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Cerebrovascular disease is one of the leading causes of death, disability and dementia around the world. For the most common form of the disease, ischaemic stroke, there is only one drug available, tissue plasminogen activator, and few patients can benefit from this therapy because of the strict inclusion criteria established for its use. This circumstance makes it crucial to search for new forms of treatment to combat the sequelae of the disease, and this requires the development of new biomimetic models that allow for a better understanding of its evolution.In this review, we update the platforms and models most widely used in recent years to study the pathophysiology of ischaemic stroke. On the one hand, we review the two- and three-dimensional platforms on which in vitro assays are carried out and, on the other, we describe the most commonly used in vivo experimental models and techniques for assessing ischaemic damage.The ultimate aim of developing good experimental models is to find new forms of treatment and thus improve patients' prognosis and quality of life. It is therefore important to generate new in vitro devices and to further refine in vivo models to enable a good clinical translation.Del laboratorio a la clínica en el ictus isquémico agudo. Modelos experimentales in vitro e in vivo.Introducción. La enfermedad cerebrovascular es una de las principales causas de muerte, discapacidad y demencia en el mundo. La forma más frecuente de la enfermedad, el ictus isquémico, sólo tiene un fármaco disponible, el activador tisular del plasminógeno, y pocos pacientes pueden beneficiarse de esta terapia por los estrictos criterios de inclusión establecidos para su uso. Esta circunstancia hace crucial la búsqueda de nuevas formas de tratamiento para combatir las secuelas de la enfermedad, y para ello es necesario el desarrollo de nuevos modelos biomiméticos que permitan conocer mejor su evolución. Desarrollo. En esta revisión, actualizamos las plataformas y modelos más utilizados en los últimos años para estudiar la fisiopatología del ictus isquémico. Por un lado, repasamos las plataformas bi- y tridimensionales sobre las que se llevan a cabo los ensayos in vitro y, por otro lado, describimos los modelos experimentales in vivo más utilizados en la actualidad, así como las técnicas para evaluar el daño isquémico. Conclusiones. El desarrollo de buenos modelos experimentales tiene como fin último encontrar nuevas formas de tratamiento y, de esta manera, mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes; por ello, es importante generar nuevos dispositivos in vitro y refinar más aún los modelos in vivo para hacer posible una buena traslación a la clínica.

The brief visuospatial memory test-revised (BVMT-R) assesses visuospatial learning and memory in adults. It has equivalent forms that allow reassessing patients.To obtain normative and standardized data for the BVMT-R taking into account the sociodemographic characteristics of the Spanish population.The present study is part of the Normacog Project. Nine hundred three participants (18 to 93 years old) were assessed using the BVMT-R (form 1). The effect of age, level of education and gender was analyzed on the BVMT-R, and percentiles and scalar scores adjusted by age and level of education were created.A significant effect of age and educational level on the analyzed variables was observed (trial 1; total recall; trial 4; discrimination index), explaining from 12% to 40% of the variance. The older and less educated participants obtained lower performance in all the analyzed variables of the BVMT-R. Gender had not a significant effect in the analyzed variables.The study provides standardized and normalized data for the BVMT-R taking into account the Spanish sociodemographic characteristics. The results confirm the in?uence of age and level of education in the performance of the test, so normative data are provided to correct the BVMT-R taking into account these characteristics.Test breve de memoria visuoespacial-revisado: normalización y estandarización de la prueba en población española.Introducción. El test breve de memoria visuoespacial-revisado (BVMT-R) evalúa el aprendizaje y la memoria visuoespacial en población adulta. Este test cuenta con versiones paralelas que permiten su readministración. Objetivo. Obtener datos normativos y estandarizados para el BVMT-R adecuados a las características sociodemográficas de la población española. Sujetos y métodos. El estudio se enmarca dentro del proyecto Normacog. Se evaluó a 903 participantes (rango de edad: 18-93 años) con el BVMT-R (versión 1). Se analizaron el efecto de la edad, el nivel educativo y el sexo sobre el BVMT-R, y se crearon los percentiles y las puntuaciones escalares ajustadas por edad y nivel educativo. Resultados. Se observó un efecto significativo de la edad y el nivel educativo sobre todas las variables analizadas (ensayo 1, recuerdo total, ensayo 4 e índice de discriminación), que explica entre el 12 y el 40% de la varianza. Los participantes más mayores y con menor nivel educativo obtuvieron un menor rendimiento en el BVMT-R. El sexo no presentó un efecto significativo en las variables analizadas. Conclusión. Este estudio aporta baremos estandarizados y normalizados para el BVMT-R, teniendo en cuenta las características sociodemográficas de la población española. Los resultados confirman la influencia de la edad y la educación en el rendimiento del test, por lo que aportamos datos que permiten corregir el BVMT-R teniendo en cuenta dichas características.

