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10 results on '"Elger C. E."'

2. Empfehlungen zu Blutuntersuchungen und klinischer Überwachung zur Früherkennung des Valproat-assoziierten Leberversagens Ergebnisse einer Konsensus-Konferenz vom 9.5.–11.5. 1997 in Berlin: Ergebnisse einer Konsensus-Konferenz vom 9.5.–11.5. 1997 in Berlin

Author

König, S. A., Elger, C. E., Vassella, F., Schmidt, D., Bergmann, A., Boenigk, H. E., Despland, P. A., Genton, P., Krämer, G., Löscher, W., Mayer, T., Nau, H., Schneble, H., Siemes, H., Stefan, H., and Wolf, P.

Published
1998
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9. Temporallappenepilepsie

Author

Helmstaedter, C., primary, Kurthen, M., additional, Lux, S., additional, Johanson, K., additional, Quiske, A., additional, Schramm, J., additional, and Elger, C. E., additional

Published
2000
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10. Familiäre Kavernome des Zentralnervensystems

Author

Siegel, A. M., Bertalanffy, H., Dichgans, J. J., Elger, C. E., Hopf, H., Hopf, N., Keidel, M., Kleider, A., Nowak, G., Pfeiffer, R. A., Schramm, J., Spuck, S., Stefan, H., Sure, U., Baumann, C. R., Rouleau, G. A., Verlaan, D. J., Andermann, E., and Andermann, F.

Abstract

Zusammenfassung 1928 beschrieb Hugo Friedrich Kufs erstmalig eine Familie mit zerebralen, retinalen und kutanen Kavernomen. Mittlerweile wurden über 300 weitere Familien beschrieben. Ebenfalls wurden drei Genloci 7q21-q22 (mit dem Gen CCM1), 7p15-p13 (Gen CCM2) und 3q25.2-q27 (Gen CCM3) beschrieben, in denen Mutationen zu Kavernomen führen. Das Genprodukt von CCM1 ist das Protein Krit1 (Krev Interaction Trapped 1), das über verschiedene Mechanismen mit der Angiogenese interagiert. Das neu entdeckte CCM2-Gen enkodiert ein Protein, das möglicherweise eine dem Krit1 ähnliche Funktion in der Regulation der Angiogenese hat. Das CCM3-Gen wurde noch nicht beschrieben. In dieser Arbeit werden sowohl die klinischen und genetischen Befunde bei 15 deutschen Familien beschrieben.

Published
2005
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