condición. Se aisló Aspergillus fumigatus de la secreción del absceso y se diagnosticó aspergilosis invasiva; se inició tratamiento con voriconazol por 28 días. Mediante la prueba de dihidrorrodamina, se diagnosticó enfermedad granulomatosa crónica causada por la variante patógena c.80_83del/Y del gen CYBB, portada por la madre (c.80_83del/WT). A los 12 meses, el paciente reingresó nuevamente por aspergilosis invasiva, resistente al tratamiento, con desenlace fatal.

Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es un error innato de la inmunidad caracterizado por aumento de la susceptibilidad a desarrollar infecciones por hongos y bacterias, e inflamación no regulada. Se produce por defectos en la coenzima NADPH oxidasa y la proteína EROS. Objetivo. Caracterizar clínica y genéticamente cuatro pacientes con enfermedad granulomatosa crónica del Hospital Infantil de México Federico Gómez. Material y métodos. Los pacientes con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica diagnosticados por la técnica de oxidación de dihidrorrodamina, fueron caracterizados molecular y genéticamente mediante la medición de la expresión de las subunidades de la NADPH oxidasa, y por secuenciación y análisis de exoma. Se obtuvieron diferentes variables de la historia clínica y se describió cada una de ellas. Resultados. Se describieron cuatro pacientes de sexo masculino con enfermedad granulomatosa crónica. En tres se encontró mutación del gen CYBB: dos tuvieron variantes patógenas sin sentido y el otro tuvo deleción de este gen y genes contiguos; el cuarto paciente mostró ausencia de expresión de la subunidad p47phox. Las madres de los tres pacientes con mutación en CYBB, resultaron portadoras. Los tres casos con alteraciones en CYBB presentaron infecciones graves y recurrentes, además de infección por el bacilo de Calmette-Guérin como manifestación inicial. El paciente con ausencia de p47phox presentó el cuadro clínico menos grave. Por el contrario, la deleción de CYBB y otros genes contiguos se asoció con un mal pronóstico. Ninguno de los pacientes recibió trasplante de células progenitoras hematopoyéticas. Conclusiones. En este grupo de pacientes, la enfermedad granulomatosa crónica causada por variantes patógenas en CYBB fue la más frecuente. A las madres portadoras se les debe hacer seguimiento clínico por el riesgo de manifestaciones inflamatorias, autoinmunitarias e infecciosas. Una de las primeras manifestaciones en los afectados fue la infección por el bacilo de Calmette-Guérin y, en países como México, en donde se aplica esta vacuna, los casos con reacciones adversas deben ser tamizados para descartar enfermedad granulomatosa crónica.

En el presente manuscrito se presenta un análisis exhaustivo de las recomendaciones mundiales sobre inmunización en pacientes con errores innatos de la inmunidad. Se examinaron los mecanismos de acción y los tipos de vacunas, y se describieron las vacunas incluidas en el Plan Ampliado de Inmunización (PAI) colombiano y las pautas específicas para la inmunización de pacientes con los errores innatos de la inmunidad más frecuentes en Colombia. Estas recomendaciones se ajustaron según la gravedad y la subclasificación de cada inmunodeficiencia, teniendo en cuenta las variaciones en la respuesta inmunitaria, con el objetivo de ofrecer recomendaciones basadas en la evidencia clínica para la vacunación de niños con estas condiciones. Se contemplaron los errores de la inmunidad más comunes a nivel global y las vacunas incluidas en el PAI colombiano, para evitar retrasos en los esquemas de vacunación. Todo esto se logró mediante una revisión narrativa, no sistemática, de artículos indexados en español y en inglés, buscados con los términos MeSH: “errores innatos de la inmunidad”, “inmunodeficiencias primarias”, “vacunación en errores innatos de la inmunidad”, “tipos de vacunas”, “mecanismo de acción de las vacunas” y “vacunas vivas en errores innatos de la inmunidad”. Se emplearon motores de búsqueda como: PubMed, Medline, ScienceDirect y páginas web de instituciones reconocidas como Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Cernunnos/XLF deficiency is a rare, severe combined immunodeficiency, inherited in an autosomal recessive pattern (OMIM number: 611290), related to the NHEJ1 gene. This gene participates in the DNA non-homologous end-joining pathway, repairing double-strand breaks in the DNA of mammalian cells. The clinical features include growth retardation, microcephaly, triangle-shaped face, recurrent infections, fibroblast’s excessive sensitivity to gamma-ionizing radiation, and hypogammaglobulinemia; also, low counts of subpopulations of B and T lymphocytes, with normal values of natural-killer cells. This manuscript aims to present an extremely rare case of combined immunodeficiency in a twenty-years-old man with non-consanguineous parents and a homozygote variant of the NHEJ1 gene. This case is the fiftieth reported in the literature and the first in Colombia, given the low prevalence of NHEJ1-related immunodeficiency and its difficult diagnosis due to scarce knowledge.

Introduction. Non-cystic fibrosis bronchiectasis is a complex medical condition with multiple etiologies, characterized by chronic productive cough and radiologic evidence of airway lumen dilation and wall thickening. Associated exacerbations and declining lung function contribute to increasing disability and mortality. There are no data about the prevalence of non-cystic fibrosis bronchiectasis etiologies in the Colombian population. Objective. To investigate non-cystic fibrosis bronchiectasis etiology and clinical characteristics in adults evaluated in the southwest of Colombia. Materials and methods. We conducted a cross-sectional, non-interventional study. Subjects diagnosed with non-cystic fibrosis bronchiectasis were referred to by their healthcare providers and then enrolled between October 2018 and April 2021. Medical records and radiological studies were evaluated. Participants underwent laboratory tests, including complete blood count, serum immunoglobulin levels, and, in some cases, additional tests. Results. We included 161 subjects. The average age was 50 years old, and 59% were females. Bronchiectasis etiology was identified in 84.6% of the cases. Postinfectious (34.6%) and immune disorders (25.3%), represented by autoimmunity (13.6%) and immunodeficiency (11.7%), were the leading causes. Gender differences were noted in autoimmune (females: 18.8% versus males: 6.1%, p = 0.021) and immunodeficiency-related bronchiectasis (males: 21.2% versus females 5.2%, p = 0.002). Immunodeficiencies-associated bronchiectases were more frequent in subjects under 50 years of age, while chronic obstructive pulmonary disease-associated bronchiectases were common in subjects over 50 years of age. Discussion. The etiologies of non-cystic fibrosis bronchiectasis in Colombia are diverse, exhibiting notable differences from other global regions. Serum immunoglobulin levels and clinical immunologist consultation should be prioritized in diagnosing patients with unclear bronchiectasis etiology, particularly those with recurrent sinopulmonary infections.

