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Resume L’atteinte respiratoire fait partie des aspects les moins etudies dans la maladie de Parkinson, qu’il s’agisse de la plainte fonctionnelle (en l’occurrence la dyspnee) ou de la dynamique ventilatoire objectivee par des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR). Pourtant, l’inconfort respiratoire, ou dyspnee, est frequemment rapporte par les patients. Une meilleure analyse semiologique de ce symptome pourrait permettre de determiner certains mecanismes sous-jacents, notamment de distinguer la part perceptive et emotionnelle de la dyspnee, et donc d’orienter au mieux la prise en charge neurologique, psychologique et meme orthophonique ou kinesitherapeutique. L’existence ou non d’une atteinte de la musculature respiratoire ou des volumes pulmonaires dans la maladie de Parkinson fait encore debat mais l’etude objective de la fonction ventilatoire pourrait aider a ameliorer certains symptomes de la maladie comme la dysarthrie ou la dysphagie.

Resume Les principes de l’education therapeutiques (ETP) ont ete precises par l’OMS en 1996. Celle-ci doit etre proposee a tous les patients atteints de maladie chronique. Au cours des dernieres annees, l’acces a l’education therapeutique pour les patients parkinsoniens s’est progressivement elargi, en particulier suite a la mise en place des plans parkinson puis maladies neuro-degeneratives. Desormais, la plupart des centres experts parkinson (CEP) proposent un programme d’ETP. Dans le Nord et le Pas-de-Calais, le CEP de Lille et l’Association santelys en partenariat avec l’Association France parkinson et des patients experts, proposent un programme ville-hopital. Ce programme est compose de dix ateliers pour les patients et leurs aidants, dont la particularite est de pouvoir proposer des seances collectives a l’hopital ou des seances individuelles a domicile permettant d’offrir un acces a l’ETP a un plus grand nombre de patients et dans differents domaines. Les donnees sur l’efficacite de l’ETP restent limitees en raison des difficultes a realiser des etudes controlees et en insu. Neanmoins les travaux publies mettent en evidence une tendance a une amelioration de la qualite de vie et du retentissement psycho-social de la maladie comme le demontre l’evaluation de notre programme.

Resume Nous rapportons le cas d’une patiente de 34 ans qui a presente des myoclonies febriles avec une hypertonie spastique irreductible aux membres inferieurs. L’evolution s’est faite vers un coma hyperthermique associe a une defaillance multiviscerale. La presentation clinique etait evocatrice d’une encephalomyelite progressive avec rigidite et myoclonies (PERM) compliquee d’un coup de chaleur. Malgre un refroidissement, la patiente presenta des sequelles cerebelleuses. L’etiologie du PERM reste inconnue. Le coup de chaleur (ou heat stroke en anglais) est une complication redoutable de l’hyperthermie. Il doit etre evoque devant toute dysfonction neurologique dans un contexte d’hyperthermie superieure a 40 °C. L’evolution naturelle se fait vers une defaillance multiviscerale dans un contexte pro-inflammatoire. La mortalite depasse les 40 % et les sequelles neurologiques, principalement cerebelleuses, sont responsables d’un handicap majeur.

Resume L’hydrocephalie chronique de l’adulte se caracterise par une triade clinique associant des troubles de la marche, une deterioration neuro-cognitive et une incontinence urinaire. Les signes apparaissent de facon insidieuse chez un patient de plus de 40 ans. Le diagnostic radiologique est fait sur une IRM cerebrale qui retrouve un elargissement ventriculaire, des anomalies de la repartition du liquide cerebro-spinal (LCS) des espaces sous-arachnoidiens (elargissement des scissures laterales mais rarefaction du LCS au vertex) et un flux du LCS aqueducal augmente ; en cas d’hydrocephalie obstructive sur une stenose decompensee de l’aqueduc, ce flux est nul et le plancher du troisieme ventricule est abaisse. Des tests complementaires (PL depletive d’au moins 40 mL de LCS ou un test de perfusion) permettent de confirmer l’indication chirurgicale a une derivation ventriculo-peritoneale (en cas d’hydrocephalie communicante) ou a une ventriculo-cisternostomie (en cas d’hydrocephalie obstructive). Une amelioration clinique est retrouvee chez 80 % des patients si l’indication chirurgicale est bien posee, faisant de cette pathologie une des seules causes de demence curable.

Resume La sclerose laterale amyotrophique est une maladie neurodegenerative de l’adulte definie par la demonstration clinique et a l’electromyogramme d’une perte progressive et irreversible des motoneurones centraux et peripheriques. Le delai entre les premieres manifestations cliniques de la maladie et le diagnostic est en moyenne de 1 an, delai que l’on peut difficilement reduire en l’absence de biomarqueur du diagnostic. Aucun traitement medicamenteux ne permet de controler l’evolution de la maladie en dehors du riluzole au benefice certain mais modeste, ameliore si utilise precocement. L’amelioration du pronostic fonctionnel et vital obtenue ces dernieres annees est surtout le resultat d’une prise en charge medicale pluridisciplinaire, des progres de la ventilation non invasive, et d’un meilleur controle de l’etat nutritionnel. Les resultats des etudes therapeutiques medicamenteuses sont helas tres decevants. Les principales raisons sont les inconnues sur les mecanismes et les causes du dysfonctionnement neuromusculaire, l’heterogeneite clinique des malades se pretant a la recherche (formes a debut et predominance bulbaires ou spinales, formes spastiques ou peripheriques, formes lentes ou rapides, formes avec ou sans atteinte fronto-temporale cognitive ou comportementale, formes sporadiques ou familiales) et la grande variabilite du pronostic, allant de quelques mois a plus de 10 ans. La genetique est a ce jour la cle majeure pour ameliorer notre comprehension des dysfonctionnements des motoneurones dans la SLA, en particulier la formation d’agregats proteiques cellulaires anormaux, la perturbation des processus d’autophagie cellulaire et la neuro-inflammation. Des alterations du metabolisme lipidique et des mecanismes d’adaptation a l’hypoxemie jouent aussi probablement un role dans l’evolution de la maladie.

