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The hyperammonemic encephalopathy induced by causes different from inborn errors of metabolism is a relatively uncommon but severe complication.To study the characteristics of a secondary hyperammonemia episode to discern the triggering causes to get to the diagnosis, and the development in the therapeutic intervention.A multicenter retrospective study of children with hyperammonemia unrelated to inborn errors of metabolism, conducted in Spanish hospitals.Nineteen patients were selected; hyperammonemia developed in infants under one year old in 47% of them, being diagnosed mostly with two or more symptoms. The most common clinical finding was an altered consciousness level similar to that of intoxication symptoms, followed by seizures. These clinical symptoms were present in 14 patients, with one of them or both. Twelve of the 19 patients were in treatment with more than two antiepileptic drugs routinely. All children were treated with protein restriction (n: 10), scavengers (n: 10) and/or carglumic acid (n: 12) for the treatment of hyperammonemia.This study suggests that secondary hyperammonemia could be underdiagnosed because it is only detected when severe symptoms appear. Risk seems to be higher in those patients receiving antiepileptic drugs or those critically ill with a restricted diet or incremented metabolism. The response to specific treatment is adequate but should be established earlier to avoid neurological sequelae of this entity.INTRODUCCIÓN: la encefalopatía hiperamoniémica inducida por causas diferentes a los errores innatos del metabolismo es una complicación relativamente infrecuente, pero muy grave. OBJETIVOS: conocer las características de un episodio de hiperamoniemia secundaria, tratar de discernir las causas desencadenantes, cómo se llega al diagnóstico del episodio y cómo se desarrolla la actuación terapéutica. MÉTODOS: es un estudio multicéntrico retrospectivo de casos pediátricos con hiperamoniemia no relacionada con errores innatos del metabolismo, llevado a cabo en hospitales españoles. RESULTADOS: fueron seleccionados 19 pacientes y en un 47% el episodio de hiperamoniemia apareció en menores de un año, que fueron diagnosticados mayoritariamente con dos o más síntomas. La clínica más frecuente fue la de alteración del nivel de conciencia tipo intoxicación, seguida de las crisis convulsivas, sumando en ambas hasta 14 pacientes con alguna de ellas o las dos. Doce de los 19 pacientes utilizaban más de dos fármacos antiepilépticos de forma habitual. Todos los niños recibieron tratamiento con restricción proteica (n: 10), quelantes (n: 10) y/o ácido carglúmico (n: 12) para el tratamiento de la hiperamoniemia. CONCLUSIONES: este estudio sugiere que la hiperamoniemia secundaria puede estar infradiagnosticada y solo se detecta cuando aparece una sintomatología grave. Parecen ser pacientes de riesgo aquellos que reciben fármacos antiepilépticos o aquellos críticos con una alimentación restringida o un metabolismo elevado. La respuesta con tratamiento específico es adecuada pero debe ser precoz para evitar las secuelas neurológicas de esta entidad.

The objectives of this study are to provide a description of the demographic, anthropometric characteristics and metabolic abnormalities in children with early-onset (10 years) and of very-early-onset obesity (5 years). We also evaluate the diagnostic ability using the definition of metabolic syndrome (MS) according to different criteria.It is a retrospective, case-control, cross-sectional, multicenter study. A total of 10 Pediatric Endocrinology Units in different Spanish hospitals were involved. A group of 469 children with early-onset obesity and another group of 30 children with very early-onset obesity were studied. The control group consisted of 224 healthy children younger than 10 years. Anthropometric and analytical determination of carbohydrates metabolism parameters and the lipid profile were performed.The presence of metabolic alterations associated with obesity in children and adolescents in Spain is remarkable, either on their own, or encompassed within the definition of MS. This prevalence increases substantially when considering the peripheral resistance to insulin action as a diagnostic criterion. It also shows how children who could not be diagnosed with MS according to the definition provided by the International Diabetes Federation (IDF) due to age below 10 years, these alterations are already present in a remarkable percentage. In fact, metabolic abnormalities are already present in the very-early-onset obese children (5 years).In Spanish children there are metabolic alterations associated with obesity in the infant-juvenile stages alone or encompassed within the definition of MS,and are already present at earlier ages.Los objetivos de este estudio son, realizar una descripción de las características demográficas, antropométricas y de las alteraciones metabólicas de niños atendidos por obesidad resaltando las características aquellos casos de obesidad de inicio temprano (10 años) y los de inicio precoz (5 años), y evaluar la capacidad diagnóstica de la definición de síndrome metabólico (SM) según diferentes criterios. Métodos: Es un estudio retrospectivo, caso-control, transversal, multicéntrico. Han participado un total de 10 Unidades de Endocrinología Pediátrica de diferentes hospitales españoles con un grupo de 469 niños con obesidad de inicio temprano y otro grupo de 30 niños con obesidad de inicio precoz. El grupo control estuvo constituido por 224 niños sanos menores de 10 años. Se realizó una valoración antropométrica y determinación analítica de parámetros del metabolismo de los hidratos de carbono y lipidograma. Resultados: La presencia de alteraciones metabólicas asociadas a la obesidad en la etapa infanto-juvenil en España es notable, de forma aislada, o englobada bajo la definición de SM. La prevalencia de éste aumenta sustancialmente cuando se considera la resistencia periférica a la acción de la insulina como criterio diagnóstico. Se demuestra cómo en niños menores de 10 años, dichas alteraciones están presentes en un porcentaje reseñable, y se encuentran las primeras alteraciones metabólicas ya en niños obesos5 años. Conclusión: En los niños españoles existen alteraciones metabólicas asociadas a la obesidad en la etapa infanto- juvenil de forma aislada o englobada bajo la definición de SM, y ya están presentes a edades precoces.