Introducción. La deficiencia de anticuerpos específicos es un tipo de error innato de la inmunidad humoral, caracterizado por niveles normales de isotipos de inmunoglobulinas, infecciones recurrentes y reducción en la reacción vacunal ante antígenos polisacáridos. Objetivo. Describir las características clínicas e inmunológicas de pacientes con déficit de anticuerpos específicos, atendidos en un hospital pediátrico de Bogotá entre mayo de 2021 y septiembre de 2023. Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 16 pacientes con déficit de anticuerpos específicos. Resultados. La edad mediana al diagnóstico fue de seis años y medio, 9 pacientes eran de sexo masculino y 7 tenían antecedentes de prematuridad. Once tenían un estado nutricional normal y 7 tenían una talla adecuada. La infección recurrente más frecuente fue la neumonía en 12 pacientes y en más de la mitad, se acompañó de alguna complicación. El fenotipo más frecuente fue el moderado y 15 recibieron inmunoglobulina como tratamiento definitivo. Conclusión. La deficiencia de anticuerpos específicos es una alteración funcional del sistema inmunológico frecuentemente subdiagnosticada. Se debe sospechar en pacientes con otitis media y neumonías recurrentes o complicadas por choque séptico, derrame pleural o neumonía necrosante.

Introducción. La artritis psoriásica es una enfermedad compleja y los antígenos leucocitarios humanos (Human Leukocyte Antigen, HLA) son un factor clave en el desarrollo de la enfermedad. En Latinoamérica, hay pocos datos sobre dichos antígenos en pacientes con artritis psoriásica. Objetivo. Describir la frecuencia de genotipos, alelos y haplotipos de los antígenos leucocitarios humanos en casos de artritis psoriásica y asociarlos con variables clínicas. Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio retrospectivo del 2012 al 2023 en el que se evaluaron los adultos con artritis psoriásica según los criterios CASPAR. Se incluyeron controles sanos con HLA-A, B, C y DR tipificados por PCR/SSO en un dispositivo Luminex 100/200 xMAP™. Se hizo un análisis comparativo entre los datos de los antígenos leucocitarios de los pacientes y los de los controles sanos. Resultados. Se incluyeron 401 controles sanos y 37 pacientes con artritis psoriásica, entre los cuales se identificaron 46 genotipos, 75 alelos y 32 haplotipos. Los HLA más frecuentes fueron HLA-A*24 (37,1 %), HLA-B*35 (20,8 %), HLA-C*03 y HLA-C*07 (cada uno con el 19,9 %) y HLA-DR*04 (30 %). Al comparar su frecuencia con la de los controles sanos, la frecuencia genotípica fue menor para HLA-A*02, HLA-A*11, HLA-B*35, HLA-DR*01, HLA-DR*07, HLA-DR*13 y HLA-DR*15 (p < 0,05), lo que significa que, si bien el HLA-B*35 fue frecuente en la artritis psoriásica, su frecuencia fue menor al compararse con la de los controles. La frecuencia de HLA-A*24 y HLA-B*44 fue diferente en los pacientes con compromiso cutáneo (p < 0,05); la de HLA-B*40 y HLA-B*35 en aquellos con compromiso articular (p < 0,05), y la de HLA-A*26 y HLA-C*16 en aquellos con manifestaciones extraarticulares (p < 0,05). La frecuencia alélica de HLA-A*26:01 y HLA-C*16:01 en los casos con manifestaciones extraarticulares, fue también significativa. La frecuencia de HLA-Cw*6 fue 6,7 % y la ausencia de HLA-B*27 en nuestra población es uno de los aspectos por destacar. Conclusiones. En el análisis de HLA en artritis psoriásica se encontrótró una poca frecuencia de HLA-C*06 y ausencia de HLA-B*27. Este hallazgo es diferencial respecto a la población caucásica. Estos resultados revelaron otros alelos de interés, algunos relacionados con variables clínicas. Las diferencias encontradas podrían estar relacionadas con la mezcla racial de nuestra población.

Introduction. Common variable immunodeficiency is a diagnosis of exclusion in immunodeficient patients with increased susceptibility to infections, hypogammaglobulinemia, deficient response to vaccination, or low percentages of switched memory B cells. In low- and middle-income countries, the elucidation and study of molecular defects in these patients may take decades. Objective. To elucidate the genetic defect conferring impaired immunity in a patient diagnosed with common variable immunodeficiency. Materials and methods. The clinical phenotype was extracted from the clinical records. NKG2D expression in natural killer cells was evaluated by flow cytometry. The whole exome sequencing was performed in the patient and his parents. Sanger sequencing confirmed the pathogenic variant. Results. The patient suffered from upper respiratory and urinary tract infections, autoimmune hemolytic anemia, and hepatopathy. NKG2D was decreased in the different blood subpopulations of natural killer cells. Serologic and viral load studies for Epstein-Barr virus were positive, but no B-cell malignancies have been documented. The patient presented a nonsense variant in the exon 3 of the MAGT1 gen (c.409C>T, rs387906724) in the X chromosome, resulting in an amino acid substitution of arginine for a stop codon in the position 137 of the protein (R137X). The mother also carried the pathogenic variant in a heterozygous state. Conclusions. We report the clinical case of the first Colombian male patient with a pathogenic variant in MAGT1 associated with XMEN disease. Genetic counseling and followup are recommended for families with similar cases to allow prompt detection of new cases.

Introduction. Inborn errors of immunity is a diverse group of rare diseases caused by over 400 genetic mutations affecting the immune system and increasing infection susceptibility, autoimmunity, and malignancy. Hematopoietic stem cell transplantation offers a curative option for some inborn errors of immunity, with haploidentical donors providing a viable alternative when identical donors are unavailable. Objective. To determine survival, usefulness of weekly chimerism monitoring, immune reconstitution, and complications in patients with inborn errors of immunity who underwent haploidentical hematopoietic stem cell transplantation at a reference center in Colombia. Materials and methods. We conducted a retrospective and observational study of a case series of pediatric patients who underwent haploidentical hematopoietic stem cell transplantation with post-transplant cyclophosphamide and follow-up with weekly chimerism. Survival analysis was performed using the Kaplan-Meier method. Results. Sixteen patients with haploidentical familial donor transplantation were included. The most frequent diagnosis was severe combined immunodeficiency (n=5). Eleven out of seventeen patients received a non-myeloablative conditioning regimen. Twelve out of sixteen patients developed acute graft-versus-host disease. Out of these, 3 corresponded to grades III-IV. Post-transplant infections affected 14 of the subjects, predominating bacterial agents. Median T-cell chimerism was greater than 80% during the follow-up. Reconstitution of B and T lymphocytes was achieved in more than 80%. Overall survival at five years was 81%. Survival at 100 days was 94%. Conclusion. Haploidentical hematopoietic stem cell transplantation using post-transplant cyclophosphamide is a viable alternative for inborn errors of immunity when an identical donor is unavailable. Serial chimerism monitoring is useful for graft follow-up.

