1. Pulmonary lymphangioleiomyomatosis (LAM)
- Author
-
Thomas Hager and Dirk Theegarten
- Subjects
0301 basic medicine ,Gynecology ,medicine.medical_specialty ,business.industry ,Medizin ,medicine.disease ,Pathology and Forensic Medicine ,03 medical and health sciences ,Tuberous sclerosis ,030104 developmental biology ,0302 clinical medicine ,030220 oncology & carcinogenesis ,Lymphangioleiomyomatosis ,medicine ,business ,Renal angiomyolipoma - Abstract
Die Pulmonale Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine seltene Lungenerkrankung, die fast ausschlieslich bei Frauen auftritt. Insgesamt wird in Deutschland von 200–400 Erkrankten ausgegangen. Unterschieden werden eine sporadische und eine mit dem Tuberose-Sklerose-Komplex (TSC) assoziierte Form, denen Mutationen des TSC1- bzw. TSC2- Gens zugrunde liegen. Charakteristisch sind pulmonale Multizysten und randstandige mikronodale Proliferate aus LAM-Zellen. Typisch sind Kombinationen mit renalen Angiomyolipomen und beim TSC auch mit Gliomen, fazialen Angiofibromen und ungualen Fibromen. Die Prognose ist relativ gunstig (10-Jahres-Uberlebensrate: 80 %). Durch den Einsatz von mTORC1-Inhibitoren konnte diese deutlich verbessert werden. Im Einzelfall kommt eine Lungentransplantation in Betracht.
- Published
- 2021
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