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Introduction La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire autosomique récessive liée à des mutations du gène MEFV . L’atteinte articulaire concerne 50 à 75 % des patients selon les séries. Elle se révèle classiquement par une monoarthrite inflammatoire régressive touchant par ordre de fréquence le genou, la cheville, la hanche et l’épaule. Nous rapportons 82 coxites décrites dans la littérature dont 5 nouvelles atteintes pour 3 patients français. Matériels et méthodes Les trois patients étaient suivis dans le centre de référence national français de la FMF. Leurs données cliniques, génétiques et morphologiques étaient analysées. Une revue de la littérature a été entreprise sur Pubmed et Medline de 1946 à 2017 avec les mots-clés suivants : « fmf », « periodic disease », « coxitis », « hip », « protractile arthritis ». Résultats Quatre-vingt-deux coxites associées à la FMF étaient retrouvées sur 8 articles concernant 235 patients, en ajoutant 5 coxites françaises. Soixante-cinq d’entre elles étaient chroniques (définies comme durant plus d’un mois), les 17 restantes étant complètement résolutives entre les crises. Pour 6 hanches de 4 patients dont les 3 cas français, le diagnostic de FMF était appuyé par des études génétiques. La mutation homozygote de M694V était retrouvée dans 3 cas, et l’hétérozygotie composite M694I/I692del dans le dernier cas. Pour les autres coxites, le diagnostic de FMF reposait sur les critères de Tel Hashomer. Les données cliniques complètes étaient disponibles pour 13 patients (9 H/4 F) avec 15 hanches pathologiques. L’âge moyen de diagnostic de coxite destructrice liée à la FMF était de 38,7 ans. Quatre patients avaient une atteinte isolée de la hanche, les 9 autres souffraient de polyarthrite (11 genoux, 5 chevilles, 2 coudes, 2 épaules). Six des 13 patients avaient une maladie auto-inflammatoire polygénique associée (4 spondylarthrites ankylosantes, 1 rhumatisme juvénile idiopathique, 1 maladie de Verneuil). Un des 13 patients avait une amylose AA prouvée histologiquement. L’aspect radiologique était disponible pour 41 hanches. Les trois présentations retrouvées étaient l’arthrose avec ostéosclérose ( n = 15), l’arthrite chronique avec destruction articulaire ( n = 17), l’ostéonécrose aseptique de la tête fémorale ( n = 7), l’ostéoporose périarticulaire non déformante ( n = 2). Sur les 82 coxites de la littérature, 46 avaient nécessité une arthroplastie complète, avec 8 descellements aseptiques précoces, et une coxite a été traitée par remplacement acétabulaire. L’âge de la première arthroplastie était disponible chez 4 patients (31,5 ans en moyenne). Les approches conservatrices (ostéotomie de décharge, synovectomie) ont été essayées sur 12 hanches, sans aucun effet sur le handicap fonctionnel ou l’évolution vers la destruction articulaire. Un cas d’amylose intra-osseuse de la tête fémorale prouvé sur l’histologie de la pièce opératoire était retrouvé. Conclusion La coxite est une complication rare de la FMF mais à haut risque de chronicité. Elle peut nécessiter la mise en place d’une arthroplastie à un âge jeune. Devant des coxalgies récurrentes associées aux poussées de FMF, la réalisation de clichés radiologiques simples en inter-critique est nécessaire pour déceler des signes d’arthrite chronique ou d’arthrose précoce. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Les immunosuppresseurs conventionnels, les anticorps anti-TNF alpha et d’autres biothérapies ont étoffé ces dernières années l’arsenal thérapeutique permettant de mieux contrôler les uvéites antérieures, les uvéites postérieures et les panuvéites non infectieuses. Ce travail est le fruit d’une concertation d’experts ophtalmologistes, rhumatologues et internistes se fondant sur les données actuelles de la littérature. En cas de menace du pronostic fonctionnel ou de corticodépendance, le recours aux immunosuppresseurs conventionnels (méthotrexate, azathioprine et mycophénolate mofétil) et/ou aux anticorps anti-TNF alpha (adalimumab, infliximab) est préconisé. L’interféron est un immunomodulateur efficace en deuxième intention pour des indications précises (œdèmes maculaires réfractaires, vascularites liées à la maladie de Behçet). D’autres agents biologiques, en particulier le tocilizumab, ont montré des résultats prometteurs dans les formes réfractaires. Les traitements locaux (corticoïdes, sirolimus, etc.) peuvent être utilisés en traitements adjuvants en cas de poussée inflammatoire unilatérale. La réponse thérapeutique doit être évaluée précisément par l’examen clinique et les examens complémentaires itératifs (photométrie automatisée du Tyndall, imagerie multimodale, périmétrie, électrorétinographie). Conventional immunosuppressive drugs, anti-TNF alpha and other biotherapies used in clinical practice are capable of controlling non-infectious anterior uveitis, posterior uveitis and panuveitis. The present work has been led by a multidisciplinary panel of experts, internists, rheumatologists