Search

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (Autism Spectrum Disorders- ASD) są spowodowane zaburzeniami wczesnych faz rozwoju ośrodkowego układu nerwowego i zwykle są rozpoznawane w pierwszych latach życia. Pomimo wspólnych cech takich jak upośledzenie rozwoju społeczno-komunikacyjnego oraz stereotypowe zachowania posiadają zróżnicowany przebieg i obraz kliniczny. Do najważniejszych czynników etiologicznych należą geny i czynniki środowiskowe działające w okresie prenatalnym, perinatalnym i noworodkowym. Wskazuje się na rolę rzadko występujących wariantów genetycznych o dużej sile oddziaływania np. zmienności liczby powtórzeń w genach odpowiedzialnych za architekturę synaps i połączeń międzysynaptycznych. Postuluje się również udział występujących często wariantów o niewielkiej sile oddziaływania, w tym m.in. polimorfizmów w genach kodujących białka układu peptydów prospołecznych – oksytocyny i wazopresyny. Spośród środowiskowych czynników ryzyka wymienia się szkodliwe oddziaływania w czasie ciąży i porodu, choć do tej pory nie potwierdzono ich swoistego znaczenia, a niekiedy wskazuje się, że również niektóre z nich mogą wynikać pierwotnie z przyczyn genetycznych. W niektórych przypadkach, zwłaszcza z zaburzeniami towarzyszącymi– niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i dysmorfiami- wskazuje się na celowość szczegółowej diagnostyki molekularnej, która obecnie może przyczynić się do wykrycia genetycznego podłoża zaburzenia w około 20% przypadków.

In the new classification of American Psychiatric Association - DSM-5 - a category of autistic spectrum disorders (ASD) was introduced, which replaced autistic disorder, Asperger syndrome, childhood disintegrative disorder and pervasive developmental disorder not otherwise specified. ASD are defined by two basic psychopathological dimensions: communication disturbances and stereotyped behaviors, and the diagnosis is complemented with the assessment of language development and intellectual level. In successive epidemiological studies conducted in 21 century the prevalence of ASD has been rising, and currently is estimated at 1% in general population. The lifetime psychiatric comorbidity is observed in majority of patients. The most common coexisting diagnoses comprise disorders ofanxiety-affective spectrum, and in about 1/3 of patients attention deficit/ hyperactivity disorders could be diagnosed. Prodromal symptoms of ASD may emerge before 12 months of life, however reliability of diagnosis at such an early age is poor. Several screening instruments, based on the parental and/or healthcare professional assessments may be helpful in ASD detection. However, structured interviews and observation schedules remain the gold standard of diagnosis.

The parents of autistic children have become objects of many controversial studies and theories. This is a review of the studies that have been conducted in the nineties with this group of parents. The studies are combined into three categories: works on the broader phenotype, studies on the parental stress and the perception of the child, and finally, parents as therapists of their children. Although the idea of genetic determination of the cognitive, social and communication deficits, has been widely spread, it still has not been sufficiently proved. The research show that parents of children with autism experience profound stress. This stress response has specific profile--the most difficult for parents are handicaps related with atypical child behaviors, and the lack of knowledge about real development limitation and child problems. But even though, the parents supported by professionals may become the good teachers and therapists for their children. The partnership between parents and professionals is one of the conditions of the parent's success in these roles.