Search

Excessive gestational weight gain is a predictive factor for maternal obesity, with implications on newborn’s weight and potential short- and long-term complications. Gestational weight gain depends on ethnic and social factors, as well as on parity. Excepting the aforementioned factors, we must also recall the major impact of the genetic suscep-tibility being pointed out that three essential periods influence fetal evolution, i.e. periconceptional, intrauterine and postnatal. The intrauterine environment owns an essential role in the optimal development of fetus with an effect on the offspring’s organ structure and functions, being currently assumed that adulthood pathologies originate in the perinatal period. Thus, the relationship between excessive gestational weight gain and child’s obesity or metabolic disorders is well documented. Moreover, recent information from the literature suggests that child’s allergies, wheezing or asthma might also be related to maternal nutritional status. To sum up, excessive gestational weight gain owns a decisive role in the development of child’s obesity and meta-bolic disorders imposing the major importance of a balanced diet during pregnancy in order to favor an optimal weight gain with a positive effect on fetal wellbeing that will further prevent the offspring’s metabolic risk.

Potter syndrome represents an association between a specific phenotype and pulmonary hypoplasia as a result of oligohydramnios that can appear in different pathological conditions. Thus, Potter syndrome type 1 or autosomal recessive polycystic renal disease is a relatively rare pathology and with poor prognosis when it is diagnosed during the intrauterine life. We present the case of a 24-year-old female with an evolving pregnancy, 22/23 gestational weeks, in which the fetal ultrasound revealed oligohydramnios, polycystic renal dysplasia and pulmonary hypoplasia. The personal pathological history revealed the fact that 2 years before this pregnancy, the patient presented a therapeutic abortion at 16 gestational weeks for the same reasons. The maternal ultrasound showed unilateral maternal renal agenesis. Due to the fact that the identified fetal malformation was incompatible with life, we decided to induce the therapeutic abortion. The particularity of the case consists in diagnosing Potter syndrome in two successive pregnancies in a 24-year-old female, without any significant family history, but who is diagnosed with unilateral renal agenesis.

Hemihypertrophy or hemihyperplasia is a rare congenital condition, whose incidence is difficult to estimate, due to the fact that asymmetry is very mild, therefore remaining undiagnosed. Hemihyperplasia can be isolated or associated to certain genetic syndromes. We present the case of a 6-months-old female infant, in whom, during the neonatal period, was raised the suspicion of a congenital hemihypertrophy. She was admitted in our clinic due to the presence of a facial asymmetry. The clinical exam revealed also, besides the hemihyperplasia of the right hemiface more obvious at the level of the forehead, a hypertrophy of the right superior and inferior limbs. The laboratory tests identified a mild anemia, increased levels of transaminases and alfa-fetoprotein. The abdominal ultrasound revealed a mild hepatomegaly and the transfontanellar one discrete ventriculomegaly and frontal atrophy. The genetic test was negative, therefore the final diagnosis was of isolated hemihypertrophy. The further re-evaluations showed a decreasing level of alfa-fetoprotein, without other additional pathological elements. The particularity of the case consists in diagnosing an isolated hemohypertrophy in a 6-month-old female infant, with negative genetic test, in whom it was observed at the moment of birth a mild facial asymmetry, with afterwards favorable evolution, with progressive decrease of the alfa-fetoprotein level and normal abdominal ultrasound.

Ventriculomegaly represents the dilation of the cerebral ventricles above 10 mm, being classified as it follows: mild or “borderline” (10-12 mm), moderate (13-15 mm) and severe (over 15 mm). The incidence varies very much depending on the used technique and the gestational age. The level of choice in order to obtain the most exact measurement of the ventricular diameter is at the level of choroid plexus glomus. The MRI is another method to assess the fetal brain that allows also the evaluation of the cerebral surface. Unilateral ventriculomegaly is caused by the morphologic, physical or functional obstruction of foramen Monro. “Borderline” ventriculomegaly can be associated with chromosomal anomalies, congenital infections, cerebral vascular accidents or hemorrhage, but also other extra-cerebral anomalies. The factors that influence the prognosis of children diagnosed with mild ventriculomegaly are: gender, gestational age, ventricular size, uni- or bilateral impairment, symmetrical or asymmentrical bilateral ventriculomegaly, progression of ventriculomegaly – probably the most important factor of prognosis, regression of ventriculomegaly. The parents must be informed about the fact that there are certain ultrasonographic limitations regarding the differentiation of an isolated “borderline” ventriculomegaly of a ventriculomegaly associated to other occult anomalies that can not be identified initially, in order to take an adequate decision. The control fetal ultrasound is preferable to be performed after approximately 1-2 weeks from the moment of initial diagnosis of “ventriculomegaly”.

