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OBJETIVOS: Proponer un protocolo actualizado para el diagnóstico etiológico de la hidropesía fetal (hydrops fetalis). LUGAR: Centro Médico Especializado Genética. MATERIAL Y MÉTODOS: Elaboración de un protocolo basado en el estudio de 27 casos de hidropesía fetal no inmune (HFNI) referidos para estudio cromosómico durante un período de 10 años. El estudio evalúa el análisis citogenético, la evolución del embarazo, los hallazgos ecográficos y anatomopatológicos. En 25 de los 27 casos, se estudió el cariotipo del producto: 18 en líquido amniótico, 5 en vellosidades coriales del aborto y 2 en sangre periférica. RESULTADOS: En 11 (44%) casos de hidropesía fetal, se encontró alteraciones cromosómicas: 6, síndrome de Turner; 3, trisomía 21 (síndrome Down); una, trisomía 13; y una, trisomía 7. Hubo hallazgos anatomopatológicos de la placenta compatibles con infección en dos casos: el cariotipo no se pudo estudiar en uno y en el otro, fue masculino normal. En otros casos con cromosomas normales, la anatomía patológica demostró malformaciones causantes de hidropesía. No se determinó el factor desencadenante de la hidropesía en 33% de casos. CONCLUSIONES: La alta proporción de casos idiopáticos puede ser atribuida en parte a la falta de uniformidad y sistematización en los criterios y procedimientos utilizados para el diagnóstico. El flujograma propone un esquema que facilitará el diagnóstico etiológico y, por tanto, la asesoría genética para la prevención de recurrencias.

Introducción: El diagnóstico prenatal incluye todos los actos diagnósticos usados para detectar alteraciones congénitas en el feto. La amniocentesis y el estudio de las muestras de vellosidades coriales son las técnicas más comúnmente utilizadas en diagnóstico prenatal y su objetivo es descubrir alteraciones cromosómicas en un feto de riesgo, ya sea por edad materna o por la presencia de marcadores ecográficos. Objetivos: Analizar las frecuencias de cromosomopatías y éxito del cultivo en pacientes atendidas en un centro especializado. Diseño: Estudio retrospectivo. Institución: Reprogenetics SAC. Participantes: Gestantes de edad mayor de 35 años o con marcadores de anormalidades fetales. Intervenciones: En 118 pacientes atendidas en el periodo junio 2007 a agosto 2010 se analizó los datos de frecuencias de las diferentes cromosomopatías y de éxito del cultivo. También, la edad materna media, edad gestacional e indicaciones del estudio citogenético prenatal. Las muestras de líquido amniótico fueron obtenidas por punción transabdominal, bajo control ecográfico y con total asepsia. Las muestras de vellosidades coriales fueron obtenidas de productos abortados. Las células de líquido amniótico y de las vellosidades coriales fueron cultivadas en medio AmnioMax en estufa húmeda, a 37ºC y atmósfera de CO2 al 5%, durante 10 a 12 días. Los cromosomas fueron analizados con técnicas de bandas G, entregándose el resultado dentro de los 15 días de extraída la muestra. Principales medidas de resultados: Éxito de cultivos y cromosomopatías encontradas. Resultados: El cariotipo fetal se obtuvo en 95,8% de las muestras y en 52,2% de ellas se observó una anomalía cromosómica. La edad materna media para líquido amniótico fue 33,9 años (rango 23 a 43 años) y la edad gestacional media, según la fecha de la última menstruación, 16,1 semanas (rango 13 a 18 semanas). La edad materna media para muestras de vellosidades coriales fue 35,9 años (rango 26 a 44 años) y la edad gestacional media, según la fecha de la última menstruación, 11,8 semanas (rango 9 a 18 semanas). Conclusiones: En la mitad de las muestras de cariotipo fetal se halló anomalía cromosómica. Aún cuando el número de muestras analizadas en este estudio no es muy elevado, los datos obtenidos concuerdan con lo publicado por otros autores.

En la prestación de servicios sanitarios, el acto y el procedimiento médico son los procesos principales que impactan en la salud de las personas. La atención en salud requiere de una serie de procedimientos clínicos basados en criterios científicos, determinación de diagnósticos y de tratamiento, por lo cual es necesario estandarizar dichos procedimientos, con la finalidad de fortalecer el acto médico, haciendo un uso adecuado de los recursos y elevando la calidad en la atención en salud.