Introduction. Immunodeficiencies are disturbances in the immune system that can affect cell function, quantity, or both. They can be either primary, associated with genetic defects, or secondary, linked to external factors such as hemato-oncological conditions. Secondary immunodeficiencies can lead to the initiation, reactivation, or acceleration of latent, residual, or active infections, which are the leading cause of mortality. Objective. To elucidate the occurrence and clinical characteristics of hypogammaglobulinemia in pediatric oncology patients in a high-complexity hospital in Colombia between January 2020 and December 2022. Materials and methods. We conducted an observational study with patients under 18 years old with a cancer diagnosis, serum immunoglobulins measurements at the time of the diagnosis, and later follow-up during treatment. Results. We included 133 patients with a median age of eight years. Based on local guidelines of immunoglobulin levels for age, all patients had normal values at the time of cancer diagnosis. In the follow-up, the most significant reduction among all ages was for IgA and was related to infections and death. Conclusions. Our findings highlight the importance of measuring immunoglobulin levels at the time of the cancer diagnosis, as hypogammaglobulinemia may be linked to a poorer prognosis. Early detection could potentially improve patient outcomes.

Introducción. Los errores innatos de la inmunidad se asocian frecuentemente con bronquiectasias. Actualmente, el diagnóstico de los errores innatos de la inmunidad ha mejorado porque se conoce con certeza la asociación de estas entidades con el daño progresivo de las vías respiratorias. Esto ha permitido el reconocimiento y la intervención adecuada, lo cual reduce el deterioro de la función pulmonar y mejora la calidad de vida. Objetivo. Describir un grupo de pacientes con bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística y con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad, estudiados en un centro de referencia de inmunología en Cali, Colombia. Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad y bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística, entre diciembre de 2013 y diciembre de 2023 en la Fundación Valle del Lili, en Cali (Colombia). Resultados. Se incluyeron 17 pacientes con diagnóstico de bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística y errores innatos de la inmunidad, cuya edad media fue de nueve años. El inferior fue el lóbulo pulmonar más frecuentemente afectado y su compromiso fue unilateral en la mayoría de los casos. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos fue la más común, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con síndromes. Trece pacientes presentaron compromiso de la inmunidad humoral y 4 pacientes, alteraciones en la inmunidad humoral y celular. En 12 pacientes se identificaron modificaciones genéticas relacionadas con su fenotipo. Trece pacientes recibieron suplemento de inmunoglobulina intravenosa y 3 fallecieron. Conclusión. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con características sindrómicas, fueron los errores innatos de la inmunidad que con mayor frecuencia se acompañaron de bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística.

Inborn errors of immunity are monogenic disorders that predispose patients to immune dysregulation, autoimmunity, and infection. Some autoimmune diseases, such as autoimmune cytopenias, systemic lupus erythematosus, and inflammatory bowel diseases, are increasingly recognized as phenotypes of inborn errors of immunity. The objective of this article was to identify red flags or clinical/laboratory markers to suspect inborn errors of immunity in patients with autoimmune cytopenias, systemic lupus erythematosus, and inflammatory bowel diseases through a systematic literature review. The study followed the systematic reviews and meta-analysis guidelines (PRISMA). After selection, we included 36 articles, and their methodological quality was verified using the Joanna Briggs Institute tools for individual risk of bias analysis. The principal red flags in autoimmune cytopenias are chronic, recurrent, and refractory cytopenias, recurrent infection, severe infectious complications associated with immunosuppressive treatment, and chronic lymphoproliferation. In systemic lupus erythematosus, red flags include age of onset before five years, severe organ involvement, chilblain lesions, and chronic lymphoproliferation. For inflammatory bowel diseases, red flags are an age of onset before two years, resistance to conventional therapies, atypical endoscopic or histologic findings, and consanguineous parents. Autoimmune diseases may be the primary manifestation of inborn errors of immunity in pediatric and adult patients. An early diagnosis of a monogenic disorder allows for the tailoring of effective treatment plans, providing prognostic information to families, and offering genetic counseling.

El STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1) es un factor de transcripción citoplasmático, cuya función es la regulación del crecimiento, la diferenciación, la proliferación, el metabolismo y la apoptosis celular. La vía de señalización JAK/STAT, mediada por el interferón, participa en la eliminación de agentes patógenos intracelulares y virus. Las variantes patógenas de STAT1 pueden producir una función deficiente o incrementada. El aumento de la función o actividad del factor de transcripción STAT1, descrito en el 2011, ocurre por su fosforilación excesiva. Los portadores de estas variantes patogénicas pueden desarrollar enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias, y son susceptibles a infecciones por hongos, virus y bacterias. La manifestación temprana y común es la candidiasis mucocutánea crónica. Este reporte trata sobre un paciente, en cuyo primer año de vida, se manifestó un aumento de la función del factor STAT1. Actualmente, tiene 27 años, ha presentado infección por el bacilo de Calmette-Guérin y Mycobacterium tuberculosis, candidiasis mucocutánea crónica, tiña de la cabeza (tinea capitis), y rosácea facial y ocular. Se descartó infección por HIV. Por las manifestaciones clínicas, se sospechó un error innato de la inmunidad, específicamente, con aumento de la función o actividad del STAT1. El diagnóstico se corroboró con la secuenciación de múltiples genes asociados con errores innatos de la inmunidad. En este paciente, se halló la variante patogénica c.961A>G (p.Arg321Gly) en el gen STAT1, previamente reportada como una mutación de aumento de la función.

Introduction. Graft-versus-host disease is a serious complication after hematopoietic stem cell transplantation and is a major cause of death post-transplantation. Approximately 50% of acute graft-versus-host disease patients do not respond to systemic steroids and their prognosis is poor regardless of the treatment. This study describes our experience with pediatric patients diagnosed with steroid-refractory graft-versus-host disease who received intra-mesenteric steroid treatment. Objective. To determine the outcomes of intra-mesenteric steroid use in the management of pediatric patients diagnosed with refractory graft-versus-host disease. Materials and methods. The study included patients under 18 years old with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation who underwent intra-mesenteric steroid injection for resistant gastrointestinal graft-versus-host disease between January, 2016, and December, 2021. Methylprednisolone was administered via intra-arterial injection through the celiac trunk and the superior and inferior mesenteric arteries. Results. We collected data on 21 patients: nine (90%) responded with a subjective decrease in fecal output and a reduction in bilirubin and transaminases. Seven patients required a second intra-mesenteric injection and presented a complete response in 85% of the cases. Only one patient experienced local complications after the procedure. Twelve patients (57%) died with one death due to acute graft-versus-host disease. Conclusion. Reports in the adult population have shown an approximately 50% response rate with few complications, making it a second-line management standard. As far as we know, this is the largest pediatric cohort reported in Latin America. Our findings suggest that intra-mesenteric steroid administration for managing hepatic and gastrointestinal graftversus-host disease may be considered an early adjuvant treatment in patients with steroidrefractory graft-versus-host disease.

