1. Asociaciones genéticas en la parálisis cerebral; un campo aún en estudio
- Author
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Mauricio Arias Franco, Doris Valencia Valencia, and Nel Dario Lara Arroyo
- Subjects
Philosophy ,Humanities - Abstract
La paralisis cerebral (PC) es un trastorno motor de origen central con una presentacion heterogenea, a la cual se le atribuye multiples factores de riesgo; pero en realidad de su etiologia es poco lo que se conoce. Los nuevos avances en genetica como la secuenciacion exomica y genomica, han permitido un mayor acercamiento a las asociaciones geneticas con la PC. Se han encontrado la participacion de factores geneticos que parecen ser predisponentes y en otros casos mutaciones en genes que pueden ser potencialmente patogenos, relacionados tambien con otros trastornos neurologicos. La comprension de la participacion subyacente de factores geneticos en la presentacion de la PC; ha permito reevaluar los conceptos que existe acerca de la PC, asi como la posibilidad de realizar una mejor clasificacion de esta y un direccionamiento con mayor certeza de las alternativas terapeuticas, aunque aun falta profundizar en el papel causal de estos hallazgos en la PC. La investigacion genetica se convierte en una herramienta importante en pacientes con PC, en especial despues agotar otras herramientas diagnosticas y se continua el desconocimiento de su etiologia.
- Published
- 2016
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