The diagnosis of fetal cerebral hemorrhage (HCF) is less reported (0,9/1000 births) in comparison to the postpartum one. We presented 2 cases of fetal intraventricular hemorrhages diagnosed. Case 1: HCF diagnosed by ultrasound at the gestational age of 28 weeks and confirmed after birth by the presence of erythrocytes (significant number, pathological aspect) in the spinal fluid and by the modifications signaled by the transfontanellar ultrasound (severe internal hydrocephaly, minimum cerebral tissue). The death occurred after 24 hours postpartum (pathological exam: intraventricular cerebral hemorrhage). We mention the apparent lack of maternal risk factors, negative TORCH tests. Case 2: internal hydrocephaly at the age of 37 gestational weeks and confirmed in newborn (after cesarean section) by the clinical characteristic modifications, severe neurological impairment with modification at the transfontanellar ultrasound and the hemorrhagic and hypertensive aspect of the spinal fluid. We did not encounter maternal risk factors. Also, apparently, there were not any fetal risks: weight 2,820 grams at 37 gestational weeks, negative TORCH tests, negative cultures and CRP. The hydrocephaly had a progressive evolution imposing ventriculotomies and cysternotomies; the placement of a ventriculoperitoneal shunt during the third neurosurgical intervention improved the vital prognosis. Conclusions. The presence of hydrocephaly was a faithful ultrasound sign for the diagnosis of HCF. The evolution and the prognosis are influenced by the severity of hemorrhage and the gestational age. The survivors benefit from neurosurgical treatment. The multifactorial etiology, of the HCF incompletely elucidated leads to difficulties in establishing a target group of screening, in order to identify this lesion.

Cȃştigul ponderal excesiv al femeii gravide este un factor predictiv pentru obezitatea maternă, cu implicații asupra greutății nou-născuților și posibile complicații pe termen scurt și lung. Cȃştigul ponderal ȋn sarcină depinde de factori etnici, sociali şi de paritate. Exceptând factorii menționați anterior, nu este de neglijat nici impactul major al susceptibilității genetice, punându-se în evidență că există trei perioade principale ce influenţează evoluţia fetală, și anume periconcepţională, intrauterină şi postnatală. Mediul intrauterin deține un rol esenţial în dezvoltarea optimă a fătului, având efect asupra structurilor şi funcţiilor organelor produsului de concepţie, considerându-se în acest moment că bolile adultului îşi au originea în copilărie. Astfel, este bine cunoscută legătura dintre câștigul ponderal gestațional excesiv și obezitatea sau bolile metabolice la copil. Mai mult, unele dintre cele mai noi informații din literatură sugerează că alergiile, wheezing-ul sau astmul copilului ar putea avea, la rândul lor, legătură cu statusul nutrițional matern. În concluzie, excesul ponderal gestațional deține un rol decisiv în apariţia obezităţii şi bolilor metabolice la copil, de aici rezultând importanţa majoră a unei diete echilibrate pe perioada sarcinii pentru a favoriza un câștig ponderal optim, cu efect pozitiv asupra bunăstării fetale, care să prevină riscul metabolic al produsului de concepţie.