Se trata de un paciente de sexo masculino de 45 años con tos persistente de cuatro meses de duración, acompañada de fiebre y una significativa pérdida de peso. En la tomografía de tórax, se observó una neumonía idiopática y los estudios posteriores identificaron una carga viral positiva para citomegalovirus (CMV) en el lavado broncoalveolar. La biopsia transbronquial confirmó inclusiones basófilas intranucleares indicativas de la infección por CMV. Los valores de las inmunoglobulinas fueron: IgA < 0,13, IgG < 3 e IgM < 0,25 g/L. La biopsia de médula ósea reveló un aumento del 80 % en el número de células, sin alteraciones morfológicas. Se indicaron estudios complementarios para la agammaglobulinemia.

Introduction. A clinical autopsy is a fundamental diagnostic tool for confirming the diagnosis of diseases of public health interest. However, the clinical-pathological concordance has not been evaluated. Objective. To determine the concordance between clinical diagnoses and anatomopathological findings from autopsies conducted at a tertiary-level hospital institution. Materials and methods. A descriptive, observational, cross-sectional, and retrospective study where we analyzed autopsy cases performed between 2015 and 2019. The variables studied were age, gender, origin, and clinical and anatomopathological diagnoses. Results. The concordance degree was slight (κ = 0.30; 95% CI: 0.21-0.42), which coincides with internationally reported findings in healthcare institutions with a similar patient population and availability of diagnostic resources. The clinical-pathological discrepancy, as evidenced according to the Goldman et al. classification, then modified by Battle et al., was 57.3% (47/82), corresponding to major discrepancies, a value within the expected limits. Conclusions. The concordance between clinical diagnoses and anatomopathological findings in autopsies is slight, and the discrepancies are within the expected range. This study highlights the importance of improving clinical and syndromic diagnosis of public health interest.

Introducción. Los cambios del envejecimiento son multidimensionales y multifactoriales, y el síndrome geriátrico de fragilidad es su expresión más problemática y compleja. Este lleva a vulnerabilidad, cambio desproporcionado del estado de salud y declinación funcional, haciéndose necesaria su identificación efectiva y un abordaje integral. Objetivo. Describir las características sociodemográficas, clínicas, funcionales y relacionales de la fragilidad en adultos mayores con riesgo cardiovascular en el suroccidente colombiano. Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio observacional, de tipo transversal, analítico. La población seleccionada fueron adultos mayores inscritos en un programa de riesgo cardiovascular y metabólico en Popayán, Cauca. Mediante un análisis multivariado, se exploró la relación entre fragilidad y algunas variables sociodemográficas, clínicas y funcionales. Resultados. Participaron 293 adultos mayores, principalmente mujeres (69,6 %), con edad promedio de 71,23 ± 7,38 años. El 77,1 % se clasificó como independientes en actividades básicas y, el 56,3 %, en actividades instrumentales de la vida diaria; predominó la autonomía en hombres. El 71,1 % de las mujeres y el 43,8 % de los hombres se clasificaron como prefrágiles. En el análisis bivariado, se encontró una relación entre la fragilidad, y las variables sexo, edad, estado civil, nivel educativo, ocupación, perímetro de pantorrilla, capacidad funcional, capacidad instrumental y funcionalidad familiar. El análisis multivariado demostró mayor prevalencia (55 %) de fragilidad o prefragilidad en las mujeres. Conclusiones. La mayoría de los participantes se clasificaron como prefrágiles; prevaleció la dependencia y fragilidad en las mujeres, lo que sugiere la necesidad de implementar estrategias de prevención y un abordaje diferencial según el sexo.

La displasia septo-óptica es una afección neurológica congénita de etiología multifactorial caracterizada por agenesia del septum pellucidum, disgenesia del cuerpo calloso o ambas, hipoplasia del quiasma o nervios ópticos y disfunción hormonal con alteraciones hipofisiarias o hipotalámicas. Para hacer el diagnóstico se requieren dos de estos criterios y la resonancia magnética es el examen de elección. La mayoría de los casos se presentan con anomalías del desarrollo cortical en la forma conocida como displasia septo-óptica plus. Si bien las convulsiones y los trastornos del neurodesarrollo son las manifestaciones neurológicas dominantes, es una entidad muy heterogénea con múltiples hallazgos clínicos y radiológicos que se deben considerar. Se presenta el caso de un hombre de 35 años con antecedentes de traumatismo craneoencefálico en la infancia y remisión por epilepsia focal resistente al tratamiento asociada con déficit cognitivo. En la evaluación inicial, la tomografía computarizada de cráneo simple se apreció agenesia del septum pellucidum y disgenesia del cuerpo calloso. Se practicó una resonancia magnética cerebral que confirmó la agenesia del septum pellucidum y, también, reveló irregularidad y engrosamiento anómalo de la corteza cerebral en los lóbulos frontales y la región perisilviana; además, se encontró sustancia gris heterotópica en los lóbulos frontales y la región frontoinsular izquierda, leve ventriculomegalia supratentorial, apariencia atípica del rostrum del cuerpo calloso e hipoplasia del quiasma y los nervios ópticos. Aunque la agenesia del septum pellucidum fue la clave en este caso, no es un hallazgo presente en todos los pacientes.

Introducción. Aedes aegypti es un vector importante de enfermedades arbovirales como el dengue, entre otras. Las estrategias tradicionales de control, como el uso de insecticidas, han perdido eficacia debido a la aparición de resistencia en las poblaciones de mosquitos. El control biológico y el uso de hongos biocontroladores se presentan como alternativas viables y amigables con el medio ambiente. Objetivo. Evaluar la patogenicidad in vitro de aislamientos del género Trichoderma –obtenidos del Urabá antioqueño– sobre larvas de Ae. aegypti, y determinar la concentración letal media (CL50) y el tiempo letal medio (TL50) del más patógeno. Materiales y métodos. Mediante el método de larvas centinelas con especímenes de Ae. aegypti, se logró aislar hongos de cuerpos de agua de la región del Urabá (Antioquia). Los aislamientos se caracterizaron a nivel morfológico y molecular, para determinar su identidad taxonómica. Se llevaron a cabo pruebas de patogenicidad in vitro utilizando larvas de Ae. aegypti en los estadios L2 y L3. Posteriormente, se seleccionó una cepa para determinar su concentración letal media y tiempo letal medio. Resultados. La cepa AP-91 de Trichoderma sp. causó porcentajes altos de mortalidad en poblaciones de larvas de Ae. aegypti. Se obtuvo una concentración letal media de 1,8 × 107 conidios/ml y un tiempo letal medio de 20,67 horas. Conclusión. La cepa AP-91 tiene potencial para el control biológico de Ae. aegypti y puede ser una candidata idónea para usar en el manejo integrado de vectores mediante su cultivo escalado. La investigación sugiere explorar los compuestos y enzimas producidos por esta cepa para comprender mejor su patogenicidad.

