Search

Idiopathic hypercalciuria is one of the most commonly diagnosed metabolic disorders in paediatric and adult patients with urolithiasis. Increased urinary calcium excretion is defined as >4 mg/kg per day. The degree of hypercalciuria can be also estimated based on calcium/creatinine ratio, which is calculated from the morning urine sample. Symptoms of hypercalciuria are nonspecific and may include e.g. abdominal pain, haematuria, recurrent urinary tract infections, leukocyturia or dysuria. The disorder primarily leads to formation of urinary deposits. Three types of hypercalciuria, i.e. absorptive, renal and resorptive, were distinguished based on Pak’s test. The pathogenesis of idiopathic hypercalciuria probably involves both genetic and environmental factors. It is likely that the disease is polygenic in nature, with a varying expression of multiple genes among patients. It is believed that patients with idiopathic hypercalciuria have an increased number of vitamin D receptors or show higher susceptibility to this compound. Diet is another factor affecting the degree of hypercalciuria and the dynamics of urolithiasis. It also seems that adequate vitamin D supplementation can reduce the predisposition to form calcium crystal deposits. It is increasingly postulated that absorptive, renal and resorptive types of hypercalciuria represent different, alternately occurring manifestations of the same disease. Furthermore, it should be emphasised that urolithiasis and idiopathic hypercalciuria are associated with decreased bone density, which is observed in all patient populations, including children.

Zakażenie Mycoplasma pneumoniae stanowi złożony problem kliniczny. Jego najczęstszą manifestacją jest tzw. aty‑ powe zapalenie płuc, charakteryzujące się łagodnym przebiegiem, umiarkowanie podwyższoną temperaturą ciała oraz obecnością niewielkich zmian osłuchowych nad polami płucnymi. Nasilenie objawów zależne jest od wieku pacjenta. U starszych dzieci choroba może przebiegać pod postacią śródmiąższowego lub płatowego zapalenia płuc, czasem z zapaleniem opłucnej, a stany gorączkowe mogą osiągać wyższe wartości. Wspólnym i najbardziej charakterystycznym objawem zakażenia jest suchy, męczący kaszel, utrzymujący się od 4 do 6 tygodni. Poza ukła‑ dem oddechowym zakażenie M. pneumoniae może manifestować się objawami z niemal każdego narządu ludzkiego organizmu. Obserwuje się powikłania neurologiczne, sercowo-naczyniowe, ze strony przewodu pokarmowego, kostno-stawowe i skórne. Mnogość manifestacji klinicznych wynika z faktu, że obok bezpośredniego uszkadzania komórek nabłonkowych bakteria ma zdolność do stymulowania procesów autoimmunologicznych i prozakrzepowych. Diagnostyka zakażenia opiera się głównie na metodach serologicznych. W leczeniu stosuje się makrolidy, a czas trwania terapii wynosi minimum 2 tygodnie. W artykule przedstawiliśmy dwa przypadki zakażenia M. pneumoniae, znacznie różniące się przebiegiem klinicznym. U pierwszego pacjenta główną manifestacją zakażenia było zapale‑ nie płuc, które długo przebiegało z wysoką gorączką, zapaleniem opłucnej oraz obecnością licznych zmian osłu‑ chowych nad polami płucnymi. Dodatkowo występowały objawy ze strony przewodu pokarmowego pod postacią wymiotów i intensywnych bólów brzucha. Z kolei u drugiego pacjenta w przebiegu świeżego zakażenia M. pneumoniae i w obecności innych czynników ryzyka doszło do rozwoju masywnej zakrzepicy żył głębokich.

