Puntos para una lectura rapida • Uno de los principales objetivos de la medicina maternofetal durante el seguimiento gestacional es la deteccion de anomalias fetales, tanto defectos morfologicos como funcionales o geneticos. • En los ultimos anos, un gran avance cientifico ha obligado a replantear la estrategia de cribado: la posibilidad de detectar ADN libre circulante en el plasma materno. • El desarrollo de tecnicas de secuenciacion masiva o de “nueva generacion” permite analizar este ADN fetal libre en la sangre materna. • Uno de los principales puntos a favor de la prueba del ADN fetal en sangre materna es su alto valor predictivo positivo (de hasta el 99% para la trisomia 21 frente al 4% del triple screening) y un valor predictivo negativo tambien muy alto, en torno al 99,9% para el sindrome de Down, y ligeramente inferior para las otras aneuploidias. • Es importante tambien tener en cuenta que la ecografia de primer trimestre, entre las 11,2 y las 14 semanas, aporta informacion amplia y permite el estudio anatomico precoz, asi como realizar cribados de riesgo para otras enfermedades, principalmente la preeclampsia, por lo que no parece recomendable dejar de realizarla. • En caso de que la prueba de ADN fetal informe de alto riesgo, este debera confirmarse mediante el analisis del cariotipo de la muestra obtenida mediante una prueba invasiva, ya sea biopsia corial o amniocentesis.