Introducción. La relación entre la obesidad y el consumo de alcohol es un tema de gran interés para la salud pública. Las bebidas alcohólicas aportan calorías adicionales a la dieta, lo que podría ser un factor relevante en el riesgo de sobrepeso. Sin embargo, su asociación con la ganancia de peso es controversial y está influenciada por múltiples factores. Objetivo. Analizar la relación entre la ingestión moderada de alcohol y el índice de masa corporal, y las variables que pueden influir en dicha relación. Materiales y métodos. La muestra estuvo constituida por 155 personas de Puerto Madryn (Argentina). Cada participante contestó un cuestionario sobre salud, estilo de vida, factores demográficos y socioeconómicos. Se tomaron medidas antropométricas y se tipificaron los polimorfismos de 18 genes relacionados con el metabolismo del alcohol. Resultados. Se encontró que el consumo moderado de alcohol está asociado con un índice de masa corporal más bajo, particularmente en el sexo femenino. Un aumento de 14 gramos de alcohol estuvo asociado con un riesgo de 0,68 para la obesidad y 0,71 para el sobrepeso. La variante T del marcador rs4646543 (ALDH1A1), un gen involucrado en el metabolismo del alcohol y en la adipogénesis, se asoció con una mayor frecuencia de consumo de bebidas alcohólicas. Conclusión. Los hallazgos del presente trabajo sugieren que el consumo moderado de alcohol no contribuye significativamente al peso corporal en la muestra estudiada. Además, la asociación con ciertas variantes genéticas, como las del gen ALDH1A1, podría explicar biológicamente la relación inversa observada entre el peso y el consumo de alcohol.

Se presenta el primer caso documentado en Colombia del síndrome PURA, una enfermedad neurológica rara. Esta afección resulta de mutaciones del gen PURA, localizado en el cromosoma 5, que producen haploinsuficiencia de la proteína PUR-α. Esta proteína es esencial para el desarrollo temprano del cerebro y la función neuronal. El paciente, un niño de siete años, comenzó a presentar movimientos distónicos de las manos a los 14 días de vida. A los seis años, se le diagnosticó retraso en el neurodesarrollo, hipotonía generalizada, episodios frecuentes de apnea y dificultad para la deglución. Aunque inicialmente se consideraron otras condiciones, como la distrofia muscular de Duchenne y la lipofuscinosis ceroidea neuronal, la secuenciación completa del exoma reveló la variante patógena c.692T>C (p.Phe231Ser) en el exón 1 del gen PURA, no registrada previamente en otros pacientes. Este hallazgo permitió un enfoque de manejo integral, con el cual se abordaron las características y alteraciones clínicas del paciente. Dado que el síndrome PURA no figura en la lista de enfermedades huérfanas o raras reconocidas por el Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia, este reporte podría influir en su reconocimiento oficial. El caso demuestra la importancia de considerar diagnósticos raros en pacientes con síntomas neurológicos poco comunes y subraya la utilidad de la secuenciación genómica para el diagnóstico. Además, enfatiza la necesidad de colaboración en el área de la salud para optimizar el cuidado de los pacientes con síndrome PURA y otras enfermedades semejantes.

Introducción. La toxoplasmosis congénita es una enfermedad parasitaria de importante prevalencia a nivel mundial, con gran morbilidad y afectación del neurodesarrollo en pacientes pediátricos. Objetivo. Describir las secuelas y valorar el neurodesarrollo de pacientes pediátricos con toxoplasmosis congénita en el Hospital Militar Central del 2013 al 2020. Materiales y métodos. Se trata de un estudio observacional, descriptivo y de corte transversal, con componente analítico, que incluyó los pacientes pediátricos con diagnóstico de toxoplasmosis congénita que consultaron al Hospital Militar Central durante el periodo de enero de 2013 a diciembre de 2020. En los niños menores de seis años, se utilizó la escala de neurodesarrollo Ages and Stages Questionnaires 3. Resultados. Se incluyeron 45 pacientes con toxoplasmosis congénita confirmada, con una media de edad de 5,9 años; 60 % eran de sexo masculino. El 11,2 % estaban sintomáticos al nacer y el 33 % presentó coriorretinitis. Durante el seguimiento, el 73 % presentó secuelas oftalmológicas; el 64 %, tenía calcificaciones en la tomografía computarizada; el 4,4 %, hidrocefalia; el 11,2 %, parálisis cerebral, y el 13,4 %, epilepsia focal. El 58 % de los menores de seis años presentó compromiso del neurodesarrollo y el 62 % de los mayores de seis años tenía déficit cognitivo. En esta cohorte, el 68 % de los pacientes recibió tratamiento posnatal. Se obtuvo una asociación estadísticamente significativa entre no recibir tratamiento y las secuelas oftalmológicas (OR = 5,2; p < 0,001). Conclusiones. La toxoplasmosis congénita se asoció con secuelas a largo plazo, similares a las descritas en otras series de casos latinoamericanos. Es de suma importancia hacer un diagnóstico temprano, con evaluación, tratamiento y seguimiento interdisciplinario oportunos en los pacientes colombianos para mejorar su pronóstico.

Creutzfeldt-Jakob disease is a rare neurodegenerative disease caused by prions. We present the case of a woman in the seventh decade of life with rapidly progressive dementia and myoclonus. Her brain magnetic resonance imaging revealed lesions in the basal nuclei, and the electroencephalogram showed periodic bilateral epileptiform discharges. In the cerebrospinal fluid, the prion protein was detected using the real-time quaking-induced conversion test (RT-QuIC), and elevated levels of tau and 14-3-3 proteins. We emphasize the significance of determining the prion protein in the definitive diagnosis of this disease.

Introduction. Rabies virus infection can cause fatal brain disease in mammals. Any species is susceptible to infection. Any effort aimed at recognizing infected animals and performing first actions in the event of transmission is mandatory. Objective. To determine knowledge, attitudes, and practice profiles regarding rabies, or hydrophobia, in a municipality of Colombia, using a multiple correspondence analysis. Materials and methods. A descriptive observational study involving 71 pet owners was carried out in the municipality of Ibagué (Tolima). A questionnaire-based survey collected data on rabies knowledge, attitudes, practices, and demographic information. The survey was conducted between October and November 2021, and the data analysis involved descriptive statistics and multiple correspondence analysis. Results. The study revealed a commendable level of rabies awareness among the urban residents in the study municipality. However, there are causes of concern as they allow stray animals to enter their homes and are not aware of the importance of notifying dead animals. The respondents demonstrated a humane approach to bite management and emphasized the importance of wound cleaning. Additionally, they expressed a strong desire for more information to enhance their knowledge and awareness of the disease. Conclusion. The findings of this study provide valuable insights for improving rabies prevention efforts and promoting public health. Health education, evidence-based strategies, and community participation are essential for successful disease control and educational gaps addressing related to sociocultural factors.