Kamica układu moczowego stanowi rosnący problem. Wraz z postępem cywilizacji schorzenie to dotyczy coraz większej liczby osób. Najczęstszą przyczyną kamicy układu moczowego są złogi szczawianu wapnia, które prze‑ ważnie powstają na podłożu zaburzeń metabolicznych w postaci hiperkalciurii i hiperoksalurii. Stężenie szcza‑ wianów w moczu stanowi ważny czynnik ryzyka powstawania złogów szczawianu wapnia, ponieważ nawet nie‑ wielkie zmiany w stężeniu szczawianu w moczu mają większy wpływ na krystalizację niż porównywalne zmiany stężenia wapnia. Kamica szczawianowa może być spowodowana zaburzeniem przemian metabolicznych szczawianów, nadmiernym ich spożyciem lub zwiększonym wchłanianiem szczawianów w przewodzie pokar‑ mowym. Przyczyną hiperoksalurii może być defekt genetyczny (hiperoksaluria pierwotna) lub różnorodne zabu‑ rzenia przyswajania i metabolizmu szczawianów w przewodzie pokarmowym, a także ich nadmierne spożycie w wyniku niewłaściwej diety (hiperoksaluria wtórna). Opisana w latach 80. XX wieku bakteria Oxalobacter formigenes, kolonizująca ludzkie jelito, wykorzystuje kwas szczawiowy jako jedyne źródło energii. Stany, w których dochodzi do zmniejszonego zasiedlenia jelita grubego przez tę bakterię, mogą sprzyjać hiperoksalurii. Przepro‑ wadzone dotychczas badania wykazały, że Oxalobacter formigenes obniża stężenie szczawianów w jelitach, ich wchłanianie jest mniejsze, a to obniża wydalanie szczawianów z moczem. W wykorzystaniu tej bakterii jako probiotyku ważne jest jednoczesne zastosowanie diety ubogoszczawianowej. W przyszłości możemy się spo‑ dziewać, że Oxalobacter formigenes znajdzie zastosowanie w leczeniu kamicy szczawianowo-wapniowej.

Ból gardła należy do najczęstszych przyczyn porad lekarskich. Przyczyną bólu gardła jest zazwyczaj stan zapalny rozwijający się na podłożu infekcyjnym. Zapalenia gardła i migdałków w 70‑85% u dzieci i w 90‑95% u dorosłych spowodowane są zakażeniami wirusowymi. Najczęściej są to rinowirusy, koronawirusy, adenowirusy, wirusy Epsteina‑Barr, Coxsackie, herpes simplex oraz wirusy grypy i paragrypy. Bakteryjne zapa‑ lenia gardła zwykle wywoływane są przez paciorkowce beta‑hemolizujące grupy A, głównie Streptococcus pyogenes. Niezależnie od etiologii do zakażenia dochodzi drogą kropelkową oraz przez kontakt z wydzieliną nosogardła osoby chorej. Diagnostyka bólu gardła opiera się na danych z dokładnie zebranego wywiadu oraz badania przedmiotowego. Czasami niezbędne jest wykonanie szybkiego testu w kierunku streptokoków lub badań laboratoryjnych. Odróżnienie zakażeń bakteryjnych od wirusowych ma istotne znaczenie ze względu na narastającą antybiotykooporność i ogólnoświatową tendencję do nadużywania antybiotyków. W pierwszej kolejności należy zastosować leczenie objawowe, wskazane jest stosowanie leków przeciwzapalnych, przeciw‑ bólowych oraz leczenie miejscowe z zastosowaniem substancji przeciwbólowych i zmniejszających stan zapal‑ ny (chlorowodorek benzydaminy, flurbiprofen, salicylan choliny, chlorchinaldol). W przypadku etiologii bak‑ teryjnej antybiotykiem pierwszego rzutu jest fenoksymetylopenicylina, alternatywnie cefalosporyna I generacji lub amoksycylina, zaś w przypadku reakcji uczuleniowych na powyższe antybiotyki – makrolidy.

Legionella pneumophila jest wewnątrzkomórkowym patogenem zasiedlającym środowiska wodne. Do zakażenia dochodzi drogą inhalacji zakażonego aerozolu, rzadziej poprzez aspirację. Rozprzestrzenianie się zachodzi drogą krwionośną, limfatyczną i przez ciągłość. Choroba rozwija się w postaci dwóch klinicznie odrębnych zespołów: choroby legionistów i gorączki Pontiac. Pozapłucne postaci legionelozy spotyka się niezmiernie rzadko. Powikłania mogą występować w postaci niedodmy, wysięku, zrostów, ropni płuc, ropniaków opłucnej, przetok oskrzelowo-opłucnowych, a w konsekwencji mogą prowadzić do niewydolności wielonarządowej. W diagnostyce zakażenia Legionella pneumophila stosuje się izolację i hodowlę bakterii uzyskanych z tkanek chorego na specjalnych podłożach, metody genetyczne bądź też testy serologiczne. W leczeniu skuteczne są antybiotyki z grupy makrolidów, a w ciężkiej postaci choroby także fluorochinolony. Leczeniem alternatywnym jest kombinacja trimetoprym + sulfametoksazol. W artykule przedstawiono opis przypadku 14-letniego chłopca, który został przyjęty do Kliniki z powodu gorączki, osłabienia, wymiotów, bólów brzucha i głowy. U dziecka wykonano serię badań wyjaśniających przyczynę dolegliwości. Stwierdzono podwyższone wykładniki stanu zapalnego z towarzyszącą leukopenią i trombocytopenią. W przebiegu choroby pojawiły się kaszel i wysypka. W badaniach dodatkowych wysunięto podejrzenie zajęcia układu sercowo-naczyniowego. Podejrzewając zakażenie atypowe, do leczenia dołączono makrolid, po którym uzyskano poprawę stanu klinicznego i ustąpienie objawów. Otrzymany później wynik badania w kierunku Legionella pneumophila wskazywał na możliwość zakażenia o tej etiologii.

