1. Prevalence of congenital abnormalities identified in fetuses with 13, 18 and 21 chromosomal trisomy
- Author
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Caroline Soares Cristofari Emer, Maria Teresa Vieira Sanseverino, Ana Lúcia Letti Müller, André Anjos da Silva, Julio Alejandro Peña Duque, Rejane Gus, and Jose Antonio de Azevedo Magalhães
- Subjects
Gynecology ,medicine.medical_specialty ,Anormalidades congênitas ,business.industry ,Ultrasonography prenatal ,Trisomy ,Feto/anormalidades ,Gynecology and obstetrics ,Fetus/abnormalities ,Aneuploidy ,Aneuploidia ,Cromossomos humanos Par 18 ,RG1-991 ,Medicine ,Prevalência ,Ultrassonografia pré-natal ,Chromosome aberrations ,Trissomia ,business ,Cromossomos humanos Par 21 ,Aberrações cromossômicas ,Cromossomos humanos par 13 - Abstract
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p
- Published
- 2015