The Hopkins Verbal Learning Test-revised (HVLT-R) was originally created with the objective of providing a short verbal memory and learning test with six alternative forms that allow the re-administration.To obtain normative and standardized data for the HVLT-R taking into account the sociodemographic characteristics of the current Spanish population.The study is part of the Normacog Project. Seven hundred participants (18 to 90 years old) were assessed. The effect of age, level of education and gender on the performance of HVLT-R were analyzed, and percentiles and scalar scores adjusted by age and level of education were created.A significant effect of age and educational level on the analyzed variables of the test was observed, explaining from 15% to 29% of the variance (trial 1, total recall, trial 4, discrimination index). As expected, the older and less educated obtained lower performance in all the analyzed variables of the HVLT-R. However, sex only had a significant effect on the variables trial 1, total recall and discrimination index.This study provides standardized and normalized data for the HVLT-R for the Spanish population, offering current norms to clinicians and researchers. The results confirm the influence of age and level of education on all the indicators of the test, so normative data are provided to correct the HVLT-R taking into account these characteristics.Test de aprendizaje verbal de Hopkins revisado: normalización y estandarización de la prueba en población española.Introducción. El test de aprendizaje verbal de Hopkins revisado (HVLT-R) se creó originalmente con el objetivo de proporcionar un test de aprendizaje y memoria verbal corto y con seis versiones paralelas que permitieran su readministración. Objetivo. Obtener datos normativos y estandarizados para el HVLT-R adaptado a las características sociodemográficas de la población española actual. Sujetos y métodos. El estudio se enmarca dentro del proyecto Normacog, para el cual se evaluó a 700 participantes (rango de edad: 18-90 años). Se analizó el efecto de la edad, el nivel educativo y el sexo sobre el rendimiento del HVLT-R, y se crearon los percentiles y las puntuaciones escalares ajustadas por edad y nivel educativo. Resultados. Se observó un efecto significativo de la edad y el nivel educativo sobre las variables analizadas del test, que explicaba entre el 15 y el 29% de la varianza (ensayo 1, recuerdo total, ensayo 4, índice de discriminación). Como era de esperar, a mayor edad y menor nivel educativo, el rendimiento en el HVLT-R fue menor en todas las variables analizadas. Sin embargo, el sexo presentó un efecto significativo únicamente en las variables ensayo 1, recuerdo total e índice de discriminación. Conclusión. Este estudio presenta baremos estandarizados y normalizados para el HVLT-R para población española, y ofrece normas actuales para los clínicos e investigadores. Los resultados confirman la influencia de la edad y la educación en todos los indicadores del test, por lo que se aportan datos que permiten corregir el HVLT-R teniendo en cuenta dichas características.

Motor fluctuations are one of the most common complications of Parkinson's disease and their treatment is still a complex matter. Therefore, from the Neurology Movement Disorders Group we present our clinical experience in the treatment of these complications, with the intention of it being useful in decision-making in daily clinical practice.Nineteen questions were developed based on a literature review and an open survey answered by members of this group. These issues were discussed in two phases, using the Delphi methodology. Considering the results of the survey, levodopa dose adjustment and dopamine agonists are the option with the best efficacy/tolerability ratio in the treatment of motor fluctuations. Rotigotine is useful in the motor fluctuations associated with gastroparesis, and intermittent subcutaneous apomorphine has positive effects in patients with unpredictable off periods. The most relevant adverse effect associated with dopamine agonists is impulse control disorder. Catechol-O-methyltransferase inhibitors are useful in the initial stages of motor fluctuations, especially in wearing off. Monoamine oxidase inhibitors are generally drugs that are well-tolerated and useful in motor fluctuations. If these measures are not effective, second-line treatments should be indicated on a case-by-case basis.The clinical profile of patients with Parkinson's disease is paramount in deciding the most appropriate therapy for the treatment of motor fluctuations.Experiencia clínica en el tratamiento de las fluctuaciones motoras en la enfermedad de Parkinson. Consenso Delphi de un grupo de expertos en trastornos del movimiento.Introducción. Las fluctuaciones motoras son una de las complicaciones más frecuentes en la enfermedad de Parkinson y su tratamiento sigue siendo complejo. Por ello, desde el Grupo de Trastornos del Movimiento de la Asociación Madrileña de Neurología presentamos nuestra experiencia clínica en el tratamiento de estas complicaciones, con la intención de que sea de utilidad en la toma de decisiones en la práctica clínica diaria. Desarrollo. Se elaboraron 19 preguntas a partir de una revisión bibliográfica y una encuesta abierta respondida por los miembros de dicho grupo. Dichas cuestiones se debatieron en dos fases, utilizando la metodología Delphi. Considerando los resultados de la encuesta, el ajuste de la dosis de levodopa y los agonistas dopaminérgicos son la opción con mejor relación eficacia/tolerabilidad en el tratamiento de las fluctuaciones motoras. La rotigotina es útil en las fluctuaciones motoras asociadas a gastroparesia, y la apomorfina subcutánea intermitente, en pacientes con off impredecible. El efecto adverso más relevante asociado a los agonistas dopaminérgicos es el trastorno del control de impulsos. Los inhibidores de la catecol-O-metiltransferasa son útiles en las fluctuaciones motoras de inicio, especialmente en el wearing off. Los inhibidores de la monoaminooxidasa son fármacos, en general, bien tolerados y útiles en las fluctuaciones motoras. En caso de que estas medidas no resulten eficaces, se deben indicar terapias de segunda línea de manera individualizada. Conclusión. El perfil clínico del paciente con enfermedad de Parkinson es primordial para decidir la terapia más adecuada en el tratamiento de las fluctuaciones motoras.

Idiopathic intracranial hypertension is an entity with an incidence of approximately 1.2: 100,000 inhabitants/year. It affects in a greater proportion obese women and women of childbearing age. Headache is the most characteristic symptom, followed by visual disturbances. In recent years, the diagnosis of dural sinus stenosis has increased in cases of intracranial hypertension resistant to conventional treatment. For this reason, the development of endovascular therapy as a therapeutic option in selected patients is booming.We present three cases of intracranial hypertension secondary to dural sinus stenosis, diagnosed and treated in our hospital. Despite the establishment of adequate diuretic treatment and the performance of invasive procedures to bypass the cerebrospinal fluid, they persisted with neurological symptoms and visual deficits. After verifying that they fulfilled the requirements described in the literature, they underwent intracranial stenting, with satisfactory results in all of them, achieving the disappearance of the headache and recovery of visual acuity.Stenting of dural sinus stenosis as a cause of intracranial hypertension is an increasingly used technique, which has presented favorable results. Studies are necessary to know its long-term impact.Tratamiento endovascular de la estenosis de los senos venosos intracraneales en la hipertensión intracraneal: descripción de tres casos y discusión de la bibliografía.Introducción. La hipertensión intracraneal idiopática es una entidad con una incidencia anual aproximada de 1,2 por cada 100.000 habitantes. Afecta en mayor proporción a mujeres obesas y en edad fértil. La cefalea es el síntoma más característico, seguido de las alteraciones visuales. En los últimos años, se ha incrementado el diagnóstico de la estenosis de los senos durales en los casos de hipertensión intracraneal resistentes al tratamiento convencional. Por ello, se encuentra en auge el desarrollo de la terapia endovascular como opción terapéutica en pacientes seleccionados. Casos clínicos. Se presentan tres casos de hipertensión intracraneal secundaria a estenosis de los senos durales, diagnosticados y tratados en nuestro hospital. A pesar de la instauración del adecuado tratamiento diurético y de la realización de procedimientos invasivos de derivación del líquido cefalorraquídeo, persistían la clínica neurológica y el déficit visual. Tras comprobar que cumplían los requisitos descritos en la bibliografía, se sometieron a la implantación de stent intracraneal (stenting), con resultado satisfactorio en todos ellos, logrando la desaparición de la cefalea y la recuperación de la agudeza visual. Conclusión. El stenting de la estenosis de los senos durales como causa de hipertensión intracraneal es una técnica cada vez más utilizada que ha presentado resultados favorables. Es necesaria la realización de estudios para conocer su impacto a largo plazo.