Sindromul Potter reprezintă o asociere dintre un fenotip specific şi hipoplazie pulmonară ca rezultat al oligohidramniosului, care poate surveni în anumite condiţii patologice. Astfel, sindromul Potter de tip I sau boala renală polichistică autozomal recesivă este o patologie cu incidenţă relativ rară şi prognostic infaust atunci când este diagnosticată în timpul vieţii intrauterine. Prezentăm cazul unei femei în vârstă de 24 de ani, internată în clinica noastră prezentând o sarcină în evoluţie, 22/23 săptămâni gestaţionale, la care ecografia fetală de rutină a evidenţiat oligohidramnios, displazie renală polichistică şi hipoplazie pulmonară. Antecedentele personale patologice au relevat faptul că, în urmă cu 2 ani, pacienta a suferit un avort terapeutic la vârsta de 16 săptămâni gestaţionale pentru aceleaşi motive. Ecografia maternă a arătat agenezie renală maternă unilaterală. Din cauza faptului că malformaţia evidenţiată era incompatibilă cu viaţa, s-a indus avortul terapeutic. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea sindromului Potter la două sarcini consecutive la o femeie în vârstă de 24 de ani, fără antecedente heredocolaterale cunoscute, însă care este diagnosticată cu agenezie renală unilaterală.

Ventriculomegalia reprezintă dilatarea ventriculilor cerebrali peste 10 mm, fiind clasificată în uşoară sau „borderline“ (10-12 mm), moderată (13-15 mm) şi severă (peste 15 mm). Incidenţa variază foarte mult în funcţie de tehnica utilizată şi de vârsta gestaţională. Locul de elecţie pentru măsurarea cea mai exactă a diametrului ventricular este la nivelul glomusului plexului coroid. RMN-ul este o altă metodă de evaluare a creierului fetal care permite, de asemenea, vizualizarea suprafeţei cerebrale. Ventriculomegalia unilaterală este cauzată de obstrucţia morfologică, fizică sau funcţională a orificiului Monro. Ventriculomegalia „borderline“ poate fi asociată cu anomalii cromozomiale, infecţii congenitale, accidente vasculare cerebrale sau hemoragie, precum şi cu alte anomalii extracerebrale. Factori care influenţează prognosticul copiilor diagnosticaţi cu ventriculomegalie uşoară sunt: sexul, vârsta gestaţională, dimensiunea ventriculilor, afectarea uni- sau bilaterală, ventriculomegalie bilaterală simetrică sau asimetrică, progresia ventriculomegaliei – probabil cel mai important factor al prognosticului, regresia ventriculomegaliei. Părinţii trebuie informaţi despre faptul că există limitări ultrasonografice în diferenţierea unei ventriculomegalii „borderline“ izolate şi ventriculomegalie asociată unor altor anomalii oculte, care nu pot fi identificate iniţial în vederea luării unei decizii adecvate. Ecografia fetală de control este de preferat a se efectuat după aproximativ 1-2 săptămâni de la diagnosticul iniţial de „ventriculomegalie“.

Hemihipertrofia sau hemihiperplazia este o boală congenitală rară, a cărei incidenţă este dificil de estimat din cauza faptului că asimetria este foarte uşoară în multe cazuri, rămânând astfel nediagnosticate. Hemihiperplazia poate fi izolată sau asociată unor sindroame genetice. Prezentăm cazul unui sugar, de sex feminin, în vârstă de 6 luni, la care în perioada perinatală s-a ridicat suspiciunea unei hemihipertrofii congenitale, internându-se în clinica noastră din cauza prezenţei unei asimetrii faciale. Examenul obiectiv a scos în evidenţă, de asemenea, pe lângă hemihiperplasia hemifeţei drept, mai evidentă la nivelul frunţii, o hipertrofie a membrului superior şi inferior drepte. Analizele de laborator au identificat o uşoară anemie, nivele crescute ale transaminazelor, precum şi al alfa-fetoproteinei. Ecografia abdominală a decelat uşoară hepatomegalie, iar cea transfontanelară discretă ventriculomegalie şi atrofie frontală. Testul genetic a fost negativ, astfel că diagnosticul final a fost de hemihipertrofie izolată. Reevaluările ulterioare au arătat un nivel al alfa-fetoproteinei în scăderea, fără alte elemente patologice adiţionale. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea unei hemihipertrofii izolate la un sugar de 6 luni, cu test genetic negativ, la care s-a observat o uşoară asimetrie facială în momentul naşterii, cu evoluţie ulterioară favorabilă, cu scădere progresivă a nivelului alfa-proteinei şi ecografie abdominală normală.