Resume La sclerose laterale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodegenerative incurable, grave (mediane de survie de 24 mois apres diagnostic), caracterisee par un dysfonctionnement rapidement progressif des motoneurones centraux et peripheriques. Les formes cliniques different selon la localisation initiale du deficit moteur, la vitesse de la perte neuronale, le retentissement fonctionnel, et l’association ou non a des troubles psycho-comportementaux ou cognitifs. Le pronostic vital est conditionne par l’atteinte respiratoire et l’etat nutritionnel. Il peut etre ameliore par la mise en place rapide de toutes les strategies therapeutiques permettant de corriger les troubles nutritionnels, de compenser les troubles respiratoires, en particulier ceux du sommeil, de prevenir les fausses routes alimentaires, les chutes et les infections respiratoires, en respectant la volonte du malade. Une bonne collaboration du malade et de ses proches est necessaire : elle depend de la qualite de l’annonce du diagnostic et des informations faites par les medecins en veillant a respecter les mecanismes psychologiques d’adaptation a une maladie tres anxiogene. La qualite de vie depend des aides a la lutte contre le handicap et du soutien psychosocial adaptes a l’evolution de la maladie, en evoquant les problemes pratiques du quotidien et la charge pour les proches, en particulier le conjoint qui est souvent le principal et parfois l’unique aidant naturel du malade. Cela demande une grande disponibilite des equipes soignantes et l’intervention coordonnee de professionnels de competences complementaires a l’hopital comme au domicile : la lutte contre le handicap, la pneumologie, la nutrition, la psychologie et les soins palliatifs. La prise en charge de la phase avancee de la SLA (ou la dependance est totale et ou l’atteinte respiratoire et l’etat nutritionnel menacent la vie) souleve des questions ethiques difficiles sur l’autonomie decisionnelle du malade et la bienfaisance des traitements invasifs de soutien de la vie, en particulier la ventilation mecanique sur tracheotomie.

Resume Introduction La leucoencephalopathie multifocale progressive est une maladie infectieuse virale quasi-exclusivement decrite chez des patients presentant une immunodepression. Observation Une patiente de 87 ans a presente un tableau clinique de deficit neurologique rapidement progressif en trois mois associant une aphasie et deficit sensitivo-moteur. Devant les anomalies IRM caracteristiques et la positivite de la PCR virale JC dans le liquide cerebrospinal, le diagnostic de leucoencephalopatie multifocale progressive a ete pose. Aucune immunodepression sous-jacente n’a ete retrouvee chez cette patiente en dehors de l’association âge avance, lymphopenie moderee et insuffisance renale. Conclusion La leucoencephalopathie multifocale progressive peut etre diagnostiquee chez des patients sans immunodepression caracterisee.

Resume Le virus Epstein Barr (EBV) est un virus responsable de tableaux cliniques polymorphes avec notamment des atteintes neurologiques qui peuvent etre letales dans de tres rares cas. Nous rapportons l’observation d’un patient de 32 ans ayant presente dans les suites d’une angine erythemato-pultacee une encephalite avec œdeme cerebral diffus responsable de son deces en quelques heures. Le diagnostic n’a pu etre porte que par la suite par l’identification d’une primo-infection a EBV dans le sang et par l’autopsie qui concluait a une meningo-encephalo-myelite post-infectieuse. L’analyse cytologique et virologique du LCR etait normale. Ce cas pose le probleme du traitement dans de telles situations hyperaigues.

Resume Des troubles du controle des impulsions correspondent a une complication bien connue du traitement dopaminergique de la maladie de Parkinson. Le jeu pathologique, le comportement sexuel compulsif et la boulimie sont des manifestations caracteristiques. Nous presentons deux cas de kleptomanie en rapport avec un traitement dopaminergique chez des patients parkinsoniens. Ces cas suggerent que l’on pourrait considerer la kleptomanie comme une complication des traitements dopaminergiques parmi les troubles du controle des impulsions. Si la kleptomanie est rare chez le parkinsonien, nos donnees suggerent que la prise en charge doit prendre comme modele le traitement des autres troubles du controle des impulsions.

Resume La maladie de Parkinson est une affection neurodegenerative frequente dans le monde. Elle se caracterise par la presence de symptomes moteurs L-Dopa sensibles, de plus en plus invalidants. La Duodopa ® est une technique d’infusion intra-duodeno-jejunale de L-Dopa qui permet une stimulation dopaminergique continue efficace, plus d’une centaine de patients en ont beneficie en France, et pres de 3000 en Europe. En France, ce traitement est indique chez les patients parkinsoniens evolues presentant des fluctuations motrices severes et invalidantes, non eligibles a la stimulation cerebrale profonde ou apres perte de l’efficacite de la stimulation ou en cas de contre-indication, d’intolerance, ou d’echec a l’apomorphine en perfusion sous-cutanee continue. Nous detaillons ici apres les modalites de mise en œuvre de ce traitement, les principaux resultats en termes d’efficacite et d’effets secondaires, ainsi que les modalites de surveillance.