Subjective memory complaints (SMC) are considered predictor of cognitive impairment, but are also associated with other factors; social and lifestyle have been the least studied.To evaluate SMC and their association with epidemiological, health, social and lifestyle variables.Cross-sectional epidemiological study of the randomly selected population of Madrid. Telephone interview.1,775 over 55 years of age. We asked about QSM, social, economic, health and lifestyle aspects. The Goldberg General Health Questionnaire (GHQ) and the COOP-Wonca Quality of Life Questionnaire were administered.We found statistically significant association of SMC with age, temporal orientation, all variables related to mental health (depression), anxiety, sleep, mental health/GHQ, and quality of life. Association was found with all pain variables and with loneliness. There was no association with specific diseases, except chronic allergy and those linked to pain. The predictors of the SMC were temporal orientation, multimorbidity, mental health/GHQ, anxiety, pain and feeling lonely.SMC is a multi-caused symptom. They are associated with lower memory performance, but also with variables related to health, social aspects and lifestyle. When faced with a patient with SMC, which may be due to cognitive impairment because of Alzheimer's disease, these associations should be taken into account to assess this risk and know when follow-up is most needed.Quejas de memoria: salud mental, enfermedades, dolor y soledad. Estudio poblacional en la ciudad de Madrid.Introducción. Las quejas subjetivas de memoria (QSM) se consideran predictoras del deterioro cognitivo, pero se asocian también a otros factores; los sociales y los hábitos de vida han sido los menos estudiados. Objetivo. Valorar las QSM y su asociación con variables epidemiológicas, de salud, sociales y hábitos de vida. Sujetos y métodos. Estudio epidemiológico trasversal de la población de Madrid elegida aleatoriamente según censo. Entrevista telefónica. Población diana: 1.775 mayores de 55 años. Se preguntó sobre QSM, aspectos sociales, económicos, de salud y hábitos de vida. Se administraron el cuestionario de salud general de Goldberg (GHQ) y el cuestionario de calidad de vida COOP-Wonca. Resultados. Encontramos asociación estadísticamente significativa de las QSM con la edad, la orientación temporal, todas las variables relacionadas con la salud mental (depresión), la ansiedad, el sueño, la salud mental/GHQ y la calidad de vida. Se halló asociación con todas las variables que miden el dolor y con sentir soledad. No hubo asociación con enfermedades específicas, excepto con la alergia crónica y las ligadas al dolor. Los predictores de las QSM fueron la orientación temporal, la multimorbilidad, la salud mental/GHQ, la ansiedad, el dolor y el sentir soledad. Conclusiones. Las QSM son un síntoma con múltiples causas. Se asocian a menor rendimiento de la memoria, pero también a variables relacionadas con la salud, los aspectos sociales y el tipo de vida. Ante un paciente con QSM, que pueden deberse al deterioro cognitivo por enfermedad de Alzheimer, deben considerarse estas asociaciones para valorar dicho riesgo y saber cuándo es más necesario un seguimiento.

Introduction. The Hopkins Verbal Learning Test-revised (HVLT-R) was originally created with the objective of providing a short verbal memory and learning test with six alternative forms that allow the re-administration. Aim. To obtain normative and standardized data for the HVLT-R taking into account the sociodemographic characteristics of the current Spanish population. Subjects and methods. The study is part of the Normacog Project. Seven hundred participants (18 to 90 years old) were assessed. The effect of age, level of education and gender on the performance of HVLT-R were analyzed, and percentiles and scalar scores adjusted by age and level of education were created. Results. A significant effect of age and educational level on the analyzed variables of the test was observed, explaining from 15% to 29% of the variance (trial 1, total recall, trial 4, discrimination index). As expected, the older and less educated obtained lower performance in all the analyzed variables of the HVLT-R. However, sex only had a significant effect on the variables trial 1, total recall and discrimination index. Conclusion. This study provides standardized and normalized data for the HVLT-R for the Spanish population, offering current norms to clinicians and researchers. The results confirm the influence of age and level of education on all the indicators of the test, so normative data are provided to correct the HVLT-R taking into account these characteristics.

Introduccion. Las fluctuaciones motoras son una de las complicaciones mas frecuentes en la enfermedad de Parkinson y su tratamiento sigue siendo complejo. Por ello, desde el Grupo de Trastornos del Movimiento de la Asociacion Madrilena de Neurologia presentamos nuestra experiencia clinica en el tratamiento de estas complicaciones, con la intencion de que sea de utilidad en la toma de decisiones en la practica clinica diaria. Desarrollo. Se elaboraron 19 preguntas a partir de una revision bibliografica y una encuesta abierta respondida por los miembros de dicho grupo. Dichas cuestiones se debatieron en dos fases, utilizando la metodologia Delphi. Considerando los resultados de la encuesta, el ajuste de la dosis de levodopa y los agonistas dopaminergicos son la opcion con mejor relacion eficacia/tolerabilidad en el tratamiento de las fluctuaciones motoras. La rotigotina es util en las fluctuaciones motoras asociadas a gastroparesia, y la apomorfina subcutanea intermitente, en pacientes con off impredecible. El efecto adverso mas relevante asociado a los agonistas dopaminergicos es el trastorno del control de impulsos. Los inhibidores de la catecol-O-metiltransferasa son utiles en las fluctuaciones motoras de inicio, especialmente en el wearing off. Los inhibidores de la monoaminooxidasa son farmacos, en general, bien tolerados y utiles en las fluctuaciones motoras. En caso de que estas medidas no resulten eficaces, se deben indicar terapias de segunda linea de manera individualizada. Conclusion. El perfil clinico del paciente con enfermedad de Parkinson es primordial para decidir la terapia mas adecuada en el tratamiento de las fluctuaciones motoras.