and ophthalmologists and is based on a review of the literature. In case of corticodependency or sight-threatening disease, conventional immunosuppressive drugs (methotrexate, azathioprine and mycophenolate mofetil) and/or anti-TNF alpha (adalimumab, infliximab) are used to achieve and maintain remission. Interferon is an efficient immunomodulatory treatment, as a second-line therapy, for some therapeutic indications (refractory macular edema, Behçet's vascularitis). Other biologics, especially tocilizumab, are showing promising results. Local treatments (corticosteroids, sirolimus etc.) are adjuvant therapies in case of unilateral inflammatory relapse. Therapeutic response must be evaluated precisely by clinical examination and repeated complementary investigations (laser flare photometry, multimodal imaging, perimetry, electroretinography measures). [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Introduction La démarche diagnostique au cours des uvéites n’est pas standardisée. Elle doit prendre en compte l’épidémiologie des uvéites, cibler les affections les plus sévères et/ou les plus fréquentes, et/ou susceptibles de bénéficier d’un traitement spécifique. Ce travail a été réalisé afin de proposer des recommandations pour le diagnostic des uvéites. Méthodes Les recommandations ont été établies par un groupe de 15 experts, internistes, ophtalmologistes et rhumatologues, à partir d’une revue de la littérature et de l’étude ULISSE qui est la première étude prospective à avoir évalué une stratégie diagnostique pour les uvéites. Sont exclues de ces recommandations les uvéites de l’enfant, de l’immunodéprimé, les vascularites rétiniennes sévères et les entités purement ophtalmologiques. Résultats Le bilan paraclinique doit en premier lieu être orienté par les éléments de l’interrogatoire et les signes cliniques. La sérologie syphilitique est la seule sérologie systématique. Les sérologies toxoplasmose et herpès virus seront réalisées en cas de suspicion diagnostique et avant tout prélèvement oculaire. En l’absence de cause identifiée, nous proposons un bilan paraclinique orienté par les caractéristiques de l’uvéite. Il comporte un typage HLA B27 (uvéite antérieure aiguë unilatérale non granulomateuse), un dosage de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, un test IFN-γ release assay (IGRA) et un scanner thoracique (uvéite chronique), une IRM cérébrale associée à une ponction de chambre antérieure avec dosage de l’interleukine 10 (uvéite intermédiaire ou postérieure après 40 ans). La rentabilité d’examens complémentaires non orientés est très faible. Conclusions Nous proposons une stratégie diagnostique pour les uvéites. Les recommandations doivent être actualisées régulièrement. La place des examens les plus invasifs reste à définir. Introduction Diagnostic work-up of uveitis involves many uncertainties. Search for an etiology should take into account the epidemiology of uveitis and focus on the most severe diseases or those, which can be treated. This work was undertaken to establish recommendations for the diagnosis work-up of uveitis. Methods Recommendations were developed by a multidisciplinary panel of 15 experts, including internists, ophthalmologists and a rheumatologist and are based on a review of the literature with regard to effectiveness of investigations and the results of the ULISSE study, which is the first prospective study assessing the efficiency of a standardized strategy for the etiological diagnosis of uveitis. Children, immunocompromised patients, severe retinal vasculitis and specific ophthalmological entities are excluded from these recommendations. Results Investigations should be first guided by the history and physical examination. Serological screening for syphilis is the only test appropriate in all forms of uveitis. If no diagnosis is made after this stage, we propose investigations guided by the anatomic characteristics of uveitis. It includes HLA B27 testing (in unilateral acute anterior non-granulomatous uveitis), serum angiotensin converting enzyme, interferon-gamma release assay and chest CT (chronic uveitis), cerebral MRI and anterior chamber tap with IL10 analysis (intermediate or posterior uveitis in patients over 40 years). Investigations ordered in the absence of orientation are almost always unhelpful. Conclusions We propose a strategy for the etiologic diagnosis of uveitis. The recommendations should be updated regularly. The efficiency of more invasive investigations has yet to be evaluated. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le syndrome des antiphospholipides (SAPL), est une maladie auto-immune définie par la survenue d'une thrombose (artérielle ou veineuse) ou d'un événement obstétrique associé à la présence d'anticorps persistants définis selon les critères de la classification de Sydney. Plusieurs études ont déjà mené des analyses de cluster sur les patients atteints de SAPL, mais aucune ne s'est concentrée uniquement sur le SAPL primaire. Nous avons voulu réaliser une analyse de cluster sur ces patients atteints de SAPL primaire, et étudier leur valeur pronostique. Dans cette étude de cohorte française rétrospective multicentrique, nous avons inclus tous les patients présentant des anticorps de SAPL persistants selon les critères de Sydney, dosés entre janvier 2012 et janvier 2019. Nous avons exclu tous les patients atteints de lupus érythémateux systémique ou d'autres maladies auto-immunes systémiques. Nous avons effectué une analyse de cluster hiérarchique avec les caractéristiques de base des patients pour générer des clusters. Nous avons identifié quatre clusters. Le premier cluster, « biologie antiphospholipide (aPL) asymptomatique » était composé de 101 patients, principalement des femmes (n = 63, 62,4 %) ; l'âge médian était de 54 ans (IQR : 41–62 ans). Presque tous les patients étaient des porteurs d'aPL asymptomatiques (n = 100, 99,0 % ; p < 0,001 par rapport aux autres groupes) et ne présentaient aucun critère clinique de la classification de Sydney. Le cluster 2, « phénotype thrombotique masculin », était le seul à être composé principalement d'hommes (n = 36, 53,7 % ; p < 0,001), et avait l'âge médian le plus élevé : 58,0 ans (IQR 43,5-70,0 ans ; p < 0,023). Tous les patients avaient un phénotype thrombotique (n = 67, 100 % ; p < 0,001) et aucun événement obstétrical (p < 0,001). Le cluster 3, « phénotype obstétrical féminin », était composé exclusivement de femmes (n = 58, 100 %), avec un âge médian de 48 ans (IQR : 36–62 ans). Parmi elles, 47 (94,0 %) avaient un phénotype obstétrical, avec des événements indésirables obstétricaux, principalement composés de fausses couches spontanées à répétition inexpliquées avant la 10e semaine de gestation (n = 13, 39,4 %) et de morts fœtales inexpliquées survenant à partir de la 10e semaine de gestation (n = 8, 25,8 %). Le cluster 4, « profil à haut risque » était le plus jeune, avec un âge médian de 41,0 ans (IQR : 33,5–54,5 ans), et comprenait principalement des femmes (n = 22, 81,5 %). La triple positivité était fortement représentée dans ce groupe (n = 23, 85,2 % ; p < 0,001), tout comme la présence d'anticorps antinucléaires (n = 20, 80,0 % ; p < 0,001) et les anticorps anti-acide désoxyribonucléique double brin (anti-ADNdb) (n = 9, 32,0 % ; p < 0,001). Les patients de ce groupe présentaient également les taux d'aPL et le nombre de triple positifs les plus élevés (85,2 % contre 10,2 %, 11,1 % et 12,5 %, respectivement), ainsi que la présence plus fréquente de manifestations cliniques non criteria (n = 18, 66,7 % ; p < 0,001). Ce cluster présentait le taux de rechute le plus élevé (n = 17, 63,0 % ; p < 0,001), et avait plus souvent recours à des corticoïdes ou de l'hydroxychloroquine que les autres groupes. Concernant les analyses de survie, les porteurs d'aPL asymptomatiques ont rechuté moins fréquemment que les autres, mais aucune autre différence en termes de taux de rechute ou de décès n'a été constatée entre les clusters. Nous avons identifié quatre clusters dans notre cohorte de SAPL primaire, dont un « profil à haut risque ». Il serait intéressant de valider la pertinence de ces clusters par un suivi prospectif. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le syndrome des anti-phospholipides (SAPL) est une maladie systémique auto-immune qui se caractérise par la survenue de thromboses vasculaires, de complications obstétricales et la présence persistante d'anticorps antiphospholipides (APL). Les critères cliniques de la classification de Sydney ne prennent en compte que les thromboses artérielles et veineuses ainsi que certains événements obstétricaux [1]. Cependant, plusieurs autres manifestations, appelées manifestations non-criteria peuvent être associées à ces critères cliniques dans le SAPL. Même si ces manifestations non-criteria ne sont pas spécifiques d'un SAPL primaire, certaines études suggèrent que leur présence pourrait être associée avec un risque élevé de thrombose et constituer un profil à « haut risque » de SAPL [2,3]. Dans cette étude rétrospective, nous avons voulu: – écrire les manifestations non-critera des patients atteints d'un SAPL primaire et leurs prévalences; – déterminer la valeur pronostique des manifestations non-criteria. Tous les patients diagnostiqués d'un SAPL primaire (critères de Sydney) entre janvier 2012 et janvier 2019 ont été inclus dans cette étude française multicentrique rétrospective. Cent soixante-quatre patients avec un SAPL primaire ont été inclus dans l'étude, pour un âge médian de 51 ans [39.5; 66] et une majorité de femmes (n = 99, 60 %). Parmi eux, quarante-sept patients (29 %) ont présenté au moins une manifestation non-criteria pendant le suivi: cytopénies auto-immunes (n = 17; 36 %), endocardite de Libman Sachs (n = 5; 11 %), néphropathie associée au SAPL (n = 4; 9 %), livedo reticularis (n = 8; 17 %) et des manifestations neurologiques (n = 14; 30 %). Par rapport au SAPL primaire sans manifestation non-criteria (n = 117), les SAPL primaires avec manifestations non-criteria avaient moins souvent un profil de SAPL