Search

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Syndromy selhání kostní dřeně s pancytopenií v periferní krvi jsou vzácná a závažná krevní onemocnění. Nejčastějšími z nich jsou získaná aplas-tická anemie (SAA), refrakterní cytopenie dětského věku (RCC) a vrozená selhání kostní dřeně. Jejich rozlišení na základě klinických projevů a histopa-tologických nálezů není jednoduché a má zásadní význam pro léčebná rozhodnutí. Zatímco SAA je považována za autoimunitní onemocnění, které je úspěšně léčeno imunosupresivní terapií, je RCC, podtyp myelodysplastického syndromu, vyléčitelná velmi pravděpodobně pouze transplantací kostní dřeně. Vrozená selhání kostní dřeně v minulosti snadno unikala správné diagnóze a až s recentními objevy s nimi spojených molekulárních změn jsou diagnostikována s narůstající frekvencí i u pacientů bez abnormalit fenotypu. Pancytopenie s hypocelulární kostní dření může rovněž být prvním projevem akutní lymfoblastické leukemie, která se plně manifestuje za týdny i měsíce po tranzientním selhání krvetvorby. Projevy těchto onemocnění napodobují virové infekce, nutriční deficity, metabolická, systémová autoimunitní či mitochondriální onemocnění. Pečlivá anamnéza a fyzikálním vyšetřením odhalená lymfa-denopatie a/nebo hepatosplenomegalie mohou podpořit diagnózu infekčního onemocnění (např. CMV, EBV, parvovirus, viscerální leishmanióza). Nejčastějšími vrozenými selháními kostní dřeně s pancytopenií jsou Fanconiho anemie, dyskeratosis congenita, Shwachmanův-Diamondův syndrom a amegakaryo-cytová trombocytopenie. Jejich odlišení od RCC může být obtížné a pro správnou diagnózu jsou důležité znalost rodinné a osobní anamnézy, pečlivé klinické vyšetření cíleně pátrající po somatických anomáliích, zejména kostních a orgánových, a náležitá laboratorní a molekulární vyšetření. Většina syndromů selhání kostní dřeně je indikována k transplantaci kostní dřeně, jejíž časování, výběr dárce, volba přípravného režimu a typ předpokládaných komplikací se velmi liší v závislosti na typu nemoci. Mezinárodní spolupráce ve výzkumu etiologie a patogeneze nemoci, tvorbě diagnostických a léčebných doporučení vede k významnému zlepšení prognózy těchto život ohrožujících onemocnění. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie is the property of Czech Medical Association of JE Purkyne and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)