Borelioza z Lyme jest wielonarządową chorobą, przenoszoną przez kleszcze, którą wywołuje krętek Borrelia burgdorferi. Odnotowuje się ciągły wzrost zachorowań, a obszar terytorialny występowania boreliozy obejmuje obecnie całą Polskę. Obraz kliniczny choroby jest bardzo zróżnicowany. Objawy są zależne od czasu trwania oraz stopnia zajęcia poszczególnych układów. Proces chorobowy może obejmować skórę, stawy, układ nerwowy oraz serce. W pracy zamieszczono informacje na temat właściwości, epidemiologii, patogenezy oraz chorobotwórczości bakterii Borrelia burgdorferi. Omówiono charakterystyczne objawy choroby oraz metody identyfikacji patogenów. Zwrócono uwagę na zalecenia dotyczące leczenia boreliozy, które uzależnione jest od wieku chorego i zaawansowania choroby. Przedstawiono opis przypadku 11-letniego chłopca, który został przyjęty do Kliniki z powodu pojawienia się obrączkowatych zmian skórnych z przejaśnieniem w środku, bólów stawowych oraz epizodu wysokiej gorączki. W wywiadzie podano, że chłopiec 5 tygodni wcześniej został ukąszony przez kleszcza. Dziecko nie wyjeżdżało poza teren Warszawy. U pacjenta wykonano podstawowe badania, wyniki nie wykazały odchyleń. Rozpoznano boreliozę w postaci skórnej rozsianej z odczynem stawowym. Do leczenia włączono ceftriakson, po którym uzyskano stopniowe ustąpienie objawów. W otrzymanym później wyniku badania w kierunku zakażenia Borrelia burgdorferi stwierdzono wysokie miano przeciwciał w klasie IgM. Po zakończonym leczeniu w badaniach kontrolnych obserwowano zmniejszanie się poziomu przeciwciał, a u chłopca nie występowały już niepokojące objawy.

Astma i POChP to choroby charakteryzujące się zmiennym zwężeniem dróg oddechowych określanym jako „obturacja oskrzeli". Obturacja wywołana jest przez zapalenie błony śluzowej i przebudowę, które wynikają z napływu komórek zapalnych oraz działania różnorodnych mediatorów i cytokin. W procesie zapalnym zaangażowane są różne struktury i procesy określane jako „jednostka nabłonkowo-mezenchymalna". Rozpoznanie astmy opiera się na wywiadzie, badaniu alergologicznym i ocenie wskaźników spirometrycznych. Do podstawowych wskaźników stosowanych do właściwej interpretacji czynności płuc należą: FVC, FEV! i stosunek FEN^ do FVC. Stopień ciężkości zaburzeń wentylacji opiera się na ocenie wartości odsetka FEV! w stosunku do wartości należnej. Charakterystyczną cechą astmy jest zmienność objawów klinicznych i wskaźników spirometrycznych. Najważniejszym wskaźnikiem charakteryzującym obturację jest FEV1/FVC. Typowe wskaźniki spirometryczne to: prawidłowa FVC, obniżone FEV! i FEV1/FVC. Czasami FVC i FEV! są jednocześnie obniżone, a FEV1/FVC pozostaje w normie lub prawie w normie. Częścią badań funkcji płuc jest test odwracalności obturacji. Wzrost FEV! i/lub FVC >12% w stosunku do wartości wyjściowej i >200 ml stanowi dodatnią odpowiedź bronchodylatacyjną. Celem tego testu jest określenie, czy czynność płuc może poprawić się po wziewaniu 400 ^g salbutamolu lub po 2-8-tygodniowym leczeniu wziewnymi glikokortykosteroidami. Wskaźniki spirometryczne pozwalają ocenić ciężkość choroby i możliwość interwencji terapeutycznej. W celu diagnozowania astmy i oceny leczenia należy również dokonywać pomiaru nadreaktywności oskrzeli dróg oddechowych. Nadreaktywność oskrzeli jest bardzo czułym, lecz nieswoistym narzędziem dla celów diagnostycznych. Ujemny wynik testu wziewnego z metacholiną pozwala wykluczyć astmę, dodatni wynik testu potwierdza rozpoznanie astmy w wątpliwych przypadkach z nietypowymi objawami, kiedy nie obserwuje się poprawy wskaźników spirometrycznych po lekach rozszerzających oskrzela. Monitorowanie nadreaktywności oskrzeli podczas leczenia astmy pozwala również osiągnąć lepszą kontrolę tej choroby.