mixte (26 % vs 52 %; p = 0.019), plus d'événements thrombotiques artériels (56 % vs 35 %; p = 0.027), and plus de pré-éclampsies (14 % vs 3 %; p = 0.02). La prévalence de la triple positivité était significativement augmentée chez les patients avec des manifestations non-criteria (48 % vs 20 %; p = 0.001). Les patients porteurs d'un SAPL primaire avec des manifestations non-criteria (n = 47) ont reçu significativement plus de traitements additionnels associés aux anti-vitamine K et/ou antiagrégants que ceux sans manifestation non-criteria. Le syndrome catastrophique des antiphospholipides (CAPS), bien que rare, avait tendance à être plus fréquent chez les patients avec un SAPL primaire avec manifestations non-criteria (5.1 % vs aucun; p = 0.074). Les patients porteur d'un SAPL primaire avec manifestations non-criteria présentaient des taux de rechute significativement supérieurs (59 % vs 34 %; p = 0.018), mais les hazard ratios (HR) de rechute n'étaient pas significativement différents entre les deux groupes (HR at 1.34 [0.67; 2.68]; p = 0.2) Les principaux résultats de cette étude sont que: – les patients porteurs d'un SAPL primaire avec des manifestations non-criteria ont des phénotypes thrombotiques et obstétricaux différents, avec une prévalence augmentée de manifestations sévères comme un profil de SAPL mixte, des thromboses artérielles et des pré-éclampsies; – le statut triple positif est augmenté chez les SAPL primaire avec manifestations non-criteria – les porteurs d'un SAPL primaire avec manifestations non-criteria ont un pronostic plus défavorable, comme le suggèrent le taux plus élevé de rechutes et le besoin de traitements additionnels. La définition et la stratification des profils de risque des patients porteurs d'un SAPL primaire sont d'intérêt majeur, puisque la prise en charge du SAPL est encore basée sur le phénotype obstétrical ou thrombotique du patient. Les manifestations non criteria pourraient aider à affiner la stratification du profil de risque du patient. D'autre part, l'intérêt de traitements additionnels, notamment dans le SAPL obstétrical a été étudié, avec des résultats prometteurs sur l'usage de corticostéroïdes à faible doses, d'hydroxychloroquine ou d'échanges plasmatiques [3]. L'utilisation de traitement additionnels, notamment de l'hydroxychloroquine, comme illustré dans notre cohorte, devrait être mieux étudiée chez les patients avec des manifestations non-criteria. La présence de manifestations non-criteria chez les patients avec SAPL primaire est importante à prendre compte, étant donné qu'elle est associée à un profil clinico-biologique particulier, un risque de rechute augmenté et un plus grand besoin de traitements additionnels. De nouvelles études prospectives sont nécessaires pour mieux stratifier le pronostic et la prise en charge de ces patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Les données concernant l’association entre la sclérodermie systémique (SSc) et l’ostéoporose (OP) sont contradictoires, et les facteurs de risque d’OP chez les SSc sont peu connus [1–3] . Patients et méthodes Dans une cohorte prospective de patients SSc, il a été recueilli les facteurs de risque habituels d’OP, ainsi que les atteintes d’organe : pulmonaire, cardiaque, cutanée, rénaux, articulaires et les traitements. Les patients ayant une polyarthrite rhumatoïde ou connectivite mixte associées ont été exclus. Tous les patients ont effectué une absorptiométrie biphotonique avec la mesure de densitométrie minérale osseuse (DMO) au niveau du rachis lombaire (RL), du col fémoral (FC) et du fémur total (FT). L’ostéoporose était définie comme un T-score < −2,5. Les valeurs de DMO standardisée (sDMO) des femmes SSc ont été comparées aux valeurs d’une population de femmes saines (cohorte OFELY), appariées à l’âge, le poids et l’indice de masse corporelle (IMC). Résultats Quarante-huit patients ont été inclus, avec un âge médian de 60 ans (27–81), 41 femmes (85 %), avec 13 sclérodermies cutanées diffuses (27 %) et une durée de la maladie de 12,6 ans (0,3–41,1). Dix-neuf patients (40 %) présentait une OP. Parmi les patients ayant une OP, une maladie auto-immune associée était présente chez 13 patients (68 %) versus 10 (35 %) dans le groupe non-OP ( p = 0,04), un antécédent de sub-occlusion intestinale chez 4 patients (21 %) vs 0 patients ( p = 0,02), et une hépatopathie chronique (cirrhose biliaire primitive, hépatite auto-immune ou virus de l’hépatite C chronique) chez 6 patients (31,6 %) contre 2 (6,9 %, p = 0,04). La diffusion libre du CO (DLCO) étaient à 12,7 (6,8–17,2) dans le groupe OP, versus 15,6 (9,6–32,2) dans le groupe non-OP ( p = 0,007), une capacité vitale forcée (CVF) à 2,47 (1,1–4) versus 3 (1,7–5,9) ( p = 0,03). Le DAS28-CRP était significativement plus élevé à 2,26 (1,53–4,46) dans le groupe OP versus 1,86 (0–3,8) dans le groupe non-OP ( p = 0,02) ; avec une fréquence plus importante d’érosions radiographiques (6 [32 %] dans le groupe OP versus 2 [7 %] ; p = 0,04). Aucune différence significative dans les deux groupes