Diagnosticul antepartum al hemoragiei cerebrale fetale (HCF) este mai puţin raportat (0,9/1.000 naşteri) comparativ cu cel postpartum. Sunt prezentate două cazuri de hemoragie intraventriculară fetală, diagnosticate ecografic antepartum. Cazul 1: HCF diagnosticată ecografic la vârsta gestaţională de 28 de săptamâni de gestaţie şi confirmată postnatal prin prezenţa în LCR a hematiilor (număr semnificativ, ratatinate) şi a modificărilor semnalate de ecografia transfontanelară (hidrocefalie internă severă, ţesut cerebral minim). Decesul a survenit la 24 de ore postpartum (ex. histopatologic: hemoragie cerebrală intraventriculară). Menţionăm absenţa aparentă a factorilor de risc materni, negativitatea testelor TORCH. Cazul 2: hidrocefalie internă la vârsta de 37 de săptămâni de gestaţie şi confirmată la nou-născut (după cezariană) de modificările clinice caracteristice, suferinţa neurologică severă asociată cu modificări la ecografia transfontanelară şi aspectul hemoragic şi hipertensiv al LCR. Nu au fost depistaţi factori de risc materni. De asemenea, aparent nu au existat riscuri fetale: greutatea 2.820 g la 37 de săptămâni de gestaţie, teste TORCH negative, culturi şi CRP negative. Hidrocefalia a avut o evoluţie progresivă impunând ventriculotomii şi cisternotomii; plasarea unui şunt ventriculo-peritoneal în timpul celei de-a treia intervenţii neurochirurgicale a ameliorat prognosticul vital. Concluzii. Prezenţa hidrocefaliei a fost un semn ecografic fidel pentru diagnosticul HCF. Evoluţia şi prognosticul sunt influenţate de severitatea hemoragiei şi de vârsta gestaţională. Supravieţuitorii beneficiază de tratamentul neurochirurgical. Etiopatogenia plurifactorială, incomplet descifrată a HCF conduce la dificultăţi în stabilirea unui grup ţintă de screening, în scopul identificării acestei leziuni.

Prezentăm cazul unui băiat de 9 ani cu epilepsie refractară la tratamentul anterior, diagnosticat cu sindrom Stevens Johnson apărut după introducerea în tratament a Lamictalului. Băiatul a prezentat febră, exantem polimorf maculo-papulo-eritematos, cu elemente veziculo buloase generalizate şi denudare tegumentară, conjunctivită, leziuni bucale. Pneumonia asociata am interpretat-o ca afectare a mucoasei tractului respirator inferior din cadrul sindromului Stevens Johnson. Evoluţia bolii a fost favorabilă după doze mari de imunoglobuline intravenos. În concluzie, deşi incidenţa sindromului Steven Johnson este mică la copil, pediatrii trebuie să fi e conştienţi de posibilitatea apariţiei ei (chiar după antiepileptice – Lamictal), iar utilizarea imunoglobulinelor IV, deşi con troversată, administrată în doze mari pare că duce la vindecarea bolii.

Elastografi a este o nouă metodă imagistică bazată pe ultrasunete, care permite evaluarea structurii ţesuturilor în ceea ce priveşte rigiditatea lor, fi ind utilă în explorarea diferitelor organe şi sisteme şi cu tot mai multe aplicaţii clinice. Dezvoltarea substanţelor de contrast de generaţia a doua a dus la amplifi carea semnalului ecografi c cu ajutorul microbulelor, care nu pot străbate peretele vascular şi care se elimină prin exhalare în 15 minute. Material şi metode. Prezentăm rezultatele unui studiu prospectiv derulat în clinica noastră, evaluând performanţele metodei ARFI (impulsul de difuzie a forţei acustice) în evaluarea elasticităţii fi catului la copii; prezentăm şi câteva cazuri pediatrice în care ecografi a cu contrast a adus reale benefi cii, uşurând diagnosticul şi facilitând luarea deciziilor terapeutice optime.