Introduccion. La hipertension intracraneal idiopatica es una entidad con una incidencia anual aproximada de 1,2 por cada 100.000 habitantes. Afecta en mayor proporcion a mujeres obesas y en edad fertil. La cefalea es el sintoma mas caracteristico, seguido de las alteraciones visuales. En los ultimos anos, se ha incrementado el diagnostico de la estenosis de los senos durales en los casos de hipertension intracraneal resistentes al tratamiento convencional. Por ello, se encuentra en auge el desarrollo de la terapia endovascular como opcion terapeutica en pacientes seleccionados. Casos clinicos. Se presentan tres casos de hipertension intracraneal secundaria a estenosis de los senos durales, diagnosticados y tratados en nuestro hospital. A pesar de la instauracion del adecuado tratamiento diuretico y de la realizacion de procedimientos invasivos de derivacion del liquido cefalorraquideo, persistian la clinica neurologica y el deficit visual. Tras comprobar que cumplian los requisitos descritos en la bibliografia, se sometieron a la implantacion de stent intracraneal (stenting), con resultado satisfactorio en todos ellos, logrando la desaparicion de la cefalea y la recuperacion de la agudeza visual. Conclusion. El stenting de la estenosis de los senos durales como causa de hipertension intracraneal es una tecnica cada vez mas utilizada que ha presentado resultados favorables. Es necesaria la realizacion de estudios para conocer su impacto a largo plazo.

Introduccion. Los pacientes con traumatismo craneoencefalico (TCE) pueden presentar dificultades para tomar decisiones de tipo social. Tales dificultades condicionan un deterioro en sus relaciones personales. Objetivos. Valorar la toma de decisiones de tipo social en una muestra de pacientes con TCE moderado y grave y contrastar empiricamente si, como defiende el modelo de procesamiento socioemocional de Ochsner, la capacidad para reconocer y responder a estimulos socioafectivos se relaciona con la capacidad para regular respuestas sensibles al contexto basandose en las pruebas de valoracion propuestas. Sujetos y metodos. Muestra de 21 pacientes con TCE moderado y grave (grupo experimental), emparejados por sexo, edad y anos de escolaridad con 24 sujetos sanos (grupo control). La toma de decisiones de tipo social se valoro mediante el Social Decision Making Test (SDMT), y la capacidad para reconocer y responder a estimulos socioafectivos, mediante el Pictures of Facial Affect (PoFA). Resultados. Se obtuvieron diferencias estadisticamente significativas entre el grupo experimental y el grupo control en el SDMT. Respecto al PoFA, el rendimiento del grupo control tambien fue sensiblemente mejor que el del grupo experimental. Sin embargo, no se observo relacion entre el rendimiento en el SDMT y el PoFA para ninguno de los grupos. Conclusiones. El SDMT parece ser una prueba sensible para detectar alteraciones en la toma de decisiones sociales en pacientes con TCE moderado o grave. No se ha observado relacion entre los resultados del SDMT y el PoFA.

Introduccion. Las quejas subjetivas de memoria (QSM) se consideran predictoras del deterioro cognitivo, pero se asocian tambien a otros factores; los sociales y los habitos de vida han sido los menos estudiados. Objetivo. Valorar las QSM y su asociacion con variables epidemiologicas, de salud, sociales y habitos de vida. Sujetos y metodos. Estudio epidemiologico trasversal de la poblacion de Madrid elegida aleatoriamente segun censo. Entrevista telefonica. Poblacion diana: 1.775 mayores de 55 anos. Se pregunto sobre QSM, aspectos sociales, economicos, de salud y habitos de vida. Se administraron el cuestionario de salud general de Goldberg (GHQ) y el cuestionario de calidad de vida COOP-Wonca. Resultados. Encontramos asociacion estadisticamente significativa de las QSM con la edad, la orientacion temporal, todas las variables relacionadas con la salud mental (depresion), la ansiedad, el sueno, la salud mental/GHQ y la calidad de vida. Se hallo asociacion con todas las variables que miden el dolor y con sentir soledad. No hubo asociacion con enfermedades especificas, excepto con la alergia cronica y las ligadas al dolor. Los predictores de las QSM fueron la orientacion temporal, la multimorbilidad, la salud mental/GHQ, la ansiedad, el dolor y el sentir soledad. Conclusiones. Las QSM son un sintoma con multiples causas. Se asocian a menor rendimiento de la memoria, pero tambien a variables relacionadas con la salud, los aspectos sociales y el tipo de vida. Ante un paciente con QSM, que pueden deberse al deterioro cognitivo por enfermedad de Alzheimer, deben considerarse estas asociaciones para valorar dicho riesgo y saber cuando es mas necesario un seguimiento.