Introduction. Intestinal parasitic infections represent a public health problem, especially among vulnerable populations. There are few studies on the prevalence and determinants of intestinal parasites infections in street dwellers, who may experience significant health and socioeconomic implications. Understanding the prevalence and associated factors of intestinal parasites in this population is crucial for targeted interventions to mitigate the spread of these infections. Objective. To determine the prevalence of intestinal parasites in street dwellers attending a shelter in Cali, Colombia. Materials and methods. We selected 66 participants who met the inclusion criteria. We collected serial stool samples for laboratory evaluation and sociodemographic data, and information on their hygiene habits and addictions. Results. Seventy-six percent of the participants had intestinal parasites or commensals, with 30% presenting monoparasitism, 46% polyparasitism, and 20% eosinophilia. Blastocystis spp. was the most common organism (68.18%), followed by Endolimax nana (34.85%) and Entamoeba coli (18.18%). The most common pathogens were the Entamoeba histolytica/E. dispar/E. moshkovskii complex (10.61%) and hookworms (9.09%). We evaluated prevalence-related determinants. Conclusions. Intestinal parasitism is a health problem among street dwellers in Cali. A serial examination is recommended for diagnosing intestinal parasitic infection, especially in cases of low parasite loads. Campaigns should be established to reduce the prevalence of these parasites in populations at risk of complications.

Introduction. Pintomyia (Pifanomyia) longiflocosa is an endemic species from Colombia, found between the central and eastern Andes, and reported as one of the primary vectors of cutaneous leishmaniasis in coffee-growing zones of the country. This species is classified in the Townsendi series and can only be identified by the morphology of the male adults. Objective. To determine the potential use of the fourth larval stage of the vector Pi. longiflocosa in morphological taxonomy based on the description of its chaetotaxy. Materials and methods. Pintomyia longiflocosa adults were captured in Campoalegre, Huila, and reared in the Entomology Laboratory at the Colombian Instituto Nacional de Salud. To identify the setae found in each corporal segment, 15 fourth-instar larvae were mounted on microscope slides using Canadian balm after being cleared with 10 % potassium hydroxide and saturated phenol. Additionally, five specimens were prepared for their observation by scanning electron microscopy. Results. Based on the description of Pi. longiflocosa, we established that all species of the subgenus Pifanomyia so far described have the same antennal morphology and clavate setae along their body. However, various setae present in Pi. longiflocosa are absent in Pi. youngi, suggesting differences among the larvae of the Townsendi series. Conclusions. These results support the potential importance of morphological characters from the fourth larval instar, such as antennal morphology and chaetotaxy, specifically in closely related species that are cryptic in their adult stages.

Los virus herpes simple (Herpes Simplex Virus, HSV) de tipo 1 y 2 producen la infección de transmisión sexual más común en mujeres, con mayor incidencia en los países en desarrollo. Además de generar secuelas principalmente neurológicas en el recién nacido, cuando la primoinfección ocurre durante el periodo perinatal, puede diseminarse y producir gran morbimortalidad de la madre y el neonato. A pesar de contarse con pruebas de laboratorio confiables, el diagnóstico de la infección por HSV durante el periodo perinatal es complejo, pues sus manifestaciones clínicas varían desde la forma diseminada hasta la asintomática o se pueden producir síntomas inespecíficos sin lesiones en piel o mucosas, por lo que es fundamental tener la sospecha clínica. Se presenta el caso de una madre con infección diseminada por HSV de tipo 2 que presentó hepatitis viral y cuyo neonato falleció, resaltándose la importancia de sospechar la infección por HSV en una mujer gestante febril con compromiso sistémico durante el periodo perinatal, aun en ausencia de brote.

Introduction. Video games have a strong influence on children and adolescents. Video game addiction has negative effects on children’s health. Objective. To determine the relationship between video game addiction and bladder/bowel dysfunction in children. Materials and methods. Three hundred sixty-three children and their mothers who met the inclusion criteria constituted the sample of this correlational study. The data were collected using a descriptive information form, the Video Game Addiction Scale for Children, and the Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire. Results. We found that 72.5% of the children were nine years old and 27.5% were ten years old; 50.4% were males and 49.6% were female. While 4.7% of the children who participated in the study were underweight, 19.6% were overweight, and 17.9% were obese. The mean Video Game Addiction Scale for Children score was 50.77 ± 16.17, whereas the mean Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire score was 29.98 ± 8.90. The ratio of children with a mean Video Game Addiction Scale for Children scores equal to or greater than 90 was 0.8% (n = 3). We found that 3.6% (n = 13) of the children had urinary/fecal incontinence while playing video games. There was a weak positive relationship between the dimensions of the Video Game Addiction Scale for Children scores, the Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire scores, and children’s bladder and bowel function (r = 0.220; p ˂ 0.05). Conclusions. There is a correlation between children’s video game addiction level and their bladder and bowel dysfunction grade. Higher video game addiction levels correspond to higher bladder and bowel dysfunction.

Introduction. Postpartum anxiety after childbirth is a common condition among pregnant women due to reasons such as the uncertainty of experiencing pregnancy and childbirth for the first time, or previous negative experiences. Fear of childbirth can affect the mother’s baby care process. Objective. This study was conducted analytically with a single-subject design to determine the effects of maternal concerns about childbirth and the postpartum period on obsessive and compulsive behaviors related to baby care. Materials and methods. The study was conducted with 260 mothers. Data were collected using a descriptive information form, and the scales ‘Fear of Childbirth and Postpartum Period’, and ‘Obsessive and Compulsive Behaviors of Mothers in the Postpartum Period Related to Baby Care’. The data were analyzed using the SPSS™ software to calculate percentages, mean values, t tests, ANOVA, Pearson’s correlation, and simple linear regression analysis. Results. A statistically significant and positive correlation was found between participant scores of the ‘Fear of Childbirth and Postpartum Period’ and the ‘Obsessive and Compulsive Behaviors of Mothers in the Postpartum Period Related to Baby Care’ scales (p < 0.01). The regression model showed that 18.0% of the total variance in the obsessive and compulsive behaviors of mothers in the postpartum was explained by the fear of childbirth and the postpartum period (corrected R2 = 0.180). Conclusions. Fear of childbirth and the postpartum period were moderate. However, as the fear of women regarding childbirth and the postpartum period increased, their postpartum obsessive and compulsive behaviors about baby care also increased.

