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29歳男子。10歳頃より日光裸露部に小色素斑が多発。11歳時, 右鼻翼に基底細胞上皮腫, 25歳時, 左角膜に扁平上皮癌を生じた。基底細胞上皮腫は局所再発傾向が強く, 難治であつた。神経症状は認めなかつた。患者由来培養皮膚線維芽細胞は10J/m2の紫外線誘発不定期DNA合成(unscheduled DNA synthesis, 以下UDS)が正常人の45%と低下しており, 相補性テストでC群色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum, 以下XP)と診断した。同培養細胞は紫外線の致死効果に対し, 高い感受性を示したが, 他のC群患者由来の細胞と比較すると, やや感受性が低かつた。

難治性潰瘍などの典型的な皮膚症状に加え, 高脂血症(症例1)あるいは, 高インスリン血症(症例2)を伴つたWener症候群の2例を報告した。症例1の血漿リポ蛋白分画はchylomicronまたはvery low density lipoproteinのいわゆるtriglyceride richリポ蛋白の著しい増加とlow density lipoproteinの低下を示した。症例2の75gトレーランG負荷試験は著明なインスリン分泌増加を伴うlatent diabetesの所見を示した。インスリン負荷試験およびC-peptide, インスリン抗体結合率はいずれも正常範囲であつた。これらの異常所見は糖, 脂質代謝系における障害に起因することを示唆し, Wener症候群の病態と密に関連するものと考えた。