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Resume Une mutation des deux alleles du gene Rb , durant le developpement retinien normal, est responsable de l’apparition du retinoblastome. La recherche de mutation au niveau du gene Rb reste difficile, car la majorite des alterations sont uniques et dispersees tout au long du gene. Nous rapportons dans notre etude le resultat de l’analyse du gene Rb au niveau constitutionnel et tumoral dans la population algerienne. Notre etude a porte sur un echantillon de 21 patients atteints de retinoblastome. Le promoteur et les 27 exons, avec leurs sequences introniques flanquantes composant le gene Rb , ont ete amplifies et analyses par chromatographie liquide a haute performance (HPLC) suivie d’un sequencage. Les variations de bases identifiees au niveau constitutionnel et tumoral sont au nombre de sept : trois mutations non sens, une mutation affectant le site d’epissage, une deletion et deux polymorphismes. L’analyse du gene Rb a ete realisee chez des enfants atteints de retinoblastome ne presentant aucun antecedent familial de la maladie. Par cette etude, nous avons pu identifier deux cas sur les 21 etudies ayant un retinoblastome pouvant etre transmissible. Deux mutations rapportees n’ont jamais ete decrites par la litterature.

Inactivation of both alleles of the RB1 gene during normal retinal development initiates the formation of a retinoblastoma (RB) tumor. RB1 screening remains difficult, most of the alterations being unique and randomly distributed throughout the entire coding sequence. In this report, we present the results of a constitutionnal and tumoral RB1 analysis in Algerian population. The detection of RB1 gene deletion or mutation was performed by high performance liquid chromatography (HPLC) and sequence analyses in 21 patients. Germline abnormalities were found in 2/21 patients of sporadic unilateral retinoblastoma. The spectrum of germline and tumoral alterations included: three nonsense mutations; one mutation affecting splice site; one deletion and two polymorphisms. In general, for the 21 patients with no family history of the disease, we have identified mutations in germinal level in two of them showing that it is a transmissible form of retinoblastoma in these two cases known to be sporadic. A total of two mutations have not been previously reported.