n’était mise en évidence concernant le score de Rodnan, le type de SSc, la durée de la maladie, la dénutrition, les traitements (inhibiteurs de pompe à proton, cyclophosphamides et corticothérapie), le profil d’anticorps ; ni les facteurs usuels d’OP (âge, tabac, antécédents personnels ou familiaux d’OP, consommation éthylique, poids, IMC, corticothérapie au long cours, ménopause précoce, dysthyroïdie). Il n’y avait pas de différence dans les taux sanguins de vitamine D, calcémie, cross-laps , hormones thyroïdiennes, CRP entre les deux groupes. Comparativement à la cohorte OFELY, les patientes SSc avaient des sDMO (g/cm 2 ) significativement inférieurs au niveau du col fémoral (0,75 [0,72–0,79], versus 0,81 [0,78–0,84] ; p = 0,03) et du fémur total (0,82 [0,78–0,87] versus 0,95 [0,91–0,99] ; p = 0,0002), sans différence significative concernant les sDMO du rachis lombaire. Conclusion La sclérodermie systémique semble être un facteur de risque d’ostéopénie au niveau du col fémoral et du fémur total. L’ostéoporose est associée à des facteurs en rapport avec la SSc : atteinte articulaire, digestive et respiratoire, de façon indépendante des facteurs de risque habituels d’ostéoporose. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La sclérodermie systémique est une pathologie rare caractérisée par une atteinte vasculaire et fibrosante du tissu cutané et des organes profonds. Les atteintes ostéoarticulaires de la sclérodermie systémique sont fréquentes et variées. L’objectif est d’analyser l’atteinte articulaire, d’évaluer intérêt de l’échographie articulaire et de caractériser les patients ayant des érosions articulaires. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude monocentrique prospective incluant les patients atteints d’une sclérodermie systémique, convoqués pour bilan annuel de sclérodermie, de janvier 2017 à juillet 2017. Le nombre d’articulations douloureuses, de synovites, DAS28-CRP, les données de la radiographie des mains ont été recueillies. L’échographie articulaire a été effectuée en insu pour 34 patients avec le recueil des synovites, de leur grade, de la positivité au doppler. Résultats Cinquante-quatre patients ont été inclus avec un âge médian de 59 ans (27–81), un sexe féminin dans 45 cas (83 %), dont 13 sclérodermies diffuses (24 %). Vingt-trois patients présentaient des arthralgies, avec une synovite clinique chez 9 patients (16 %) : monoarthrite ( n = 1, 11 %), oligoarthrites ( n = 2, 22 %), et polyarthrites ( n = 5, 56 %). L’atteinte était symétrique chez 5 patients (56 %), avec une atteinte des articulations métacarpo-phalangiennes (MCP) chez 7 patients (78 %), des interphalangiennes proximales (IPP) chez 6 patients (67 %), avec un DAS286CRP à 3,66 (2,98–5,90). Vingt-trois patients (68 %) avaient au moins une synovite en échographie articulaire : grade 1 dans 14 cas (61 %), grade 2 dans 6 cas (26 %) et grade 3 dans 1 cas (4 %), avec un doppler positif dans 1 cas. Parmi les patients ayant une synovite échographique, 4 patients (17 %) avaient une synovite clinique, et 4 patients (17 %) une érosion radiographique. On notait une tendance à plus de synovite échographique en cas de synovite clinique ( p = 0,08), mais pas d’érosion radiographique ( p = 1). Le DAS286CRP était à 2,39 (0,96–3,84) en cas de synovite échographique, versus 2,76 (0,96–5,9) en l’absence de synovite échographique ( p = 0,6). Une érosion radiographique était présente chez 8 patients (15 %), dont 1 seulement avec une synovite clinique (14 %) et 4 avec une synovite échographique (sur 6 échographies, 67 %), sans corrélation entre la présence d’une érosion articulaire et d’une synovite échographique ( p = 0,9). Une atteinte articulaire (synovite clinique et/ou synovite échographique et/ou une érosion radiographique) était présente plus fréquemment en cas de sclérodermies limitées ( n = 28 patients, 72 %) que diffuses ( n = 4, 31 %) ( p < 0,001). Les patients ayant une atteinte articulaire étaient plus âgés (61 ans vs 49 ans, p = 0,005), avec une EVA douleur (30 ; 0–80) et une EVA activité (40 ; 0–75) significativement supérieure ( p = 0,0002 et p = 0,0025 respectivement). La positivité des anticorps anti-centromère était plus fréquente dans le groupe articulaire ( n = 23 [60 %], versus n = 3 [20 %], p = 0,013), sans aucune autre association clinique ou biologique. Conclusion L’atteinte articulaire semble plus fréquente au cours des sclérodermies limitées, et bien que la détection de synovites échographiques soit plus fréquente, celle-ci ne semble pas être corrélée avec une atteinte érosive. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La survenue d’une spondyloarthrite (SA) au cours de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est considérée comme classique quoique peu rapportée dans la littérature. Les patients sont le plus souvent HLA B27 négatif et homozygotes pour la mutation M694V du gène MEFV . Notre objectif était d’analyser les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, biologiques, radiologiques et les évolutions sous traitement des spondylarthrites associées aux FMF en France. Patients et méthodes Nous avons mené une étude rétrospective multicentrique des cas de SA (répondant aux critères ASAS) associées à la FMF (selon les critères de Livneh ou du Tel Hashomer) et les évolutions sous traitement. Résultats Quinze patients méditerranéens (10 femmes) ont été inclus. L’âge médian au diagnostic de la FMF était de 12,5 ans et celui au diagnostic de la SA de 33,5 ans. Quatre avaient des antécédents familiaux de maladies inflammatoires : spondyloarthrites ankylosantes ( n = 3), maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI : n = 2), psoriasis ( n = 1) et arthrite juvénile idiopathique ( n = 1). Deux avaient une autre maladie inflammatoire en plus de la spondyloarthrite : MICI et psoriasis. Les SA étaient toujours survenues chez des patients traités par colchicine pour leur FMF. Soixante-quinze pour cent présentaient une homozygotie M694V du gène MEFV . Quatre-vingt-trois pour cent étaient HLA B27 négatif et seulement 2 cas (une mère et son fils), étaient positifs. Douze avaient une SA axiale et 3 présentaient une SA périphérique. Six sur 9 avaient une sacroiléite radiographique et remplissaient les critères de New York modifiés. Les traitements de la SA comportaient : anti-TNF alpha ( n = 5), méthotrexate ( n = 2) et salazopyrine ( n = 4). Parmi les patients traités par anti-TNF alpha, 2 avaient une franche amélioration des symptômes rhumatologiques. Un présentait une uvéite nécessitant le changement d’anti-TNF alpha et un décrivait une rechute après plusieurs mois. Parmi les 4 patients qui recevaient un anti-TNF alpha en seconde ligne, 2 notaient une franche amélioration des symptômes. Deux patients avaient bénéficié d’anakinra avec une bonne efficacité pendant 3 et 4 ans mais qui s’était tarie au cours du temps. À leur dernière visite médicale, la FMF étaient contrôlée chez 14 patients tandis que la SA était active dans 4 cas et parfaitement contrôlée chez 7 patients. Conclusion Les anti-TNF alpha semblent être efficaces dans les SA associées au FMF. La compréhension de la physiopathologie de cette association nécessite des études supplémentaires. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Une femme de 78 ans d’origine caucasienne, était adressée pour le diagnostic étiologique d’une amylose digestive sans atteinte rénale. Ses antécédents médicaux comportaient une hypertension artérielle, d’une fibrillation auriculaire paroxystique et de l’arthrose des genoux. Elle n’avait aucun antécédent familial. Elle prenait du paracétamol pour des douleurs des hanches attribuées à l’arthrose. Depuis 18 mois, elle se plaignait d’asthénie, d’anorexie, d’amaigrissement (5 kgs) et de diarrhée. Elle avait été explorée en néphrologie pour « d’oedèmes » des membres inférieurs et diarrhée chronique. Observation Les premières explorations sanguines avaient révélé une anémie à 10,5 g/dL, arégénérative, microcytaires (VGM 78) et une élévation de la CRP à 50 mg/L. Il n’y avait dans un premier temps, aucune explication évidente pour les oedèmes des membres inférieurs : fonctions hépatique et rénale normales, absence de protéinurie. L’échocardiographie n’avait pas révélé de dysfonctionnement cardiaque. Afin d’expliquer l’altération de l’état général, un scanner thoraco-abdomino-pelvien avait été réalisé montrant plusieurs adénopathies profondes et périphériques. Un 18-FDG Pet scanner montrait une adénopathie axillaire hypermétabolique de 2 cm de diamètre qui avait été biopsiée, révélant une inflammation aspécifique. À cause de la diarrhée et l’anorexie, des endoscopies digestives ont été effectuées. L’aspect macroscopique était normal mais une biopsie duodénale systématique a révélé la présence de dépôts périvasculaires colorés par le rouge congo, donc amyloïdes. Ces dépôts n’avaient pas été typés. La première hypothèse était amylose AL en raison de l’altération de l’état général chez une femme âgée avec anémie, syndrome inflammatoire ainsi que polyadénopathie, mais elle n’avait pas d’argument biologique pour une hémopathie et il n’y avait pas de gammapathie monoclonale. Une biopsie de moelle osseuse n’avait retrouvé ni hémopathie ni amylose. La deuxième hypothèse était l’amylose AA à cause du syndrome inflammatoire et l’anémie. Mais il n’y avait pas d’atteinte rénale et elle n’avait pas de maladie inflammatoire chronique sous-jacente connue. Le typage de l’amylose duodénale par immunohistochimie a montré qu’il s’agissait en fait d’une amylose AA. À l’examen clinique de la patiente, nous avons été frappés par ses poignets qui étaient gonflés. Parmi les causes les plus fréquentes d’amylose AA de la femme caucasienne d’âge mûr, figure au premier plan la polyarthrite rhumatoïde, nous l’avons donc interrogé sur ses douleurs. Elle a admis avoir des douleurs chroniques de poignets quotidiens et d’horaire inflammatoire ainsi que des douleurs cervicales depuis quelques années, mais avait estimé qu’il était de l’arthrose, qu’elle soignait par automédication avec du paracétamol tous les jours. Les