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Osteogênese imperfeita é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e causada por alterações no colágeno tipo 1. A incidência em nosso meio ainda é desconhecida. O espectro clínico varia de casos leves a graves. Fraturas de repetição, deformidades ósseas e baixa estatura são os achados mais comuns. O principal diagnóstico diferencial é com maus tratos na infância. Ao tratamento de suporte tem sido acrescido o uso de bisfosfonados – drogas que inibem a reabsorção óssea –, com resposta positiva na diminuição das fraturas e aumento da densidade mineral óssea. Unitermos: Osteogênese imperfeita, fragilidade óssea, fraturas, infância.

A gestante apresentava 31 anos e estava em sua segunda gravidez. Ela veio encaminhada devido a ultrassom fetal com achados sugestivos de osteogênese imperfeita. A ultrassonografia morfológica realizada em nosso serviço, com 20 semanas de gravidez, mostrou feto com encurtamento e encurvamento dos fêmures, encurtamento dos úmeros com suspeita de fratura à esquerda, curvatura dos ossos da perna esquerda e curvatura dos ossos do antebraço direito. O crânio parecia ser pouco mineralizado (Figura 1). A ressonância magnética fetal mostrou hipertelorismo; caixa torácica pequena; redução do comprimento dos membros inferiores, havendo tortuosidade em varo, especialmente das pernas (mais à esquerda) e redução dos membros superiores, mais acentuada dos braços.

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, fraturas de repetição e baixa estatura. Esses desfechos se devem a mutações genéticas que ocasionam a deficiência na produção de colágeno tipo I. Apresentamos aqui o caso de um paciente de 9 anos, com diagnóstico de OI tipo IV, que interna para realização de novo ciclo de pamidronato dissódico. O caso demonstra a importância do tratamento nutricional da OI, que aborda principalmente a ingestão de cálcio e vitamina D, evitando seus fatores antinutricionais.