El examen de rutina de los donantes de órganos para detectar la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) ha hecho que la transmisión del virus mediante el trasplante de órganos sea poco común. Sin embargo, a pesar de las pruebas de detección de rutina, la transmisión del HIV continúa siendo un riesgo del trasplante de órganos ya que, a diferencia de los tejidos, los órganos sólidos no se pueden procesar, desinfectar, ni modificar para inactivar patógenos infecciosos. A continuación, se describe un caso de posible transmisión de HIV por trasplante de órganos de un donante previamente seronegativo a dos de sus receptores.

Introduction. Due to the cross-reactivity between SARS-CoV-2 and common human coronaviruses, previous infections with these viruses could contribute to serological or cellular cross-protection against severe COVID-19. However, protective immunity may not develop, or pre-existing immunity could increase COVID-19 severity. Objective. To determine the seroprevalence of IgG antibodies against HCoV-NL63 and HCoV-HKU1 and correlate previous exposure with COVID-19 signs in patients from Villavicencio. Materials and methods. A cross-sectional retrospective study was conducted. ELISA technique was used to search for IgG antibodies against HCoV-NL3 and HCoV-HKU1 in patients with positive RT-qPCR results for SARS-CoV-2. Patients were grouped according to COVID-19 clinical characteristics in four groups: group 1: asymptomatic (n = 23); group 2: hospitalized (n = 24); group 3: intensive care units (n = 24), and group 4: dead (n = 22). Results. The overall seroprevalence of IgG antibodies against HCoV was 74.2% (n = 69; 95% CI: 65.3-83.1), with 66.7% of HCoV-NL63 (n = 62; 95% CI: 57,1-76,2), and 25.8% of HCoV-HKU1 (n = 24; 95% CI: 16,9-34,7). Based on crosstab analysis, prior exposure to HCoV-NL63 was associated with protection against severe COVID-19 (p = 0.042; adjusted OR = 0.159; 95% CI: 0.027-0.938), and previous coinfection of HCoV-NL63 and HCoVHKU1 was considered a positive association to severe COVID-19 (p = 0.048; adjusted OR = 16.704; 95% CI: 1.020 - 273.670). Conclusion. To our knowledge, this is the first study addressing seroprevalence of HCoV IgG antibodies in Colombia and Latin America. Previous exposure to HCoV-NL63 could protect against severe COVID-19, whereas patients with underlying HCoV-NL63 and HCoVHKU1 coinfection could be hospitalized with severe signs of COVID-19.

Introducción. Los datos sobre la prevalencia de coinfecciones o sobreinfecciones fúngicas en pacientes con COVID-19 son limitados. Objetivo. Describir la prevalencia de coinfecciones o sobreinfecciones fúngicas en pacientes con COVID-19, así como los factores de riesgo y las características demográficas, clínicas y microbiológicas. Material y métodos. Se incluyeron pacientes con diagnóstico confirmado de COVID-19, hospitalizados en la unidad de cuidados intensivos y con infección fúngica confirmada entre marzo del 2020 y diciembre del 2021. Del expediente clínico se obtuvieron datos sobre edad, sexo, comorbilidades, días de estancia hospitalaria, resultados de laboratorio (ferritina) y microbiológicos, tratamiento contra COVID-19, terapia antifúngica y desenlace. Resultados. Once de 740 pacientes cumplieron con los criterios de inclusión. La tasa de coinfección fue del 0,3 % y la de sobreinfección fue del 1,2 %. La población más afectada fue la de hombres adultos. Las coinfecciones o sobreinfecciones diagnosticadas fueron candiduria y candidemia, causadas por Candida albicans, C. tropicalis, C. glabrata, C. lusitaniae y Kluyveromyces marxianus (C. kefyr). Además, se encontró una traqueobronquitis por Aspergillus fumigatus. Los antifúngicos más administrados fueron fluconazol y caspofungina. La letalidad en pacientes con coinfecciones fue del 50 % y con sobreinfecciones fúngicas, del 22 %. El tiempo de estancia intrahospitalaria fue de 11 a 65 días. Ocho de los pacientes requirieron asistencia respiratoria mecánica y seis recibieron corticoides. La principal comorbilidad fue diabetes mellitus (81,8 %). Conclusiones. La tasa de coinfecciones o sobreinfecciones por hongos en pacientes con COVID-19 fue baja, pero la letalidad de estas requiere, con urgencia, la realización de pruebas de rutina para detectar hongos en pacientes con COVID-19 grave para diagnosticar oportunamente infecciones fúngicas que puedan comprometer aún más la vida del paciente

Introducción. La calidad del aire es un asunto de interés para la salud pública por su rápido deterioro en los países de bajos y medianos ingresos, y los efectos del aire contaminado en la salud de las poblaciones. Objetivo. Explorar las condiciones de la calidad del aire en las que los repartidores de plataformas digitales desarrollaron su trabajo en las localidades de Kennedy y Usaquén de Bogotá durante el 2021. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio mixto, paralelo y convergente, basado en cuatro fuentes de información: 1) observación etnográfica en cinco ubicaciones comerciales de las dos localidades; 2) monitoreo de PM10 y PM2.5 en 56 rutas de reparto, empleando un equipo de bajo costo; 3) bitácoras diarias de los recorridos que apoyaron la interpretación de los datos del equipo, y 4) entrevista semiestructurada con el rutero para explorar sus percepciones frente a los peligros durante los recorridos. Resultados. Se identificaron diferencias en las condiciones de trabajo, las percepciones y las exposiciones a material particulado de los repartidores entre las dos localidades de estudio que constituyeron fuentes de injusticia ambiental. Los recorridos que realizaron los repartidores en la localidad de Kennedy registraron mayores concentraciones de PM10 y PM2.5. Las fuentes de contaminación atmosférica identificadas por los repartidores mostraron los peores parámetros en Kennedy. Conclusiones. Se evidenció que la calidad del aire, el equipamiento urbano, la infraestructura vial, las fuentes móviles y la ubicación geoespacial son elementos que marcan la presencia de injusticia ambiental para los repartidores. Para disminuir esta inequidad, es necesario que las plataformas de reparto digital y el gobierno distrital implementen estrategias que reduzcan la exposición y la emisión de contaminantes del aire con el fin de proteger la salud de los repartidores de plataformas.

La Ley Nacional de Trasplantes en Colombia, Ley 1805 de 2016, modificó la legislación colombiana en cuanto a cómo se accede a un trasplante de órganos, pero, sobre todo, cambió la figura de donatario y dispuso el término derivado del derecho del consentimiento presuntivo. Este define la hipotética voluntad de una persona de ser donante de órganos como manifestación de solidaridad y beneficencia con otra persona en situación de necesidad y vulnerabilidad relacionada con su salud y las dimensiones que la definen. En el siguiente texto se presentan siete momentos que se consideran hechos fundamentales en la construcción de una cultura del valor de la atención en salud en la política nacional de trasplantes de Colombia.

