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Resume La denutrition proteino-energetique est l’etat pathologique resultant d’une inadequation entre les besoins et les apports proteino-energetiques. Elle peut entrainer une augmentation de la morbidite voire de la mortalite d’une eventuelle pathologie sous-jacente. Le Comite de nutrition de la Societe francaise de pediatrie recommande de peser et de mesurer tout enfant quel que soit le contexte de visite ou d’hospitalisation. En l’absence d’information sur la cinetique de la croissance, l’indice de masse corporelle (IMC) doit etre calcule et interprete en fonction des courbes de reference figurant dans le carnet de sante. Pour tout IMC inferieur au troisieme percentile pour l’âge et le sexe, il est recommande d’examiner l’enfant a la recherche de signes cliniques de denutrition ou de signes orientant vers son origine et de noter dans le dossier l’evolution de la croissance staturo-ponderale (IMC et taille). Une strategie nutritionnelle integree a la prise en charge globale de l’enfant sera alors etablie. Elle suppose de definir le poids cible et d’adapter les apports proteino-energetiques en termes qualitatif, quantitatif, et de modalites d’administration (orale, enterale, parenterale). Dans tous les cas, cette attitude sera evaluee et adaptee selon l’effet obtenu.

Introduction et but de l’etude Le recepteur de la leptine (LEPR) joue un role cle dans le controle de la prise alimentaire. Seules quelques mutations du gene LEPR ont ete identifiees chez des sujets ayant une obesite massive associee a des anomalies endocriniennes. Le but de notre travail etait de preciser la frequence des mutations de LEPR dans une large population francaise de patients obeses et de preciser le phenotype associe. Materiel et methodes Le sequencage direct du gene LEPR a ete realise chez 535 obeses francais. En cas de mutation, le phenotype comprenait l’histoire ponderale, l’effet de la chirurgie bariatrique, un bilan metabolique, la composition corporelle, la depense energetique de repos et l’exploration des axes hypothalamo-hypophysaires. Resultats et Analyse statistique Douze patients (âge au diagnostic 18 ans 6 mois [4–36 ans]) porteurs d’une nouvelle mutation du gene LEPR (p. C604G, p. L786P, p. H800_N831del, p. Y422H p. T711N, p.535-1G>A, p. P166CfsX7) ont ete identifies, soit 2,24 % . Six sujets non apparentes, mais tous originaires de La Reunion, etaient porteurs de la mutation p. P166CfsX7 entrainant une deletion des exons 6 a 8 (5 homozygotes et 1 heterozygote composite). Le phenotype des sujets homozygotes etait caracterise par une obesite severe a debut precoce (âge de debut 4 mois [1–6 m] ; Z-score de l’IMC +6,6 SDs [5–12,3]), une impulsivite alimentaire (73 % des cas) et des anomalies endocriniennes (hypogonadisme hypogonadotrope chez 6 adultes sur 9 (67 % des cas) ; deficit GH chez 4 sujets (36 %)). Le phenotype des sujets porteurs de la mutation p. P166CfsX7 n’etait pas significativement different. Les resultats de la chirurgie bariatrique chez les patients homozygotes etaient variables (n =4). Le phenotype des sujets heterozygotes etait intermediaire (obesite dans 80 % des cas, absence d’anomalies endocriniennes). Conclusion Notre etude montre que les mutations du gene LEPR sont frequentes et le plus souvent associees a un phenotype specifique. En particulier, nous avons identifie une mutation partagee par 6 sujets non apparentes tous originaires de La Reunion suggerant un effet isolat de cette mutation. La prevalence de l’obesite etant particulierement elevee dans cette ile, le depistage systematique de la mutation p. P166CfsX7 pourrait etre discute chez les patients ayant une obesite morbide.