radiographies des poignets et des mains ont montré une carpite sévère bilatérale et l’atteinte de toutes les métacarpophalangiennes et des articulations interphalangiennes proximales. Une IRM cervicale a montré une inflammation C1-C2 avec panniculite de l’odontoïde. Un taux très élevé d’anticorps anti-CCP ainsi que du facteur rhumatoïde a permis de poser le diagnostic de polyarthrite rhumatoïde. Les œdèmes des jambes étaient en fait un du lymphoedème chronique. Elle a été traitée par corticothérapie à faible dose (10 mg/jour) rapidement diminuée associé à du méthotrexate (15 mg/semaine) et du tocilizumab (anticorps anti-IL-6) pour l’amylose AA associée. Son état clinique s’est amélioré de façon spectaculaire et le syndrome inflammatoire a disparu moins d’une semaine après l’introduction du tocilizumab. Conclusion Il s’agit donc d’une présentation très rare d’une maladie fréquente la polyarthrite rhumatoïde, révélée par une amylose AA digestive. La présence d’adénopathies multiples dans la polyarthrite rhumatoïde et l’absence d’atteinte rénale dans une amylose AA sont des situations rares. À noter que l’amylose AA peut se développer sur plusieurs années avant l’apparition des symptômes qui sont pour la plupart aspécifique. C’est pourquoi nous pensons que la coloration par le rouge Congo sur des échantillons de biopsie doit être faite dans un grand nombre de situations. Ce cas illustre également l’utilité d’avoir des pathologistes expérimentés, dans le typage de l’amylose car c’est indispensable pour le diagnostic étiologique et le traitement. La clé du diagnostic était également l’inspection clinique car c’est le gonflement des poignets qui nous a tout de suite fait évoquer le diagnostic de polyarthrite rhumatoïde après près de 2 ans d’errance diagnostique. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Les lupus actifs et corticodépendants malgré un traitement immunosuppresseur conventionnel, représentent un défi thérapeutique. Aujourd’hui, si seul le belimumab a été autorisé par une AMM, d’autres biomédicaments sont parfois utilisés au lieu à titre dérogatoire dans des lupus réfractaires. Étant donné le manque de données prouvant l’efficacité de ces biomédicaments dans certaines situations rencontrées en clinique, nous avons décidé d’établir des recommandations d’experts pour l’utilisation de biomédicaments dans le lupus érythémateux systémique. Matériels et méthodes Nous avons développé ces recommandations par « consensus formalisé d’experts ». Le but de cette méthode est de formaliser le degré d’accord entre experts en identifiant, par une cotation itérative avec retour d’information, les points de convergence, de divergence ou d’indécision entre experts. Cette méthode comporte plusieurs étapes chronologiques consécutives (phase de pilotage, de cotation, de lecture, de finalisation et diffusion) réalisées par des groupes de travail indépendants. Au travers de 3 réseaux dédiés aux maladies auto-immunes systémiques (FLEUR, IMIDIATE, FAI2R) et sous l’égide du CRI, nous avons recueilli les opinions de 59 experts francophones du lupus exerçant en Algérie, Belgique, France, Italie, Maroc, Suisse et Tunisie. Les spécialités médicales représentées étaient la médecine interne (49 %), rhumatologie (34 %), néphrologie (7 %), dermatologie (5 %), pédiatrie (3 %) et médecine vasculaire (2 %). Deux méthodologistes et 3 groupes d’experts strictement indépendants ont contribués à ces recommandations : un groupe de pilotage (GP) ( n = 9), un groupe de cotation (GC) ( n = 28) et un groupe de lecture (GL) ( n = 23). Les propositions de recommandations ont été rédigées par le GP et soumises au GC. Chaque membre du GC a indiqué son degré d’accord de 1 à 9 (1 : totalement inapproprié ; 9 : totalement approprié ; 5 : indécision) et ses commentaires pour chaque recommandation. Après 2 tours de cotations, le GP a reformulé une version initiale des recommandations qui a été soumise au GL. La distribution des scores et les commentaires du GL ont permis au GP de rédiger une version finale des recommandations ( Tableaux 1–4 ). Résultats Dix-sept recommandations finales ont été élaborées par le GP, en tenant compte de tous les scores et commentaires faits par chaque membre du GC, du GL et des 2 méthodologistes de l’étude. Ces recommandations définissent notamment 4 domaines : – le type de patients nécessitant un biomédicament ; – le type de biomédicament (belimumab, rituximab, etc.) et de co-traitement à utiliser en fonction de l’atteinte d’organe ; – l’information à donner aux patients ; – la façon d’évaluer l’efficacité du traitement. Un algorithme de choix de biomédicament a été réalisé à partir des recommandations finales du domaine 2. Conclusion Dix-sept recommandations pour l’utilisation de biomédicaments dans le lupus érythémateux systémique ont été formulées par un large panel d’experts pour donner des conseils aux cliniciens dans la pratique quotidienne. Ces recommandations seront régulièrement mises à jour en fonction des résultats de nouveaux essais cliniques randomisés et de l’expérience clinique croissante. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