To analyze the factors involved in the prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age at onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years.Children diagnosed with symptomatic epilepsy, supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical and developmental data.Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established at 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic epilepsies. Symptomatic etiology predomininates in epileptic patients that started below one year of age, 67.72%, and between 1-3 years, 61.39%. 37.54% of symptomatic epilepsy is refractory, 72.92% have cognitive impairment, 55.23% have motor impairment and 17.32% have autism spectrum disorder. The younger the patient, the higher the percentage of refractoriness and display of any neurological or associated development impact. Some etiologies have higher rates of refractoriness.A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is overshadowed by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, which are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies.Pronostico de las epilepsias sintomaticas segun la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatria de referencia regional.Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronostico de las epilepsias sintomaticas en relacion con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatria de referencia regional durante tres años. Pacientes y metodos. Revision de los pacientes con diagnostico de epilepsia sintomatica, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiologicos, clinicos y evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el periodo, se establecio el diagnostico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 277 (45,79%) son epilepsias sintomaticas. En los pacientes que iniciaron la epilepsia por debajo del año de vida predominan las de etiologia sintomatica (67,72%), y tambien entre 1-3 años (61,39%). El 37,54% de las epilepsias sintomaticas son refractarias, el 72,92% asocian un deficit cognitivo, el 55,23%, alguna afectacion motora, y el 17,32%, algun trastorno del espectro autista. A menor edad, mayor porcentaje de refractariedad y de presentar alguna repercusion neurologica o del desarrollo asociada. Algunas etiologias tienen mayores tasas de refractariedad. Conclusiones. Una clasificacion util de la epilepsia es la etiologica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologias establecidas o sindromes geneticos muy probables, y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiologico añade orientacion pronostica. El pronostico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto mas precoz es el inicio y en etiologias concretas.

The Modified Wisconsin Card Sorting Test (M-WCST) is a shorter, modified version of the WCST that assesses executive functioning and mental flexibility. The M-WCST presents some differences and advantages compared to other versions of the WCST, as previously described in the scientific literature.To standardize and develop demographically-calibrated norms for the M-WCST in a sample representing of the population of Spain.This study is part of the multisite Normacog project. Seven hundred participants from 18 to 90 years old were assessed using the M-WCST. The effects of age, sex, and educational level on M-WCST performance were analyzed, and demographically-calibrated percentiles and scaled scores corresponding to each raw score were created.The effect of age and level of education on the M-WCST variables analyzed (correct categories, perseverative errors and total errors) was statistically significant, whereas sex was not significant. Age and education explained 5.0-21.2% of the variance in M-WCST performance. Older participants with lower level of formal education completed fewer category sorts and made more errors than younger and more educated participants.This study reports the first normative data for the M-WCST in a contemporary Spanish sample, taking socio-demographic characteristics of the population into account. The influence of age and level of education on the M-WCST performance was confirmed.Test modificado de clasificacion de tarjetas de Wisconsin: normalizacion y estandarizacion de la prueba en poblacion española.Introduccion. El test modificado de clasificacion de tarjetas de Wisconsin (M-WCST) es una version breve y modificada del WCST que evalua las funciones ejecutivas y la flexibilidad mental. Presenta algunas diferencias y ventajas respecto a otras versiones del WCST que se han descrito en la bibliografia. Objetivo. Estandarizar y desarrollar datos normativos calibrados demograficamente para el M-WCST en una muestra representativa de la poblacion española. Sujetos y metodos. Como parte del proyecto multicentrico Normacog, se administro el M-WCST a 700 participantes (rango: 18-90 años). Se analizaron el efecto de la edad, el nivel educativo y el sexo sobre el M-WCST, y se crearon percentiles y puntuaciones escalares calibradas demograficamente para cada puntuacion directa. Resultados. Se observo un efecto significativo de la edad y del nivel educativo sobre las variables analizadas del M-WCST (categorias correctas, errores perseverativos y errores totales), pero no un efecto significativo del sexo en ninguna de las variables. La edad y la educacion explicaban un 5,0-21,2% de la varianza en el M-WCST y mostraron que, a mayor edad y menor nivel de educacion formal, el numero de categorias correctas disminuia y se cometian mayor cantidad de errores. Conclusion. El presente estudio aporta por primera vez los baremos normativos del M-WCST para la poblacion española teniendo en cuenta las caracteristicas sociodemograficas de nuestra sociedad. Se confirma la influencia de la edad y el nivel educativo sobre el rendimiento del M-WCST.

Parkinson's disease (PD) is a disorder whose clinical manifestations are observed in the motor and neuropsychological domain and have an impact on the patient's quality of life. Several scientific studies evidence the effectiveness of deep brain stimulation as treatment for the motor symptoms, but further research is required on the neuropsychological symptoms.To analyse the existence of significant differences in neuropsychological processes, such as attention, memory, language, visuoperception and the executive functions in patients with PD prior to and following deep brain stimulation.Our sample consisted of 20 patients of both sexes, aged 50-70 years, with PD, who were treated by healthcare service providers in Medellin. These subjects were administered the Continuous Performance Test and the Trail Making Test in order to assess attention, the Rey Complex Figure and Ardila memory tests to evaluate memory, the Boston and verbal fluency tests to assess language, the Rey Complex Figure Copy test for visuoperception, and the Wisconsin Card Sorting Test to appraise the executive functions.There are significant differences between the scores before and after deep brain stimulation in patients with PD on attention and memory.Knowledge of these findings is relevant for the neuropsychological therapy of patients with PD.Estudio neuropsicologico en pacientes parkinsonianos: efectos de la estimulacion cerebral profunda.Introduccion. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno cuyas manifestaciones clinicas se observan en el ambito motor y neuropsicologico e influyen en la calidad de vida del paciente. Diversos estudios cientificos muestran la eficacia de la estimulacion cerebral profunda como tratamiento sobre los sintomas motores, pero faltan estudios sobre los sintomas neuropsicologicos. Objetivo. Analizar la existencia de diferencias significativas en procesos neuropsicologicos, como la atencion, la memoria, el lenguaje, la visuopercepcion y la funcion ejecutiva en los pacientes con EP antes y despues de la estimulacion cerebral profunda. Pacientes y metodos. La muestra estuvo formada por 20 pacientes parkinsonianos de 50-70 años de ambos sexos, pertenecientes a entidades prestadoras de servicios de salud de Medellin, a los que se les administraron el Continuous Performance Test y el Trail Making Test para valorar la atencion, la figura compleja de Rey y la prueba de memoria de Ardila para evaluar la memoria, el test de Boston y fluidez verbal para valorar el lenguaje, la figura compleja de Rey copia para la visuopercepcion, y el test de clasificacion de cartas de Wisconsin para valorar la funcion ejecutiva. Resultados. Existen diferencias significativas entre las puntuaciones antes y despues de la estimulacion cerebral profunda en los pacientes con EP en la atencion y la memoria. Conclusiones. El conocimiento de estos hallazgos es relevante para la terapia neuropsicologica de los pacientes con EP.

