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A descoberta dos marcadores genéticos revolucionou a pesquisa científica e deu início às mais diversas aplicações no uso do DNA para identificação genética. Nas ciências forenses, por exemplo, o uso de marcadores possibilitou o aperfeiçoamento das metodologias empregadas na identificação genética humana, para fins cíveis, criminais e humanitários. Em 1997 o Federal Bureau of Investigation (FBI) estabeleceu o CODIS Core Loci, um conjunto de marcadores genéticos a serem utilizados em análises de identificação humana. O sistema CODIS (Combined DNA Index System) é utilizado para o gerenciamento de perfis genéticos e mais de 50 países aderiram à ferramenta, inclusive o Brasil, que em 2013 fundou a Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos (RIBPG). Esta rede tem o objetivo de proporcionar o intercâmbio de perfis genéticos de interesse da Justiça, obtidos em laboratórios de perícia oficial.

A impunidade tem despontado como um dos principais motivos do aumento da criminalidade no Brasil, principalmente devido à dificuldade dos processos investigativos em apontar a autoria de delitos. A indisponibilidade e a falta de transparência de dados da segurança pública e a alta taxa de subnotificação nos registros oficiais são alguns entraves que dificultam a avaliação da eficiência das políticas de segurança pública. Para o agravamento da situação, amostras coletadas em locais de crime pela Perícia Criminal podem não ser prontamente armazenadas nos bancos de DNA forense, ou quando o são, na maioria das vezes, não se obtém perfil genético compatível com os já cadastrados, diminuindo, assim, os índices nacionais de elucidação de autoria dos crimes. Dessa forma, o objetivo do artigo é apresentar um histórico sobre a implementação e evolução dos bancos de dados de perfis genéticos no Brasil. O processo de construção do banco de dados de DNA forense demonstra um avanço na qualidade das investigações policiais, encaixando-se perfeitamente como meio de prova no processo penal, somando-se às demais evidências necessárias à persecução penal. As técnicas de identificação baseadas na análise do DNA estão cada vez mais sendo empregadas no Brasil em amostras relacionadas a vestígios biológicos coletados em locais de crime, porém longe do patamar alcançado em países como os EUA e Reino Unido, que possuem milhões de perfis genéticos em seus bancos de dados, o que reflete nos seus altos índices de elucidação de crimes.

Gêmeos monozigóticos (MZ) derivam de um único zigoto e geralmente são indistinguíveis pela realização do teste genético padrão, o qual avalia marcadores do tipo repetições curtas consecutivas (Short Tandem Repeats, STR) que apenas confirmam a monozigosidade destes indivíduos. Contudo, outros marcadores genéticos estão sendo analisados para a diferenciação dos mesmos. O objetivo do presente artigo é apresentar, através de uma revisão bibliográfica, as tecnologias utilizadas para se obter a diferenciação de gêmeos MZ e as evidências genéticas que corroboram tais dados. Para isso, foram selecionados 68 artigos científicos sendo que seis destes tratavam especificamente do referido tema, mostrando a deficiência de estudos nesta área. Os descritores utilizados foram DNA, gêmeos monozigóticos, genética e diferenciação celular. Apenas em um caso, um padrão tri-alélico extremamente raro no marcador STR vWA foi utilizado para solucionar um caso criminal com gêmeos MZ. Por outro lado, a análise de polimorfismos de nucleotídeo único (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) nucleares e do perfil de metilação do DNA têm se mostrado eficientes na diferenciação de gêmeos MZ. Além disso, a genotipagem do DNA mitocondrial também revelou diferentes perfis de SNPs entre estes indivíduos, com a vantagem do sequenciamento do genoma mitocondrial ser mais barato que o nuclear e ter maior possibilidade de tipagem em amostras com DNA degradado ou ausente. A identificação de SNPs em diferentes tecidos possibilitou detectar mutações capazes de diferenciar gêmeos MZ auxiliando em investigações de paternidade pois tais mutações podem ser herdadas pelos filhos.