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ZusammenfassungSeltene Genvarianten im Leptin-Melanokortin-Signalweg können die Hunger- und Sättigungsregulation stören und eine extreme Adipositas im frühen Kindesalter verursachen. Um Stigmatisierung und frustrane Therapieversuche zu vermeiden, ist eine frühe genetische Diagnostik notwendig. Zukünftig sind für einige Formen der genetischen Adipositas pharmakologische Therapiemöglichkeiten verfügbar. Der Fallbericht handelt von einem Mädchen mit extremer Adipositas infolge eines compound-heterozygoten Leptinrezeptordefekts und ihrem langwierigen Prozess bis zur Diagnosefindung und zum Beginn einer pharmakologischen Therapie.

Das nichtklassische adrenogenitale Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt wird durch Mutationen im aktiven 21-Hydroxylase-Gen (CYP21A2) verursacht. Die klinische Symptomatik zeigt oft eine grose Variabilitat. Bisher wurden in Deutschland keine systematischen Untersuchungen durchgefuhrt. Beschreibung des Phanotyps, Bewertung der Diagnostik, Genotyp-Phanotyp-Korrelation. Retrospektive Analyse der Daten von 134 Patienten (Altersbereich 0,1 bis 18,6 Jahre) im Rahmen einer multizentrischen Studie von 10 padiatrisch-endokrinologischen Zentren aus Bayern und Baden-Wurttemberg. Die Befunde wurden vor Ort aus den Krankenakten entnommen. Bei 126 Patienten wurden 233 Allele mit einer Mutation des CYP21A2-Gens identifiziert. Eine Genotyp-Phanotyp-Korrelation wurde nach dem Mutationsbefund (C1: schwer/mild, C2: mild/mild) vorgenommen. Patienten mit einer Heterozygotie fur eine CYP21A2-Gen-Mutation (Gruppe C3) wurden miteinbezogen. Die Datenerfassung erfolgte mit Zustimmung der Ethikkommission des Universitatsklinikums Erlangen im Zeitraum von 2014 und 2015. Von 134 Patienten (115 w, 29 m) waren 117 symptomatisch. Das chronologische Alter (CA) war bei Diagnose 7,1 ± 4,4 Jahre. Das haufigste Symptom war eine pramature Pubarche mit 73,5 %. Die Korpergrose-SDS bei Diagnose lag bei 0,8 ± 1,3 und der BMI-SDS bei 0,8 ± 1.2. Das Knochenalter (KA) wurde bei 82,9 % der symptomatischen Patienten bestimmt. Die Differenz zwischen KA und CA betrug 1,9 ± 1,4 Jahre. Die basalen 17-Hydroxyprogesteron(17-OHP)-Konzentrationen lagen bei 14,5 ± 19,1 ng/ml (18 Patienten

Storungen der Pubertatsentwicklung und eine beeintrachtigte Fertilitat konnen als endokrinologische Spatfolgen nach einer onkologischen Erkrankung im Kindes- und Jugendalter auftreten. Fur betroffene Patienten gehoren Spatfolgen, die die reproduktive Funktion beeinflussen, zu den sehr wichtigen Themen der langfristigen Nachsorge, da sie nicht selten auch mit einer Einschrankung der Lebensqualitat verbunden sind.