To analyze the factors involved in the prognosis of non-symptomatic epilepsy (idiopathic and cryptogenic) in relation to their age of onset, monitored at a regional section of Neuropediatry reference over a period of three years.Patients with diagnosis of non-symptomatic epilepsy supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical, complementary examinations and developmental data.Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established in 605 (13.17%): 156 (25.79%) idiopathic epilepsies and 172 (28.43%) cryptogenic epilepsies. 15.7% of cryptogenic epilepsies and 14.1% of idiopathic epilepsies are refractory to treatment. Some epileptic syndromes, such as reflex epilepsies, Dravet syndrome, Ohtahara syndrome or Lennox-Gastaut syndrome, have higher rates of drug resistance. 84.62% of idiopathic epilepsies and 79.77% of cryptogenic epilepsies present no other associated neurological disorder.A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is worsened by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, and are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies.Pronostico de las epilepsias no sintomaticas segun la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatria de referencia regional.Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronostico de las epilepsias no sintomaticas (idiopaticas y criptogenicas) en relacion con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatria de referencia regional durante un periodo de tres años. Pacientes y metodos. Analisis de los pacientes con diagnostico de epilepsia no sintomatica, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiologicos, clinicos, examenes complementarios y datos evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el periodo, se establecio el diagnostico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 156 (25,79%) fueron epilepsias idiopaticas, y 172 (28,43%), criptogenicas. El 15,7% de las epilepsias criptogenicas y el 14,1% de las idiopaticas son refractarias al tratamiento. Algunos sindromes epilepticos, como las epilepsias reflejas, el sindrome de Dravet, el sindrome de Ohtahara o el sindrome de Lennox-Gastaut, tienen mayores tasas de farmacorresistencia. No presentan otra alteracion neurologica asociada el 84,62% de las epilepsias idiopaticas y el 79,77% de las epilepsias criptogenicas. Conclusiones. Una clasificacion util de la epilepsia es la etiologica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologias establecidas o sindromes geneticos muy probables y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiologico añade orientacion pronostica. El pronostico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto mas precoz sea el inicio y en etiologias concretas.

Aicardi-Goutieres syndrome is a rare immune disorder due to mutations in seven different genes that encode proteins called TREX1, ribonuclease H2 complex, SAMHD1, ADAR and IDIH1 (MDA5), which are involved in acid nucleic metabolism. Two cases are described in detail below caused by RNASEH2B gene mutation, one of which displays a mutation no described to date.Case 1: male consulting because from 5-month-old shows loss of maturity items acquired until then, coming with several fever episodes. Case 2: a 4-month-old boy showing since 2-month-old great irritability and oral-feeding trouble with severe psychomotor impairment. In both cases it was found an increase of pterines in the cerebrospinal fluid, mainly neopterine, with calcifications in the basal ganglia. The diagnosis was proved by sequencing RNASEH2B gene, founding in case 2 a new mutation not described previously.The reported cases belong to the description already done by Aicardi-Goutieres, it should be noticed this syndrome in a patient with a subacute encephalopathy of debut in the first year of life, dystonia/spasticity in variable degree and important affectation/regression of psychomotor development, particularly in those with increase of pterines (neopterine) in the cerebrospinal fluid and calcifications in the basal ganglia.Variaciones fenotipicas en el sindrome de Aicardi-Goutieres causado por mutaciones en el gen RNASEH2B: presentacion de dos nuevos casos.Introduccion. El sindrome de Aicardi-Goutieres es un trastorno inmunitario raro debido a mutaciones en siete genes que codifican proteinas llamadas TREX1, el complejo ribonucleasa H2, SAMHD1, ADAR e IFIH1 (MAD5), las cuales estan implicadas en el metabolismo de los acidos nucleicos. A continuacion se presentan dos nuevos casos por mutacion en el gen RNASEH2B, uno de los cuales presenta una mutacion no descrita hasta la fecha. Casos clinicos. Caso 1: varon que consulto porque desde los 5 meses, coincidiendo con cuadros febriles de repeticion, presentaba perdida de los items madurativos adquiridos hasta la fecha. Caso 2: niño de 4 meses que desde los 2 meses mostraba gran irritabilidad con dificultades en la alimentacion, asociado a un grave retraso psicomotor. En ambos casos se constato un aumento de las pterinas en el liquido cefalorraquideo, principalmente de la neopterina, con calcificaciones en los ganglios basales. El diagnostico se confirmo mediante secuenciacion del gen RNASEH2B; el caso 2 presentaba una mutacion no descrita en la literatura medica. Conclusiones. Los casos corresponden a la descripcion clasica realizada por Aicardi-Goutieres. Debe tenerse en cuenta este sindrome ante un paciente con un cuadro de encefalopatia subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonia/espasticidad en grado variable e importante afectacion/regresion del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia aumento de las pterinas (neopterina) en el liquido cefalorraquideo y calcificaciones en los ganglios basales.

Cuando hablamos de ninos con necesidades especiales, que requieren multiples profesionales y que tienen una gran discapacidad, es necesario contar con un equipo amplio de diferentes profesionales (pediatra, enfermera, trabajador social, psicologo, etc.) y que esten integrados formando un equipo humano. Solo el medico especialista o el medico responsable del nino enfermo no pueden asumir todas las consecuencias psicosociales que conlleva la enfermedad neurologica; enfermedad cronica en la que, por lo general, las familias organizan su vida con la enfermedad del nino en el centro de todo. Poder escribir en este articulo unas pautas o herramientas del campo del trabajo social a medicos como los neuropediatras podra facilitar mejor la calidad asistencial, asi como la vida del nino y de quienes lo cuidan. Los ninos y sus familias tienen una complejidad social a consecuencia de la enfermedad que puede detectar el medico y remitir al trabajador social para dar una respuesta mas global para atender la salud del nino. Es importante hablar con los conceptos claros del riesgo social del nino con una discapacidad y gran dependiente, asi como del maltrato institucional que lleva el exceso de burocracia medica con multiples consultas y disparidad de profesionales solicitando pruebas clinicas.

