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Introduccion. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un error innato del metabolismo, de herencia autosomica recesiva, causado por un deficit de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa acida (GAA), que ocasiona un acumulo multisistemico de glucogeno. Describimos dos casos de inicio temprano (infantil) con diferentes formas de presentacion. Casos clinicos. El primer caso se trata de un neonato que presento una bradicardia mantenida desde el nacimiento, lo que motivo el estudio cardiologico, en el que se evidencio una hipertrofia biventricular grave. El segundo caso se trata de un nino de 14 meses con retraso motor e hipotonia con arreflexia. En la analitica destacaban una creatincinasa, lactato deshidrogenasa, transaminasa glutamico oxalacetica y transaminasa glutamico piruvica elevadas. El electromiograma mostro signos de afectacion miopatica, y la biopsia muscular, una miopatia vacuolar con deposito de glucogeno. En ambos, la actividad de la GAA estaba disminuida y el analisis genetico del gen GAA evidencio que eran portadores heterocigotos de mutaciones descritas en la enfermedad de Pompe. Iniciaron tratamiento con enzima recombinante humana al mes y a los 18 meses de vida, respectivamente, con mejoria evidente de la miocardiopatia hipertrofica, aunque mas limitada a nivel motor. En la actualidad tienen, respectivamente, 9 meses y 5 anos, y este ultimo presenta un nivel III de la escala GMFM (Gross Motor Function Measure). Conclusion. La GAA recombinante humana es la unica opcion terapeutica autorizada para estos pacientes. Los efectos que hemos observado son similares a los descritos en otros casos, con una excelente evolucion de la miocardiopatia hipertrofica y un efecto variable sobre la musculatura esqueletica.