AA amyloidosis is secondary to the deposit of excess insoluble Serum Amyloid A (SAA) protein fibrils. AA amyloidosis complicates chronic inflammatory diseases, especially chronic inflammatory rheumatisms such as rheumatoid arthritis and spondyloarthritis; chronic infections such as tuberculosis, bronchectasia, chronic inflammatory bowel diseases such as Crohn's disease; and auto-inflammatory diseases including familial Mediterranean fever. This work consists of the French guidelines for the diagnosis workup and treatment of AA amyloidosis. We estimate in France between 500 and 700 cases in the whole French population, affecting both men and women. The most frequent organ impaired is kidney which usually manifests by oedemas of the lower extremities, proteinuria, and/or renal failure. Patients are usually tired and can display digestive features anf thyroid goiter. The diagnosis of AA amyloidosis is based on detection of amyloid deposits on a biopsy using Congo Red staining with a characteristic green birefringence in polarized light. Immunohistochemical analysis with an antibody directed against Serum Amyloid A protein is essential to confirm the diagnosis of AA amyloidosis. Peripheral inflammatory biomarkers can be measured such as C Reactive protein and SAA. We propose an algorithm to guide the etiological diagnosis of AA amyloidosis. The treatement relies on the etiologic treatment of the undelying chronic inflammatory disease to decrease and/or normalize Serum Amyloid A protein concentration in order to stabilize amyloidosis. In case of renal failure, dialysis or even a kidney transplant can be porposed. Nowadays, there is currently no specific treatment for AA amyloidosis deposits which constitutes a therapeutic challenge for the future., (Copyright © 2022 The Author(s). Published by Elsevier Masson SAS.. All rights reserved.)

Introduction: Diagnostic work-up of uveitis involves many uncertainties. Search for an etiology should take into account the epidemiology of uveitis and focus on the most severe diseases or those, which can be treated. This work was undertaken to establish recommendations for the diagnosis work-up of uveitis., Methods: Recommendations were developed by a multidisciplinary panel of 15 experts, including internists, ophthalmologists and a rheumatologist and are based on a review of the literature with regard to effectiveness of investigations and the results of the ULISSE study, which is the first prospective study assessing the efficiency of a standardized strategy for the etiological diagnosis of uveitis. Children, immunocompromised patients, severe retinal vasculitis and specific ophthalmological entities are excluded from these recommendations., Results: Investigations should be first guided by the history and physical examination. Serological screening for syphilis is the only test appropriate in all forms of uveitis. If no diagnosis is made after this stage, we propose investigations guided by the anatomic characteristics of uveitis. It includes HLA B27 testing (in unilateral acute anterior non-granulomatous uveitis), serum angiotensin converting enzyme, interferon-gamma release assay and chest CT (chronic uveitis), cerebral MRI and anterior chamber tap with IL10 analysis (intermediate or posterior uveitis in patients over 40 years). Investigations ordered in the absence of orientation are almost always unhelpful., Conclusions: We propose a strategy for the etiologic diagnosis of uveitis. The recommendations should be updated regularly. The efficiency of more invasive investigations has yet to be evaluated., (Copyright © 2017 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS. All rights reserved.)

Conventional immunosuppressive drugs, anti-TNF alpha and other biotherapies used in clinical practice are capable of controlling non-infectious anterior uveitis, posterior uveitis and panuveitis. The present work has been led by a multidisciplinary panel of experts, internists, rheumatologists and ophthalmologists and is based on a review of the literature. In case of corticodependency or sight-threatening disease, conventional immunosuppressive drugs (methotrexate, azathioprine and mycophenolate mofetil) and/or anti-TNF alpha (adalimumab, infliximab) are used to achieve and maintain remission. Interferon is an efficient immunomodulatory treatment, as a second-line therapy, for some therapeutic indications (refractory macular edema, Behçet's vascularitis). Other biologics, especially tocilizumab, are showing promising results. Local treatments (corticosteroids, sirolimus etc.) are adjuvant therapies in case of unilateral inflammatory relapse. Therapeutic response must be evaluated precisely by clinical examination and repeated complementary investigations (laser flare photometry, multimodal imaging, perimetry, electroretinography measures)., (Copyright © 2018 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS. All rights reserved.)