Introduccion. Los trastornos de la biogenesis de los peroxisomas se deben a mutaciones en los genes PEX, que codifican peroxinas requeridas para la biogenesis peroxisomica. Clinicamente se expresan como un espectro del sindrome de Zellweger, y hay una amplia variedad fenotipica. Su diagnostico se realiza bioquimicamente y la confirmacion es molecular. El objetivo de este caso ilustrativo es resaltar la importancia de la clinica y de las pruebas bioquimicas en el abordaje de una enfermedad peroxisomica. Caso clinico. Nino de 3 anos con hipotonia neonatal, retraso global del desarrollo y fallo de medro, con un patron en resonancia cerebral de leucodistrofia hipomielinizante, en quien se habia sospechado un trastorno de la biogenesis de los peroxisomas por encontrarse una variante de significado incierto en PEX5, pero su clinica, los estudios bioquimicos y el analisis critico de las pruebas moleculares hacian improbable este diagnostico. Se hace enfasis en el abordaje que deberia tenerse cuando se sospecha un trastorno del espectro del sindrome de Zellweger. Conclusion. En el caso descrito se sospecho un trastorno de la biogenesis de los peroxisomas por una secuenciacion exomica que, al analizarse criticamente junto con la clinica y los hallazgos bioquimicos, hacia muy poco probable una enfermedad peroxisomica. Cuando se tiene sospecha clinica y por neuroimagenes, el abordaje diagnostico principal debe partir del analisis bioquimico. Aunque la confirmacion es molecular, estas pruebas deben interpretarse con precaucion.

El alemtuzumab es un farmaco aprobado pa­ra el tratamiento de la esclerosis multiple remitente recurrente [1]. Es un anticuerpo monoclonal humanizado que se une a la glucoproteina de superficie CD52 localizada en los linfocitos B y T y provoca la apoptosis celular mediante dos mecanismos: lisis mediada por el complemento y citolisis celular dependiente de anticuerpos. De esta forma reduce la actividad inflamatoria de la enfermedad [2]. Es una terapia de reconstitucion inmune, por lo que despues de la destruccion celular, y al no afectar a la estirpe de celulas madre, los linfocitos se repoblaran durante los siguientes meses tras el tratamiento hasta recuperarse apro­ximadamente en torno al sexto mes. En primer lugar se recuperan los linfocitos B, y posteriormente, los linfocitos T. La tasa de recuperacion de estas celulas no esta relacionada con la evolucion de la actividad de la enfermedad [3]. La eficacia y seguridad del farmaco se ha evaluado en tres estudios pivotales, uno de fase II, CAMMS 223 [4], y dos de fase III, CARE-MS I [5] y CARE MS-II [6]; todos son aleatorizados y usaron un comparador activo, que fue interferon β-1a. El alemtuzumab ha demostrado ser eficaz, ya que reduce de forma significativa la tasa anualizada de brotes, la discapacidad y la actividad en resonancia en los pacientes que participaron en los estudios pivotales. Entre los efectos adversos conocidos y mas frecuentes con alemtuzumab que con placebo en los estudios pivotales se encuentran las reacciones adversas a la infusion y un mayor riesgo de presentar infecciones y trastornos autoinmunes, entre los que se incluyen trastornos tiroideos, trombocitopenia autoinmune, otras citopenias –como neutropenia, anemia hemolitica y pancitopenia– y nefropatias [5-10]. La incidencia de los trastornos autoinmunes tiene un pico de aparicion a los dos o tres anos y ocurre en cerca del 50% de pacientes dentro de los cinco anos de tratamiento [7,11-13]. El programa de desarrollo clinico del farmaco incluye varias medidas para monitorizar estos efectos adversos que permiten su temprana deteccion, como las analiticas mensuales obligatorias hasta el cuarto ano tras el ultimo curso de alemtuzumab. Son pocos los casos publicados de enfermedades autoinmunes dermatologicas relacionadas con el alemtuzumab. Recientemente se ha informado de un caso de alopecia areata universal seis meses despues de recibir el segundo curso del farmaco [14]. Mujer de 28 anos que recibio el primer ciclo de alemtuzumab en octubre de 2015 tras un fallo terapeutico al fingolimod. La enfermedad evolucionaba desde 2008, pero no tuvo un segundo brote hasta septiembre de 2012 y otro en noviembre del mismo ano, con actividad radiologica, por lo que comenzo con fingolimod en 2013. Se mantuvo sin actividad ni progresion hasta mayo de 2015, cuando un brote motor grave la situo en una Expanded Disability Status Scale de 4; la resonancia magnetica craneal mostraba cuatro lesiones con realce de gadolinio. Por este motivo se realizo el cambio al alemtuzumab. Cinco meses despues de recibir el primer ciclo, la paciente acudio con maculas hipopigmentadas, pequenas y aisladas, distribuidas por los brazos, manos, miembros inferiores, axila, genitales e ingles, y ademas referia que aparecian nuevas lesiones en lugares donde tenia algun tipo de traumatismo. Fue derivada a dermatologia y diagnosticada de vitiligo con fenomeno de Koebner, y comenzo tratamiento con tacrolimus. En este momento presentaba una linfopenia de 0,8 × 103/µL y CD4+ totales de 160. La paciente no tenia antecedentes familiares de vitiligo y hasta la fecha no ha presentado otros trastornos autoinmunes. La paciente recibio el segundo ciclo de alemtuzumab en octubre de 2016, y hasta ahora permanece sin actividad clinica ni radiologica de la esclerosis multiple, pero el vitiligo no ha remitido y aun presenta fases de estabilizacion y otras de exacerbacion. El vitiligo es un trastorno autoinmune que destruye los melanocitos de la piel progresivamente. Es la causa mas comun de despigmentacion adquirida de la mucosa oral, de la piel y del pelo [15]. La prevalencia mundial es del 0,5-1%, aunque varia segun el pais. Puede aparecer en cualquier edad, aunque se sabe que el 50% de los casos se diagnostica antes de los 20 anos, y ambos sexos se afectan por igual [16]. La etiopatogenia no se conoce del todo, pe­ro la hipotesis autoinmune es la que se postula con mas fuerza [17]. Se basa en la evidencia del papel de los linfocitos T autorreactivos en la destruccion de los melanocitos [18]. En lesiones tempranas, se han encontrado linfocitos T CD8+ cerca de los melanocitos y un infiltrado perivascular linfocitico en lesiones activas [19], y recientemente se ha implicado a la interleucina-17 en el proceso, ya que puede producir una activacion de citocinas proinflamatorias que activan linfocitos mononucleares relacionados con la evolucion de la enfermedad [20]. Se ha relacionado el vitiligo con otras enfermedades autoinmunes, como la tiroiditis de Hashimoto, hasta en un 21%, y la enfermedad de Graves, hasta en un 12% [21]. Sin embargo, no hay muchos casos publicados sobre la coexistencia del vitiligo y la esclerosis multiple. Se ha descrito un caso de vitiligo en un paciente con esclerosis multiple despues de ser tratado dos anos con interferon β-1a. El fenomeno de Koebner se define como la aparicion de lesiones tras un traumatismo cutaneo o una inflamacion, y ocurre en un 21-62% de los pacientes con vitiligo [22]. No hay casos de vitiligo publicados hasta la fecha tras el tratamiento con alemtuzumab. El mecanismo exacto por el que el alemtuzumab provoca enfermedades autoinmunes asociadas no se conoce. Se cree que la rapida recuperacion de linfocitos B inmaduros sin la regulacion de los linfocitos T provoca que estos linfocitos B conduzcan a otras enfermedades auto­inmunes [23]. Creemos que esta perdida del equilibrio entre linfocitos B y T, y entre CD8 y CD4 en esta paciente tratada con alemtuzumab desempena un papel muy importante en la aparicion del vitiligo. Se conocen casos de autoinmunidad secundaria en pacientes que se recuperan de linfopenia en otras situaciones, como en trasplantes hematopoyeticos de celulas madre o tras terapia antirretroviral por el virus de la inmunodeficiencia humana [13]. La relacion con el farmaco no esta definida, ya que no hay mas casos publicados de vitiligo tras la administracion de alemtuzumab. Para determinar esta relacion causal entre el farmaco y el efecto adverso, en este caso el vitiligo, se pueden aplicar escalas de causalidad, como el algoritmo de Naranjo [24]. Pero resulta complejo validarlas con un farmaco como el alemtuzumab, que no es de administracion continua, por lo que no puede suspenderse y evaluar si el efecto adverso desaparece; tampoco se puede cambiar la dosis ni evaluar si el efecto reaparece tras volver a administrar el farmaco, porque son trastornos autoinmunes secundarios y tardios. Sin embargo, el momento de aparicion y el riesgo de trastornos autoinmunes que presentan los pacientes de esclerosis multiple tras la administracion del alemtuzumab hacen pensar que el vitiligo que ha desarrollado esta paciente probablemente se relacione con el farmaco.