Introducción. El parto prematuro es un problema médico, social y económico importante, causa gran mortalidad y morbilidad neonatal, tiene un impacto importante en el sistema de salud y afecta la calidad de vida de las familias. El peso de los recién nacidos de madres con enfermedad periodontal es significativamente menor en comparación con los de madres no afectadas por esta enfermedad bucal. Este resultado adverso se considera un problema de salud pública global según los datos epidemiológicos. Objetivo. Determinar la asociación entre la prevalencia de parto prematuro y la enfermedad periodontal en Bolivia, Chile y Colombia entre el 2000 y el 2020. Materiales y métodos. Este estudio ecológico consideró las poblaciones de mujeres de Bolivia, Chile y Colombia, y la prevalencia de partos prematuros y enfermedad periodontal, discriminadas por grupos de edad. El estudio abarcó el período entre el 2000 y el 2020. La estrategia de búsqueda con la herramienta de investigación del Institute for Health Metrics and Evaluation incluyó prevalencia, grupos de edad, años entre 2000 y 2020, causas de parto prematuro y enfermedad periodontal, contexto y ubicaciones, mujeres y tasas. El análisis estadístico incluyó una regresión lineal simple entre parto prematuro y enfermedad periodontal para cada grupo de edad dentro de cada país. Resultados. Las tasas de partos prematuros fueron mayores en el grupo de 15 a 19 años (Bolivia: 697.563, Chile: 844.864, Colombia: 804.126). La prevalencia de la enfermedad periodontal aumentó con la edad, particularmente en el grupo de 45 a 49 años (Bolivia: 22’077.854, Chile: 34’297.901, Colombia: 32'032,830). Según los grupos de edad, la regresión lineal fue estadísticamente significativa (p < 0,001) para todos los grupos evaluados de la población boliviana, en los grupos mayores de 30 años para las colombianas y solo en el grupo de 15 a 19 años para las mujeres chilenas. Conclusión. Se encontró asociación entre el parto prematuro y la enfermedad periodontal en todos los grupos de edad en Bolivia, solo en el grupo de 15 a 19 años en Chile, y de 30 años y más en Colombia en el período evaluado de 20 años.

Introduction. Abdominal and neural angiostrongyliasis caused by Angiostrongylus costaricensis and A. cantonensis, respectively, are zoonotic diseases involving snails as intermediate hosts. Colombia has already reported human cases, and the increasing distribution of Lissachatina fulica and Cornu aspersum raises public health concerns due to the potential risk of disease transmission in areas where parasites and hosts coexist. Objective. To identify the presence of Angiostrongylus spp. in snail species L. fulica and C. aspersum in Antioquia, Colombia. Materials and methods. This prospective cross-sectional study had a population of 5,855 L. fulica and C. aspersum snails captured in the ten towns of the Valle de Aburrá (Antioquia, Colombia), 169 samples were collected in 28 sampling points. Lung tissues of the collected snails were dissected and analyzed to detect Angiostrongylus spp. through molecular techniques. Results. Angiostrongylus spp. were identified in both L. fulica and C. aspersum. Angiostrongylus costaricensis was detected in 18 pooled prevalence of 30% (95% CI = 19.2-43.3), and Medellín was the municipality with the highest number of positive samples (33.3%). Seventy-two-point-two percent of the positive places reported the presence of rodents. None of the tests were positive for A. cantonensis. Conclusion. Our findings provide important insights into the epidemiology and distribution of Angiostrongylus spp. in Antioquia, Colombia. The identification of these parasitic nematodes in L. fulica and C. aspersum highlights the potential role of these snails as intermediate hosts in the transmission of Angiostrongylus spp. infections in the Valle de Aburrá, with implications for human and veterinary health.

Introducción. El manejo adecuado de la tuberculosis multirresistente es una estrategia priorizada para el control de la tuberculosis en el mundo. Objetivo. Evaluar las diferencias entre las características demográficas y clínicas, y los indicadores programáticos de los pacientes con diagnóstico confirmado de tuberculosis pulmonar resistente a rifampicina o multirresistente en Buenaventura, frente a la cohorte de los demás municipios del Valle del Cauca entre 2013 y 2016. Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio analítico de cohortes para comparar los registros de pacientes mayores de 15 años con tuberculosis multirresistente, del Programa de Tuberculosis de Buenaventura (con ácido paraaminosalicílico), frente a los demás municipios del Valle del Cauca (sin ácido paraaminosalicílico). Resultados. Se registraron 99 casos con una mediana de edad de 40 años (RIC = 26- 53); en Buenaventura, el 56 % eran mujeres; en los demás municipios, predominaron los hombres (67 %); el 95 % de los evaluados tenía aseguramiento en salud. La comorbilidad más frecuente fue diabetes (14 %). Las reacciones adversas a medicamentos antituberculosos en Buenaventura fueron 1,3 veces más frecuentes que en los demás municipios (OR = 2,3; IC95 %: 0,993 - 5,568; p = 0,04). En Buenaventura falleció el 5 % de los casos frente al 15 % reportado en los demás municipios. No hubo fracasos con el tratamiento en Buenaventura, pero se reportó un 35 % de pérdida del seguimiento. El éxito del tratamiento fue mayor en Buenaventura en el 56 %. Conclusión. El programa fortalecido de Buenaventura presentó mejores resultados programáticos que los demás municipios del Valle del Cauca. El acceso a pruebas moleculares, la disponibilidad de tratamientos acortados y el seguimiento continuo para identificar reacciones adversas a medicamentos antituberculosos son un derrotero para todos los programas de control.

Introduction. Reports regarding the correlation and effect size of change of the full spectrum of quality of life and disease severity measures applied in-person to patients with atopic dermatitis are scarce. Objectives. To assess quality-of-life with 3 different instruments and to evaluate disease severity indices and to determine their correlation and effect size of change between two measurements. Materials and methods. Patient-level data were obtained through two in-person visits. Sociodemographic information and data related to disease distribution, severity (through the BSA, EASI, SCORAD, POEM, and itching scales), and the impact of atopic dermatitis on quality of life using the DLQI and Skindex-29, and EQ-5D, were assessed. The correlation between change in quality-of-life scores and disease severity scores in addition to the standardized effect size were also evaluated. Results. Only 139 out of 212 patients completed the follow-up visit. BSA highly correlated with SCORAD and EASI, and the lowest correlation was found with POEM. The best correlation of pruritus VAS was found with sleep disturbance. The SCORAD score highly correlated with EASI, and the lowest correlation was found with POEM. The magnitude of the effect at initiation of the study vs follow-up was in average moderate to important. Conclusions. Patients with atopic dermatitis experience a substantial burden on quality of life. Disease activity correlates better with quality-of-life measurements when the disease is less severe after starting therapy. POEM and Skindex-29 seem to be optimal to determine disease severity and quality of life in adults with atopic dermatitis.