Według pierwszych wytycznych dotyczących postępowania w astmie leczenie astmy zależy od stopnia jej cięż- kości, określonej na podstawie objawów klinicznych i wskaźników czynności płuc. Ponieważ astma jest chorobą o zmiennym przebiegu, duże znaczenie ma jej ciągła ocena kliniczna i dostosowana do niej modyfikacja leczenia. Niestety, stopień ciężkości nie dopasowuje się elastycznie do odpowiedzi na leczenie. Biorąc ten fakt pod uwagę, światowi eksperci zalecają zmianę w postępowaniu z astmą, przedkładając uzyskanie klinicznej kontroli astmy nad ustaleniem stopnia jej ciężkości, wyróżniając astmę kontrolowaną, częściowo kontrolowaną i niekontrolowaną. Uzyskanie stanu pełnej kontroli astmy formułuje się w raporcie GINA 2006 jako główny cel leczenia. Kontrola astmy odnosi się do stopnia opanowania objawów i byłoby najlepiej, gdyby dotyczyła też markerów zapalenia i patofizjologicznych wykładników choroby. Określenie stopnia kontroli choroby zgodnie z obecnymi założeniami stanowi podstawę wyboru i modyfikacji leczenia – właściwe ustalenie stopnia kontroli astmy wpływa na skuteczność leczenia. Obecnie dostępnych jest wiele metod oceny kontroli astmy, wtym ocena parametrów klinicznych (objawy w ciągu dnia, objawy nocne, stosowanie leków rozszerzających oskrzela), ocena czynności płuc (PEF i FEV1), określenie zaawansowania zapalenia w drogach oddechowych (nieswoista nadreaktywność oskrzeli, stężenie tlenku azotu w powietrzu wydechowym, liczba eozynofili w plwocinie indukowanej). Dostępne są także subiektywnie oceniające kontrolę astmy kwestionariusze badawcze oraz szybkie testy kontroli astmy (ACT, ACQ, ATAQ). Z drugiej strony wciąż nie wypracowano jednoznacznego stanowiska, który z parametrów lub jakie połączenia parametrów najbardziej wiarygodnie określają kontrolę astmy. Ze względu na wieloczynnikową patogenezę astmy wydaje się, iż uzyskanie pełnego obrazu kontroli astmy wymaga połączenia obiektywnych wskaźników z narzędziami, które subiektywnie wyrażają kontrolę astmy.

Według aktualnych wytycznych postępowania w astmie osiągnięcie i utrzymanie kontroli astmy stanowi główny cel leczenia tej choroby. GINA 2006 określa pięć stopni intensywności leczenia, a wybór jednego z nich uzależnia od stopnia kontroli astmy. W jej leczeniu zaleca się stosowanie leków rozszerzających oskrzela oraz leków kontrolujących chorobę. Ze względu na kluczową rolę zapalenia toczącego się wdrogach oddechowych wpatogenezie astmy, wziewne glikokortykosteroidy są najskuteczniejszymi lekami przeciwzapalnymi w terapii tego schorzenia. Jak wykazało badanie GOAL, kontrolę choroby można osiągnąć uwiększości pacjentów. Niemniej, mimo dostępności skutecznych leków kontrolujących astmę, u niektórych chorych nie udaje się jej w pełni kontrolować, dlatego osiągnięcie sukcesu terapeutycznego u chorych nie zależy jedynie od stosowania adekwatnego leczenia. Duże znaczenie w uzyskaniu kontroli astmy przypisuje się współpracy lekarza z pacjentem, edukacji chorych w zakresie samokontroli objawów i opracowaniu indywidualnego planu działania w astmie. Przyczyn braku kontroli choroby jest wiele. Główny powód stanowi nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich przez chorych na astmę, które dzielą się na zależne iniezależne od leczenia. Ponadto istnieje wiele czynników indukujących objawy i zaostrzenia astmy. Należą do nich między innymi narażenie na alergeny, współwystępowanie innych chorób, czynne lub bierne palenie tytoniu. Identyfikacja i eliminacja tych czynników pozwala zmniejszyć zapotrzebowanie na leki i wpływa na poprawę kontroli choroby.