The Taylor Complex Figure (TCF) was created as an alternate form for the Rey-Osterrieth Complex Figure. Although both figures are widely used, to date, it has not been carried out the normalization of the TCF for Spanish population.To normalize and standardize the TCF taking into account the sociodemographic characteristics of the Spanish population.The present study is part of the Normacog Project. Seven hundred participants were recruited (18-90 years old), assessing the visuo-constructive ability and immediate visual memory by TCF. The effect of age, level of education and gender was analyzed on the performance of TCF and percentiles and scalar score for eight ranges of age and scalar score adjusted by the level of education.Results showed a significant effect of age and level of education on the performance in copy and memory of TCF, whereas gender was not significant. Age and education explained from 25.3% to 35.7% of the variance of TCF performance. The older and less educated, the worse performance shown in TCF. Percentiles, scalar score for each range of age and scalar score adjusted by the level of education were obtained.Administration instructions, scoring and the normative data of the TCF are provided taking into account the Spanish sociodemographic characteristics for adults in our country.Test de la figura compleja de Taylor: administracion y correccion segun un proceso de normalizacion y estandarizacion en poblacion española.Introduccion. La figura compleja de Taylor (FCT) fue creada como alternativa a la figura compleja de Rey-Osterrieth. Aunque ambas figuras son instrumentos ampliamente utilizados, no se ha realizado hasta la fecha la normalizacion de la FCT para poblacion española. Objetivo. Normalizar y estandarizar la FCT, considerando las caracteristicas sociodemograficas de la poblacion española. Sujetos y metodos. El presente estudio se enmarca dentro del proyecto Normacog. Se seleccionaron 700 participantes (rango: 18-90 años), y se evaluaron la capacidad visuoconstructiva y la memoria visual inmediata mediante la FCT. Se analizaron el efecto de la edad, el nivel educativo y el sexo sobre el rendimiento de la FCT, y se crearon los percentiles, las puntuaciones escalares para ocho rangos de edad y la puntuacion escalar ajustada por el nivel educativo. Resultados. Los resultados muestran un efecto significativo de la edad y el nivel educativo sobre el rendimiento en copia y memoria de la FCT, mientras que el sexo no influyo significativamente. La edad y la educacion explicaban el 25,3-35,7% de la varianza en la FCT. A mayor edad y menor nivel educativo, peor era el rendimiento obtenido en la FCT. Se obtienen los percentiles, las puntuaciones escalares para cada rango de edad y la puntuacion escalar individual ajustada por el nivel educativo. Conclusion. Se aportan los materiales para la administracion y correccion del test de FCT, asi como los datos normativos de la FCT teniendo en cuenta las caracteristicas sociodemograficas españolas para todo el rango adulto en nuestro pais.